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Mécanismes de la reproduction sexuée chez les mammifères et sperm des spermaphytes

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Page 1 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Programme.
PROGRAMME DE SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE
CLASSE DE TERMINALE D
PARTIE I : UNICITE DES INDIVIDUS ET DIVERSITE GENETIQUE DES POPULATIONS.
Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez
les Spermaphytes.
Chapitre 2 : Le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée et unicité génétique des
individus.
Chapitre 3 : La diversité génétique des populations.
Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine.
PARTIE II : MECANISME DE L’IMMUNITE.
Chapitre 5 : Le soi et le non soi.
Chapitre 6 : Les bases de l’immunocompétence ’ L’origine des cellules immunitaires.
Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire.
PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX.
Chapitre 8 : Les activités réflexes.
Chapitre 9 : Le fonctionnement des neurones.
Chapitre 10 : Les activités cérébrales et la motricité volontaire.
PARTIE IV : LES REGULATIONS HORMONALES ET NERVEUSES.
Chapitre 11 : La régulation du taux des hormones sexuelles chez l’homme et chez la femme.
Chapitre 12 : La régulation de la glycémie et de la pression artérielle.
PARTIE V : EVOLUTION DE LA TERRE ET DU MONDE VIVANT.
Chapitre 13 : L’histoire et l’évolution de la Terre et des êtres vivants.
Chapitre 14 : Le mécanisme de l’évolution.
Chapitre 15 : La lignée humaine.
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
PARTIE I ’ UNICITE DES INDIVIDUS ET DIVERSITE GENETIQUE DES POPULATIONS.
CHAPITRE I ’ LES MECANISMES FONDAMENTAUX DE LA REPRODUCTION SEXUEE CHEZ LES
MAMMIFERES ET LES SPERMAPHYTES.
OBJECTIFS :
A la fin de ce chapitre, l’élève sera capable de :
- identifier les organes reproducteurs chez les Mammifères et les Spermaphytes ;
- identifier, expliquer et schématiser les étapes de la méiose ;
- en déduire que le gamète formé est haploïde par rapport à la cellule mère diploïde ;
- dégager les principales étapes de la formation des gamètes ;
- relever la variation du taux d’ADN par cellule ;
- identifier les différentes phases de la fécondation ;
- en déduire que la fécondation aboutit à la formation d’une cellule diploïde appelée zygote à partir de
deux cellules haploïdes ;
- relever les différents mécanismes de la reproduction sexuée que sont la méiose et la fécondation ;
- décrire un cycle de développement à prédominance haploïde, un cycle à prédominance diploïde et un
cycle haplodiplophasique ;
- conclure à travers le cycle chromosomique et le cycle de développement que la méiose et la
fécondation sont deux phénomènes compensateurs qui maintiennent constant le nombre de
chromosomes de chaque espèce.
INTRODUCTION
Chez les animaux, les deux modalités de reproduction (reproduction conforme et reproduction
sexuée) ne coexistent que chez quelques groupes rudimentaires (éponges, hydre, ’).
Les êtres vivants les plus évolués (mollusques, insectes, vertébrés, spermaphytes) se
reproduisent exclusivement par reproduction sexuée. Les sexes sont le plus souvent séparés
(gonochorisme ou monoïsme) et on distingue au sein de la même espèce des mâles sécrétant des
gamètes mâles et des femelles sécrétant des gamètes femelles.
Quelques espèces animales (escargots, lombrics) et la plupart des espèces végétales sont
hermaphrodites. Les glandes reproductrices mâles et femelles s’observent chez le même sujet.
1- FORMATION DES GAMETES.
1.1 ’ LES ORGANES REPRODUCTEURS CHEZ LES MAMMIFERES ET LES SPERMAPHYTES.
1.1.1
’ Chez les Mammifères.
D’une manière générale ; les appareils génitaux sont bâtis suivant le même plan d’organisation chez les
Mammifères quel que soit le sexe. On distingue ainsi :
- les glandes génitales ou gonades ;
- les voies génitales ;
- les glandes annexes.
Les gonades ont une double fonction :
- exocrine par la production des gamètes ;
- endocrine par la production des hormones.
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Figure 1
Figure 2
Annoter les figures 1 et 2 (noter au crayon les gonades, au bic bleu les voies génitales et au bic rouge
les glandes annexes).
Figure 1 : Appareil génital de l’homme. 1- vessie ; 2- Vésicule séminale ; 3- rectum ; 4- canal déférent (spermiducte) ; 5épididyme ; 6- prostate ; 7- corps caverneux ; 8- urospermiducte ; 9- corps spongieux ; 10- prépuce ; 11- gland ; 12- orifice
urogénital ; 13- testicule.
Figure 2 : Appareil génital de la femme. 1- oviducte ou trompe de Fallope ; 2- pavillon de l’oviducte ; 3- ovaire ; 4endomètre ; 5- myomètre ; 6- col ; 7- utérus ; 9- petite lèvre ; 10- grande lèvre ; 11- orifice génital ; 12- vulve.
1.1.2
’ Chez les Spermaphytes.
L’appareil reproducteur des Spermaphytes (Angiospermes et Gymnospermes) est la fleur.
Une fleur complète montre deux types de pièces :
- les pièces stériles et protectrices comprenant le calice (ensemble de sépales) et la corolle
(ensemble de pétales). Les pétales jouent un rôle indirect dans la pollinisation grâce à leurs
colorations vives qui attirent les insectes et les oiseaux. L’ensemble des pièces stériles forme le
périanthe.
- Les pièces fertiles comprenant l’androcée qui est l’ensemble des étamines et le gynécée ou
pistil constitué de plusieurs carpelles. Elles produisent les gamètes.
Annoter la figure ci-contre (noter au
crayon les pièces stériles, au bic
bleu les pièces fertiles mâles et au
bic rouge les pièces fertiles
femelles.
Figure 3 : Coupe verticale d’une fleur
complète d’Angiosperme. 1- grains de
pollen ; 2- anthère ; 3- filet ; 4- étamine ; 5stigmate ; 6- style ; 7- ovule ; 8- ovaire ; 9pistil ; 10- pétale ; 11- sépale ; 12périanthe ; 13- réceptacle ; 14- pédoncule
floral.
Figure 3
3
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1.2- LA MEIOSE : PASSAGE DE LA PHASE DIPLOÏDE A LA PHASE HAPLOÏDE.
La méiose est constituée par une succession de deux divisions cellulaires non séparées par une
synthèse de l’ADN. Elle réalise la réduction chromatique c'est-à-dire la division par deux du nombre
de chromosomes de la cellule mère. Chaque cellule fille reçoit un seul chromosome de chaque paire de
chromosomes de la cellule mère.
1.2.1 ’ La première division de méiose : la division réductionnelle.
On peut la résumer ainsi qu’il suit :
On définit les phases suivantes (exemple d’une cellule animale à 2n = 4 chromosomes) :
a- Prophase I.
C’est la phase la plus longue de la méiose. On distingue les faits caractéristiques suivants :
1- individualisation des chromosomes à deux chromatides par condensation de la chromatine ;
2- rapprochement puis appariement des chromosomes homologues ;
3- formation des asters à partir du centrosome, début de formation du fuseau de division et
dislocation de l’enveloppe nucléaire ;
4- formation des bivalents ou paires de chromosomes homologues appariés ;
5- appariation des figures en X appelées chiasmas au niveau des bivalents.
b- Métaphase I.
Pour chaque bivalent, les centromères des chromosomes homologues se placent de part et d’autre du
plan équatorial. Les chiasmas glissent au bout des chromatides : c’est la terminalisation des
chiasmas.
c- Anaphase I.
Il y a séparation des chromosomes homologues de chaque bivalent sans clivage ou division des
centromères et migration vers chaque pôle d’un lot de n chromosomes à deux chromatides.
d- Télophase I.
Les chromosomes ne se décondensent pas totalement. Il y a séparation des deux cellules filles à n
chromosomes à deux chromatides.
1.2.2 ’ La deuxième division de méiose : la division équationnelle.
On peut la résumer ainsi qu’il suit :
Les aspects cytologiques de la deuxième division méiotique sont très comparables à ceux d’une mitose
ordinaire.
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Elle fait immédiatement suite à la première division méiotique et comporte les phases successives
suivantes :
Figure 4 : La première division de méiose : la division réductionnelle.
Justifier le nom de méiose réductionnelle attribué à la première division de méiose au regard de la
figure 4
a- Prophase II.
Elle débute immédiatement après la télophase de la première division méiotique, avec les
chromosomes déjà condensés. Un nouveau fuseau de division se met en place dans chacune des deux
cellules filles. La membrane nucléaire disparaît.
b- Métaphase II.
Les centromères des n chromosomes fissurés se disposent dans le plan équatorial ou plan médian du
fuseau de division.
c- Anaphase II.
Les deux chromatides de chaque chromosome se séparent au niveau du centromère et chacune migre
vers un pôle opposé du fuseau.
d- Télophase II.
Elle conduit à la reconstitution de quatre noyaux fils haploïdes.
