exposé maladie thrombotique

Présenté par:
Abbas Alio Serki Soufyane
Gonda Makaou Abdoul Kader
tenu par : Dr Anti

Sommaire
Introduction
Définition
Données épidémiologiques
Mode de transmission
Facteurs de risques
Causes et Conséquences
Symptômes
Mécanismes moléculaires
Traitement et avancer dans la recherche

Introduction
le phénotype de résistance à la protéine c activé RPCa est lié au
facteur V muté de la coagulation. Cette mutation du facteur v
Leiden (FVL) a été décrite par l’équipe de Bertina en 1994. puisque
En février 1993, DAHLBACK et coll, rapportent plusieurs cas de
maladie thromboembolique familiale associée à un phénomène de
résistance à la protéine C activée (RPCa ou RPCA). La mise en
évidence de cette anomalie reposait sur l'allongement insuffisant du
temps de céphaline avec activateur (TCA) en présence de la
protéine C activée (PCa) exogène. Cette découverte a stimulé les
études fondamentales et bio-cliniques pour tenter d'en comprendre
le mécanisme moléculaire et ses conséquences
physiopathologiques qui ont menées à celui du facteur v leiden dés
lannée suivante.

Définition
Le facteur V Leiden (FVL) est une mutation unique sur le gène codant
pour le facteur V de la coagulation qui conduit au remplacement en
position 506 d'une arginine par une glutamine (Arg 506 Gln ou
R506Q). La mutation peut être hétérozygote ou homozygote, Les
fonctions pro-coagulantes du facteur V sont conservées.
Cependant, la mutation modifie l'un des sites de clivage du facteur
V activé(Fva) par la protéine C activée (PCa), ce qui induit une
résistance à son inactivation par la protéine C activée (RPCa) et
peut provoquer une hypercoagulabilité.

Epidémiologie
La distribution de cette mutation est variable. Dans la population générale
caucasienne, la fréquence du facteur V leiden(FVL) varie de 2% à 8%.
Les porteurs de l’anomalie sont hétérozygotes, dans la grande majorité
des cas, mais la prévalence de l’homozygotie reste entre 0.05% à
0.25%. (Lucotte et al 1997)
En effet, la mutation est très fréquente chez les Européens, avec un
gradient nord-sud c’est-à-dire que plus l’on descends vers le sud plus
la prévalence de la maladie diminue. cette mutation est aussi absente
chez les Africains sub-sahariens, dans les populations de l’Est de
l’Asie, les populations aborigènes d’Australie et d’Amérique ainsi que
chez les Esquimaux, les Inuits du Groenland et les Basques (Irani-Hakime
et al 2000).
La mutation Leiden du gène du facteur V est retrouvée dans 11 à 29 % des
Thrombose Veineuse Profonde, augmentant de 3 à 8 fois leur risque
de survenue.(Meyer G et al 2001)