Maladies de la moelle épinière de l`enfant
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Enseignement National DES de MPR – DIU de Rééducation Module :Médecine physique et de réadaptation en pathologie pédiatrique Maladies de la moelle épinière de l’enfant Véronique FORIN [email protected] Unité pédiatrique de Médecine Physique et de Réadaptation Centre de compétences «Spina bifida» St Maurice – 29 Février 2012 Particularités étiologiques des atteintes médullaires de l’enfant Cohorte médullaire Trousseau 414 patients de 2000 à 2009 File active actuelle 256 • Dysraphisme 3/4 – Ouvert 24% – Fermé 76% (régression caudale 5%) • Paraplégie acquise 1/4 – Tumorales 69% – Traumatiques 20% (8%néonataux) – Myélite 7% – Autres 1% Maladies médullaires congénitales • Malformations = dysraphisme • Tumeurs néonatales: dysembryome, tératome, neuroblastomes… Dysraphisme spinal Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis, de la peau au corps vertébral 0,05 à 0,25/1000 naissances – 1- Spina bifida aperta = myéloméningocèle – 2- Spina bifida occulta bénigne: L5 ou S1 - 17% des adultes – 30% des enfants < 10 ans – 3- Spina bifida occulta: lipome, diastématomyélie, sinus dermique, filum court lipomateux Malformations congénitales de la moelle épinière Dysraphisme ouvert – Trouble de la neurulation 1aire – Maladie générale du SNC – Prévention par l’acide folique Dysraphisme fermé – Trouble de la neurulation 2aire – Maladie caudale – Absence de prévention efficace – Association • Anomalie cutanée raphé médian • Anomalie vertébrale • Anomalie médullaire Dysraphisme spinal Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis, de la peau au corps vertébral 0,05 à 0,25/1000 naissances – 1- Spina bifida aperta = myéloméningocèle – 2- Spina bifida occulta bénigne: L5 ou S1 - 17% des adultes – 30% des enfants < 10 ans – 3- Spina bifida occulta: lipome, diastématomyélie, sinus dermique, filum court lipomateux Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal ouvert • Forme majeure de non fermeture du tube neural – Myéloméningocèle – Malformation cervico-occipitale de Chiari – Hydrocéphalie • Risque vitaux néonataux • Atteinte médullaire + troubles des apprentissages + atteinte cérébelleuse Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal ouvert Diagnostic anténatal • échographie fœtale – Médullaire – Cérébrale – Viscérale, squelettique • IRM fœtale médullaire et cérébrale • dosage de marqueurs biochimiques LA, sang maternel • prévention par acide folique Myéloméningocèle examen de la lésion à la naissance • • • • • Taille Localisation Epithélialisation Fuite de LCR Infection locale Éléments faisant poser l’indication de la déambulation et choisir le type d’appareillage Classification lésionnelle des dysraphismes Rôle clé de l’analyse de la force musculaire • Atteinte thoracique ou lombaire haute – Quadriceps absent, hanche paralytique – Appareillage étendu thoraco pédieux – Adulte: fauteuil roulant • Atteinte sacrée basse – Atteinte des muscles courts du pied – Marche sans attelle – Adultes marchants Indication et type d’appareillage Classification lésionnelle des dysraphismes Rôle clé de l’analyse de la force musculaire • Atteinte lombaire basse – Muscles fessiers, fléchisseurs plantaires et dorsaux de la cheville: absents – Quadriceps et IJ internes présents // possibilités de déambulation – Cannes béquilles + attelles courtes « jambe-pied » – Adulte: 80% marchants • Atteinte sacrée haute – Triceps absent – hanches et genoux mieux motorisés mais à renforcer – Attelles courtes « jambe-pied » sans aide des membres supérieurs – Adultes marchants sur de plus longues distances Démarche en triple flexion - « crouch gait » Différence de performance à la marche prolongée Attelle courte « jambe – pied » Revue de la littérature Medline Cochrane « orthosis » - « spina bifida » Malas BS - Clin Orthop Relat Res - 2011 Études antérieures et données AQM • 1- Description des déficits fonctionnels / niveau lésionnels – Le « crouch gait » résulte