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Figure 5 : La deuxième division méiotique : la mitose équationnelle.
Justifier le nom de mitose équationnelle attribué à la deuxième division de la méiose à l’aide de
la figure 5.
Bilan de la méiose au niveau chromosomique.
1.2.3- Place de la méiose dans la gamétogenèse chez les Mammifères.
a- La méiose au cours de la spermatogenèse.
La spermatogenèse est la formation des gamètes mâles (spermatozoïdes). Elle commence à la
puberté et se déroule de façon continue jusque vers la fin de la vie. Elle a lieu dans les tubes
séminifères des testicules (figure 6). La paroi du tube séminifère est constituée par les cellules de
Sertoli au rôle protecteur, nourricier et régulateur, et par les cellules germinales à l’origine des
spermatozoïdes qui seront évacués dans la lumière du tube séminifère (figure 7).
NB : Entre les tubes séminifères, on a les cellules de Leydig du tissu interstitiel, tissu richement irrigué
qui synthétise et sécrète les hormones sexuelles mâles dont la principale est la testostérone.
Les principales étapes de la spermatogenèse sont les suivantes :
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i-
Phase de multiplication.
A la périphérie des tubes séminifères, chaque cellule sexuelle souche ou spermatogonie se divise tous
les 16 jours par mitose et engendre une spermatogonie souche et une spermatogonie entrant dans la
voie de la spermatogenèse. Cela permet le maintien du stock des spermatogonies. Toutes ces cellules
sont diploïdes.
ii-
Phase de croissance.
Certaines spermatogonies augmentent de taille et deviennent des spermatocytes I diploïdes. Ces
derniers progressent vers la lumière du tube séminifère.
Figures 6, 7 et 8 : Annoter les figures ci-dessus.
Figure 9 : Annoter la figure 9 et indiquer le stade de la spermatogenèse illustré par la cellule X.
Retrouver la taille réelle de cette cellule.
Figure 6 : a- tête de l’épididyme ; b- tubes séminifères ; c- enveloppe fibreuse ; d- canaux de l’épididyme ; e- canal déférent ;
f- queue de l’épididyme.
Figure 7 et 8 : a- spermatozoïde en différenciation ; b- spermatozoïde mûr ; c- spermatide ; d- spermatocyte II ; espermatocyte I ; f- noyau d’une cellule de Sertoli ; g- spermatogonie ; h- enveloppe conjonctive ; i- lumière du tube
séminifère ; j- cellules de Leydig ; k- vaisseau sanguin.
Figure 9 : a- membrane plasmique ; b- REG ; c- dictyosome ; d- acrosome en formation ; e- mitochondrie ; f- noyau ; gcentriole proximal ; h- tubules du flagelle en formation.
Il s’agit d’un jeune spermatide en voie de transformation pour devenir un spermatozoïde : c’est donc la phase de
différenciation.
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iii-
Phase de maturation (2 semaines environ).
Au cours de cette phase se déroule la méiose, ensemble de deux divisions affectant le spermatocyte I
et aboutissant à quatre spermatides haploïdes chacun.
iv-
Phase de différenciation (3 semaines environ).
Chaque spermatide, cellule morphologiquement banale, se transforme en un spermatozoïde. Ces
transformations consistent en :
-
une polarisation des organites cellulaires ;
une expulsion de la majeure partie du cytoplasme sous forme de gouttelettes ;
une formation de l’acrosome par fusion des vésicules des dictyosomes ;
une formation d’un flagelle à l’un des pôles à partir du centriole distal.
Le jeune spermatozoïde libéré dans la lumière du tube séminifère est entraîné vers l’épididyme où il
achèvera sa maturation.
b- La méiose au cours de l’ovogenèse.
L’ovogenèse est la formation du gamète femelle. Elle est calquée dans ses grandes lignes sur la
spermatogenèse. On retrouve la succession chronologique des stades cellulaires suivants : ovogonies,
ovocytes I, ovocytes II, ovotide et ovule.
La comparaison de l’ovogenèse et de la spermatogenèse permet de dresser le tableau suivant :
Situation dans
la vie de
l’individu
Durée
Importance
des
différentes
phases.
Méiose
Nombre de
gamètes
obtenus
SPERMATOGENESE
► de la puberté à la mort de l’individu.
► L’évolution d’une spermatogonie en
spermatozoïde se fait en 74 jours de
manière continue.
► Phase de croissance peu importante ;
► Phase de différenciation longue et
importante : on obtient des cellules très
différentes des spermatides.
► Méiose continue.
►Divisions cytoplasmiques égales.
► Une spermatogonie entrant en phase de
croissance engendre 4 spermatozoïdes.
► De nombreux spermatozoïdes sont mal
formés.
► Chez l’homme, en moyenne 108
spermatozoïdes par ml de sperme.
OVOGENESE
► Elle se fait par étapes discontinues :
- étape f’tale : multiplication des ovogonies et croissance
des ovocytes I ; blocage de la méiose en Prophase I ;
- puberté : levée du blocage à chaque cycle et ponte d’un
ovocyte II ; nouveau blocage en métaphase II ;
- fécondation : levée du second blocage.
► L’âge de la femme au moment de la ponte « ovulaire »
détermine l’âge de l’ovocyte II émis et donc la durée de
l’ovogenèse.
► Phase de croissance très importante qui correspond à
l’accumulation des réserves cytoplasmiques.
► Phase de différenciation inexistante chez les Mammifères
car c’est l’ovocyte II qui est fécondé.
► Méiose discontinue.
► Divisions cytoplasmiques inégales. On obtient une grosse
cellule : l’ovocyte II et une petite cellule : le premier globule
polaire. Ceci permet de préserver les réserves dans le
gamète.
► Une ovogonie entrant en phase de croissance engendre
théoriquement un ovocyte II.
► Des dégénérescences massives diminuent
considérablement le stock d’ovocytes I dès la fin de la phase
de multiplication (6 millions d’ovogonies dans les ovaires du
fœtus ; seuls 500 ovocytes I arrivent à maturité à la
naissance !).
► Chez la femme un peu plus de 300 ovocytes sont émis
au cours de la vie.
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c- Comparaison gamète mâle – gamète femelle.
Niveau de
différenciation
Gamète mâle
► Le gamète mâle est toujours le
spermatozoïde.
Gamète femelle
► Le gamète femelle est à un stade d’évolution
différent selon l’espèce.
Exemples :
- ovocyte II bloqué en métaphase II chez les
mammifères ;
- ovule chez l’oursin ;
- ovocyte I bloqué en méiose I chez l’ascaris.
Figure 1: Spermatozoïde humain au ME
Annoter la figure 1.
Figure 2: Ovocyte II vu au ME
► Cellule mobile grâce au flagelle.
► Environ 48 h et parfois plus chez l’homme.
► De la puberté à la mort, environ 300 x 106
à 500 x 106 par éjaculat.
► Longueur : 60 µm pour le spermatozoïde
humain.
► Cellule dépourvue de mobilité propre.
► Environ 24 h chez la femme.
► Cyclique, un ovocyte II tous les 28 jours environ,
de la puberté à la ménopause.
► Diamètre : 150 µm ; volume : environ 400 fois
celui du spermatozoïde chez la femme.
Ultrastructure au
microscope
électronique
Mobilité
Durée de vie
Emission (espèce
humaine)
Taille
Annoter la figure 2
RECAPITULATIF DES ETAPES DE LA GAMETOGENESE.
Nom des
phases
Spermatogenèse dans la paroi des tubes
séminifères des testicules.
Ovogenèse dans les ovaires.
Phase de
multiplication
des gonies
par mitoses
successives.
Phase de
croissance.
Phase de
maturation
(méiose).
Phase de
différenciation
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1.2.4- Place de la méiose au cours de la gamétogenèse chez les Spermaphytes.
a- La méiose au cours de la pollinogenèse ou microsporogenèse.
La pollinogenèse est la formation des grains de pollen dans les anthères des jeunes étamines.
L’observation d’une coupe transversale des anthères montre que chaque étamine contient quatre
massifs de larges cellules à noyaux volumineux et diploïdes : ce sont des cellules mères de grains de
pollen.
Figure 3: Coupe transversale d'une anthère.
Chaque cellule mère subit la méiose I et produit deux microspores haploïdes qui subissent à leur tour
la méiose II pour donner quatre tétraspores haploïdes. Chaque tétraspore subit ensuite une
endomitose pour donner un jeune grain de pollen à deux noyaux haploïdes : un noyau reproducteur et
un noyau végétatif. Enfin, chaque grain de pollen se déshydrate, dédouble sa paroi en une membrane
interne appelée intine et une membrane externe appelée exine.
Figure 4: Etapes de la microsporogenèse.
NB : une endomitose est une division du noyau non suivie d’une division du cytoplasme.
b- La méiose au cours de la formation du sac embryonnaire ou macrosporogenèse.
