Le syndrome de Turner

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TOUS DROITS RÉSERVÉS
DOSSIER : AUDITION
CHRONIQUE DE L’AUDIOLOGISTE
Le syndrome de Tur-
ner est une maladie
génétique qui tou-
che entre 1 femme
sur 1 800 et 1 femme
sur 5 000. En fait,
on estime que 3 % de tous les
embryons féminins en seraient
atteints, mais peu réussissent à
se rendre à terme. Il s’agit d’une
atteinte qui touche la dernière
paire de chromosomes (23e). Plus
précisément, cette dernière est
causée par l’absence totale ou par-
tielle du deuxième chromosome
sexuel. Le syndrome de Turner est
le problème affectant les chromo-
somes sexuels le plus fréquent :
environ 6 000 Canadiennes en sont
atteintes.
LES CARACTÉRISTIQUES
DES TURNÉRIENNES
Il s’agit de femmes de petite taille
(taille moyenne de 144 cm) ayant
des malformations cardiaques tou-
chant généralement le côté gauche
du cœur et pouvant être très graves
(20 à 45 % des cas), des malforma-
tions rénales (30 à 60 % des cas),
de l’hypothyroïdie (10 à 30 % des
cas), des problèmes gastro-intes-
tinaux (maladie cœliaque, mala-
die de Crohn, colite ulcéreuse ou
saignements intestinaux), stériles
(dans 98 % des cas) et ayant une
plus forte prévalence d’ostéoporose,
de diabète et d’obésité que la popu-
lation en général. Plusieurs peuvent
faire du glaucome congénital, et le
tiers des llettes âgées de 6 mois à
7 ans font du strabisme.
LES CONSÉQUENCES
SUR L’AUDITION
Le syndrome de Turner aecte tou-
tes les parties de l’oreille.
Oreille externe : Le conduit
auditif est souvent étroit et en pente
descendante. Les oreilles peuvent
aussi être basses et asymétriques.
Oreille moyenne : En raison
d’une anomalie anatomique de la
base du crâne qui aecte la trompe
d’Eustache, les otites sont très fré-
quentes et le tympan peut être
rétracté. Le syndrome de Turner
prédispose aussi à développer un
cholestéatome (petite tumeur).
Oreille interne : L’atteinte hâtive
et progressive des cellules ciliées
externes commence entre 7 et
10ans et touche surtout les fré-
quences moyennes (encoche cen-
trée à 1-2 kHz, présente chez 50 %
des patientes adultes atteintes du
syndrome de Turner) ou très élevées
(8 kHz).
Chez plus de 25 % des femmes
ayant le syndrome de Turner, la
perte auditive est assez importante
pour nécessiter un appareillage
auditif dès la mi-quarantaine (dans
certains cas des appareils auditifs
sont nécessaires dès l’âge de 6 ans).
Le traitement adéquat des otites
dans la jeunesse réduit les risques
d’atteintes auditives.
Bref, les femmes atteintes du
syndrome de Turner sont fortement
à risque d’éprouver des troubles
auditifs et devraient avoir un suivi
régulier avec des professionnels de
la santé auditive. N’hésitez donc
pas à les consulter! 
La surdité s’installe
sournoisement ! Ain si,
au fil des ans, on
demande aux gens
de répéter de plus en
plus souvent en pré-
textant un manque d’attention, de
la fatigue, ou encore l’on considère
que ces derniers marmonnent ou
n’articulent pas assez. L’effort que
l’on doit fournir quotidiennement
pour comprendre une conversation,
des consignes et même les blagues
de ses confrères de travail ou amis
entraîne cette fatigue. On délaisse
donc les sorties au restaurant et les
spectacles sans connaître la vraie
raison de son désintéressement.
On écoute la télévision à un
volume de plus en plus élevé jusqu’à
ce que cela devienne incommodant
pour son conjoint. À ce moment,
la perte auditive affecte le quoti-
Références :
- Association du syndrome de Turner du Québec : www.syndrometurnerquebec.com
- BONDY, Caroline A. (2007), « Care of girls and women with Turner syndrome : A guideline of the Turner syndrome study group »,
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, janvier 2007, 92(1), p. 10 à 25.
- SAENGER, Paul (2009), « Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) », UpToDate, 23 p.
- SAENGER, Paul (2010), « Management of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) », UpToDate, 21 p.
- Turner Syndrome Society of Canada : www.turnersyndrome.ca
David Mayer, MPA
Audiologiste
Hôpital de Saint-Eustache
Le
syndrome
de Turner
Les lignes directrices du Groupe
d’étude sur le syndrome de
Turner recommandent une
évaluation audiologique dès
le diagnostic du syndrome de
Turner avec un suivi annuel
chez les turnériennes avec une
perte auditive documentée et
un examen auditif aux 2-3 ans
chez les femmes sans perte
auditive diagnostiquée.