Mécanismes de la reproduction sexuée chez les mammifères et sperm des spermaphytes
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Page 1 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Programme. PROGRAMME DE SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE CLASSE DE TERMINALE D PARTIE I : UNICITE DES INDIVIDUS ET DIVERSITE GENETIQUE DES POPULATIONS. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. Chapitre 2 : Le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée et unicité génétique des individus. Chapitre 3 : La diversité génétique des populations. Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. PARTIE II : MECANISME DE LIMMUNITE. Chapitre 5 : Le soi et le non soi. Chapitre 6 : Les bases de limmunocompétence Lorigine des cellules immunitaires. Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire. PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX. Chapitre 8 : Les activités réflexes. Chapitre 9 : Le fonctionnement des neurones. Chapitre 10 : Les activités cérébrales et la motricité volontaire. PARTIE IV : LES REGULATIONS HORMONALES ET NERVEUSES. Chapitre 11 : La régulation du taux des hormones sexuelles chez lhomme et chez la femme. Chapitre 12 : La régulation de la glycémie et de la pression artérielle. PARTIE V : EVOLUTION DE LA TERRE ET DU MONDE VIVANT. Chapitre 13 : Lhistoire et lévolution de la Terre et des êtres vivants. Chapitre 14 : Le mécanisme de lévolution. Chapitre 15 : La lignée humaine. 1 Page 2 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. PARTIE I UNICITE DES INDIVIDUS ET DIVERSITE GENETIQUE DES POPULATIONS. CHAPITRE I LES MECANISMES FONDAMENTAUX DE LA REPRODUCTION SEXUEE CHEZ LES MAMMIFERES ET LES SPERMAPHYTES. OBJECTIFS : A la fin de ce chapitre, lélève sera capable de : - identifier les organes reproducteurs chez les Mammifères et les Spermaphytes ; - identifier, expliquer et schématiser les étapes de la méiose ; - en déduire que le gamète formé est haploïde par rapport à la cellule mère diploïde ; - dégager les principales étapes de la formation des gamètes ; - relever la variation du taux dADN par cellule ; - identifier les différentes phases de la fécondation ; - en déduire que la fécondation aboutit à la formation dune cellule diploïde appelée zygote à partir de deux cellules haploïdes ; - relever les différents mécanismes de la reproduction sexuée que sont la méiose et la fécondation ; - décrire un cycle de développement à prédominance haploïde, un cycle à prédominance diploïde et un cycle haplodiplophasique ; - conclure à travers le cycle chromosomique et le cycle de développement que la méiose et la fécondation sont deux phénomènes compensateurs qui maintiennent constant le nombre de chromosomes de chaque espèce. INTRODUCTION Chez les animaux, les deux modalités de reproduction (reproduction conforme et reproduction sexuée) ne coexistent que chez quelques groupes rudimentaires (éponges, hydre, ). Les êtres vivants les plus évolués (mollusques, insectes, vertébrés, spermaphytes) se reproduisent exclusivement par reproduction sexuée. Les sexes sont le plus souvent séparés (gonochorisme ou monoïsme) et on distingue au sein de la même espèce des mâles sécrétant des gamètes mâles et des femelles sécrétant des gamètes femelles. Quelques espèces animales (escargots, lombrics) et la plupart des espèces végétales sont hermaphrodites. Les glandes reproductrices mâles et femelles sobservent chez le même sujet. 1- FORMATION DES GAMETES. 1.1 LES ORGANES REPRODUCTEURS CHEZ LES MAMMIFERES ET LES SPERMAPHYTES. 1.1.1 Chez les Mammifères. Dune manière générale ; les appareils génitaux sont bâtis suivant le même plan dorganisation chez les Mammifères quel que soit le sexe. On distingue ainsi : - les glandes génitales ou gonades ; - les voies génitales ; - les glandes annexes. Les gonades ont une double fonction : - exocrine par la production des gamètes ; - endocrine par la production des hormones. 2 Page 3 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Figure 1 Figure 2 Annoter les figures 1 et 2 (noter au crayon les gonades, au bic bleu les voies génitales et au bic rouge les glandes annexes). Figure 1 : Appareil génital de lhomme. 1- vessie ; 2- Vésicule séminale ; 3- rectum ; 4- canal déférent (spermiducte) ; 5épididyme ; 6- prostate ; 7- corps caverneux ; 8- urospermiducte ; 9- corps spongieux ; 10- prépuce ; 11- gland ; 12- orifice urogénital ; 13- testicule. Figure 2 : Appareil génital de la femme. 1- oviducte ou trompe de Fallope ; 2- pavillon de loviducte ; 3- ovaire ; 4endomètre ; 5- myomètre ; 6- col ; 7- utérus ; 9- petite lèvre ; 10- grande lèvre ; 11- orifice génital ; 12- vulve. 1.1.2 Chez les Spermaphytes. Lappareil reproducteur des Spermaphytes (Angiospermes et Gymnospermes) est la fleur. Une fleur complète montre deux types de pièces : - les pièces stériles et protectrices comprenant le calice (ensemble de sépales) et la corolle (ensemble de pétales). Les pétales jouent un rôle indirect dans la pollinisation grâce à leurs colorations vives qui attirent les insectes et les oiseaux. Lensemble des pièces stériles forme le périanthe. - Les pièces fertiles comprenant landrocée qui est lensemble des étamines et le gynécée ou pistil constitué de plusieurs carpelles. Elles produisent les gamètes. Annoter la figure ci-contre (noter au crayon les pièces stériles, au bic bleu les pièces fertiles mâles et au bic rouge les pièces fertiles femelles. Figure 3 : Coupe verticale dune fleur complète dAngiosperme. 1- grains de pollen ; 2- anthère ; 3- filet ; 4- étamine ; 5stigmate ; 6- style ; 7- ovule ; 8- ovaire ; 9pistil ; 10- pétale ; 11- sépale ; 12périanthe ; 13- réceptacle ; 14- pédoncule floral. Figure 3 3 Page 4 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. 1.2- LA MEIOSE : PASSAGE DE LA PHASE DIPLOÏDE A LA PHASE HAPLOÏDE. La méiose est constituée par une succession de deux divisions cellulaires non séparées par une synthèse de lADN. Elle réalise la réduction chromatique c'est-à-dire la division par deux du nombre de chromosomes de la cellule mère. Chaque cellule fille reçoit un seul chromosome de chaque paire de chromosomes de la cellule mère. 1.2.1 La première division de méiose : la division réductionnelle. On peut la résumer ainsi quil suit : On définit les phases suivantes (exemple dune cellule animale à 2n = 4 chromosomes) : a- Prophase I. Cest la phase la plus longue de la méiose. On distingue les faits caractéristiques suivants : 1- individualisation des chromosomes à deux chromatides par condensation de la chromatine ; 2- rapprochement puis appariement des chromosomes homologues ; 3- formation des asters à partir du centrosome, début de formation du fuseau de division et dislocation de lenveloppe nucléaire ; 4- formation des bivalents ou paires de chromosomes homologues appariés ; 5- appariation des figures en X appelées chiasmas au niveau des bivalents. b- Métaphase I. Pour chaque bivalent, les centromères des chromosomes homologues se placent de part et dautre du plan équatorial. Les chiasmas glissent au bout des chromatides : cest la terminalisation des chiasmas. c- Anaphase I. Il y a séparation des chromosomes homologues de chaque bivalent sans clivage ou division des centromères et migration vers chaque pôle dun lot de n chromosomes à deux chromatides. d- Télophase I. Les chromosomes ne se décondensent pas totalement. Il y a séparation des deux cellules filles à n chromosomes à deux chromatides. 1.2.2 La deuxième division de méiose : la division équationnelle. On peut la résumer ainsi quil suit : Les aspects cytologiques de la deuxième division méiotique sont très comparables à ceux dune mitose ordinaire. 4 Page 5 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Elle fait immédiatement suite à la première division méiotique et comporte les phases successives suivantes : Figure 4 : La première division de méiose : la division réductionnelle. Justifier le nom de méiose réductionnelle attribué à la première division de méiose au regard de la figure 4 a- Prophase II. Elle débute immédiatement après la télophase de la première division méiotique, avec les chromosomes déjà condensés. Un nouveau fuseau de division se met en place dans chacune des deux cellules filles. La membrane nucléaire disparaît. b- Métaphase II. Les centromères des n chromosomes fissurés se disposent dans le plan équatorial ou plan médian du fuseau de division. c- Anaphase II. Les deux chromatides de chaque chromosome se séparent au niveau du centromère et chacune migre vers un pôle opposé du fuseau. d- Télophase II. Elle conduit à la reconstitution de quatre noyaux fils haploïdes. 