Dans le nucelle d’un jeune ovule, on observe au voisinage du micropyle une grosse cellule diploïde :
c’est la cellule mère du sac embryonnaire. Elle subit la méiose et donne quatre cellules filles
haploïdes appelées méga ou macrospores dont trois dégénèreront. La quatrième macrospore
s’accroît, subit trois endomitoses successives pour engendrer huit cellules haploïdes. A ce stade, cette
« cellule » prend une organisation définitive pour devenir un sac embryonnaire :
-
au pôle micropylaire, on retrouve la cellule reproductrice : l’oosphère, flanquée de deux
autres cellules appelées synergides ;
au pôle opposé au micropyle, se trouve trois cellules antipodes ;
au centre du sac embryonnaire, on a deux cellules : ce sont les « noyaux » du sac ou
noyaux secondaires ou noyaux polaires ou cellule principale.
1.2.4- Variation du taux d’ADN au cours de la méiose.
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Evaluons la quantité d’ADN dans une cellule mère au début de la méiose et dans une cellule fille prise
au
hasard
parmi
celles
qui
sont
produites
à
l’issue
de
chaque
étape
de la méiose. Les résultats obtenus permettent de construire le graphe suivant :
Figure 5: Evolution de la quantité d'ADN et de la structure des chromosomes au cours de la gamétogenèse
(pour un noyau).
La méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes. Il en est de même pour le taux d’ADN. A l’issue
de la méiose I, le taux d’ADN passe du double (2Q) au simple (Q). A la fin de la méiose II, le taux
d’ADN descend à Q/2. Ainsi, chaque gamète contient deux fois moins d’ADN qu’une cellule souche
diploïde de l’organisme.
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2- RAPPROCHEMENT DES GAMETES ET FECONDATION.
Chez tous les êtres vivants qui se reproduisent par voie sexuée, la fécondation comporte les étapes
suivantes :
-
rapprochement des gamètes ;
pénétration du gamète mâle ;
caryogamie ou fusion des noyaux mâle et femelle (fécondation).
2.1- RAPPROCHEMENT DES GAMETES.
Pour que la fécondation ait lieu, il faut que les gamètes mâles et femelles se rencontrent.
Chez les Mammifères, cette rencontre est facilitée par :
-
le rapprochement des sexes ;
l’accouplement ;
la mobilité du spermatozoïde ;
les contractions de la paroi et la vibration des cils tapissant la paroi des voies génitales
féminines.
Chez les Spermaphytes, la rencontre entre le gamète mâle et le gamète femelle nécessite une
pollinisation c'est-à-dire un transfert de pollen de l'étamine d'une fleur au stigmate du pistil (chez les
angiospermes) ou à l'ovule (chez les gymnospermes) de la même fleur (autogamie) ou d'une fleur
différente (allogamie). Les agents de la pollinisation sont variés (vent, eau, êtres vivants). La
pollinisation est suivie du développement du tube pollinique.
Figure 6: Développement du tube pollinique.
2.2- PENETRATION DU GAMETE MÂLE.
2.2.1- Chez les Mammifères.
La pénétration du gamète mâle, prélude à la fusion des noyaux, se fait suivant le mécanisme ci-après :
Chronologie des évènements
Description
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► L’ovocyte II est bloqué en métaphase II.
► Plusieurs spermatozoïdes s’infiltrent entre les cellules folliculaires et
viennent au contact de la zone pellucide.
► Certaines protéines de la zone pellucide fixent sélectivement les protéines
complémentaires de la membrane de la tête du spermatozoïde.
Cette liaison en déstabilisant la membrane et l’acrosome des spermatozoïdes
permet la libération d’enzymes digérant la zone pellucide, facilitant ainsi leur
progression vers la membrane du gamète femelle.
► Arrivé au contact de la membrane de l’ovocyte, un spermatozoïde va être
phagocyté par l’ovocyte. En même temps, les granules corticaux déchargent
par exocytose leur contenu enzymatique, ce qui provoque un durcissement de
la zone pellucide et un masquage des protéines de fixation des
spermatozoïdes. Cette réorganisation évite la polyspermie.
► Les cellules folliculaires se sont rétractées, participant ainsi au blocage de la
polyspermie.
► Rétraction du cytoplasme ovocytaire et réveil physiologique de l’ovocyte :
reprise des synthèses, respiration, méiose, …
► L’espace péri-ovocytaire apparaît nettement.
► Formation du second globule polaire.
► Le noyau du spermatozoïde gonfle et devient le pronucléus mâle. Le reste
du gamète est digéré par l’ovocyte, sauf le centriole proximal qui formera l’aster.
► Formation du pronucléus femelle et migration des deux pronucléi l’un vers
l’autre.
► Fusion des pronucléi en prophase : c’est la caryogamie.
► Formation de l’œuf ou zygote à 2n chromosomes.
► Anaphase de la première mitose de l’œuf.
Travail à faire : Annoter les figures du tableau en s’inspirant du texte.
¤ EVOLUTION DU TAUX D’ADN AU COURS DE LA FECONDATION.
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L’évolution de la masse totale d’ADN que contient l’ovocyte II au cours de la fécondation permet de
construire le graphe suivant :
Interprétation :
Le segment AB représente la phase où l’on a un ovocyte II à n chromosomes à deux chromatides
chacun.
Le segment BC traduit l’entrée d’une masse Q/2 d’ADN, ce qui équivaut à l’entrée brusque (l’irruption)
d’un spermatozoïde avec n chromosomes à une chromatide chacun.
Le segment CD correspond au rapprochement des pronucléi et à l’activation de l’ovocyte II.
Le segment DE traduit la perte d’une masse Q/2 d’ADN correspondant à un jeu de n chromosomes à
une chromatide chacun. Ceci ne peut être dû qu’à l’expulsion du second globule polaire.
Le segment EF correspond à une masse Q d’ADN, ce qui est dû aux n chromosomes non dupliqués
apportés par l’ovotide.
Le segment FG traduit la duplication de la masse d’ADN, ce qui prépare la première mitose de la
cellule ’uf.
2.2.2- Chez les Spermaphytes.
Le noyau reproducteur subit une mitose et engendre deux gamètes mâles allongés et plus ou moins
spiralés : les anthérozoïdes. Le noyau végétatif, après avoir dirigé la croissance du tube pollinique
disparaît au voisinage de l’ovule.
Quand les deux anthérozoïdes pénètrent dans le sac embryonnaire, l’un féconde l’oosphère
engendrant ainsi un ’uf diploïde appelé ’uf principal ou ’uf embryon. L’autre anthérozoïde s’unit aux
deux noyaux du sac et engendre un ’uf triploïde appelé ’uf accessoire. Cette double fécondation est
caractéristique des Angiospermes (Spermaphytes à graine enveloppée).
Par la suite, les synergides et les cellules antipodes dégénèrent. Il ne subsiste dans le sac que les deux
’ufs. L’ovule se transforme ainsi en graine et l’ovaire en fruit.
CONCLUSION PARTIELLE.
La reproduction sexuée est marquée par l’alternance régulière de deux mécanismes biologiques :
-
la méiose qui assure le passage de l’état diploïde à l’état haploïde ;
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-
la fécondation qui réunit les deux lots haploïdes des chromosomes des gamètes pour rétablir
l’état diploïde.
Le bagage chromosomique caractéristique de l’espèce est ainsi conservé génération après génération.
Le même caryotype, diploïde par exemple, est reconstitué à chaque nouvelle fécondation. On parle de
cycle chromosomique pour évoquer cette reconstitution périodique du stock chromosomique
caractéristique de l’espèce.
3- CYCLE CHROMOSOMIQUE ET CYCLE DE DEVELOPPEMENT.
Les positions relatives de la méiose et de la fécondation varient selon les espèces :
◙ Chez les animaux et certains végétaux (algues brunes par exemple), la méiose intervient au moment
de la gamétogenèse. Les cellules sexuelles sont les seules cellules haploïdes. Après la fécondation, les
cellules du nouvel individu qui descendent de la cellule ’uf par mitoses sont diploïdes (2n). Un tel cycle
de développement où la méiose précède la fécondation est caractérisé par la prédominance
remarquable de la phase diploïde : il est dit diplophasique.
Figure 7: Cycle de développement diplophasique
(caractéristique des organismes diploïdes).
◙ Chez certains végétaux inférieurs (Champignon Neurospora ou Sordaria par exemple), la méiose
succède immédiatement à la fécondation. La phase diploïde dans ce cas est réduite à la cellule œuf.
Dans un tel cycle, les individus sont constitués de cellules à n chromosomes ; c’est la phase haploïde
qui prédomine : c’est un cycle haplophasique.
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Figure 8: Cycle de développement de Sordaria (Champignon).
Figure 9: Cycle de développement haplophasique
(caractéristique des organismes haploïdes).
◙ Chez de nombreux végétaux (mousses, fougères, angiospermes, …), méiose et fécondation sont
nettement séparés au cours du cycle de développement. La cellule œuf se développe en un
ensemble de cellules diploïdes. Au sein de cet ensemble, certaines cellules subissent la méiose et
donne naissance à des cellules haploïdes qui se développent en un organisme haploïde responsable
de la production des gamètes. On observe donc l’alternance d’une phase haploïde et d’une phase
diploïde ; l’importance de chacune variant d’une espèce à l’autre.
