La dystrophie facio-scapulo- humérale : une revue de la

1
La dystrophie facio-scapulo-
humérale : une revue de la
littérature – Place de la
kinésithérapie.
Promoteur : Monsieur DE MEUR T.
PORCHER
ANAIS
Mémoire réalisé en vue d’obtenir le titre de master en kinésithérapie
Année académique 2013-2014

2
Résumé
La dystrophie facio-scapulo-humérale : une revue de la littérature –
Place de la kinésithérapie.
Introduction : La dystrophie facio-scapulo-humérale est une maladie génétique
rare due à une anomalie du chromosome 4. Elle touche essentiellement les muscles
du visage, des épaules et des bras. Cependant, en progressant, elle peut atteindre
les muscles de l’abdomen et des membres inférieurs. Les fibres musculaires sont
atteintes progressivement entraînant une perte de force. L’évolution de la maladie,
la localisation et l’intensité des atteintes musculaires, la symptomatologie sont
variables d’un individu à un autre, y compris au sein d’une même famille.
Seule une prise en charge adaptée contribue à prévenir les complications et à
améliorer le confort de vie des patients.
Objectifs : Les objectifs de ce travail de fin d’étude sont d’effectuer une recherche
actualisée autour de la problématique de la dystrophie facio-scapulo-humérale ;
mais aussi d’analyser la prise en charge kinésithérapique, et ainsi pouvoir retenir
des pistes de traitement. Pour cela, nous nous sommes référés à la littérature et
renseignés auprès de kinésithérapeutes, d’associations et de personnes atteintes
par la pathologie.
Méthode : D’une part, grâce à une recherche bibliographique actualisée, nous
avons défini la dystrophie FSH, parlé de l’historique, de l’épidémiologie, et décrit
les principaux mécanismes génétiques, la physiopathologie, le diagnostic, et enfin
les options de prise en charge.
D’autre part, suite à des échanges avec des personnes atteintes de dystrophie FSH,
nous avons effectué des études de cas, afin de mieux comprendre les patients et
leur pathologie.

3
Conclusion : Suite aux recherches dans la littérature, aux échanges avec des
personnes atteintes par la maladie et des kinésithérapeutes, on peut conclure que
la prise en charge kinésithérapique a effectivement un rôle important pour
préserver l’autonomie du patient, prévenir les déformations orthopédiques, les
rétractions musculaires, les enraidissements, les conséquences fonctionnelles et
respiratoires. Cependant, le kinésithérapeute a aussi un rôle social, et doit toujours
rester à l’écoute de son patient.
Plusieurs points sont importants dans la prise en charge de patients atteints de
dystrophie FSH.
 Elle doit être individualisée, car les manifestations cliniques, l’évolution de
la pathologie, les besoins des patients sont variables. Le kinésithérapeute
devra réaliser des bilans personnalisés, puis en fonction des résultats, il
mettra en place un programme de traitement.
 Les patients doivent bénéficier de la bonne prise en charge au bon
moment.
 Les séances ne doivent pas induire de douleurs, de fatigue, ou de stress.
 Une prise en charge fondée sur la multidisciplinarité permettra
d’optimiser le diagnostic et la prise en charge.
« Les maladies rares sont rares, mais les malades nombreux »
(Orpha.net)

4
Abstract
Facioscapulohumeral muscular dystrophy : a review of the literature –
The place of physiotherapy.
Introduction : Facioscapulohumeral muscular dystrophy is a rare genetic disease
caused by an anomaly of the chromosome 4. It affects essentially the muscles of the
face, shoulders and the arms. However, by progressing, it can affect the muscles of
the abdomen and lower limbs. The muscular fibers are progressively affected
which provokes a loss of strength. The evolution of the disease, the location and
the intensity of the myopathy, the symptoms are variable from an individual to
another one, including within the same family.
Only an adapted care helps to prevent the complications and to improve the
comfort of patient’s life.
Objectives : This work aims to provide an updated research about the facio-
scapulohumeral muscular dystrophy. Also to analyze the physiotherapy care and
so be able to retain tracks of treatment. For that purpose we referred to the
literature and informed with physiotherapists, associations and peoples who are
affected by the pathology.
Method: On the one hand, thanks to an updated literature research we defined
facioscapulohumeral dystrophy, we spoken about the history, epidemiology, and
describe the main genetic mechanisms, pathophysiology, diagnosis, and finally the
options of care.
On the other hand, further to exchanges with people affected by facioscapulo-
humeral dystrophy, we made case studies to understand better patients and their
pathology.

5
Conclusion : Further to the literature researches, exchanges with people affected
by the disease and physiotherapists, we can conclude that physiotherapy care has
a significant role to preserve the autonomy of the patient, prevent orthopedic
deformities, the muscular retractions, the enraidissements, functional and
respiratory consequences. However, the therapist also has a social role, and must
always listen to the patient.
Several points are important in patient’s care affected by facioscapulohumeral
dystrophy.
 It should be individualized because the symptoms, the evolution of the
pathology and the patient’s needs are variable. Physiotherapist will have
to realize personalized assessment, and according to the results, it will
establish a program of treatment.
 Patients should receive the right care at the right time.
 The sessions do not have to cause pains, fatigue, or stress.
 A care based on multidisciplinary will allow optimize the diagnosis and the
treatment.
« Rare diseases are rare, but rare disease patients are numerous »
(Orpha.net)