(Un nouveau test marqué CE est disponible pour le dépistage du

Un nouveau test marqué CE est disponible pour le
dépistage du syndrome de l'X fragile
La société Biofactory Pte Ltd a annoncé que son kit d'identification FastFraX™ FMR1 venait
d'obtenir le marquage CE. Le produit est maintenant disponible pour l'Europe et sera lancé à
la Conférence de la Société européenne de génétique humaine (European Society of Human
Genetics Conference) 2014. Le kit d'identification FastFraX™ utilise une simple réaction en
chaîne par polymérase (PCR) qui détecte et permet le dépistage de mutations du gène
d'arriération mentale (FMR1) qui est à l'origine du syndrome de l'X fragile.
« C'est une étape importante pour les patients et les porteurs. Ce test qui ne demande
qu'une PCR est plus simple que les méthodes actuelles de détection, et fournit une
option plus rapide et plus rentable pour le dépistage à grande échelle », a déclaré le
directeur général, M. Theodore Tan. Les troubles associés au syndrome de l'X fragile, tels que
l'insuffisance ovarienne primitive et l'ataxie, sont ainsi identifiés.
Le syndrome de l'X fragile (FXS) est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle
héréditaire et une cause principale de l'autisme, touchant environ 1/5 000 hommes et 1/10 000
femmes. C'est, après le syndrome de Down, le deuxième syndrome à l'origine d'un handicap
mental génétique. On estime qu'une femme sur 150 est porteuse du gène défectueux à
l'échelle mondiale. Les parents qui sont des porteurs asymptomatiques risquent de passer la
mutation à leurs enfants.
Les personnes, en particulier les enfants, qui présentent des causes inconnues de handicap
mental ou un retard de développement bénéficieront de tests FXS. Bien que le FXS n'ait pas
de remède, l'intervention précoce améliore l'existence des patients. Les avantages de ces tests
sont étendus aux membres de la famille car les femmes porteuses risquent une apparition
tardive de troubles associés au syndrome de l'X fragile.
Le kit d'identification FastFraX™ FMR1 utilise une simple réaction en chaîne par polymérase
pour amplifier la mutation à partir d'échantillons d'ADN de patients et d'une analyse de
courbe de fusion, afin d'identifier rapidement les personnes présentant des répétitions
anormales de séquences d'ADN dans le gène FMR1.
Le directeur scientifique, le Dr Guan Ming, a expliqué : « C'est le premier test sur le terrain
qui permet, au sens propre, de dépister le FXS. Des milliers d'échantillons peuvent
maintenant être triés par cette seule et même PCR sans besoin de transfert d'ADN
(Southern blot) ou d'électrophorèse capillaire. La procédure de test du syndrome de l'X
fragile sera grandement simplifiée car le test nécessite un temps minimal de
manipulation et les résultats sont obtenus en moins de six heures ».
Biofactory fournit des solutions d'essai clinique supérieures par la commercialisation de technologies
innovantes. En associant de fortes capacités de diagnostic moléculaire à une équipe qualifiée, Biofactory
possède une expertise pour développer et fournir des produits de diagnostic. Pour plus d’information,
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SOURCE The Biofactory Pte Ltd mai 2014