2ème journée maladies rares au Maroc اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة

Deuxième journée nationale des maladies rares
Quand la rupture de l’équilibre de l’organisme engage le pronostic vital
L’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise, sous le
patronage du Ministère de la Santé, sa deuxième journée nationale des maladies rares le Samedi 23
février 2019 à l’université Mohamed 6 des sciences de la santé de Casablanca, et en partenariat avec cette
dernière, sur le thème « les maladies rares à décompensation aigue ».
De nombreux malades et leurs familles en souffrance
Les maladies rares sont des maladies qui touchent moins d’une personne sur 2000, près de 8 000
maladies rares sont recensées, et environ 1,5 millions de marocains en sont concernés. Cette catégorie de
maladies pose au Maroc d’innombrables problèmes notamment au niveau du diagnostic et de la prise en
charge. Elles souffrent en outre d’un manque d’information, d’absence de centres de référence et de
compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés. Elles souffrent
également d’absence de couverture médicale universelle et de non disponibilité de certains médicaments,
ce qui complique davantage leur prise en charge.
Quand le patient meurt d’une crise aigue faute de diagnostic
Les maladies rares sont en général chroniques et évolutives, mais certaines d’entre elles peuvent
provoquer la rupture de l'équilibre que l'organisme a trouvé pendant une certaine période pour faire face
à cette pathologie ou à un trouble lié quelconque : c’est la décompensation survenant de façon
inopinée et susceptible de donner un œdème cérébral, des convulsions, des vomissements inexpliqués…
voire un coma. Cela pose alors un double défi si la pathologie sous jacente n’est pas diagnostiquée : cette
fraction de maladies rares peut menacer le pronostic vital et mener la personne atteinte en réanimation ;
préserver ce pronostic vital repose alors sur un diagnostic urgent et précis et sur la mise en route d’un
traitement adapté. Cette prise en charge nécessite l'intervention coordonnée d’une équipe
multidisciplinaire composée au moins selon les cas, outre l’urgentiste, du médecin généraliste « de
famille », d’un pédiatre métabolicien, d’un interniste, d'un biologiste, d'un diététicien spécialisé…
Un éclairage sur certaines pathologies
Cette journée a notamment pour objectif de faire un éclairage sur :
- Les maladies du cycle de l’urée qui posent un réel problème de santé publique au Maroc malgré leur
rareté du fait de leur méconnaissance, de l’indisponibilité de certains produits et d’un manque de
spécialistes, métaboliciens en particulier des adultes. Le cycle de l’urée est une voie métabolique
permettant la transformation de l’ammoniaque, molécule toxique pour le système nerveux et le foie, en
urée, molécule non toxique, excrétée dans l’urine. La décompensation hyperammoniémique en cas de
maladie du cycle de l’urée est une urgence vitale qui, en l’absence de prise en charge immédiate et
spécifique, peut conduire à des séquelles neurologiques irréversibles, voire à un coma ou au décès.
- Les porphyries, un groupe de maladies (une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de
quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème, une partie non-protéique de
l'hémoglobine) dont certaines peuvent se compliquer de paralysies inopinées surtout après la prise de
certains médicaments ;
- L’hyperplasie congénitale des surrénales, une maladie (une anomalie des glandes surrénales situées
au-dessus des reins) qui doit être dépistée à la naissance et qui peut se compliquer d’une déshydratation ;
- La maladie de Pompe, une affection musculaire enzymatique (maladie génétique progressive et souvent
fatale) qui a bénéficié récemment d’un nouveau traitement ;
- Les actualités et les perspectives des thérapies géniques (stratégie thérapeutique qui consiste à faire
pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie).
‫‪Des conférences débat seront par ailleurs organisées sur les situations d'urgence en général et le rôle‬‬