5 Page 6 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Figure 5 : La deuxième division méiotique : la mitose équationnelle. Justifier le nom de mitose équationnelle attribué à la deuxième division de la méiose à laide de la figure 5. Bilan de la méiose au niveau chromosomique. 1.2.3- Place de la méiose dans la gamétogenèse chez les Mammifères. a- La méiose au cours de la spermatogenèse. La spermatogenèse est la formation des gamètes mâles (spermatozoïdes). Elle commence à la puberté et se déroule de façon continue jusque vers la fin de la vie. Elle a lieu dans les tubes séminifères des testicules (figure 6). La paroi du tube séminifère est constituée par les cellules de Sertoli au rôle protecteur, nourricier et régulateur, et par les cellules germinales à lorigine des spermatozoïdes qui seront évacués dans la lumière du tube séminifère (figure 7). NB : Entre les tubes séminifères, on a les cellules de Leydig du tissu interstitiel, tissu richement irrigué qui synthétise et sécrète les hormones sexuelles mâles dont la principale est la testostérone. Les principales étapes de la spermatogenèse sont les suivantes : 6 Page 7 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. i- Phase de multiplication. A la périphérie des tubes séminifères, chaque cellule sexuelle souche ou spermatogonie se divise tous les 16 jours par mitose et engendre une spermatogonie souche et une spermatogonie entrant dans la voie de la spermatogenèse. Cela permet le maintien du stock des spermatogonies. Toutes ces cellules sont diploïdes. ii- Phase de croissance. Certaines spermatogonies augmentent de taille et deviennent des spermatocytes I diploïdes. Ces derniers progressent vers la lumière du tube séminifère. Figures 6, 7 et 8 : Annoter les figures ci-dessus. Figure 9 : Annoter la figure 9 et indiquer le stade de la spermatogenèse illustré par la cellule X. Retrouver la taille réelle de cette cellule. Figure 6 : a- tête de lépididyme ; b- tubes séminifères ; c- enveloppe fibreuse ; d- canaux de lépididyme ; e- canal déférent ; f- queue de lépididyme. Figure 7 et 8 : a- spermatozoïde en différenciation ; b- spermatozoïde mûr ; c- spermatide ; d- spermatocyte II ; espermatocyte I ; f- noyau dune cellule de Sertoli ; g- spermatogonie ; h- enveloppe conjonctive ; i- lumière du tube séminifère ; j- cellules de Leydig ; k- vaisseau sanguin. Figure 9 : a- membrane plasmique ; b- REG ; c- dictyosome ; d- acrosome en formation ; e- mitochondrie ; f- noyau ; gcentriole proximal ; h- tubules du flagelle en formation. Il sagit dun jeune spermatide en voie de transformation pour devenir un spermatozoïde : cest donc la phase de différenciation. 7 Page 8 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. iii- Phase de maturation (2 semaines environ). Au cours de cette phase se déroule la méiose, ensemble de deux divisions affectant le spermatocyte I et aboutissant à quatre spermatides haploïdes chacun. iv- Phase de différenciation (3 semaines environ). Chaque spermatide, cellule morphologiquement banale, se transforme en un spermatozoïde. Ces transformations consistent en : - une polarisation des organites cellulaires ; une expulsion de la majeure partie du cytoplasme sous forme de gouttelettes ; une formation de lacrosome par fusion des vésicules des dictyosomes ; une formation dun flagelle à lun des pôles à partir du centriole distal. Le jeune spermatozoïde libéré dans la lumière du tube séminifère est entraîné vers lépididyme où il achèvera sa maturation. b- La méiose au cours de lovogenèse. Lovogenèse est la formation du gamète femelle. Elle est calquée dans ses grandes lignes sur la spermatogenèse. On retrouve la succession chronologique des stades cellulaires suivants : ovogonies, ovocytes I, ovocytes II, ovotide et ovule. La comparaison de l’ovogenèse et de la spermatogenèse permet de dresser le tableau suivant : Situation dans la vie de l’individu Durée Importance des différentes phases. Méiose Nombre de gamètes obtenus SPERMATOGENESE ► de la puberté à la mort de l’individu. ► L’évolution d’une spermatogonie en spermatozoïde se fait en 74 jours de manière continue. ► Phase de croissance peu importante ; ► Phase de différenciation longue et importante : on obtient des cellules très différentes des spermatides. ► Méiose continue. ►Divisions cytoplasmiques égales. ► Une spermatogonie entrant en phase de croissance engendre 4 spermatozoïdes. ► De nombreux spermatozoïdes sont mal formés. ► Chez l’homme, en moyenne 108 spermatozoïdes par ml de sperme. OVOGENESE ► Elle se fait par étapes discontinues : - étape ftale : multiplication des ovogonies et croissance des ovocytes I ; blocage de la méiose en Prophase I ; - puberté : levée du blocage à chaque cycle et ponte dun ovocyte II ; nouveau blocage en métaphase II ; - fécondation : levée du second blocage. ► L’âge de la femme au moment de la ponte « ovulaire » détermine l’âge de l’ovocyte II émis et donc la durée de l’ovogenèse. ► Phase de croissance très importante qui correspond à l’accumulation des réserves cytoplasmiques. ► Phase de différenciation inexistante chez les Mammifères car c’est l’ovocyte II qui est fécondé. ► Méiose discontinue. ► Divisions cytoplasmiques inégales. On obtient une grosse cellule : l’ovocyte II et une petite cellule : le premier globule polaire. Ceci permet de préserver les réserves dans le gamète. ► Une ovogonie entrant en phase de croissance engendre théoriquement un ovocyte II. ► Des dégénérescences massives diminuent considérablement le stock d’ovocytes I dès la fin de la phase de multiplication (6 millions d’ovogonies dans les ovaires du fœtus ; seuls 500 ovocytes I arrivent à maturité à la naissance !). ► Chez la femme un peu plus de 300 ovocytes sont émis au cours de la vie. 8 Page 9 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. c- Comparaison gamète mâle – gamète femelle. Niveau de différenciation Gamète mâle ► Le gamète mâle est toujours le spermatozoïde. Gamète femelle ► Le gamète femelle est à un stade d’évolution différent selon l’espèce. Exemples : - ovocyte II bloqué en métaphase II chez les mammifères ; - ovule chez l’oursin ; - ovocyte I bloqué en méiose I chez lascaris. Figure 1: Spermatozoïde humain au ME Annoter la figure 1. Figure 2: Ovocyte II vu au ME ► Cellule mobile grâce au flagelle. ► Environ 48 h et parfois plus chez l’homme. ► De la puberté à la mort, environ 300 x 106 à 500 x 106 par éjaculat. ► Longueur : 60 µm pour le spermatozoïde humain. ► Cellule dépourvue de mobilité propre. ► Environ 24 h chez la femme. ► Cyclique, un ovocyte II tous les 28 jours environ, de la puberté à la ménopause. ► Diamètre : 150 µm ; volume : environ 400 fois celui du spermatozoïde chez la femme. Ultrastructure au microscope électronique Mobilité Durée de vie Emission (espèce humaine) Taille Annoter la figure 2 RECAPITULATIF DES ETAPES DE LA GAMETOGENESE. Nom des phases Spermatogenèse dans la paroi des tubes séminifères des testicules. Ovogenèse dans les ovaires. Phase de multiplication des gonies par mitoses successives. Phase de croissance. Phase de maturation (méiose). Phase de différenciation 9 Page 10 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. 1.2.4- Place de la méiose au cours de la gamétogenèse chez les Spermaphytes. a- La méiose au cours de la pollinogenèse ou microsporogenèse. La pollinogenèse est la formation des grains de pollen dans les anthères des jeunes étamines. Lobservation dune coupe transversale des anthères montre que chaque étamine contient quatre massifs de larges cellules à noyaux volumineux et diploïdes : ce sont des cellules mères de grains de pollen. Figure 3: Coupe transversale d'une anthère. Chaque cellule mère subit la méiose I et produit deux microspores haploïdes qui subissent à leur tour la méiose II pour donner quatre tétraspores haploïdes. Chaque tétraspore subit ensuite une endomitose pour donner un jeune grain de pollen à deux noyaux haploïdes : un noyau reproducteur et un noyau végétatif. Enfin, chaque grain de pollen se déshydrate, dédouble sa paroi en une membrane interne appelée intine et une membrane externe appelée exine. Figure 4: Etapes de la microsporogenèse. NB : une endomitose est une division du noyau non suivie dune division du cytoplasme. b- La méiose au cours de la formation du sac embryonnaire ou macrosporogenèse. Dans le nucelle dun jeune ovule, on observe au voisinage du micropyle une grosse cellule diploïde : cest la cellule mère du sac embryonnaire. Elle subit la méiose et donne quatre cellules filles haploïdes appelées méga ou macrospores dont trois dégénèreront. La quatrième macrospore saccroît, subit trois endomitoses successives pour engendrer huit cellules haploïdes. A ce stade, cette « cellule » prend une organisation définitive pour devenir un sac embryonnaire : - au pôle micropylaire, on retrouve la cellule reproductrice : l’oosphère, flanquée de deux autres cellules appelées synergides ; au pôle opposé au micropyle, se trouve trois cellules antipodes ; au centre du sac embryonnaire, on a deux cellules : ce sont les « noyaux » du sac ou noyaux secondaires ou noyaux polaires ou cellule principale. 