La dystrophie facio-scapulo- humérale : une revue de la

La dystrophie facio-scapulohumérale : une revue de la
littérature – Place de la
kinésithérapie.
Promoteur : Monsieur DE MEUR T.
PORCHER
ANAIS
Mémoire réalisé en vue d’obtenir le titre de master en kinésithérapie
Année académique 2013-2014
1
Résumé
La dystrophie facio-scapulo-humérale : une revue de la littérature –
Place de la kinésithérapie.
Introduction : La dystrophie facio-scapulo-humérale est une maladie génétique
rare due à une anomalie du chromosome 4. Elle touche essentiellement les muscles
du visage, des épaules et des bras. Cependant, en progressant, elle peut atteindre
les muscles de l’abdomen et des membres inférieurs. Les fibres musculaires sont
atteintes progressivement entraînant une perte de force. L’évolution de la maladie,
la localisation et l’intensité des atteintes musculaires, la symptomatologie sont
variables d’un individu à un autre, y compris au sein d’une même famille.
Seule une prise en charge adaptée contribue à prévenir les complications et à
améliorer le confort de vie des patients.
Objectifs : Les objectifs de ce travail de fin d’étude sont d’effectuer une recherche
actualisée autour de la problématique de la dystrophie facio-scapulo-humérale ;
mais aussi d’analyser la prise en charge kinésithérapique, et ainsi pouvoir retenir
des pistes de traitement. Pour cela, nous nous sommes référés à la littérature et
renseignés auprès de kinésithérapeutes, d’associations et de personnes atteintes
par la pathologie.
Méthode : D’une part, grâce à une recherche bibliographique actualisée, nous
avons défini la dystrophie FSH, parlé de l’historique, de l’épidémiologie, et décrit
les principaux mécanismes génétiques, la physiopathologie, le diagnostic, et enfin
les options de prise en charge.
D’autre part, suite à des échanges avec des personnes atteintes de dystrophie FSH,
nous avons effectué des études de cas, afin de mieux comprendre les patients et
leur pathologie.
2
Conclusion : Suite aux recherches dans la littérature, aux échanges avec des
personnes atteintes par la maladie et des kinésithérapeutes, on peut conclure que
la prise en charge kinésithérapique a effectivement un rôle important pour
préserver l’autonomie du patient, prévenir les déformations orthopédiques, les
rétractions musculaires, les enraidissements, les conséquences fonctionnelles et
respiratoires. Cependant, le kinésithérapeute a aussi un rôle social, et doit toujours
rester à l’écoute de son patient.
Plusieurs points sont importants dans la prise en charge de patients atteints de
dystrophie FSH.
 Elle doit être individualisée, car les manifestations cliniques, l’évolution de
la pathologie, les besoins des patients sont variables. Le kinésithérapeute
devra réaliser des bilans personnalisés, puis en fonction des résultats, il
mettra en place un programme de traitement.
 Les patients doivent bénéficier de la bonne prise en charge au bon
moment.
 Les séances ne doivent pas induire de douleurs, de fatigue, ou de stress.
 Une prise en charge fondée sur la multidisciplinarité permettra
d’optimiser le diagnostic et la prise en charge.
« Les maladies rares sont rares, mais les malades nombreux »
(Orpha.net)
3
Abstract
Facioscapulohumeral muscular dystrophy : a review of the literature –
The place of physiotherapy.
Introduction : Facioscapulohumeral muscular dystrophy is a rare genetic disease
caused by an anomaly of the chromosome 4. It affects essentially the muscles of the
face, shoulders and the arms. However, by progressing, it can affect the muscles of
the abdomen and lower limbs. The muscular fibers are progressively affected
which provokes a loss of strength. The evolution of the disease, the location and
the intensity of the myopathy, the symptoms are variable from an individual to
another one, including within the same family.
Only an adapted care helps to prevent the complications and to improve the
comfort of patient’s life.
Objectives : This work aims to provide an updated research about the facioscapulohumeral muscular dystrophy. Also to analyze the physiotherapy care and
so be able to retain tracks of treatment. For that purpose we referred to the
literature and informed with physiotherapists, associations and peoples who are
affected by the pathology.
Method: On the one hand, thanks to an updated literature research we defined
facioscapulohumeral dystrophy, we spoken about the history, epidemiology, and
describe the main genetic mechanisms, pathophysiology, diagnosis, and finally the
options of care.