16
Page 17 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Mécanismes fondamentaux de la reproduction
sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
Figure 10: Cycle de développement haplodiplophasique (cas d'une algue verte).
Figure 11: Un autre cycle de développement haplodiplophasique: cas de la fougère.
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Page 18 sur 47 : Cours et exercices de Sciences de la Vie et la Terre – Le brassage génétique assuré par la
reproduction sexuée et unicité génétique des individus.
CHAPITRE II : LE BRASSAGE GENETIQUE ASSURE PAR LA REPRODUCTION
SEXUEE ET UNICITE GENETIQUE DES INDIVIDUS.(12h)
OBJECTIFS.
I-
dégager les notions de gène et d’allèle ;
relever que le génome est constitué d’ADN ;
définir les notions de dominance, de récessivité et de codominance ;
relever les différents types de brassage génétique : brassages intra et
interchromosomique ;
en déduire l’existence d’une multitude de combinaisons possibles ;
déterminer les pourcentages de recombinaison ;
établir la carte génétique des chromosomes ;
relever que les mutations créent de nouveaux allèles ;
identifier et définir les différents types de mutations (mutations géniques et
chromosomiques) ;
conclure que le brassage de nombreux allèles entraîne une diversité des individus.
QUELQUES DEFINITIONS.
Caractère : forme observable d’un génotype ou la matérialisation d’une information contenue dans
l’ADN.
C’est aussi l’expression des gènes contenus dans les cellules (couleur des yeux, couleur du
pelage, forme du nez, ’).
Allèle : séquence nucléotidique possible d’un gène. Les différents allèles d’un même gène occupent le
même emplacement (locus) sur le brin d’ADN des chromosomes homologues d’une paire précise.
Gène : fragment déterminé d’un brin d’ADN correspondant à une unité de l’information génétique. Il
contient l’information nécessaire à la synthèse d’une protéine.
Génome : ensemble de gènes d’un organisme.
NB : Quand l’expression d’un gène détermine la mise en place d’une protéine qui met en péril
la vie de l’individu qui le porte, le gène est dit létal.
Génotype : inventaire des allèles d’un ou de plusieurs gènes d’un individu.
C’est aussi l’écriture des allèles tels que présents au(x) locus du ou des gène(s) étudié(s).
Phénotype : expression du ou des caractères étudiés chez un individu.
Hybridation : croisement entre les individus de lignée pure qui diffèrent par un ou plusieurs caractères.
Lignée ou race pure : ensemble d’individus au sein duquel les descendants ont toujours le même
phénotype que les parents pour le caractère étudié.
Comment obtenir une lignée pure dans la pratique ?
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
Atavisme : réapparition chez un individu (enfant) des caractères d’un ancêtre absents chez les
parents.
II-
ETUDE DE LA TRANSMISSION D’UN CARACTERE CONTROLE PAR UN GENE
(MONOHYBRIDISME) CHEZ UN ORGANISME DIPLOÏDE.
2.1- MONOHYBRYDISME AUTOSOMAL.
Le gène étudié est porté par une paire d’autosomes ou de chromosomes somatiques.
2.1.1- Les formes alléliques d’un gène.
Dans les cellules diploïdes, sur une paire de chromosomes homologues, il peut exister au niveau
d’un même locus :
-
deux allèles identiques ; l’individu est qualifié d’homozygote pour ce gène. Son phénotype
est celui déterminé par l’unique version du gène qu’il possède ;
deux allèles différents ; l’individu est qualifié d’hétérozygote pour ce gène. Deux cas sont
alors possibles :
o son phénotype peut être déterminé par un seul des deux allèles. Le seul allèle qui
s’exprime est dit dominant, l’autre qui est masqué est dit récessif ;
o son phénotype peut correspondre à l’expression des deux allèles à la fois : les deux
allèles sont dits codominants (on dit aussi qu’il y a absence de dominance).
NB : Un individu diploïde de phénotype récessif est obligatoirement homozygote. L’inverse n’est pas
vrai.
◙ Cas de dominance incomplète.
Le phénotype peut résulter de l’expression d’un seul des deux allèles mais la quantité de
produit formé (enzyme synthétisée par exemple) se traduit par un phénotype intermédiaire, le caractère
étant moins prononcé chez l’hétérozygote que chez l’individu homozygote possédant les deux allèles
actifs. On parle dans ce cas de dominance incomplète.
Exemple : Chez certaines fleurs comme les « Belles de nuit », la couleur rose correspond à une
synthèse de pigments deux fois moins importante chez l’hétérozygote que chez l’homozygote de
phénotype rouge.
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
Figure 12 : Couleur des fleurs chez les "belles de nuit".
(R : Allèle dirigeant la synthèse d'un pigment rouge; B: Allèle inactif, ne permettant
aucune synthèse).
2.1.2- Ecriture symbolique du génotype et du phénotype.
Le génotype d’un individu est écrit entre parenthèses. Pour une cellule diploïde, les deux
allèles sont séparés par deux barres obliques ou deux traits de fraction symbolisant deux
chromosomes homologues. Il arrive que par commodité, on ne mette qu’une seule barre.
G
Exemple : Génotype d’une souris grise : ( G ) ou G//G.
Pour les gamètes haploïdes, on écrit (G) ou G ;
◙ Dans le cas de dominance d’un allèle sur l’autre, on symbolise l’allèle dominant par
une lettre majuscule ou par deux lettres minuscules, généralement l’abréviation du phénotype
mutant, ajouté du signe « + » en exposant.
L’allèle récessif est symbolisé par une lettre minuscule.
Exemple : Chez Drosophila melanogaster (drosophile), l’allèle mutant, récessif « aile vestigiale » est
symbolisé par vg ou v. L’allèle sauvage, dominant « aile normale » est symbolisé par vg+ ou N.
◙ Dans le cas de codominance ou de dominance incomplète, les deux allèles sont
symbolisés par des lettres majuscules.
Exemple : Chez les « Belles de nuit », l’allèle rouge est noté R ; l’allèle blanc B.
Chez l’homme, l’allèle responsable de la synthèse du marqueur A ou antigène A est noté A : celui
responsable de la synthèse de l’antigène B, B.
◙ Le phénotype s’écrit fréquemment entre crochets.
Exemple : [N] ou [a] ou [AB].
2.1.3- Croisement N° 1 : dominance et récessivité.
a- Problème.
Un généticien croise deux souris de lignée pure pour le caractère « couleur du pelage » : un mâle à
pelage gris et une femelle à pelage blanc.
20
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
Comment s’assurer de la pureté des parents ?
La première génération ou fratrie ou F1 est composée uniquement de souris grises. Lorsqu’il croise
entre-elles les souris de la F1, il obtient en F2 :
-
pour une première portée : 198 souris à pelage gris et 72 souris à pelage blanc ;
pour une deuxième portée, 93 souris grises et 27 souris blanches.
Interpréter ces résultats.
b- Méthodologie.
Face à un problème de génétique, l’élève doit :
-
déterminer le nombre de gènes ou de phénotypes en jeu ;
déterminer s’il y a dominance ou pas ;
se demander sur quels chromosomes sont situés les gènes ;
dans le cas où au moins deux phénotypes sont en jeu, déterminer si les gènes sont liés c'est-àdire portés par un même chromosome ou non ;
si les gènes sont liés, déterminer la distance entre les gènes ;
déterminer les allèles d’abord ; et les génotypes des individus présents ;
établir un échiquier de croisement.
c- Interprétation des résultats.
Lorsqu’on demande d’interpréter les résultats d’un ou de plusieurs croisements, trois étapes sont
nécessaires :
-
la recherche d’un modèle théorique compatible avec les résultats expérimentaux ;
la confrontation des données fournies par le modèle théorique aux résultats expérimentaux ;
l’établissement d’un échiquier de croisement.
Notre objectif ici est d’établir le modèle théorique du monohybridisme.
d- Résolution du problème.
1- Il y a un seul phénotype (caractère) en jeu ; ce caractère étudié est la couleur du pelage : on
peut affirmer qu’on a affaire à un monohybridisme.
2- Toutes les souris de la F1 ont un pelage gris : il y a donc dominance.
a. Allèle gris : G (dominant) ;
b. Allèle blanc : b (récessif).
3- Les résultats sont indépendants du sexe des parents, c'est-à-dire qu’il est indifférent d’utiliser
un mâle à poils gris et une femelle à poils blanc ou l’inverse : les gènes sont portés par les
autosomes.
4- Calcul des pourcentages.
On a 198 [G] ; 72 [b] soit au total 198 + 72 = 270 souris.
198
% [G] =
x 100 = 73,33 %.
270
72
% [b] =
x 100 = 26,67 %.
270
21
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
Total
270
120
100 %.
Grises
198
93
≈ 75 %
Blanches
72
27
≈ 25 %
Les parents sont de race pure et chacun a produit 100 % de gamètes identiques.
En F1, seuls les souris grises apparaissent, l’allèle G s’exprime : il est dit dominant.
La F2 est hétérogène c'est-à-dire composée de souris grises et blanches. Le phénotype blanc
réapparaît. Il n’avait donc pas disparu, mais simplement maqué : on parle d’atavisme.