1.2.4- Variation du taux dADN au cours de la méiose. 10 Page 11 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Evaluons la quantité dADN dans une cellule mère au début de la méiose et dans une cellule fille prise au hasard parmi celles qui sont produites à lissue de chaque étape de la méiose. Les résultats obtenus permettent de construire le graphe suivant : Figure 5: Evolution de la quantité d'ADN et de la structure des chromosomes au cours de la gamétogenèse (pour un noyau). La méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes. Il en est de même pour le taux dADN. A lissue de la méiose I, le taux dADN passe du double (2Q) au simple (Q). A la fin de la méiose II, le taux dADN descend à Q/2. Ainsi, chaque gamète contient deux fois moins dADN quune cellule souche diploïde de lorganisme. 11 Page 12 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. 2- RAPPROCHEMENT DES GAMETES ET FECONDATION. Chez tous les êtres vivants qui se reproduisent par voie sexuée, la fécondation comporte les étapes suivantes : - rapprochement des gamètes ; pénétration du gamète mâle ; caryogamie ou fusion des noyaux mâle et femelle (fécondation). 2.1- RAPPROCHEMENT DES GAMETES. Pour que la fécondation ait lieu, il faut que les gamètes mâles et femelles se rencontrent. Chez les Mammifères, cette rencontre est facilitée par : - le rapprochement des sexes ; laccouplement ; la mobilité du spermatozoïde ; les contractions de la paroi et la vibration des cils tapissant la paroi des voies génitales féminines. Chez les Spermaphytes, la rencontre entre le gamète mâle et le gamète femelle nécessite une pollinisation c'est-à-dire un transfert de pollen de l'étamine d'une fleur au stigmate du pistil (chez les angiospermes) ou à l'ovule (chez les gymnospermes) de la même fleur (autogamie) ou d'une fleur différente (allogamie). Les agents de la pollinisation sont variés (vent, eau, êtres vivants). La pollinisation est suivie du développement du tube pollinique. Figure 6: Développement du tube pollinique. 2.2- PENETRATION DU GAMETE MÂLE. 2.2.1- Chez les Mammifères. La pénétration du gamète mâle, prélude à la fusion des noyaux, se fait suivant le mécanisme ci-après : Chronologie des évènements Description 12 Page 13 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. ► L’ovocyte II est bloqué en métaphase II. ► Plusieurs spermatozoïdes s’infiltrent entre les cellules folliculaires et viennent au contact de la zone pellucide. ► Certaines protéines de la zone pellucide fixent sélectivement les protéines complémentaires de la membrane de la tête du spermatozoïde. Cette liaison en déstabilisant la membrane et lacrosome des spermatozoïdes permet la libération denzymes digérant la zone pellucide, facilitant ainsi leur progression vers la membrane du gamète femelle. ► Arrivé au contact de la membrane de l’ovocyte, un spermatozoïde va être phagocyté par l’ovocyte. En même temps, les granules corticaux déchargent par exocytose leur contenu enzymatique, ce qui provoque un durcissement de la zone pellucide et un masquage des protéines de fixation des spermatozoïdes. Cette réorganisation évite la polyspermie. ► Les cellules folliculaires se sont rétractées, participant ainsi au blocage de la polyspermie. ► Rétraction du cytoplasme ovocytaire et réveil physiologique de l’ovocyte : reprise des synthèses, respiration, méiose, … ► L’espace péri-ovocytaire apparaît nettement. ► Formation du second globule polaire. ► Le noyau du spermatozoïde gonfle et devient le pronucléus mâle. Le reste du gamète est digéré par l’ovocyte, sauf le centriole proximal qui formera l’aster. ► Formation du pronucléus femelle et migration des deux pronucléi l’un vers l’autre. ► Fusion des pronucléi en prophase : c’est la caryogamie. ► Formation de l’œuf ou zygote à 2n chromosomes. ► Anaphase de la première mitose de l’œuf. Travail à faire : Annoter les figures du tableau en s’inspirant du texte. ¤ EVOLUTION DU TAUX D’ADN AU COURS DE LA FECONDATION. 13 Page 14 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. L’évolution de la masse totale dADN que contient lovocyte II au cours de la fécondation permet de construire le graphe suivant : Interprétation : Le segment AB représente la phase où lon a un ovocyte II à n chromosomes à deux chromatides chacun. Le segment BC traduit lentrée dune masse Q/2 dADN, ce qui équivaut à lentrée brusque (lirruption) dun spermatozoïde avec n chromosomes à une chromatide chacun. Le segment CD correspond au rapprochement des pronucléi et à lactivation de lovocyte II. Le segment DE traduit la perte dune masse Q/2 dADN correspondant à un jeu de n chromosomes à une chromatide chacun. Ceci ne peut être dû quà lexpulsion du second globule polaire. Le segment EF correspond à une masse Q dADN, ce qui est dû aux n chromosomes non dupliqués apportés par lovotide. Le segment FG traduit la duplication de la masse dADN, ce qui prépare la première mitose de la cellule uf. 2.2.2- Chez les Spermaphytes. Le noyau reproducteur subit une mitose et engendre deux gamètes mâles allongés et plus ou moins spiralés : les anthérozoïdes. Le noyau végétatif, après avoir dirigé la croissance du tube pollinique disparaît au voisinage de lovule. Quand les deux anthérozoïdes pénètrent dans le sac embryonnaire, lun féconde loosphère engendrant ainsi un uf diploïde appelé uf principal ou uf embryon. Lautre anthérozoïde sunit aux deux noyaux du sac et engendre un uf triploïde appelé uf accessoire. Cette double fécondation est caractéristique des Angiospermes (Spermaphytes à graine enveloppée). Par la suite, les synergides et les cellules antipodes dégénèrent. Il ne subsiste dans le sac que les deux ufs. Lovule se transforme ainsi en graine et lovaire en fruit. CONCLUSION PARTIELLE. La reproduction sexuée est marquée par lalternance régulière de deux mécanismes biologiques : - la méiose qui assure le passage de létat diploïde à létat haploïde ; 14 Page 15 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. - la fécondation qui réunit les deux lots haploïdes des chromosomes des gamètes pour rétablir létat diploïde. Le bagage chromosomique caractéristique de lespèce est ainsi conservé génération après génération. Le même caryotype, diploïde par exemple, est reconstitué à chaque nouvelle fécondation. On parle de cycle chromosomique pour évoquer cette reconstitution périodique du stock chromosomique caractéristique de lespèce. 3- CYCLE CHROMOSOMIQUE ET CYCLE DE DEVELOPPEMENT. Les positions relatives de la méiose et de la fécondation varient selon les espèces : ◙ Chez les animaux et certains végétaux (algues brunes par exemple), la méiose intervient au moment de la gamétogenèse. Les cellules sexuelles sont les seules cellules haploïdes. Après la fécondation, les cellules du nouvel individu qui descendent de la cellule uf par mitoses sont diploïdes (2n). Un tel cycle de développement où la méiose précède la fécondation est caractérisé par la prédominance remarquable de la phase diploïde : il est dit diplophasique. Figure 7: Cycle de développement diplophasique (caractéristique des organismes diploïdes). ◙ Chez certains végétaux inférieurs (Champignon Neurospora ou Sordaria par exemple), la méiose succède immédiatement à la fécondation. La phase diploïde dans ce cas est réduite à la cellule œuf. Dans un tel cycle, les individus sont constitués de cellules à n chromosomes ; cest la phase haploïde qui prédomine : cest un cycle haplophasique. 15 Page 16 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Figure 8: Cycle de développement de Sordaria (Champignon). Figure 9: Cycle de développement haplophasique (caractéristique des organismes haploïdes). ◙ Chez de nombreux végétaux (mousses, fougères, angiospermes, …), méiose et fécondation sont nettement séparés au cours du cycle de développement. La cellule œuf se développe en un ensemble de cellules diploïdes. Au sein de cet ensemble, certaines cellules subissent la méiose et donne naissance à des cellules haploïdes qui se développent en un organisme haploïde responsable de la production des gamètes. On observe donc lalternance dune phase haploïde et dune phase diploïde ; limportance de chacune variant dune espèce à lautre. 16 Page 17 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Figure 10: Cycle de développement haplodiplophasique (cas d'une algue verte). Figure 11: Un autre cycle de développement haplodiplophasique: cas de la fougère. 