de le sommation de plusieurs déformations du membre à la phase d’appui: • Abduction de l’avant pied • Pronation du médio pied • Valgus de l’arrière pied HYPER PRONATION du pied bras de levier inadéquate pour supporter le poids du corps + • Dorsi flexion de la cheville: inclinaison antérieure tibiale par déficit tricipital ▬► • Flexion du genou + contrainte en valgus • Rotation interne de la cuisse • Flexion de hanche • Vitesse de marche diminuée de 60% p/r à la normale Dysraphisme spinal Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis de la peau au corps vertébral 0,05 à 0,25/1000 naissances – Spina bifida aperta = myéloméningocèle – Spina bifida occulta bénigne: L5 ou S1 - 17% des adultes – 30% des enfants < 10 ans – Spina bifida occulta: lipome du cône médullaire, diastématomyélie, filum court lipomateux, sinus dermique… Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé • cadre nosologique regroupant plusieurs atteintes congénitales loco régionales de l’axe vertébro médullaire • revêtement cutané présent • Trouble de la neurulation secondaire Particularités étiologiques des atteintes médullaires de l’enfant DYSRAPHISME Conséquences sur la prise en charge – Enfants vus jeunes – Contexte poly malformatif: MAR, VACTERL, RVU, méga uretère… – Multiplicité des problèmes organiques et des déficiences Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé Les différentes formes principales • • • • • Lipomes du cône médullaire Filum terminal court et lipomateux Sinus dermique, Diastématomyélie Agénésie sacrée, LS, TLS, syndrome de régression caudale Lipome du cône Lipome du cône diastématomyélie filum terminal court Sinus dermique urgence neurochirurgicale agénésie sacrée et régression caudale Syndrome de Currarino agénésie sacrée Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé Manifestations cliniques • Dues à une myélo neurodysplasie locorégionale / compression du cône / traction médullo-radiculaire / phénomènes vasculaires • Néonatales ou retardées, souvent évolutives • Intrications de manifestations cutanées, neuroorthopédiques, sphinctériennes, infectieuses • Confirmation par écho chez le nourrisson < 3 mois, IRM plus tard Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé Syndrome cutané • association variable sur la ligne médiane rachidienne (lombo-sacrée+++) • angiome, hypertrichose, petite tumeur cutanée appendue, naevus, pertuis d’un sinus dermique • lipome sous cutané lombo-sacré Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé Syndrome neuro-orthopédique • les signes orthopédiques font le diagnostic ILMI, scoliose malformative ou « atypique », pied creux et/ou amyotrophie mb inf unilatéraux, escarre • signes neurologiques – abolition d ’un ROT aux mb inférieurs – zone d ’anesthésie ou hypoesthésie (métamère sacré) – asymétrie de force: muscles releveurs varisants ou valgisants du pied, IJ, MF, triceps Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé Syndrome neuro-orthopédique Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé Syndrome urologique • 25% de malformations urinaires • Modes de révélations de la vessie neurologique – Infections urinaires basses récidivantes – Pyélonéphrites aigues – Retard d’acquisitions de la continence urinaire – Constipation et encoprésie Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé Syndrome urologique Maladies médullaires congénitales dysraphisme spinal fermé Syndrome viscéral Malformation anorectale +++ presque toujours en association avec une agénésie sacrée Syndrome de Currarino MAR >>>> IRM lombosacrée sagittale et axiale distale Dysraphismes Association malformative – Malformations anorectales isolées • Recherche systématique d’une MAB même en l’absence de signe cutané • 9 filum courts lipomateux / 1 lipome du cône – MAR syndromiques: VACTERL, Currarino… – Cloaque Conséquence de l’anomalie neurologique – Neuro orthopédique – Neuro urologique – Neuro colo rectal Maladies médullaires acquises • • • • • • Paraplégie tumorale Syringomyélie « malformative » Paraplégie infectieuse: Pott, myélite transverse Queue de cheval: spondylolisthésis, épendymome Paraplégie traumatique: rare en pédiatrie Paraplégie vasculaire: malformation, après cure de coarctation de l ’aorte… • Paraplégie toxique: vincristine Maladies médullaires acquises Paraplégie tumorale • Médullaire – 90% d’astrocytome • Rachidienne – sarcome d ’Ewing – ostéosarcome • RACHIS DOULOUREUX ET RAIDE • Déformation rachidienne • Paraplégie ± complète: syndrome neurologique lésionnel et sous lésionnel • Radio, scintigraphie, IRM ± gadolinium Maladies médullaires acquises Syringomyélie « malformative » • la scoliose est connue, l’examen neurologique fait découvrir – une malformation d ’Arnold Chiari – une syringomyélie • scoliose douloureuse de topographie inhabituelle • abolition de RCA, trouble suspendu de la sensibilité thermo algique Maladies médullaires acquises Syringomyélie « malformative » Maladies de la queue de cheval Spondylolisthésis • L5 S1 - glissement sagittal et rotatoire variable • Origine mal déterminée • Lombalgies, radiculalgies, troubles sphinctériens Prise en charge des maladies médullaires • Maladie // déficience // incapacité // désavantage • Tumeur médullaire // déficit moteur, sphinctérien // tr locomoteur, incontinence // mobilité réduite, environnement adapté • Suivi inter disciplinaire Prise en charge des maladies médullaires ORTHOPEDIQUE • entretien de la souplesse articulaire des segments de membres paralysés: – kinésithérapie – appareillage: attention aux troubles sensitifs – chirurgie: TFL (bassin oblique), flessum gênant la fonction, transfert musculaire de rééquilibration • Appareillage pour palier au déficit musculaire • chirurgie: – scoliose, luxation de hanche, pied varus Prise en charge des maladies médullaires NEUROLOGIQUE • traitement neurochirurgical – – – – – A. Chiari: libération de la charnière cervico occipitale tumeur: exérèse tumorale lipome: libération médullaire filum terminale: section du filum myéloméningocèle: fermeture néonatale du tube neural, dérivation ventriculo péritonéale… • traitement médical – spasticité, prévention et traitement des escarres, ostéoporose neurologique… Prise en charge des maladies médullaires SPHINCTERIENNE URINAIRE • Buts – préserver le haut appareil urinaire – obtenir une continence sociale à l’âge physiologique • Principes – détecter précocement une situation à risque – proposer une thérapeutique efficace régulièrement réévaluée (atteinte instable) – collaboration médico chirurgicale IDE au quotidien Forin V. Focus 2009 vessie neurologique dysraphique « Thérapeutique efficace » précoce • Obtenir un réservoir vésical capacitif à basse pression: mesures successives – Tt des épines irritatives – Oxybutinine – Infiltration du détrusor par toxine botulique – Forin V .JP Urol 2009 – Agrandissement chirurgical vésical + • Vidange vésicale régulière, complète et à basse pression « Thérapeutique efficace » précoce • Obtenir un réservoir vésical capacitif à basse pression + • Vidange vésicale régulière, complète et à basse pression – Miction spontanée autorisée si ces 3 conditions sont remplies – Petits moyens: alpha bloquant • Absence d’AMM en pédiatrie • Absence de preuve d’efficacité objective (continence et protection rénale) – Sondages urinaires intermittents • protocole d’ETP • particularités pédiatriques Prise en charge des maladies médullaires SPHINCTERIENNE ANORECTALE But: obtenir une continence sociale Principe: optimiser la vidange colorectale spontanée ou provoquée CONSEQUENCES DIGESTIVES des DYSRAPHISMES • Stase stercorale – Atteinte de la motricité colique, facteur principal de l’exonération ++++++ – Atteinte de la sensibilité du canal anal: absence de « signal défécatoire » • Incontinence fécale – Stase stercorale – Incompétence des muscles périnéaux (retenue volontaire impossible, incontinence fécale à l’effort) • Retentissement vésical – Constipation = épine irritative vésicale – Multiplication des infections urinaires Vraie incontinence / pseudo incontinence atteinte d’un ou plusieurs facteurs / débordement du à la stase stercorale Levitt M. Eur J Pediatr 2009 Prise en charge de la stase stercorale et de l’incontinence fécale Principe = optimiser la vidange colorectale spontanée ou provoquée Avant l’âge de la continence sociale – Traitement médicamenteux continu de la constipation pour • Éviter toute douleur défécatoire et abdominale • Éviter la stase stercorale et régler la pseudo incontinence • Permettre l’éducation à la propreté en dehors d’un contexte douloureux – Proposer une éducation à la propreté à l’âge normal Prise en charge de la stase stercorale et de l’incontinence fécale Principe = optimiser la vidange colorectale spontanée ou provoquée Résultats de cette première approche • Selles régulières faciles sans récidive de l’encombrement stercoral ni encoprésie entre chaque défécation → poursuivre l’éducation • Selles dures avec récidive de l’encombrement stercoral et encoprésie → ajuster le traitement laxatif → ablation des fécalomes par lavement colo rectal ponctuel pour lever une pseudo incontinence et poursuivre l’éducation • Selles normales + encombrement stercoral + encoprésie → proposer une évacuation colorectale régulière par lavement évacuateur Prise en charge de la stase stercorale et de l’incontinence fécale Proposer une évacuation colorectale régulière par lavement évacuateur pour obtenir une continence sociale Protocole d’éducation thérapeutique – Éducation en consultation infirmière aux lavements rétrogrades à l’eau – Identifier les connaissances, besoins et attente des parents/enfants/adolescents – Faire acquérir des compétences de soin/auto soins: apprentissage hétéro puis auto lavement – Proposer un suivi pour évaluer la faisabilité et la continence Prise en charge de la stase stercorale et de l’incontinence fécale Proposer une évacuation colorectale régulière par lavement évacuateur pour obtenir une continence sociale – Kinésithérapie exceptionnelle: apprentissage de la poussée abdominale – Jamais d’utilisation de solutions rectales instillées à la poire – Lavements antérogrades: rares indications dans notre expérience Matsuno D. Ped Surg Int 2010 Devenir de la continence anorectale Résultats de cette approche thérapeutique • Continence fécale complète – 69% pour Van de Velde Van de Velde S J Urol 2007 – 81% pour Jorgensen Jorgensen B Scand J Urol Neph 2010 – 85% dans notre expérience Guinet A Prog Urol 2011 • Résultats maintenus dans le temps si régularité de la prise en charge • Diminution significative du nb d’IU symptomatiques 15% versus 5% Christensen P et al. A randomized, controlled trial of transanal irrigation versus conservative bowel management in spinal cord injured patients. Gastroenterology 2006; 131:738-747 Prise en charge des maladies médullaires READAPTATION • Renforcement musculaire des mb sup: GD++, transferts, autonomie intérieure et extérieure • Fauteuil roulant : prescription médicale spécialisée adaptée à l ’enfant, à son handicap (FRM permanent ou longue distance), au mode de vie familiale ou institutionnelle • Aide au franchissement des barrières architecturales: ergothérapeute, travailleurs sociaux… • Scolarisation, sport, loisir • Aides financières: MDPH Principes du projet thérapeutique • Prise en charge globale, personnalisée et modulable • Prise en charge inter disciplinaire coordonnée par un médecin avec paramédicaux, appareilleurs, éducateurs, les PARENTS et l’adolescent • L ’annonce du handicap par le médecin est traumatisante et répétée dans le temps - travail de deuil de l ’enfant « imaginaire » • Réalisation du projet de vie en fonction de l’âge et des souhaits de l’enfant et de sa famille • Passage de l’adolescent à une consultation d’adulte Conclusion • Étiologies particulières à l ’enfant • Spécificités de la prise en charge: – enfant/parents – ado/parents – ado seul – croissance somatique et psychique – puberté et adolescent • Garder des objectifs réalistes lors d’atteinte haute [email protected]