On the other hand, further to exchanges with people affected by facioscapulohumeral dystrophy, we made case studies to understand better patients and their
pathology.
4
Conclusion : Further to the literature researches, exchanges with people affected
by the disease and physiotherapists, we can conclude that physiotherapy care has
a significant role to preserve the autonomy of the patient, prevent orthopedic
deformities, the muscular retractions, the enraidissements, functional and
respiratory consequences. However, the therapist also has a social role, and must
always listen to the patient.
Several points are important in patient’s care affected by facioscapulohumeral
dystrophy.
 It should be individualized because the symptoms, the evolution of the
pathology and the patient’s needs are variable. Physiotherapist will have
to realize personalized assessment, and according to the results, it will
establish a program of treatment.
 Patients should receive the right care at the right time.
 The sessions do not have to cause pains, fatigue, or stress.
 A care based on multidisciplinary will allow optimize the diagnosis and the
treatment.
« Rare diseases are rare, but rare disease patients are numerous »
(Orpha.net)
5
6
Remerciements
Je souhaiterais remercier dans un premier temps mon promoteur,
Monsieur De Meur, pour m’avoir guidé dans mes recherches, ainsi que pour ses
précieux conseils qui ont permis l’élaboration de ce travail de fin d’étude.
Je tiens également à remercier Monsieur Frennet qui m’a permis de
prendre contact avec des personnes atteintes de dystrophie FSH, ainsi que pour
ses nombreux renseignements.
Je remercie également tous les patients qui ont accepté de témoigner à
propos de leur pathologie.
Je présente aussi mes remerciements à Monsieur Riou pour le partage de
son expérience dans la prise en charge kinésithérapique des patients atteints de
dystrophie FSH.
Enfin, je remercie ma famille, mes amis, et mon compagnon pour m’avoir
soutenu, aidé et encouragé durant ces 4 années d’études.
7
Table des matières
Résumé ................................................................................................................................................ 2
Abstract ............................................................................................................................................... 4
Remerciements ................................................................................................................................ 7
Table des illustrations............................................................................................................... 13
Liste des abréviations ................................................................................................................ 14
Introduction ................................................................................................................................... 16
1. Définition et historique .................................................................................................... 18
1.1.
La dystrophie facio-scapulo-humérale : ................................................................ 18
1.2.
Historique : ...................................................................................................................... 19
2. Epidémiologie ....................................................................................................................... 20
2.1.
Prévalence : ..................................................................................................................... 20
2.2.
Recensement :................................................................................................................. 20
2.2.1.
En Belgique : ........................................................................................................... 20
2.2.2.
En France : ............................................................................................................... 21
3. Génétique ................................................................................................................................ 22
3.1.
Transmission : ................................................................................................................ 22
3.2.
Localisation et identification du gène : .................................................................. 23
3.2.1.
Avant-propos : ....................................................................................................... 23
3.2.2.
Anomalies génétiques en cause dans la FSH1 : .......................................... 24
3.2.3.
Anomalies génétiques en cause dans la FSH2 : .......................................... 26
3.2.4.
FSH1 et FSH2 : un mécanisme commun : ..................................................... 26
3.2.5.
Hypothèses concernant le gène DUX4 :......................................................... 28
3.2.6.
Autres hypothèses émises : ............................................................................... 29
8
4. Physiopathologie ................................................................................................................. 31
4.1.
L’appareil musculaire : ................................................................................................ 31
4.1.1.
Atteinte et asymétrie musculaire : .................................................................. 31
4.1.2.
Atteinte des muscles du visage : ...................................................................... 32
4.1.3.
Atteinte des muscles de la ceinture scapulaire : ........................................ 33
4.1.4.
Atteinte des muscles des membres supérieurs :........................................ 36
4.1.5.
Atteinte des muscles de la ceinture pelvienne : ......................................... 36
4.1.6.
Atteinte des muscles des membres inférieurs : ......................................... 37
4.1.7.
Autres atteintes musculaires : .......................................................................... 37
4.1.8.
Facteurs aggravants :........................................................................................... 38
4.2.
L’appareil ostéo-articulaire : ..................................................................................... 39
4.3.
Douleur et fatigue : ....................................................................................................... 39
4.3.1.
La douleur : ............................................................................................................. 39
4.3.2.