‫‪respectif de la médecine générale, des différentes spécialités, des autres professions de santé et des‬‬
‫‪associations de patients dans le combat contre les maladies rares.‬‬
‫اليوم الوطني الثاني لألمراض النادرة‬
‫عندما يكون انهيار توازن الجسم مهددًا للحياة‬
‫ٌنظم تحالف األمراض النادرة فً المغرب برئاسة الدكتورة خدٌجة موسٌار تحت رعاية وزارة الصحة المغربية الًوم الوطنً الثانً لألمراض النادرة‬
‫ٌوم السبت ‪ 23‬فبراٌر ‪ 2019‬فً جامعة دمحم السادس للعلوم الصحٌة بالدار البٌضاء حول موضوع "األمراض النادرة ذاتنوبات حادة‪".‬‬
‫األمراض النادرة و معاناة العديد من المرضى و عائالتهم‬
‫األمراض النادرة ‪،‬أمراض تؤثر على ألل من واحد فً كل ‪ 2000‬نسمة ‪ ،‬تم تحدٌد حتى اآلن أكثر من ‪ 8000‬مرض نادر‪ ،‬وبذالن نحو ‪ 1.5‬ملٌون من‬
‫المغاربة هم معنٌٌن بهذه اإلشكالٌة ‪.‬تطرح هذه الفئة من األمراض مشاكل عدٌدة فً المغرب ‪ ،‬ال سٌما فٌما ٌتعلك بالتشخٌص والعالج ؛ كما ٌعانون أٌضًا‬
‫من نمص المعلومات وعدم وجود مراكز مرجعٌة للتشخٌص و مراكز كفاءات لتمدٌم الرعاٌة الممربة و عدم رصد ممنهج لجمٌع األطفال حدٌثً الوالدة‬
‫إدارتها‬
‫‪.‬‬
‫كما أن هذه األمراض ما زالت تعاني من نمص التغطٌة الطبٌة الشاملة وعدم توفر بعض األدوٌة ‪ ،‬مما ٌزٌد من تعمٌد‬
‫عندما يموت المريض من أزمة حادة من جراء ضعف في التشخيص‬
‫األمراض النادرة عادة ما تكون مزمنة وتمدمٌة‪ ،‬لكن بعض منها خصوصا تلن التً تخص االستمالب ٌمكن أن تسبب نوبات حادة مع انهٌار المعاوضة‬
‫واختالل التوازن الذي عثر علىه الجسم خالل فترة معٌنة للتعامل مع هذا المرض أو أي اضطراب مرتبط به‪ ،‬و ٌحدث انهٌار هذا التوازن بشكل غٌر‬
‫متولع ومن المحتمل أن ٌتسبب فً وذمة فً الدماغ أو تشنجات أو لًء متكرر ‪ ...‬أو حتى فً غٌبوبة‪ .‬تشكل هذه األمراض النادرة ذات النوبات الحادة‬
‫تحدًٌا مزدو ًجا إذا لم ٌكن لد تم تشخٌص المرض األساسً‪ٌ :‬مكن أن ٌكون هذا الجزء من األمراض النادرة مهددًا للحٌاة وٌؤدي إلى اإلنعاش ؛ للحفاظ‬
‫على حٌاة المرٌض البد من تشخٌص عاجل ودلٌك ومن بدء عالج مناسب و سرٌع‪ .‬هذا التكفل ٌتطلب التدخل المنسك لفرٌك متعدد التخصصات على‬
‫األلل وفما للحالة‪ ،‬باإلضافة إلى طبٌب الطوارئ‪ ،‬طبٌب أطفال متخصص فً االستمالب‪ ،‬وطبٌب باطنً متخصص أٌضا فً االستمالب ‪ ،‬عالم األحٌاء‪،‬‬
‫و أخصائً التغذٌة متخصص‪...‬‬
‫تسليط الضوء على بعض األمراض‬
‫ٌهدف هذا الٌوم على وجه الخصوص لتسلٌط الضوء على‪:‬‬
‫ أمراض دورة الٌورٌا التً تطرح مشكلة صحٌة عامة حمٌمٌة فً المغرب على الرغم من ندرتها بسبب نمص معرفتها وعدم توفر بعض األدوٌة المعٌنة‬‫وعدم وجود أخصائٌٌن فً األٌض خاصة للمرضى البالغٌن ‪ .‬دورة الٌورٌا هً مجموعة عملٌات تمثٌل غذائً التي تحول األمونٌا ‪ ،‬وهً جزٌئة سامة‬
‫للجهاز العصبً والكبد ‪ ،‬إلى الٌورٌا ‪ ،‬وهو جزيء غٌر سام التً ٌتم تصفٌته فً البول من طرف الكلٌتٌن‪ٌ.‬كمن المشكل فً نمص فً أحد إنزٌمات دورة‬
‫الٌورٌا‪ .‬تكسٌر التوازن فً حالة مرض دورة الٌورٌا و ارتفاع نسبة األمونٌا فً الدم هً حالة طوارئ حٌوٌة ‪ٌ ، ،‬مكن أن تؤدي إلى عوالب عصبٌة ال‬
‫رجعة فٌها ‪ ،‬أو حتى غٌبوبة أو موت فً غٌاب إدارة فورٌة ومحددة للمرض‪.‬‬
‫ البورفٌرٌا ‪ ،‬مجموعة أمراض تتمٌز بوجود كمٌات كبٌرة من البورفٌرٌنات فً الجسم ‪ ،‬وهً جزٌئات سالئف الهٌم ‪ ،‬المكون الرئٌسً للكرٌات‬‫الحمراء‪ ،‬والهٌم مادة حٌوٌة لمساعدة خالٌا الدم الحمراء على حمل األكسجٌن ‪.‬فً هذا المرض تحدث حاالت نمص فً إنزٌمات معٌنة تؤدي بدورها إلى‬
‫تراكم مواد مختلفة ٌطلك علٌها البورفٌرنٌات وبعضها لد بسبب شلل مفاجئ خاصة بعد تناول بعض األدوٌة ؛‬
‫صا فً‬
‫تضخم الغدة الكظرٌة الخلمً ‪ ،‬وهو مشكل فً الغدد الكظرٌة الموجودة فوق الكلٌتٌن ٌعانً الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرٌة الخلمً نم ً‬‫أحد اإلنزٌمات التً تستخدمها الغدتٌن الكظرٌتٌن إلنتاج الهرمونات التً تساعد فً تنظٌم األٌض والنظام المناعً وضغط الدم والوظائف األساسٌة‬
‫األخرى‪ ،.‬تضخم الغدة الكظرٌة الخلمً من األمراض التً ٌجب رصدها عند الوالدة ولد ٌكون سببا فً جفاف حاد؛‬
‫لدمً وغالبا ً ممٌت‪ ،‬استفاد مؤخرا ً من عالج جدٌد ؛‬
‫ مرض بومبً ‪ ،‬وهو مرض عضلً إنزٌمً وراثً ت‬‫مستجدات و آفاق العالجات الجٌنٌة و هً إستراتٌجٌة عالجٌة تنطوي على دمج جٌنات فً خالٌا أو أنسجة فرد لعالج مرض جٌنً‪.‬‬‫كما ستتم برمجة مناظرات حول حاالت الطوارئ بشكل عام واألدوار الخاصة لكل من الطب العام والتخصصات المختلفة والمهن الصحٌة األخرى‬
‫وجمعٌات المرضى فً مكافحة األمراض النادرة‪.‬‬
‫الدار البٌضاء‪ 13،‬فبراٌر ‪2019‬‬
‫الدكتورة خدٌجة موسٌار‬
‫متخصصة فً الطب الباطنً وأمراض الشٌخوخة‬
‫رئٌسة ائتالف األمراض النادرة المغرب‬