La F2 comprend toujours trois fois plus de souris grises que de souris blanches, soit environ 75
% de souris grises et 25 % de souris blanches. Les résultats sont estimés dans les proportions 3 et 1
ou (3 :1).
4
4
Remarques importantes.
◙ A la F1, tous les individus sont identiques. On peut énoncer la première loi de Mendel qui est
celle de l’uniformité ou de l’homogénéité des hybrides de la F1.
Corollaire : Loi de dominance.
Généralement, les hybrides sont semblables à un seul des parents.
Exception : Cas de dominance intermédiaire ou de dominance incomplète.
◙ La F2 est hétérogène d’où la deuxième loi de Mendel qui est celle du polymorphisme des
individus de la F2.
Corollaire N° 1 : Loi de l’indépendance des caractères.
Puisque chacun des deux allèles d’un même couple réapparaît à l’état pur à la F2, c’est qu’ils
coexistent mais restent indépendants chez l’hybride.
Corollaire N° 2 : Loi de la pureté des gamètes.
Les gamètes formés chez les hybrides ne portent chacun qu’un seul des deux allèles opposés
d’un même couple.
ECRITURE SYMBOLIQUE DES ALLELES ET DES GENOTYPES.
◙ ALLELES.
Allèle « gris » : G ;
Allèle « blanc » : b.
◙ GENOTYPES DES PARENTS.
G
Souris grise : G//G ou
;
G
b
Souris blanche b//b ou ;
b
22
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INTERPRETATION GENETIQUE.
C’est la représentation symbolique de la transmission du caractère étudié (couleur du pelage).
Les individus de la deuxième fratrie proviennent donc de la rencontre au hasard des gamètes
des hybrides de la F1 (origine de la génération hétérogène). Les résultats sont résumés dans un tableau
de fécondation ou échiquier de croisement.
Représentation génotypique et phénotypique de la deuxième génération.
3
1
de souris grises et de souris blanches ; soit :
4
4
¼ de souris homozygotes grises ;
½ de souris hétérozygotes grises ;
¼ de souris homozygotes blanches.
En somme, on a
-
Remarque : Les homozygotes occupent la première diagonale ; les hétérozygotes la deuxième.
INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE.
23
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Echiquier de croisement F1 x F1.
Un gène occupe toujours le même emplacement ou locus sur un chromosome : deux gènes
allèles occupent donc deux loci situés l’un en face de l’autre sur les deux chromosomes d’une même
paire d’homologues de la cellule diploïde.
La transmission des chromosomes au cours de la reproduction sexuée rend compte de la
transmission des allèles :
-
la disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de la méiose
explique le fait qu’un gamète ne peut transmettre que l’un ou l’autre des deux allèles d’un
couple (jamais les deux).
La réassociation au hasard des allèles lors de la fécondation rend compte de
l’équiprobabilité des quatre combinaisons diploïdes représentées.
e- Le croisement test ou test cross.
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Le test cross est le croisement d’un individu dont on veut connaître le génotype avec un
homozygote récessif (porteur des allèles récessifs des gènes considérés).
Le test cross permet de « convertir » le génotype des gamètes en phénotypes des descendants ; ainsi,
le phénotype des descendants va correspondre à l’allèle transmis par le parent testé :
-
si la descendance comporte 100 % d’individus de phénotype dominant, cela veut dire que
le parent testé n’a produit qu’un seul type de gamètes : il est homozygote ;
par contre, si la descendance comporte 50 % d’hybrides et 50 % d’homozygotes
récessifs, le parent testé a produit deux types de gamètes : il est hétérozygote c'est-à-dire
hybride. Les proportions représentent les proportions des gamètes produits par cet individu.
APPLICATION.
On croise une souris grise de la F2 précédente et une souris blanche.
Si en F2’ on a 100 % de souris grises, alors le parent « gris » est homozygote et son génotype est G//G ;
Si en F2’ on a 50 % de souris grises et 50 % de souris blanches, alors le parent testé est hétérozygote,
de génotype G//b. il a produit deux types de gamètes.
NB : Le back-cross est un simple croisement en retour, c'est-à-dire un croisement entre un individu
F1 avec un des parents (récessif ou non). On parle aussi de rétrocroisement.
Un test cross est un back-cross mais l’inverse n’est pas vrai.
2.1.4- Croisement N° 2 : Dominance incomplète.
Chez les belles de nuit, plante diploïde, la couleur des fleurs est gouvernée par un gène dont on
connaît les deux allèles :
- un allèle R qui est à l’origine de la couleur rouge (dirige la synthèse d’un pigment rouge) ;
- un allèle B qui ne permet aucune synthèse. La fleur qui porte cet allèle seul est blanche.
Ces deux variétés de fleurs sont des lignées pures car une variété à fleur rouge donne
systématiquement par reproduction sexuée des descendants à fleur rouge c'est-à-dire elle ne transmet
à sa descendance que le gène allèle R. De même, une variété à fleur blanche ne transmet que le gène
allèle B.
On croise une variété à fleur rouges et une variété à fleur blanches. A la F1 ; on obtient des belles
de nuit à fleur rose.
Lorsqu’on croise entre elle les belles de nuit de la F1 ; on obtient en F2 :
- 98 belles de nuit à fleur rouge ;
- 201 à fleur rose ;
- 101 à fleur blanche.

Interpréter ces résultats.
A la F1 ; le phénotype des hybrides est diffèrent de ceux des parents. La couleur rose est
intermédiaire car la quantité de pigment rouge produite à partie de l’allèle R est 2 fois moins importante
.On est en présence d’un cas de monohybridisme avec dominance incomplète.
Les gènes allèles sont portés par les autosomes et tous sont représentés par des lettres majuscules.
25
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
Interprétation génétique.
EXERCICE A FAIRE A LA MAISON.
Le poulet « bleu » d’Andalousie présente un plumage caractéristique. On connaît toutefois 3
phénotypes différents : bleu, noire et blanc tacheté. Ce caractère est gouverné par une seule paire
d’allèles.
Des croisements réalisés entre ces trois types ont permis de faire des constats suivants :
Le croisement [noir] X [noir] donne toujours les poulets noirs ; de même, le croisement [blanc
tacheté] X [blanc tacheté] ne donne que des poulets blancs tachetés.
Le croisement [noir] X [blanc tacheté] donne 100 % de poulets bleus.
Le croisement [bleu] X [noir] donne 50 % de poulets bleus et 50 % de poulets noirs.
Le croisement [bleu] X [blanc tacheté] donne 50 % de poulets bleus et 50 % de poulets blancs
tachetés.
Quelles informations peut-on déduire de ces croisements ? Etablissez les génotypes
correspondant aux trois phénotypes rencontrés.
Montrer que les résultats obtenus sont conformes aux génotypes établis.
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
2.1.5- Croisement N° 3 : codominance.
Cas de la transmission des groupes sanguins M et N chez l’homme.
Le système MN (marqueur des globules rouges) correspond à trois phénotypes [M], [MN] et [N] chez
les humains.
Montrer que lorsqu’on croise les individus homozygotes M//M et N//N, on a 100 %
d’hétérozygotes. Vous déterminerez les génotypes des gamètes et des individus de la F 1.
 Quels sont les résultats du croisement entre les individus ? Vous construirez un échiquier de
croisement en précisant les proportions des différents génotypes.
 Faites un récapitulatif des phénotypes obtenus dans de deuxième croisement avec leurs
proportions respectives.
Conclure.
2.1.6- La létalité.
L’action de certains gènes à l’état homozygote provoque la mort des descendants à l’état
embryonnaire. Ces gènes sont appelés gènes létaux.
APPLICATION.
Un généticien croise une souris mâle à pelage jaune et une souris femelle à pelage jaune. Dans
la descendance, il compte 34 souris jaunes et 17 souris noires.
Interpréter les résultats obtenus.
RESOLUTION DE L’EXERCICE.
Il y’a un seul phénotype en présence chez les parents. Le caractère étudié est la couleur du
pelage. On peut dire qu’on a affaire à un monohybridisme avec dominance.
Le phénotype noir apparaît dans la descendance ; alors les parents sont hétérozygotes : ce sont
des hybrides.
On a réalisé le croisement entre les hybrides pour obtenir la F2. On s’attendrait aux proportions
phénotypiques du type 3 : 1, caractéristiques d’un monohybridisme avec dominance, en F2. Mais on
obtient plutôt des proportions du type 2 : 1 soit 2/3 d’hétérozygotes et 1/3 d’homozygotes. Les
proportions mendéliennes en F2 sont modifiées. ¼ des souris de cette génération ne sont pas viables.
Ces proportions c'est-à-dire (2 :1) sont ceux d’un monohybridisme avec dominance et gène létal.
INTERPRETATION GENETIQUE.
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
Les souris jaunes homozygotes ne sont pas viables.
En face d’un monohybridisme avec dominance et gène létal, on obtient à la F 2 les individus dans les
proportions phénotypiques 2 : 1.
DEVOIR A FAIRE À LA MAISON.