La fatigue : ............................................................................................................... 40
4.4.
L’appareil auditif : ......................................................................................................... 41
4.5.
L’appareil oculaire : ...................................................................................................... 42
4.6.
L’appareil respiratoire : .............................................................................................. 42
4.7.
L’appareil cardio-vasculaire : .................................................................................... 43
4.8.
L’appareil digestif : ....................................................................................................... 44
4.9.
L’aspect psychologique : ............................................................................................. 44
4.10.
Evolution de la pathologie : ................................................................................... 46
4.10.1. Evolution classique : ............................................................................................ 46
4.10.2. Formes infantiles : ................................................................................................ 48
4.10.3. Formes à exacerbation tardive : ...................................................................... 49
5. Diagnostic ............................................................................................................................... 50
5.1.
Diagnostic de la dystrophie FSH : ............................................................................ 50
5.1.1.
L’examen clinique :............................................................................................... 50
5.1.2.
Le test génétique : ................................................................................................. 50
5.1.3.
Les examens complémentaires : ...................................................................... 51
5.1.3.1. Examens complémentaires musculaires :…………….………………...……..51
9
5.1.3.2. Examens auditifs :…………………………………………………………………………..54
5.1.3.3. Examen ophtalmologique :………………………………………….…………………54
5.1.3.4. Examens respiratoires :……………………………………………………………55
5.1.3.5. Examens cardiaques :………………………………………………………….……55
5.1.4.
Diagnostic pré-symptomatique : ..................................................................... 56
5.1.5.
Diagnostic prénatal : ............................................................................................ 56
5.1.6.
Cas particulier : la dystrophie FSH infantile :.............................................. 57
5.2.
Diagnostics différentiels : ........................................................................................... 58
5.2.1.
Avant-propos : ....................................................................................................... 58
5.2.2.
La dystrophie musculaire des ceintures : ..................................................... 58
5.2.3.
Les myopathies à corps d’inclusion :.............................................................. 58
5.2.4.
Les myopathies myofibrillaires : ..................................................................... 59
5.2.5.
Les polymyosites : ................................................................................................ 59
5.2.6.
La myopathie myotonique proximale : ......................................................... 59
5.2.7.
La dystrophie myotonique de Steinert :........................................................ 59
5.2.8.
Les myopathies congénitales :.......................................................................... 60
6. Prise en charge ..................................................................................................................... 61
6.1.
Avant-propos : ................................................................................................................ 61
6.2.
Prévention et surveillance : ....................................................................................... 61
6.2.1.
Bilans répétés : ...................................................................................................... 61
6.2.2.
Obésité :.................................................................................................................... 62
6.3.
Traitement médicamenteux : .................................................................................... 63
6.3.1.
Appareil locomoteur :.......................................................................................... 63
6.3.2.
Appareil oculaire : ................................................................................................ 63
6.3.3.
Aspect psychologique :........................................................................................ 63
6.3.4.
Contre-indications :.............................................................................................. 63
6.4.
Prise en charge orthopédique :................................................................................. 64
6.4.1.
Prise en charge kinésithérapique : ................................................................. 64
6.4.1.1. Avant-propos :…………………………………………………………………………64
6.4.1.2. Anamnèse :………………………………………………………………………………65
10
6.4.1.3. Bilans :……….……………………….……………………………………………………66
6.4.1.3.1. Evaluation de la douleur :…….………………………………………….……..66
6.4.1.3.2. Examen statique :………………………………………………………………….67
6.4.1.3.3. Bilan articulaire :……………………….…………………………………………..67
6.4.1.3.4. Bilan musculaire :………………………………………………………………….68
6.4.1.3.5. Evaluation des capacités motrices :……………………………………..…68
6.4.1.3.6. Bilans respiratoires :………….…………………………………………………..69
6.4.1.3.7. Mesure de la qualité de vie :…………….……………………………………..70
6.4.1.3.8. Evaluation de l’équilibre, des transferts, et de la marche :….…….70
6.4.1.4. Traitement :……………………………………………………………………………..71
6.4.1.4.1. Avant-propos :………………………………………………………………………71
6.4.1.4.2. Massages :……………………………………………………………………………..74
6.4.1.4.3. Mobilisations :……………………………………………………………………….74
6.4.1.4.4. Physiothérapie :…………………………………………………………………….75
6.4.1.4.5. Entraînement physique :………………………………………………………..77
6.4.1.4.6. Verticalisation :…………………………………………………………….………..78
6.4.1.4.7. Kinésithérapie respiratoire :………………………………………………….79
6.4.1.4.8. Rééducation de l’équilibre et de la marche :……………………………79
6.4.1.5. Contracture reflexe et thérapie manuelle : ………………………………..80
6.4.1.5.1. Avant-propos :………………………………………………………………………80
6.4.1.5.2. Contractures musculaires :…………………………………………………….80
6.4.1.5.3. Contracture antalgique et Kinésithérapie Analytique :…………….81
6.4.1.5.4. Approche thérapeutique :……………………………….…………….………..82
6.4.2.