17 Page 18 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée et unicité génétique des individus. CHAPITRE II : LE BRASSAGE GENETIQUE ASSURE PAR LA REPRODUCTION SEXUEE ET UNICITE GENETIQUE DES INDIVIDUS.(12h) OBJECTIFS. I- dégager les notions de gène et dallèle ; relever que le génome est constitué dADN ; définir les notions de dominance, de récessivité et de codominance ; relever les différents types de brassage génétique : brassages intra et interchromosomique ; en déduire lexistence dune multitude de combinaisons possibles ; déterminer les pourcentages de recombinaison ; établir la carte génétique des chromosomes ; relever que les mutations créent de nouveaux allèles ; identifier et définir les différents types de mutations (mutations géniques et chromosomiques) ; conclure que le brassage de nombreux allèles entraîne une diversité des individus. QUELQUES DEFINITIONS. Caractère : forme observable dun génotype ou la matérialisation dune information contenue dans lADN. Cest aussi lexpression des gènes contenus dans les cellules (couleur des yeux, couleur du pelage, forme du nez, ). Allèle : séquence nucléotidique possible dun gène. Les différents allèles dun même gène occupent le même emplacement (locus) sur le brin dADN des chromosomes homologues dune paire précise. Gène : fragment déterminé dun brin dADN correspondant à une unité de linformation génétique. Il contient linformation nécessaire à la synthèse dune protéine. Génome : ensemble de gènes dun organisme. NB : Quand lexpression dun gène détermine la mise en place dune protéine qui met en péril la vie de lindividu qui le porte, le gène est dit létal. Génotype : inventaire des allèles dun ou de plusieurs gènes dun individu. Cest aussi lécriture des allèles tels que présents au(x) locus du ou des gène(s) étudié(s). Phénotype : expression du ou des caractères étudiés chez un individu. Hybridation : croisement entre les individus de lignée pure qui diffèrent par un ou plusieurs caractères. Lignée ou race pure : ensemble dindividus au sein duquel les descendants ont toujours le même phénotype que les parents pour le caractère étudié. Comment obtenir une lignée pure dans la pratique ? Page 19 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Atavisme : réapparition chez un individu (enfant) des caractères dun ancêtre absents chez les parents. II- ETUDE DE LA TRANSMISSION DUN CARACTERE CONTROLE PAR UN GENE (MONOHYBRIDISME) CHEZ UN ORGANISME DIPLOÏDE. 2.1- MONOHYBRYDISME AUTOSOMAL. Le gène étudié est porté par une paire dautosomes ou de chromosomes somatiques. 2.1.1- Les formes alléliques dun gène. Dans les cellules diploïdes, sur une paire de chromosomes homologues, il peut exister au niveau dun même locus : - deux allèles identiques ; lindividu est qualifié dhomozygote pour ce gène. Son phénotype est celui déterminé par lunique version du gène quil possède ; deux allèles différents ; lindividu est qualifié dhétérozygote pour ce gène. Deux cas sont alors possibles : o son phénotype peut être déterminé par un seul des deux allèles. Le seul allèle qui sexprime est dit dominant, lautre qui est masqué est dit récessif ; o son phénotype peut correspondre à lexpression des deux allèles à la fois : les deux allèles sont dits codominants (on dit aussi qu’il y a absence de dominance). NB : Un individu diploïde de phénotype récessif est obligatoirement homozygote. L’inverse n’est pas vrai. ◙ Cas de dominance incomplète. Le phénotype peut résulter de lexpression dun seul des deux allèles mais la quantité de produit formé (enzyme synthétisée par exemple) se traduit par un phénotype intermédiaire, le caractère étant moins prononcé chez lhétérozygote que chez lindividu homozygote possédant les deux allèles actifs. On parle dans ce cas de dominance incomplète. Exemple : Chez certaines fleurs comme les « Belles de nuit », la couleur rose correspond à une synthèse de pigments deux fois moins importante chez lhétérozygote que chez lhomozygote de phénotype rouge. 19 Page 20 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Figure 12 : Couleur des fleurs chez les "belles de nuit". (R : Allèle dirigeant la synthèse d'un pigment rouge; B: Allèle inactif, ne permettant aucune synthèse). 2.1.2- Ecriture symbolique du génotype et du phénotype. Le génotype dun individu est écrit entre parenthèses. Pour une cellule diploïde, les deux allèles sont séparés par deux barres obliques ou deux traits de fraction symbolisant deux chromosomes homologues. Il arrive que par commodité, on ne mette qu’une seule barre. G Exemple : Génotype d’une souris grise : ( G ) ou G//G. Pour les gamètes haploïdes, on écrit (G) ou G ; ◙ Dans le cas de dominance d’un allèle sur l’autre, on symbolise l’allèle dominant par une lettre majuscule ou par deux lettres minuscules, généralement labréviation du phénotype mutant, ajouté du signe « + » en exposant. Lallèle récessif est symbolisé par une lettre minuscule. Exemple : Chez Drosophila melanogaster (drosophile), lallèle mutant, récessif « aile vestigiale » est symbolisé par vg ou v. Lallèle sauvage, dominant « aile normale » est symbolisé par vg+ ou N. ◙ Dans le cas de codominance ou de dominance incomplète, les deux allèles sont symbolisés par des lettres majuscules. Exemple : Chez les « Belles de nuit », l’allèle rouge est noté R ; l’allèle blanc B. Chez l’homme, l’allèle responsable de la synthèse du marqueur A ou antigène A est noté A : celui responsable de la synthèse de l’antigène B, B. ◙ Le phénotype s’écrit fréquemment entre crochets. Exemple : [N] ou [a] ou [AB]. 2.1.3- Croisement N° 1 : dominance et récessivité. a- Problème. Un généticien croise deux souris de lignée pure pour le caractère « couleur du pelage » : un mâle à pelage gris et une femelle à pelage blanc. 20 Page 21 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Comment s’assurer de la pureté des parents ? La première génération ou fratrie ou F1 est composée uniquement de souris grises. Lorsqu’il croise entre-elles les souris de la F1, il obtient en F2 : - pour une première portée : 198 souris à pelage gris et 72 souris à pelage blanc ; pour une deuxième portée, 93 souris grises et 27 souris blanches. Interpréter ces résultats. b- Méthodologie. Face à un problème de génétique, lélève doit : - déterminer le nombre de gènes ou de phénotypes en jeu ; déterminer sil y a dominance ou pas ; se demander sur quels chromosomes sont situés les gènes ; dans le cas où au moins deux phénotypes sont en jeu, déterminer si les gènes sont liés c'est-àdire portés par un même chromosome ou non ; si les gènes sont liés, déterminer la distance entre les gènes ; déterminer les allèles dabord ; et les génotypes des individus présents ; établir un échiquier de croisement. c- Interprétation des résultats. Lorsquon demande dinterpréter les résultats dun ou de plusieurs croisements, trois étapes sont nécessaires : - la recherche dun modèle théorique compatible avec les résultats expérimentaux ; la confrontation des données fournies par le modèle théorique aux résultats expérimentaux ; létablissement dun échiquier de croisement. Notre objectif ici est détablir le modèle théorique du monohybridisme. d- Résolution du problème. 1- Il y a un seul phénotype (caractère) en jeu ; ce caractère étudié est la couleur du pelage : on peut affirmer quon a affaire à un monohybridisme. 2- Toutes les souris de la F1 ont un pelage gris : il y a donc dominance. a. Allèle gris : G (dominant) ; b. Allèle blanc : b (récessif). 3- Les résultats sont indépendants du sexe des parents, c'est-à-dire quil est indifférent dutiliser un mâle à poils gris et une femelle à poils blanc ou linverse : les gènes sont portés par les autosomes. 4- Calcul des pourcentages. On a 198 [G] ; 72 [b] soit au total 198 + 72 = 270 souris. 198 % [G] = x 100 = 73,33 %. 270 72 % [b] = x 100 = 26,67 %. 270 21 Page 22 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Total 270 120 100 %. Grises 198 93 ≈ 75 % Blanches 72 27 ≈ 25 % Les parents sont de race pure et chacun a produit 100 % de gamètes identiques. En F1, seuls les souris grises apparaissent, lallèle G sexprime : il est dit dominant. La F2 est hétérogène c'est-à-dire composée de souris grises et blanches. Le phénotype blanc réapparaît. Il navait donc pas disparu, mais simplement maqué : on parle datavisme. La F2 comprend toujours trois fois plus de souris grises que de souris blanches, soit environ 75 % de souris grises et 25 % de souris blanches. Les résultats sont estimés dans les proportions 3 et 1 ou (3 :1). 