Chez Drosophila melanogaster, ou mouche du vinaigre, le gauchissement des ailes vers le haut
est causé par un gène G. On croise un mâle [G] avec une femelle vierge [G].
En F1, on obtient 207 mouches présentant le phénotype [G] et 101 mouches aux ailes normales.
Quelle hypothèse formulez-vous pour expliquer ce résultat ? Justifier votre réponse par une
interprétation génétique du croisement.
2.2- MONOHYBRIDISME HETEROSOMAL (OU HEREDITE LIEE AU SEXE OU SEX LINKAGE).
Les gènes responsables des caractères transmis sont portés par les gonosomes ou
hétérochromosomes ou chromosomes sexuels.
Chaque espèce possède un nombre constant de chromosomes et toutes les cellules d’un
individu possèdent le même caryotype sauf au niveau des gamètes.
Dans l’espèce humaine, 2n = 22 paires d’autosomes + XX (femme) ou XY (homme). La 23 ème
paire de chromosomes déterminant le sexe est différente et composée de la manière suivante en
fonction du sexe :
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
les gènes portés par la portion AB, spécifique à X, sont responsables de l’hérédité liée au sexe ;
les gènes de la portion BC, communs à X et à Y détermine l’hérédité « autosomale » ;
les gènes de la portion CD, spécifique à Y, déterminent l’hérédité liée au sexe. Mais ils sont rares
et quand ils sont présents, seul le mâle les porte et ne les transmet qu’aux mâles de sa descendance.
La gamétogenèse chez la femme aboutit à des ovules tous porteurs d’un chromosome X ; alors
que chez le mâle, on obtient deux types de spermatozoïdes équiprobables : les uns porteurs de X, les
autres porteurs de Y.
Ainsi, à la fécondation, c’est le spermatozoïde qui détermine le sexe.
Remarque : Chez les oiseaux, le mâle est homogamétique (XX) et la femelle présente la particularité
de ne posséder qu’un seul chromosome X que l’on note généralement X//O ou simplement X.
Chez d’autres espèces de papillons, le mâle est homogamétique noté ZZ et la femelle hétérogamétique
noté ZW.
APPLICATION : LES TRAVAUX DE MORGAN et al. SUR Drosophila melanogaster.
La drosophile est une petite mouche (3 à 4 mm) abondante sur les fruits mûrs. Elle est très utilisée
par les généticiens pour plusieurs raisons :
- les mâles se distinguent aisément des femelles par leur abdomen court, arrondi et noir ;
- son cycle de développement est très court ;
- elle est très prolifique ;
- son équipement chromosomique est très réduit (2n = 8 chromosomes) ;
- présence des chromosomes géants dans les cellules des glandes salivaires de cet insecte,
particularité qui a permis d’établir de véritables cartes chromosomiques.
29
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
Croisement N° 1.
Morgan et al. croisent une drosophile femelle aux yeux rouges (type sauvage) avec un mâle aux
yeux blancs. En F1, ils obtiennent 100 % de drosophiles aux yeux rouges dont 50 % de mâles et 50 %
de femelles.

Croisement N° 2.
Ils inversent le sexe c'est-à-dire croisent une femelle aux yeux blancs et un mâle aux yeux rouges.
A la F1, toutes les drosophiles femelles ont des yeux rouges et toutes les drosophiles mâles ont des
yeux blancs.
INTERPRETATIONS.
Croisement N° 1.
Les hybrides de la première génération sont tous aux yeux rouges. L’allèle rouge est dominant
par rapport à l’allèle blanc (récessif).
Croisement N° 2.
Les résultats ne sont pas conformes à la première loi de Mendel. Les mâles et les femelles
présentent des phénotypes différents pour le caractère étudié : la F1 est hétérogène.
La différence des résultats entre les croisements N° 1 et N° 2 montre que la transmission du
caractère « couleur des yeux » diffère selon qu’il est porté par le mâle ou la femelle. Cette transmission
particulière s’explique aisément si l’on admet que le gène responsable de la couleur des yeux est porté
par le chromosome sexuel X ; il n’y a pas d’équivalent sur le chromosome sexuel Y.
INTERPRETATION GENETIQUE.
Croisement N° 1.
30
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Croisement N° 2.
Retrouver les génotypes de la descendance et leurs proportions par un échiquier de croisement.
Remarques :
Le gène se trouve sur le chromosome X quand le caractère est transmis de père à fille et de mère à fils.
On a alors affaire à l’hérédité croisée ou criss cross, qui représente une exception à loi de l’uniformité
des hybrides de la F1.
Le gène se trouve sur le chromosome Y quand le caractère est transmis de père à fils uniquement.
INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE.
Croisement N° 1.
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Faites une interprétation chromosomique du croisement N° 2.
DEVOIR A FAIRE À LA MAISON.
1- Une chatte attend 6 petits. Quelle prévision peut-on faire sur le sexe des futurs chatons ?
Expliquer.
2- Le croisement d’un chat noir de race pure et d’une chatte orange de race pure donne en F 1 des
chats tous de couleur orange et des chattes toutes bicolores (noir et orange).
Expliquer sachant que chez cette espèce, 2n = 76 chromosomes et que le déterminisme du
sexe se fait comme chez l’espèce humaine.
III-
ETUDE DE LA TRANSMISSION DE DEUX CARACTERES (DIHYBRIDISME) CHEZ UN
ORGANISME DIPLOÏDE.
La transmission de deux couples d’allèles dans le cas du dihybridisme fait intervenir les brassages
intra et inter chromosomiques selon la situation des deux couples d’allèles sur les chromosomes.
3.1- BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE (GENES INDEPENDANTS).
Les deux gènes gouvernant par exemple deux caractères sont portés par deux paires de
chromosomes homologues différentes.
On note
deux couples d’allèles théoriques où A et B dominent respectivement a et b.
 Etude d’un cas : travaux de Morgan et al. sur D. melanogaster.
Morgan et al. croisent deux mouches de lignées pures : une drosophile à ailes longues et corps gris
(souche sauvage) et une drosophile à ailes vestigiales et corps ébène (souche double mutante). A la F1,
il obtient 100 % de drosophiles à ailes longues et corps gris (autant de mâles que de femelles).
Puis un deuxième croisement est fait entre une drosophile hybride F 1 avec une drosophile à ailes
vestigiales et corps ébène. Ils obtiennent :
32
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-
25 % de drosophiles à ailes longues et corps gris ;
25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris ;
25 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène ;
25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène.
NB : On compte autant de mâles que de femelles pour chaque phénotype.
INTERPRETATION DES RESULTATS.
A la F1, seuls les allèles « ailes longues » et « corps gris » s’expriment. Ils sont dominants et
notés L et G respectivement. Les deux autres allèles « ailes vestigiales » et « corps ébène » sont
récessifs et notés v et e.
INTERPRETATION GENETIQUE.
Croisement N° 1.
Croisement N° 2 : croisement test ou test cross.
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sexuée chez les Mammifères et les Spermaphytes.
Les proportions ¼, ¼, ¼, ¼ obtenus au test cross caractérisent le dihybridisme avec
ségrégation indépendante des couples d’allèles ou gènes indépendants.
Troisième loi de Mendel : loi de la ségrégation indépendante des caractères.
Les caractères des différents couples d’allèles mêlés chez les parents de race pure se
disjoignent (ou se séparent) indépendamment les uns des autres lors de la formation des gamètes chez
l’hybride.
Lors de la gamétogenèse chez l’hybride, il y a séparation indépendante des chromosomes
homologues. Chaque cellule haploïde reçoit l’un ou l’autre des deux chromosomes de chaque paire de
chromosomes homologues. Dans notre cas précis, il se forme quatre types de gamètes ou quatre lots
haploïdes équiprobables : la méiose assure le brassage interchromosomique.
AUTRE CROISEMENT.
Morgan et ses collaborateurs continuent avec le croisement des hybrides de la F1. ils obtiennent à
la deuxième génération :
- 56,3 % de drosophiles à ailes longues et corps gris ;
- 18,7 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène ;
- 18,7 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris ;
- 6,2 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène.
INTERPRETATION GENETIQUE DE CE CROISEMENT.
Il y a disjonction équiprobable des deux couples d’allèles, par conséquent quatre types
équiprobables de gamètes dans les proportions ¼ de chaque type. En plus des phénotypes des
parents, on obtient deux phénotypes nouveaux (ou recombinés) à savoir « ailes longues, corps ébène »
et « ailes vestigiales, corps gris ».
NB : Pour déterminer les gamètes produits par l’hybride, on peut utiliser la méthode suivante :
(½ L + ½ v) x (½ G + ½ e) = ¼ L G ; ¼ L e ; ¼ v G et ¼ v e.
34
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Comme chaque hybride a produit quatre types de gamètes, on a 16 combinaisons génotypiques
possibles lors de la fécondation. On peut les retrouver par un échiquier ou tableau de fécondation.
La fécondation amplifie le brassage interchromosomique. La rencontre des gamètes mâles et
femelles s’effectuant au hasard, il existe 16 combinaisons diploïdes équiprobables car chaque parent a
produit quatre types de gamètes.
