Growth Hormone Treatment - Turner Syndrome Society of Canada
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À propos du syndrome de Turner Qu’est-ce que le syndrome de Turner? Le syndrome de Turner (ST) est un état qui ne touche que les filles et les femmes. Il est déterminé par une différence dans la composition génétique de celles qui sont touchées. La plupart des filles et des femmes ont deux chromosomes X entiers (les chromosomes sexuels chez les femelles). Le syndrome de Turner est causé par l’absence de la totalité ou d’une partie du second chromosome X chez certaines (ou l’ensemble) des cellules du corps. Les caractéristiques les plus constantes du ST sont une petite taille et une absence de développement ovarien. Une forme synthétique de l’hormone de croissance humaine (HCH) est disponible à des fins médicales. L’HCH est parfois administrée aux filles ayant le ST pour les aider à grandir. La thérapie HCH peut servir à traiter les cas de déficience en hormone de croissance ou de petite taille. À l’âge typique de la puberté, les filles atteintes du ST se voient habituellement prescrire la thérapie de substitution hormonale pour induire les modifications du développement féminin normales. Cette thérapie est souvent soutenue durant la majeure partie de l’âge adulte. Qu’est-ce qui cause le syndrome de Turner? Le syndrome de Turner survient lorsqu’un élément des renseignements génétiques (une partie ou la totalité du chromosome X) « échappe » au processus appelé méiose, au cours duquel les cellules sexuelles se divisent pour former le sperme chez les mâles et les ovules chez les femelles. À ce jour, on présume que le ST est lié à des facteurs environnementaux ou à tout autre facteur généralement associé aux problèmes génétiques. Combien courant est le ST? Le syndrome de Turner touche environ 1 femelle sur 2 500 2 nées parmi la population. Par conséquent, on chiffre à plus de 7 000 le nombre de personnes ayant le ST au Canada. Nous joindre Société canadienne du syndrome de Turner 30, av. Cleary, Pièce 9 Ottawa (ON), CANADA K2A 4A1 Sans frais : 1-800-465-6744 Tél. : 613-321-2267 Téléc. : 613-321-2268 Courriel : [email protected] Website: www.turnersyndrome.ca Y a-t-il différentes formes du syndrome de Turner? Les filles auxquelles il manque un chromosome X entier ont le ST « classique » ou le caryotype 45,X. Un caryotype correspond à tout l’ensemble des chromosomes présents dans les cellules d’une 1 personne. Plus de la moitié (environ 54 %) des femmes ayant le syndrome de Turner ont le caryotype 45,X. Les autres n’ont en moins qu’une partie du second chromosome X, éprouvent une réorganisation de la structure du chromosome ou ont un caryotype en mosaïque, ce qui renvoie à un chromosome X manquant ou réorganisé chez certaines (mais non la totalité) des cellules du corps. Il est important qu’une personne avec le ST connaisse son caryotype étant donné que différents caryotypes sont associés à différents troubles de santé potentiels. Quels signes indiquent la présence du ST? Voici les raisons les plus courantes qui motivent une étude à savoir si une fille ou une femme a le ST, mais ce ne sont pas là les seuls motifs : Nourrissons : petite taille, mains et pieds potelés, plis cutanés supplémentaires sur le côté et à l’arrière du cou, et anomalies cardiaques. Jeunes enfants : petite taille par rapport à leurs pairs (voir ci-dessous un diagramme de croissance « normal » pour ce qui est de la hauteur et du poids), ainsi que d’autres signes tels que des infections d’oreille et des problèmes d’audition à répétition. Adolescentes : petite taille, et absence de développement des tissus mammaires ou de menstrues à l’âge prévu. Adultes : menstrues irrégulières, problèmes de fécondité, petite stature, ainsi que troubles de l’audition, anomalies cardiaques et problèmes de tension artérielle. Comment diagnostique-t-on le ST? Les filles et les femmes reçoivent un diagnostic à diverses étapes de leur vie, de l’étape prénatale à la vie adulte. L’âge du diagnostic n’a cessé de diminuer avec une meilleure sensibilisation au ST parmi la collectivité médicale. Généralement, il y a quelque chose de « différent » à propos de la fille ou de la femme, ce qui incite le parent ou le médecin à enquêter sur la possibilité d’une présence de ST. On pose un diagnostic de ST lorsqu’il y a chez la personne tout un ensemble de chromosomes appelé caryotype. L’analyse du caryotype montre si une des paires de chromosomes X est manquante par rapport à l’ensemble de chromosomes complet, ou s’il y a des différences de structure dans les chromosomes X. Avant la naissance, on pose un diagnostic de ST en prélevant un échantillon de liquide amniotique ou tout autre tissu fœtal pour étudier le caryotype fœtal. Une échographie est également utilisée pour dépister les motifs souvent constatés chez le ST, notamment une