4 4 Remarques importantes. ◙ A la F1, tous les individus sont identiques. On peut énoncer la première loi de Mendel qui est celle de l’uniformité ou de l’homogénéité des hybrides de la F1. Corollaire : Loi de dominance. Généralement, les hybrides sont semblables à un seul des parents. Exception : Cas de dominance intermédiaire ou de dominance incomplète. ◙ La F2 est hétérogène d’où la deuxième loi de Mendel qui est celle du polymorphisme des individus de la F2. Corollaire N° 1 : Loi de lindépendance des caractères. Puisque chacun des deux allèles dun même couple réapparaît à létat pur à la F2, cest quils coexistent mais restent indépendants chez lhybride. Corollaire N° 2 : Loi de la pureté des gamètes. Les gamètes formés chez les hybrides ne portent chacun quun seul des deux allèles opposés dun même couple. ECRITURE SYMBOLIQUE DES ALLELES ET DES GENOTYPES. ◙ ALLELES. Allèle « gris » : G ; Allèle « blanc » : b. ◙ GENOTYPES DES PARENTS. G Souris grise : G//G ou ; G b Souris blanche b//b ou ; b 22 Page 23 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. INTERPRETATION GENETIQUE. Cest la représentation symbolique de la transmission du caractère étudié (couleur du pelage). Les individus de la deuxième fratrie proviennent donc de la rencontre au hasard des gamètes des hybrides de la F1 (origine de la génération hétérogène). Les résultats sont résumés dans un tableau de fécondation ou échiquier de croisement. Représentation génotypique et phénotypique de la deuxième génération. 3 1 de souris grises et de souris blanches ; soit : 4 4 ¼ de souris homozygotes grises ; ½ de souris hétérozygotes grises ; ¼ de souris homozygotes blanches. En somme, on a - Remarque : Les homozygotes occupent la première diagonale ; les hétérozygotes la deuxième. INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE. 23 Page 24 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Echiquier de croisement F1 x F1. Un gène occupe toujours le même emplacement ou locus sur un chromosome : deux gènes allèles occupent donc deux loci situés lun en face de lautre sur les deux chromosomes dune même paire dhomologues de la cellule diploïde. La transmission des chromosomes au cours de la reproduction sexuée rend compte de la transmission des allèles : - la disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de la méiose explique le fait quun gamète ne peut transmettre que lun ou lautre des deux allèles dun couple (jamais les deux). La réassociation au hasard des allèles lors de la fécondation rend compte de léquiprobabilité des quatre combinaisons diploïdes représentées. e- Le croisement test ou test cross. 24 Page 25 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Le test cross est le croisement dun individu dont on veut connaître le génotype avec un homozygote récessif (porteur des allèles récessifs des gènes considérés). Le test cross permet de « convertir » le génotype des gamètes en phénotypes des descendants ; ainsi, le phénotype des descendants va correspondre à lallèle transmis par le parent testé : - si la descendance comporte 100 % dindividus de phénotype dominant, cela veut dire que le parent testé na produit quun seul type de gamètes : il est homozygote ; par contre, si la descendance comporte 50 % dhybrides et 50 % dhomozygotes récessifs, le parent testé a produit deux types de gamètes : il est hétérozygote c'est-à-dire hybride. Les proportions représentent les proportions des gamètes produits par cet individu. APPLICATION. On croise une souris grise de la F2 précédente et une souris blanche. Si en F2’ on a 100 % de souris grises, alors le parent « gris » est homozygote et son génotype est G//G ; Si en F2’ on a 50 % de souris grises et 50 % de souris blanches, alors le parent testé est hétérozygote, de génotype G//b. il a produit deux types de gamètes. NB : Le back-cross est un simple croisement en retour, c'est-à-dire un croisement entre un individu F1 avec un des parents (récessif ou non). On parle aussi de rétrocroisement. Un test cross est un back-cross mais linverse nest pas vrai. 2.1.4- Croisement N° 2 : Dominance incomplète. Chez les belles de nuit, plante diploïde, la couleur des fleurs est gouvernée par un gène dont on connaît les deux allèles : - un allèle R qui est à lorigine de la couleur rouge (dirige la synthèse dun pigment rouge) ; - un allèle B qui ne permet aucune synthèse. La fleur qui porte cet allèle seul est blanche. Ces deux variétés de fleurs sont des lignées pures car une variété à fleur rouge donne systématiquement par reproduction sexuée des descendants à fleur rouge c'est-à-dire elle ne transmet à sa descendance que le gène allèle R. De même, une variété à fleur blanche ne transmet que le gène allèle B. On croise une variété à fleur rouges et une variété à fleur blanches. A la F1 ; on obtient des belles de nuit à fleur rose. Lorsqu’on croise entre elle les belles de nuit de la F1 ; on obtient en F2 : - 98 belles de nuit à fleur rouge ; - 201 à fleur rose ; - 101 à fleur blanche. Interpréter ces résultats. A la F1 ; le phénotype des hybrides est diffèrent de ceux des parents. La couleur rose est intermédiaire car la quantité de pigment rouge produite à partie de lallèle R est 2 fois moins importante .On est en présence dun cas de monohybridisme avec dominance incomplète. Les gènes allèles sont portés par les autosomes et tous sont représentés par des lettres majuscules. 25 Page 26 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Interprétation génétique. EXERCICE A FAIRE A LA MAISON. Le poulet « bleu » d’Andalousie présente un plumage caractéristique. On connaît toutefois 3 phénotypes différents : bleu, noire et blanc tacheté. Ce caractère est gouverné par une seule paire d’allèles. Des croisements réalisés entre ces trois types ont permis de faire des constats suivants : Le croisement [noir] X [noir] donne toujours les poulets noirs ; de même, le croisement [blanc tacheté] X [blanc tacheté] ne donne que des poulets blancs tachetés. Le croisement [noir] X [blanc tacheté] donne 100 % de poulets bleus. Le croisement [bleu] X [noir] donne 50 % de poulets bleus et 50 % de poulets noirs. Le croisement [bleu] X [blanc tacheté] donne 50 % de poulets bleus et 50 % de poulets blancs tachetés. Quelles informations peut-on déduire de ces croisements ? Etablissez les génotypes correspondant aux trois phénotypes rencontrés. Montrer que les résultats obtenus sont conformes aux génotypes établis. 26 Page 27 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. 2.1.5- Croisement N° 3 : codominance. Cas de la transmission des groupes sanguins M et N chez l’homme. Le système MN (marqueur des globules rouges) correspond à trois phénotypes [M], [MN] et [N] chez les humains. Montrer que lorsqu’on croise les individus homozygotes M//M et N//N, on a 100 % d’hétérozygotes. Vous déterminerez les génotypes des gamètes et des individus de la F 1. Quels sont les résultats du croisement entre les individus ? Vous construirez un échiquier de croisement en précisant les proportions des différents génotypes. Faites un récapitulatif des phénotypes obtenus dans de deuxième croisement avec leurs proportions respectives. Conclure. 2.1.6- La létalité. L’action de certains gènes à l’état homozygote provoque la mort des descendants à l’état embryonnaire. Ces gènes sont appelés gènes létaux. APPLICATION. Un généticien croise une souris mâle à pelage jaune et une souris femelle à pelage jaune. Dans la descendance, il compte 34 souris jaunes et 17 souris noires. Interpréter les résultats obtenus. RESOLUTION DE L’EXERCICE. Il y’a un seul phénotype en présence chez les parents. Le caractère étudié est la couleur du pelage. On peut dire qu’on a affaire à un monohybridisme avec dominance. Le phénotype noir apparaît dans la descendance ; alors les parents sont hétérozygotes : ce sont des hybrides. On a réalisé le croisement entre les hybrides pour obtenir la F2. On s’attendrait aux proportions phénotypiques du type 3 : 1, caractéristiques d’un monohybridisme avec dominance, en F2. Mais on obtient plutôt des proportions du type 2 : 1 soit 2/3 dhétérozygotes et 1/3 dhomozygotes. Les proportions mendéliennes en F2 sont modifiées. ¼ des souris de cette génération ne sont pas viables. Ces proportions c'est-à-dire (2 :1) sont ceux dun monohybridisme avec dominance et gène létal. INTERPRETATION GENETIQUE. 27 Page 28 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Les souris jaunes homozygotes ne sont pas viables. En face d’un monohybridisme avec dominance et gène létal, on obtient à la F 2 les individus dans les proportions phénotypiques 2 : 1. DEVOIR A FAIRE À LA MAISON. Chez Drosophila melanogaster, ou mouche du vinaigre, le gauchissement des ailes vers le haut est causé par un gène G. On croise un mâle [G] avec une femelle vierge [G]. En F1, on obtient 207 mouches présentant le phénotype [G] et 101 mouches aux ailes normales. Quelle hypothèse formulez-vous pour expliquer ce résultat ? Justifier votre réponse par une interprétation génétique du croisement. 