Remarque : Tous les individus de la première diagonale sont homozygotes ; ceux de la deuxième
diagonale sont tous hétérozygotes.
INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE.
3.2- BRASSAGE INTRACHROMOSOMIQUE (GENES LIES).
Les gènes sont situés sur le même chromosome et ne peuvent pas se séparer de manière
indépendante. On dit qu’ils sont liés et constituent un groupe de liaison. C’est ce que les anglo-saxons
appellent linkage. On note
.
On distingue deux types de liaisons :
-
la liaison chromosomique absolue ou totale : les deux couples d’allèles sont transmis
ensemble ; les résultats sont identiques à ceux obtenus lors du monohybridisme ;
35
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-
la liaison chromosomique partielle ; auquel cas on assiste à des phénomènes de
recombinaisons : les deux couples d’allèles peuvent être séparés au cours du brassage intra
chromosomique qui a lieu lors de la prophase I de la méiose.
Le brassage intra chromosomique est à l’origine de la diversité des individus et constitue une
exception à la troisième loi de Mendel.
3.2.1- Etude d’un exemple.
On croise deux lignées pures de drosophiles : une souche sauvage à ailes longues et yeux
rouges et une souche double mutante à ailes vestigiales et yeux pourpres.
A la première génération, on obtient 100 % de drosophiles aux ailes longues et yeux rouges.
Croisement test N° 1.
On croise une drosophile mâle de la première génération avec une drosophile femelle aux ailes
vestigiales et aux yeux pourpres.
Dans la descendance, on note deux phénotypes, tous de type parental, aux proportions
égales : 50 % de drosophiles aux ailes longues et yeux rouges et 50 % de drosophiles aux ailes
vestigiales et yeux pourpres.
Croisement test N° 2.
On croise une drosophile femelle de la première génération avec une drosophile mâle aux ailes
vestigiales et yeux pourpres.
Dans la descendance, on note la présence de quatre types phénotypiques :
INTERPRETATION GENETIQUE ET CHROMOSOMIQUE DES CROISEMENTS.
Les hybrides de la F1 ont tous les phénotypes des parents de la souche sauvage. Les gènes
allèles gouvernant les caractères « ailes longues » et « yeux rouges » sont dominants et représentés
par L et R respectivement. Par contre, les allèles gouvernant les caractères « ailes vestigiales » et
« yeux pourpres » sont récessifs et notés v et p respectivement.
Croisement test N° 1.
Les résultats obtenus ne sont pas ceux attendus. S’il y avait ségrégation indépendante des
gènes allèles, la drosophile double hybride de la F1 devrait produire 4 types de gamètes qui
conduiraient à l’apparition de 4 phénotypes avec des fréquences égales : 2 phénotypes parentaux et 2
phénotypes recombinés.
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L’apparition de deux phénotypes parentaux exclusivement au test cross résulte du fait que les
quatre gènes allèles sont portés par une seule paire de chromosomes homologues. Les mâles de la F 1
produisent deux types de gamètes équiprobables L R et v p.
On peut expliquer les résultats obtenus en admettant que les deux couples d’allèles sont transmis en
bloc : la liaison est totale. Il n’y a donc pas disjonction des couples d’allèles lors de la méiose chez le
mâle : c’est une particularité inconnue chez les autres espèces.
Croisement test N° 2.
Ici, la femelle de la F1 ont formé 4 types de gamètes aux proportions inégales avec un nombre
élevé de gamètes de type parental L R et v p et un nombre très faible de gamètes néoformés ou
recombinés
v R et L p.
Ces résultats sont d’autant plus surprenants que lorsque les gènes sont indépendants, les
gamètes apparaissent avec les mêmes chances. On ne peut donc expliquer ce résultat qu’en admettant
que lors de la formation des gamètes chez l’hybride diploïde, précisément à la prophase de la première
division de la méiose, il s’est produit un crossing-over c'est-à-dire un échange de segments de
chromatides homologues. C’est ce qui justifie l’apparition des gamètes nouveaux ou recombinés : la
liaison des gènes est dite partielle dans ce cas.
Les proportions des phénotypes parentaux sont supérieures à celles des individus de
phénotype nouveau, ce qui caractérise le polyhybridisme avec linkage et crossing-over.
INTERPRETATION GENETIQUE DU CROISEMENT N° 1.
37
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CONCLUSION : Les gènes sont liés de manière absolue sur les chromosomes. Il n’y a pas brassage
intra chromosomique et l’information génétique présente dans les gènes est transmise en bloc.
INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE DU CROISEMENT N° 1.
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INTERPRETATION GENETIQUE DU CROISEMENT TEST N° 2.
INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE DU CROISEMENT N° 2.
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Si on note P le taux de recombinaison, les gamètes recombinés sont produits chacun dans les
P
1 P
proportions
tandis que les gamètes non recombinés sont produits dans les proportions
.
2
2
 Phénotypes...recombinés x100
Le taux de recombinaison P se calcule par la formule
 Phénotypes... parentaux
3.2.2- Notion de carte factorielle ou génétique.
La probabilité de réalisation d’un crossing-over entre deux gènes donnés dépend de la distance
séparant les loci de ces deux gènes. Plus les loci de ces gènes sont distants, plus cette probabilité est
grande. La fréquence des gamètes de type recombiné pour deux gènes donnés est directement
proportionnelle à la distance entre les loci de ces gènes.
L’unité de distance entre deux loci de deux gènes correspond à 1 % de recombinaison de
chromatides soit 1 centimorgan (CM).
L’étude de nombreux croisements concernant différents gènes liés permet de positionner les
gènes les uns par rapport aux autres le long du chromosome. La localisation des gènes le long d’un
chromosome permet d’établir la carte génétique du chromosome c'est-à-dire une représentation du
chromosome indiquant la position relative des loci des gènes les uns par rapport aux autres.
Exemple : P = 13 % soit 13 CM.
CONSEQUENCE GENETIQUE DES CROSSING-OVER.
Les échanges de fragments de chromatides entre les chromosomes homologues se font de
manière aléatoire le long des chromosomes ; ils sont rares en un endroit précis du chromosome mais
plus fréquents à l’échelle du chromosome. Ces échanges intervenant au niveau de chaque paire de
chromosomes, créent de nombreuses associations alléliques nouvelles et contribuent à amplifier
considérablement la variabilité ou diversité génétique des cellules formées.
Si l’on suppose 100 loci hétérozygotes au niveau d’une paire de chromosomes homologues, 2100
cellules haploïdes différentes peuvent être formées grâce au brassage intra chromosomique.
40
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CONCLUSION
Les brassages intra et inter chromosomiques sont les deux phénomènes méiotiques responsables
de l’immense diversité génétique des gamètes formés.
IV-
LE TRIHYBRIDISME.
4.1- CAS DE TROIS GENES INDEPENDANTS.
Dresser le tableau de fécondation ou échiquier de croisement.
41
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4.2- CAS DES GENES LIES.
4.2.1- Liaison totale.
4.2.2- Liaison partielle.
APPLICATION.
On croise des drosophiles mâles au corps jaune (y), aux yeux rouges (ec) et aux ailes
tronquées (ct) avec des drosophiles femelles de phénotype sauvage et hétérozygotes pour les trois
caractères ([+ + +]).
On obtient 2880 mouches appartenant à huit classes phénotypiques différentes :
- [+ + +] : 1080 ;
- [+ + ct] : 293 ;
- [y ec ct] : 1071 ;
- [y ec +] : 283 ;
- [+ ec ct] : 66 ;
- [+ ec +] : 6 ;
- [y + +] : 78 ;
- [y + ct] : 4.
Etablir la carte génétique indiquant les positions relatives des trois gènes.
RESOLUTION.
Afin de ne pas se tromper dans ce genre de problème, le schéma suivant est nécessaire :
42
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On peut donc avoir quatre types de méiose au cours de la formation des gamètes : des
méioses sans crossing-over ; des méioses avec un crossing-over entre les gènes y et ec ; des méioses
avec un crossing-over entre les gènes ec et ct, et des méioses avec deux crossing-over : un entre y et
ec, l’autre entre ec et ct.
Les taux de recombinaisons sont les suivants :
(66  78)  (6  4)
x100 = 5,34 % ; ce qui signifie que les deux gènes sont
- Entre y et ec =
2880
distants de 5,34 CM.
(283  293)  (6  4)
x100 = 20,34 % ; ce qui signifie que les deux gènes
- Entre ec et ct =
2880
sont distants de 20,34 CM.
(66  78)  (283  293)  2(6  4)
x100 = 25,69 % ; donc les deux gènes
- Entre y et ct =
2880
sont distants de 25,69 CM ; ce qui permet de vérifier les valeurs précédentes.
La carte génétique peut être représentée de la manière suivante :
NB : Si l’on envisage la transmission de 4 gènes indépendants ou partiellement liés, on obtient 2 4 soit
16 classes de phénotypes dont deux parentaux et 6 nouveaux (2 4 ’ 2). Le croisement F1 x F1 donne 24
x 24 = 28 individus uniques.