accumulation de fluide autour du cou, et des anomalies rénales ou cardiaques. Après la naissance, on confirme le diagnostic de ST en prélevant un échantillon de sang ou d’autres tissus pour obtenir un caryotype. Pourquoi est-ce important de savoir si quelqu’un a le syndrome de Turner? Il y a divers défis de santé, de développement, d’intégration sociale et d’apprentissage qui peuvent nuire aux filles et aux femmes ayant le ST dans différentes mesures. Il est important de diagnostiquer le ST le plus tôt possible pour que le médecin puisse déterminer si la fille ou la femme a des problèmes de santé qui nécessitent un traitement ou qui doivent être surveillés de près. Plus tôt on détermine les problèmes d’apprentissage et de santé, meilleures sont les chances que la personne avec le ST puisse recevoir l’aide dont elle a besoin pour réussir. Le syndrome de Turner peut-il être traité? Le ST n’est pas une maladie, mais un état génétique qui est associé à diverses préoccupations en matière de santé. Le ST n’est pas directement « traité » par un médecin, mais les préoccupations de santé individuelles de chaque fille ou femme atteinte du ST doivent être surveillées et réglées par le spécialiste approprié. Par exemple, les filles et les femmes avec des conditions cardiaques couramment repérées chez les personnes atteintes du ST devraient faire l’objet d’un suivi par un cardiologue. Les avancées médicales permettent aux femmes atteintes du ST et intéressées à fonder une famille de solliciter l’aide d’un obstétricien qui se spécialise en fécondation in vitro. Une fille avec le ST peut obtenir une hormone de croissance sous la supervision d’un endocrinologue pédiatre. Mars 2014 Un merci tout spécial à Mme Melissa Pasqua, à la Dre Stasia Hadjyannakis, à la Dre Jill Hamilton, à la Dre Karine Khatchadourian, au Dr Munier Nour et à Mme Brenda Fraser pour leur aide et leur appui lors de la création de cette Infocapsule. Traduction Luc C. Carriére. La traduction, l'impression et la distribution de cette infocapsule ont été appuyées par le Programme ‘Lilly Giving’ de Eli Lilly Canada Inc. Quels problèmes de santé et d’intégration sociale pourraient être liés au ST? Chaque personne avec le ST est unique. Cependant, il y a certaines caractéristiques, soit des problèmes potentiels ou des attributs physiques, qui sont liées au ST. Veuillez noter que, sauf pour les détails sous « Constatations conséquentes avec le ST », tous les autres aspects sont variables et ne sont pas recensés chez chaque personne ayant le ST. Différents caryotypes mèneront à différentes probabilités de ces constatations. Constatations conséquentes avec le ST - petite taille (hauteur moyenne de 142 cm) - insuffisance ovarienne et l'infécondité Aspects physiques (autres que la taille) 3 - large poitrine (55 %) - large et court cou avec excès de peau qui relie le cou à la 3 clavicule (« cou palmé ») (41 %) - lymphoedème ou accumulation de liquides (mains/pieds) 3 (36 %) Problèmes sociaux et comportementaux 4 - problèmes d’alimentation en bas âge et à l’âge adulte (70 %) 2 - défis d’apprentissage visuel et spatial (70 %) 5 - TDAH (24 %) - aptitudes sociales ardues Problèmes de santé potentiels - problèmes d’audition, y compris pertes auditives attribuables à des infections chroniques ou récurrentes de l’oreille moyenne 6 (plus de 60 %) 7 - anomalies des reins ou des voies urinaires (40 %) 8 - anomalies cardiaques (30 %) 9 - hypothyroïdie (23 %) 10 - hypertension artérielle (plus de 25 %) - obésité Problèmes de santé peu probables (moins de 20 %) - problèmes oculaires tels que la ptose ou l’affaissement des 7 7 paupières (13 %) ou strabisme ou « œil paresseux » (18 %) 7 - courbures de la colonne vertébrale, scoliose (10%) 4 - diabète de types 1 et 2 (7 % de risque de l’un ou de l’autre) - ostéoporose et probabilité accrue de fractures (risque 10 fois 11 plus grand à comparer à la population d’ensemble) 12 - cataractes (~ 8 %) - affections auto-immunes (maladie coéliaque, ostéoarthrite, etc.) Références 1. Mazzanti et Cacciari, J Pediatr, nov. 1998; 133(5):688. 2. Sybert, V.P., McCauley, E., N Engl J Med, 16 sept. 2004; 351(12): 1227-38. 3. Charney, S., Smillie, A. (1983), The X’s and O’s of Turner’s Syndrome, York University. 4. Chen, H., Faiaenbaum, D., Weiss, H. (1981), American Journal of Medical Genetics, 8, 191-203. 5. Russel, H.F. et al., J. Pediatr. Psychol., oct. 2006; 31(9): 945. 6. Morimoto et al., J. Pediatr., nov. 2006; 149(5): 697. 7. Sybert, V.P., « Turner syndrome », Management of genetic syndromes, 2001, New York: Wiley-Liss, 459-484. 8. Volkl et al., Clin Cardiol., fév. 2005; 28(2): 88-92. 9. Livadas, S. et al., Thyroid, 2005; 15: 1061-1066. 10. Bondy et al., J. Clin. Endocrinol. Metab., 2007; 92(1): 10-25. 11. Gravolt et al., J. Clin. Epidemiol., 1998; 51(2): 147. 12. Lessell, Forbes, Arch Opthalmol., 1966; 76(2): 211-213.