2.2- MONOHYBRIDISME HETEROSOMAL (OU HEREDITE LIEE AU SEXE OU SEX LINKAGE). Les gènes responsables des caractères transmis sont portés par les gonosomes ou hétérochromosomes ou chromosomes sexuels. Chaque espèce possède un nombre constant de chromosomes et toutes les cellules dun individu possèdent le même caryotype sauf au niveau des gamètes. Dans lespèce humaine, 2n = 22 paires d’autosomes + XX (femme) ou XY (homme). La 23 ème paire de chromosomes déterminant le sexe est différente et composée de la manière suivante en fonction du sexe : 28 Page 29 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. les gènes portés par la portion AB, spécifique à X, sont responsables de l’hérédité liée au sexe ; les gènes de la portion BC, communs à X et à Y détermine l’hérédité « autosomale » ; les gènes de la portion CD, spécifique à Y, déterminent l’hérédité liée au sexe. Mais ils sont rares et quand ils sont présents, seul le mâle les porte et ne les transmet quaux mâles de sa descendance. La gamétogenèse chez la femme aboutit à des ovules tous porteurs dun chromosome X ; alors que chez le mâle, on obtient deux types de spermatozoïdes équiprobables : les uns porteurs de X, les autres porteurs de Y. Ainsi, à la fécondation, cest le spermatozoïde qui détermine le sexe. Remarque : Chez les oiseaux, le mâle est homogamétique (XX) et la femelle présente la particularité de ne posséder quun seul chromosome X que lon note généralement X//O ou simplement X. Chez d’autres espèces de papillons, le mâle est homogamétique noté ZZ et la femelle hétérogamétique noté ZW. APPLICATION : LES TRAVAUX DE MORGAN et al. SUR Drosophila melanogaster. La drosophile est une petite mouche (3 à 4 mm) abondante sur les fruits mûrs. Elle est très utilisée par les généticiens pour plusieurs raisons : - les mâles se distinguent aisément des femelles par leur abdomen court, arrondi et noir ; - son cycle de développement est très court ; - elle est très prolifique ; - son équipement chromosomique est très réduit (2n = 8 chromosomes) ; - présence des chromosomes géants dans les cellules des glandes salivaires de cet insecte, particularité qui a permis détablir de véritables cartes chromosomiques. 29 Page 30 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Croisement N° 1. Morgan et al. croisent une drosophile femelle aux yeux rouges (type sauvage) avec un mâle aux yeux blancs. En F1, ils obtiennent 100 % de drosophiles aux yeux rouges dont 50 % de mâles et 50 % de femelles. Croisement N° 2. Ils inversent le sexe c'est-à-dire croisent une femelle aux yeux blancs et un mâle aux yeux rouges. A la F1, toutes les drosophiles femelles ont des yeux rouges et toutes les drosophiles mâles ont des yeux blancs. INTERPRETATIONS. Croisement N° 1. Les hybrides de la première génération sont tous aux yeux rouges. L’allèle rouge est dominant par rapport à l’allèle blanc (récessif). Croisement N° 2. Les résultats ne sont pas conformes à la première loi de Mendel. Les mâles et les femelles présentent des phénotypes différents pour le caractère étudié : la F1 est hétérogène. La différence des résultats entre les croisements N° 1 et N° 2 montre que la transmission du caractère « couleur des yeux » diffère selon quil est porté par le mâle ou la femelle. Cette transmission particulière sexplique aisément si lon admet que le gène responsable de la couleur des yeux est porté par le chromosome sexuel X ; il ny a pas déquivalent sur le chromosome sexuel Y. INTERPRETATION GENETIQUE. Croisement N° 1. 30 Page 31 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Croisement N° 2. Retrouver les génotypes de la descendance et leurs proportions par un échiquier de croisement. Remarques : Le gène se trouve sur le chromosome X quand le caractère est transmis de père à fille et de mère à fils. On a alors affaire à lhérédité croisée ou criss cross, qui représente une exception à loi de luniformité des hybrides de la F1. Le gène se trouve sur le chromosome Y quand le caractère est transmis de père à fils uniquement. INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE. Croisement N° 1. 31 Page 32 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Faites une interprétation chromosomique du croisement N° 2. DEVOIR A FAIRE À LA MAISON. 1- Une chatte attend 6 petits. Quelle prévision peut-on faire sur le sexe des futurs chatons ? Expliquer. 2- Le croisement dun chat noir de race pure et dune chatte orange de race pure donne en F 1 des chats tous de couleur orange et des chattes toutes bicolores (noir et orange). Expliquer sachant que chez cette espèce, 2n = 76 chromosomes et que le déterminisme du sexe se fait comme chez lespèce humaine. III- ETUDE DE LA TRANSMISSION DE DEUX CARACTERES (DIHYBRIDISME) CHEZ UN ORGANISME DIPLOÏDE. La transmission de deux couples dallèles dans le cas du dihybridisme fait intervenir les brassages intra et inter chromosomiques selon la situation des deux couples dallèles sur les chromosomes. 3.1- BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE (GENES INDEPENDANTS). Les deux gènes gouvernant par exemple deux caractères sont portés par deux paires de chromosomes homologues différentes. On note deux couples dallèles théoriques où A et B dominent respectivement a et b. Etude d’un cas : travaux de Morgan et al. sur D. melanogaster. Morgan et al. croisent deux mouches de lignées pures : une drosophile à ailes longues et corps gris (souche sauvage) et une drosophile à ailes vestigiales et corps ébène (souche double mutante). A la F1, il obtient 100 % de drosophiles à ailes longues et corps gris (autant de mâles que de femelles). Puis un deuxième croisement est fait entre une drosophile hybride F 1 avec une drosophile à ailes vestigiales et corps ébène. Ils obtiennent : 32 Page 33 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. - 25 % de drosophiles à ailes longues et corps gris ; 25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris ; 25 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène ; 25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène. NB : On compte autant de mâles que de femelles pour chaque phénotype. INTERPRETATION DES RESULTATS. A la F1, seuls les allèles « ailes longues » et « corps gris » s’expriment. Ils sont dominants et notés L et G respectivement. Les deux autres allèles « ailes vestigiales » et « corps ébène » sont récessifs et notés v et e. INTERPRETATION GENETIQUE. Croisement N° 1. Croisement N° 2 : croisement test ou test cross. 33 Page 34 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Les proportions ¼, ¼, ¼, ¼ obtenus au test cross caractérisent le dihybridisme avec ségrégation indépendante des couples dallèles ou gènes indépendants. Troisième loi de Mendel : loi de la ségrégation indépendante des caractères. Les caractères des différents couples dallèles mêlés chez les parents de race pure se disjoignent (ou se séparent) indépendamment les uns des autres lors de la formation des gamètes chez lhybride. Lors de la gamétogenèse chez lhybride, il y a séparation indépendante des chromosomes homologues. Chaque cellule haploïde reçoit lun ou lautre des deux chromosomes de chaque paire de chromosomes homologues. Dans notre cas précis, il se forme quatre types de gamètes ou quatre lots haploïdes équiprobables : la méiose assure le brassage interchromosomique. AUTRE CROISEMENT. Morgan et ses collaborateurs continuent avec le croisement des hybrides de la F1. ils obtiennent à la deuxième génération : - 56,3 % de drosophiles à ailes longues et corps gris ; - 18,7 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène ; - 18,7 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris ; - 6,2 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène. INTERPRETATION GENETIQUE DE CE CROISEMENT. Il y a disjonction équiprobable des deux couples d’allèles, par conséquent quatre types équiprobables de gamètes dans les proportions ¼ de chaque type. En plus des phénotypes des parents, on obtient deux phénotypes nouveaux (ou recombinés) à savoir « ailes longues, corps ébène » et « ailes vestigiales, corps gris ». NB : Pour déterminer les gamètes produits par lhybride, on peut utiliser la méthode suivante : (½ L + ½ v) x (½ G + ½ e) = ¼ L G ; ¼ L e ; ¼ v G et ¼ v e. 34 Page 35 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Comme chaque hybride a produit quatre types de gamètes, on a 16 combinaisons génotypiques possibles lors de la fécondation. On peut les retrouver par un échiquier ou tableau de fécondation. La fécondation amplifie le brassage interchromosomique. La rencontre des gamètes mâles et femelles seffectuant au hasard, il existe 16 combinaisons diploïdes équiprobables car chaque parent a produit quatre types de gamètes. Remarque : Tous les individus de la première diagonale sont homozygotes ; ceux de la deuxième diagonale sont tous hétérozygotes. INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE. 3.2- BRASSAGE INTRACHROMOSOMIQUE (GENES LIES). Les gènes sont situés sur le même chromosome et ne peuvent pas se séparer de manière indépendante. On dit qu’ils sont liés et constituent un groupe de liaison. C’est ce que les anglo-saxons appellent linkage. On note . On distingue deux types de liaisons : - la liaison chromosomique absolue ou totale : les deux couples dallèles sont transmis ensemble ; les résultats sont identiques à ceux obtenus lors du monohybridisme ; 35 Page 36 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. - la liaison chromosomique partielle ; auquel cas on assiste à des phénomènes de recombinaisons : les deux couples dallèles peuvent être séparés au cours du brassage intra chromosomique qui a lieu lors de la prophase I de la méiose. Le brassage intra chromosomique est à lorigine de la diversité des individus et constitue une exception à la troisième loi de Mendel. 