Pour n gènes, on a 2n ’ 2 phénotypes nouveaux.
V-
UNE MULTITUDE DE COMBINAISONS POSSIBLES.
La gamétogenèse est caractérisée par un brassage génétique extraordinaire : du fait des
brassages intra et inter chromosomiques, l’assortiment génique (combinaison de gènes) contenu dans
un gamète n’est que l’un parmi d’innombrables possibles.
43
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En prenant le cas de l’espèce humaine et en supposant que chaque paire de chromosomes
comporte en moyenne 100 loci occupés par des couples d’allèles différents, le nombre théorique
d’assortiments de gènes serait de (2100)23 soit 22300. Autrement dit, un homme pourrait produire 22300
spermatozoïdes différents et une femme 22300 ovocytes différents.
Le nombre de types d’’ufs représentant la descendance théorique de ce couple serait 2 2300 x 22300
soit 24600 (ce nombre est de loin supérieur au nombre des atomes présents dans tout l’univers). C’est
pourquoi on dit que la fécondation amplifie le brassage génétique.
VI-
ORIGINE DE NOUVEAUX ALLELES.
Les différents allèles d’un même gène présentent de grandes similitudes, souvent quelques
nucléotides seulement diffèrent. Ce constat est à mettre en relation avec la relative instabilité de la
molécule d’ADN : c’est par mutation d’un allèle préexistant que se forme un nouvel allèle.
Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des nucléotides de l’ADN. La
mutation est un phénomène spontané, aléatoire et rare, de l’ordre de 1/1 000 000 (ce sont ses
caractéristiques). Toutefois, le risque de mutation peut être considérablement augmenté par certains
facteurs de l’environnement dits mutagènes (c'est-à-dire capables de générer des mutations). Ce sont :
-
les rayons ionisants (UV, X, rayons émis par les substances radioactives) ;
les substances chimiques (gaz moutarde, amiante, ’).
6.1- DIFFERENTS TYPES DE MUTATIONS.
Une mutation peut affecter un seul codon (triplet de nucléotides pouvant coder pour un acide
aminé) de l’ADN (mutation ponctuelle) ou au contraire entraîner des remaniements à l’échelle du
chromosome (mutation étendues).
6.1.1- Les mutations ponctuelles.
a- Mutations par substitution.
Une seule paire de nucléotides de l’ADN est remplacée par une autre.
Exemple 1: Avant mutation : ’ ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG ’
’TAC CAC GTG GAC TGA GGA CTC’
Après mutation : ’ ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG ’
’TAC CAC GTA GAC TGA GGA CTC’
Exemple 2 : Avant mutation : ’GGT AGT TCA AAG GGT’
’CCA TCA AGT TTC CCA’
Après mutation : ’GGT AGT TAA AAG GGT’
’CCA TCA ATT TTC CCA’
Etudier les conséquences des deux mutations au niveau du polypeptide à synthétiser.
b- Mutation par délétion.
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Une paire de nucléotide de la molécule d’ADN est perdue. Le « cadre de lecture » des ribosomes
est décalé, pouvant faire intervenir précocement un codon stop.
Exemple 3 : Avant mutation : …GGT TGT TTG CCT CAT TAG C…
…CCA ACA AAC GGA GTA ATC G …
Après mutation : …GGT TTT TGC CTC ATT AGC…
…CCA AAA ACG GAG TAA TCG …
Etudier les conséquences de la mutation au niveau du polypeptide synthétisé.
c- Mutation par addition.
Une nouvelle paire de nucléotides s’insère entre deux nucléotides successifs de la molécule
d’ADN. Le « cadre de lecture des ribosomes est également modifié.
Exemple 4 : Avant mutation : ’CCA AAT TCA TAA CTA CTC GG ’
’GGT TTA AGT ATT GAT GAG CC ’
Après mutation : ’CCA AAC TTC ATA ACT ACT CGG ’
’GGT TTG AAG TAT TGA TGA GCC ’
Etudier les conséquences de la mutation au niveau du polypeptide à synthétiser.
Les mutations peuvent être classées en fonction des conséquences qu’elles induisent au niveau
des polypeptides synthétisés en plusieurs catégories :
-
les mutations silencieuses, si la protéine synthétisée ne change pas malgré la modification de
l’ADN ;
les mutations faux sens, si le triplet muté code pour un acide aminé différent ; les
conséquences à l’échelle de la cellule et de l’organisme dépendront des modifications
structurales et fonctionnelles subies par la protéine ;
les mutations non sens, si le triplet muté spécifie un arrêt de l’élongation de la chaîne
polypeptidique ; la protéine est alors écourtée.
Classer les mutations des exemples 1, 2, 3 et 4.
6.1.2- Les mutations étendues.
a- Les modifications de forme.
Un chromosome peut perdre un fragment (délétion) ou s’enrichir d’un fragment d’un autre
chromosome non homologue (translocation). Si le fragment qui se détache se rattache à un
chromosome homologue, on parle de duplication.
Un chromosome peut aussi se fragmenter et se recoller après retournement de l’un de ses
fragments : c’est une inversion.
Enfin, deux chromosomes non homologues peuvent fusionner en un seul : c’est la fusion.
b- Les modifications de ploïdie.
La ploïdie est le nombre de chromosomes d’une cellule.
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En général, les cellules sont diploïdes. Certains organismes présentent un nombre de
chromosomes différent du nombre diploïde.
On parle d’aneuploïdie si les chromosomes sont en surnombre ou en infériorité parce qu’une
paire de chromosomes homologues ne s’est pas disjointe lors de la méiose.
On parle d’euploïdie si tous les chromosomes sont présents en nombre identique (1, 2, 3 ou
plus). Si on a plus de deux jeux de chromosomes par noyau cellulaire, on parle de polyploïdie
(triploïdie, tétraploïdie, ’). L’apparition de telles formes peut être liée à une gamétogenèse anormale
(gamètes diploïdes, ’).
Exemple : spermatozoïde 2n + ovocyte n donne une cellule ’uf 3n (triploïde).
6.2- CONSEQUENCE DES MUTATIONS.
Quand une mutation affecte un gène, elle produit une version nouvelle de ce gène qui,
fréquemment, ne s’exprime pas de façon identique à la version initiale. La cellule mutée réplique son
ADN avant de se diviser. La mutation est donc automatiquement transmise aux cellules descendant de
la cellule mutée.
Chez un organisme se reproduisant par voie sexuée, une mutation intervenant au niveau d’une
de ses cellules ne peut être transmise à la descendance que si cette cellule mutée est à l’origine des
cellules sexuelles. Par contre, si la mutation affecte une cellule somatique, elle ne sera pas transmise à
la descendance.
6.3- DIVERSITE DES ALLELES.
Un gène est un fragment d’ADN correspondant à un nombre plus ou moins grand de
nucléotides.
Dans toute population, de nombreux gènes existent sous plusieurs versions différentes
appelées allèles. Chaque version est le résultat d’une mutation intervenue chez un ancêtre et
transmise depuis à ses descendants.
Exemple : - le gène ABO qui existe en trois versions différentes A, B et O.
- le système HLA avec 6 gènes très polymorphes : gène DP (6 allèles) ; gène DQ (9 allèles) ;
gène DR (46 allèles) ; gène B (52 allèles) ; gène C (11 allèles) et gène A (24 allèles).
Un gène est qualifié de polymorphe si plusieurs allèles sont présents dans la population avec, pour
chacun, une fréquence supérieure à 1 % des individus. L’allèle le plus répandu est considéré comme
l’allèle normal ; les autres étant des versions mutées.
NB : Plus du tiers des gènes sont polymorphes chez la plupart des êtres vivants. Les mutations jouent
donc un rôle important dans l’apparition d’une diversité génétique au sein d’une population.
CONCLUSION GENERALE.
NATURE DU GENOME.
Un individu possède un patrimoine génétique constitué d’un nombre impressionnant de gènes.
Exemple : le génome humain est formé de 50 à 100 000 gènes.
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Dans le génome d’un individu, chaque gène est présent en deux exemplaires (deux allèles).
Sauf cas exceptionnel (gènes présents en un seul exemplaire comme ceux porté par la portion
spécifique du chromosome Y), le génome est donc un ensemble de couples d’allèles d’un individu.
GENOME ET UNICITE DES INDIVIDUS.
Pour chaque gène, un individu hérite de deux allèles parmi les différents allèles possibles
présents dans la population ; ces allèles peuvent être identiques (homozygotie) ou non
(hétérozygotie).
Si le choix allélique est relativement limité pour certains gènes peu ou pas polymorphes, il est
en revanche très grand pour les gènes polymorphes : de nombreux assortiments de deux allèles sont
alors possibles. En considérant l’ensemble du génome, on peut dire qu’il y a peu de chances pour que
deux individus différents reçoivent le même héritage génétique c'est-à-dire les mêmes combinaisons
alléliques. Chaque individu est donc génétiquement unique c'est-à-dire possède un bagage génétique
original (exception faite des jumeaux vrais). Ceci est confirmé par les expériences de greffes et les
empreintes génétiques.
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