3.2.1- Etude dun exemple. On croise deux lignées pures de drosophiles : une souche sauvage à ailes longues et yeux rouges et une souche double mutante à ailes vestigiales et yeux pourpres. A la première génération, on obtient 100 % de drosophiles aux ailes longues et yeux rouges. Croisement test N° 1. On croise une drosophile mâle de la première génération avec une drosophile femelle aux ailes vestigiales et aux yeux pourpres. Dans la descendance, on note deux phénotypes, tous de type parental, aux proportions égales : 50 % de drosophiles aux ailes longues et yeux rouges et 50 % de drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres. Croisement test N° 2. On croise une drosophile femelle de la première génération avec une drosophile mâle aux ailes vestigiales et yeux pourpres. Dans la descendance, on note la présence de quatre types phénotypiques : INTERPRETATION GENETIQUE ET CHROMOSOMIQUE DES CROISEMENTS. Les hybrides de la F1 ont tous les phénotypes des parents de la souche sauvage. Les gènes allèles gouvernant les caractères « ailes longues » et « yeux rouges » sont dominants et représentés par L et R respectivement. Par contre, les allèles gouvernant les caractères « ailes vestigiales » et « yeux pourpres » sont récessifs et notés v et p respectivement. Croisement test N° 1. Les résultats obtenus ne sont pas ceux attendus. Sil y avait ségrégation indépendante des gènes allèles, la drosophile double hybride de la F1 devrait produire 4 types de gamètes qui conduiraient à lapparition de 4 phénotypes avec des fréquences égales : 2 phénotypes parentaux et 2 phénotypes recombinés. 36 Page 37 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Lapparition de deux phénotypes parentaux exclusivement au test cross résulte du fait que les quatre gènes allèles sont portés par une seule paire de chromosomes homologues. Les mâles de la F 1 produisent deux types de gamètes équiprobables L R et v p. On peut expliquer les résultats obtenus en admettant que les deux couples dallèles sont transmis en bloc : la liaison est totale. Il ny a donc pas disjonction des couples dallèles lors de la méiose chez le mâle : cest une particularité inconnue chez les autres espèces. Croisement test N° 2. Ici, la femelle de la F1 ont formé 4 types de gamètes aux proportions inégales avec un nombre élevé de gamètes de type parental L R et v p et un nombre très faible de gamètes néoformés ou recombinés v R et L p. Ces résultats sont dautant plus surprenants que lorsque les gènes sont indépendants, les gamètes apparaissent avec les mêmes chances. On ne peut donc expliquer ce résultat quen admettant que lors de la formation des gamètes chez lhybride diploïde, précisément à la prophase de la première division de la méiose, il sest produit un crossing-over c'est-à-dire un échange de segments de chromatides homologues. Cest ce qui justifie lapparition des gamètes nouveaux ou recombinés : la liaison des gènes est dite partielle dans ce cas. Les proportions des phénotypes parentaux sont supérieures à celles des individus de phénotype nouveau, ce qui caractérise le polyhybridisme avec linkage et crossing-over. INTERPRETATION GENETIQUE DU CROISEMENT N° 1. 37 Page 38 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. CONCLUSION : Les gènes sont liés de manière absolue sur les chromosomes. Il n’y a pas brassage intra chromosomique et l’information génétique présente dans les gènes est transmise en bloc. INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE DU CROISEMENT N° 1. 38 Page 39 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. INTERPRETATION GENETIQUE DU CROISEMENT TEST N° 2. INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE DU CROISEMENT N° 2. 39 Page 40 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Si on note P le taux de recombinaison, les gamètes recombinés sont produits chacun dans les P 1 P proportions tandis que les gamètes non recombinés sont produits dans les proportions . 2 2 Phénotypes...recombinés x100 Le taux de recombinaison P se calcule par la formule Phénotypes... parentaux 3.2.2- Notion de carte factorielle ou génétique. La probabilité de réalisation dun crossing-over entre deux gènes donnés dépend de la distance séparant les loci de ces deux gènes. Plus les loci de ces gènes sont distants, plus cette probabilité est grande. La fréquence des gamètes de type recombiné pour deux gènes donnés est directement proportionnelle à la distance entre les loci de ces gènes. Lunité de distance entre deux loci de deux gènes correspond à 1 % de recombinaison de chromatides soit 1 centimorgan (CM). Létude de nombreux croisements concernant différents gènes liés permet de positionner les gènes les uns par rapport aux autres le long du chromosome. La localisation des gènes le long dun chromosome permet détablir la carte génétique du chromosome c'est-à-dire une représentation du chromosome indiquant la position relative des loci des gènes les uns par rapport aux autres. Exemple : P = 13 % soit 13 CM. CONSEQUENCE GENETIQUE DES CROSSING-OVER. Les échanges de fragments de chromatides entre les chromosomes homologues se font de manière aléatoire le long des chromosomes ; ils sont rares en un endroit précis du chromosome mais plus fréquents à léchelle du chromosome. Ces échanges intervenant au niveau de chaque paire de chromosomes, créent de nombreuses associations alléliques nouvelles et contribuent à amplifier considérablement la variabilité ou diversité génétique des cellules formées. Si lon suppose 100 loci hétérozygotes au niveau dune paire de chromosomes homologues, 2100 cellules haploïdes différentes peuvent être formées grâce au brassage intra chromosomique. 40 Page 41 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. CONCLUSION Les brassages intra et inter chromosomiques sont les deux phénomènes méiotiques responsables de l’immense diversité génétique des gamètes formés. IV- LE TRIHYBRIDISME. 4.1- CAS DE TROIS GENES INDEPENDANTS. Dresser le tableau de fécondation ou échiquier de croisement. 41 Page 42 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. 4.2- CAS DES GENES LIES. 4.2.1- Liaison totale. 4.2.2- Liaison partielle. APPLICATION. On croise des drosophiles mâles au corps jaune (y), aux yeux rouges (ec) et aux ailes tronquées (ct) avec des drosophiles femelles de phénotype sauvage et hétérozygotes pour les trois caractères ([+ + +]). On obtient 2880 mouches appartenant à huit classes phénotypiques différentes : - [+ + +] : 1080 ; - [+ + ct] : 293 ; - [y ec ct] : 1071 ; - [y ec +] : 283 ; - [+ ec ct] : 66 ; - [+ ec +] : 6 ; - [y + +] : 78 ; - [y + ct] : 4. Etablir la carte génétique indiquant les positions relatives des trois gènes. RESOLUTION. Afin de ne pas se tromper dans ce genre de problème, le schéma suivant est nécessaire : 42 Page 43 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. On peut donc avoir quatre types de méiose au cours de la formation des gamètes : des méioses sans crossing-over ; des méioses avec un crossing-over entre les gènes y et ec ; des méioses avec un crossing-over entre les gènes ec et ct, et des méioses avec deux crossing-over : un entre y et ec, lautre entre ec et ct. Les taux de recombinaisons sont les suivants : (66 78) (6 4) x100 = 5,34 % ; ce qui signifie que les deux gènes sont - Entre y et ec = 2880 distants de 5,34 CM. (283 293) (6 4) x100 = 20,34 % ; ce qui signifie que les deux gènes - Entre ec et ct = 2880 sont distants de 20,34 CM. (66 78) (283 293) 2(6 4) x100 = 25,69 % ; donc les deux gènes - Entre y et ct = 2880 sont distants de 25,69 CM ; ce qui permet de vérifier les valeurs précédentes. La carte génétique peut être représentée de la manière suivante : NB : Si lon envisage la transmission de 4 gènes indépendants ou partiellement liés, on obtient 2 4 soit 16 classes de phénotypes dont deux parentaux et 6 nouveaux (2 4 2). Le croisement F1 x F1 donne 24 x 24 = 28 individus uniques. Pour n gènes, on a 2n 2 phénotypes nouveaux. V- UNE MULTITUDE DE COMBINAISONS POSSIBLES. La gamétogenèse est caractérisée par un brassage génétique extraordinaire : du fait des brassages intra et inter chromosomiques, lassortiment génique (combinaison de gènes) contenu dans un gamète nest que lun parmi dinnombrables possibles. 43 Page 44 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. En prenant le cas de lespèce humaine et en supposant que chaque paire de chromosomes comporte en moyenne 100 loci occupés par des couples dallèles différents, le nombre théorique dassortiments de gènes serait de (2100)23 soit 22300. Autrement dit, un homme pourrait produire 22300 spermatozoïdes différents et une femme 22300 ovocytes différents. Le nombre de types dufs représentant la descendance théorique de ce couple serait 2 2300 x 22300 soit 24600 (ce nombre est de loin supérieur au nombre des atomes présents dans tout lunivers). Cest pourquoi on dit que la fécondation amplifie le brassage génétique. VI- ORIGINE DE NOUVEAUX ALLELES. Les différents allèles dun même gène présentent de grandes similitudes, souvent quelques nucléotides seulement diffèrent. Ce constat est à mettre en relation avec la relative instabilité de la molécule dADN : cest par mutation dun allèle préexistant que se forme un nouvel allèle. Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des nucléotides de lADN. La mutation est un phénomène spontané, aléatoire et rare, de lordre de 1/1 000 000 (ce sont ses caractéristiques). Toutefois, le risque de mutation peut être considérablement augmenté par certains facteurs de lenvironnement dits mutagènes (c'est-à-dire capables de générer des mutations). Ce sont : - les rayons ionisants (UV, X, rayons émis par les substances radioactives) ; les substances chimiques (gaz moutarde, amiante, ). 6.1- DIFFERENTS TYPES DE MUTATIONS. Une mutation peut affecter un seul codon (triplet de nucléotides pouvant coder pour un acide aminé) de lADN (mutation ponctuelle) ou au contraire entraîner des remaniements à léchelle du chromosome (mutation étendues). 6.1.1- Les mutations ponctuelles. a- Mutations par substitution. Une seule paire de nucléotides de lADN est remplacée par une autre. Exemple 1: Avant mutation : ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG TAC CAC GTG GAC TGA GGA CTC Après mutation : ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG TAC CAC GTA GAC TGA GGA CTC Exemple 2 : Avant mutation : GGT AGT TCA AAG GGT CCA TCA AGT TTC CCA Après mutation : GGT AGT TAA AAG GGT CCA TCA ATT TTC CCA Etudier les conséquences des deux mutations au niveau du polypeptide à synthétiser. b- Mutation par délétion. 44 Page 45 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Une paire de nucléotide de la molécule d’ADN est perdue. Le « cadre de lecture » des ribosomes est décalé, pouvant faire intervenir précocement un codon stop. Exemple 3 : Avant mutation : …GGT TGT TTG CCT CAT TAG C… …CCA ACA AAC GGA GTA ATC G … Après mutation : …GGT TTT TGC CTC ATT AGC… …CCA AAA ACG GAG TAA TCG … Etudier les conséquences de la mutation au niveau du polypeptide synthétisé. c- Mutation par addition. Une nouvelle paire de nucléotides sinsère entre deux nucléotides successifs de la molécule dADN. Le « cadre de lecture des ribosomes est également modifié. Exemple 4 : Avant mutation : CCA AAT TCA TAA CTA CTC GG GGT TTA AGT ATT GAT GAG CC Après mutation : CCA AAC TTC ATA ACT ACT CGG GGT TTG AAG TAT TGA TGA GCC Etudier les conséquences de la mutation au niveau du polypeptide à synthétiser. Les mutations peuvent être classées en fonction des conséquences qu’elles induisent au niveau des polypeptides synthétisés en plusieurs catégories : - les mutations silencieuses, si la protéine synthétisée ne change pas malgré la modification de lADN ; les mutations faux sens, si le triplet muté code pour un acide aminé différent ; les conséquences à léchelle de la cellule et de lorganisme dépendront des modifications structurales et fonctionnelles subies par la protéine ; les mutations non sens, si le triplet muté spécifie un arrêt de lélongation de la chaîne polypeptidique ; la protéine est alors écourtée. Classer les mutations des exemples 1, 2, 3 et 4. 6.1.2- Les mutations étendues. a- Les modifications de forme. Un chromosome peut perdre un fragment (délétion) ou s’enrichir d’un fragment d’un autre chromosome non homologue (translocation). Si le fragment qui se détache se rattache à un chromosome homologue, on parle de duplication. Un chromosome peut aussi se fragmenter et se recoller après retournement de lun de ses fragments : cest une inversion. Enfin, deux chromosomes non homologues peuvent fusionner en un seul : cest la fusion. b- Les modifications de ploïdie. La ploïdie est le nombre de chromosomes dune cellule. 45 Page 46 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. En général, les cellules sont diploïdes. Certains organismes présentent un nombre de chromosomes différent du nombre diploïde. On parle daneuploïdie si les chromosomes sont en surnombre ou en infériorité parce quune paire de chromosomes homologues ne sest pas disjointe lors de la méiose. On parle deuploïdie si tous les chromosomes sont présents en nombre identique (1, 2, 3 ou plus). Si on a plus de deux jeux de chromosomes par noyau cellulaire, on parle de polyploïdie (triploïdie, tétraploïdie, ). Lapparition de telles formes peut être liée à une gamétogenèse anormale (gamètes diploïdes, ). Exemple : spermatozoïde 2n + ovocyte n donne une cellule uf 3n (triploïde). 6.2- CONSEQUENCE DES MUTATIONS. Quand une mutation affecte un gène, elle produit une version nouvelle de ce gène qui, fréquemment, ne sexprime pas de façon identique à la version initiale. La cellule mutée réplique son ADN avant de se diviser. La mutation est donc automatiquement transmise aux cellules descendant de la cellule mutée. Chez un organisme se reproduisant par voie sexuée, une mutation intervenant au niveau dune de ses cellules ne peut être transmise à la descendance que si cette cellule mutée est à lorigine des cellules sexuelles. Par contre, si la mutation affecte une cellule somatique, elle ne sera pas transmise à la descendance. 6.3- DIVERSITE DES ALLELES. Un gène est un fragment dADN correspondant à un nombre plus ou moins grand de nucléotides. Dans toute population, de nombreux gènes existent sous plusieurs versions différentes appelées allèles. Chaque version est le résultat dune mutation intervenue chez un ancêtre et transmise depuis à ses descendants. Exemple : - le gène ABO qui existe en trois versions différentes A, B et O. - le système HLA avec 6 gènes très polymorphes : gène DP (6 allèles) ; gène DQ (9 allèles) ; gène DR (46 allèles) ; gène B (52 allèles) ; gène C (11 allèles) et gène A (24 allèles). Un gène est qualifié de polymorphe si plusieurs allèles sont présents dans la population avec, pour chacun, une fréquence supérieure à 1 % des individus. Lallèle le plus répandu est considéré comme lallèle normal ; les autres étant des versions mutées. NB : Plus du tiers des gènes sont polymorphes chez la plupart des êtres vivants. Les mutations jouent donc un rôle important dans l’apparition d’une diversité génétique au sein d’une population. CONCLUSION GENERALE. NATURE DU GENOME. Un individu possède un patrimoine génétique constitué dun nombre impressionnant de gènes. Exemple : le génome humain est formé de 50 à 100 000 gènes. 46 Page 47 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes. Dans le génome dun individu, chaque gène est présent en deux exemplaires (deux allèles). Sauf cas exceptionnel (gènes présents en un seul exemplaire comme ceux porté par la portion spécifique du chromosome Y), le génome est donc un ensemble de couples dallèles dun individu. GENOME ET UNICITE DES INDIVIDUS. Pour chaque gène, un individu hérite de deux allèles parmi les différents allèles possibles présents dans la population ; ces allèles peuvent être identiques (homozygotie) ou non (hétérozygotie). Si le choix allélique est relativement limité pour certains gènes peu ou pas polymorphes, il est en revanche très grand pour les gènes polymorphes : de nombreux assortiments de deux allèles sont alors possibles. En considérant lensemble du génome, on peut dire quil y a peu de chances pour que deux individus différents reçoivent le même héritage génétique c'est-à-dire les mêmes combinaisons alléliques. Chaque individu est donc génétiquement unique c'est-à-dire possède un bagage génétique original (exception faite des jumeaux vrais). Ceci est confirmé par les expériences de greffes et les empreintes génétiques. 47