Appareillages et aides techniques : ................................................................ 85
6.4.2.1. Appareillages :………………………...……………………………………………….85
6.4.2.2. Aides techniques :……………………………………………..……………………..86
6.4.3.
Chirurgie : ................................................................................................................ 86
6.4.3.1. Membres supérieurs :…………………………………………...………………….86
6.4.3.2. Membres inférieurs :.…...…………………………………………………………..89
6.4.3.3. Colonne vertébrale :………………………………………………………………....89
11
6.4.3.4. Anesthésie :………………………………………………………………………..……89
6.5.
Prise en charge auditive :............................................................................................ 89
6.6.
Prise en charge ophtalmologique : .......................................................................... 90
6.7.
Prise en charge respiratoire : .................................................................................... 90
6.8.
Soutien psychologique : .............................................................................................. 91
6.9.
Prise en charge multidisciplinaire : ........................................................................ 92
6.9.1.
Objectifs : ................................................................................................................. 92
6.9.2.
Les acteurs de la prise en charge multidisciplinaire : .............................. 92
6.10.
Modèle biopsychosocial :........................................................................................ 93
6.11.
Associations : .............................................................................................................. 93
7. Etudes de cas : ....................................................................................................................... 95
7.1.
Avant-propos : ................................................................................................................ 95
7.2.
Conclusion : ...................................................................................................................106
Discussion......................................................................................................................................108
Conclusion .....................................................................................................................................112
Bibliographie………………………………………………………………….……………………………………..114
12
Table des illustrations
Figure 1 : La transmission autosomique dominante (Urtizberea, Pénisson-Besnier,
& Lévy, 2011). .................................................................................................................................. 22
Figure 2 : Contraction de la région D4Z4 (Urtizberea, 2007). ........................................ 24
Figure 3 : FSH1 et FSH2 : un mécanisme commun pour des anomalies génétiques
différentes (Myoinfo, 2013). ....................................................................................................... 28
Figure 4 : FSH1 et FSH2 : un mécanisme commun pour des anomalies génétiques
différentes, avancée de la recherche (Myoinfo, 2013). ..................................................... 30
Figure 5 : Principaux muscles atteints dans la dystrophie FSH (Diaz, 1998). ........... 31
Figure 6 : Visage d'une personne atteinte de dystrophie FSH (Laterre, 2008). ....... 33
Figure 7 : Scapula alata (Laterre, 2008). ................................................................................ 34
Figure 8 : Enquête AFM : capacité fonctionnelle des membres supérieurs (Diaz,
2008)................................................................................................................................................... 35
Figure 9 : Avant bras de Popeye (Karpati, Hilton-Jones & Griggs, 2001).................... 36
Figure 10 : Vue de profil d'un patient atteint de dystrophie FSH (Karpati, HiltonJones & Griggs, 2001). ................................................................................................................... 38
Figure 11 : Biopsie musculaire d'une personne atteinte de dystrophie FSH : fibres
musculaires atrophiées, de tailles inégales (Serratrice, Pellissier & Pouget, 1994).
............................................................................................................................................................... 53
Figure 12 : Biopsie musculaire d'une personne atteinte de dystrophie FSH : forme
inflammatoire (Serratrice, Pellissier & Pouget, 1994). ..................................................... 53
Figure 13 : Patient de 18 ans atteint de dystrophie FSH : abductions actives des
membres supérieurs limitées (Giannini & al., 2007). ........................................................ 87
Figure 14 : Patient de 18 ans atteint de dystrophie FSH : manœuvre d'Horwitz
positive, gain à l'abduction de membre supérieur (Giannini & al., 2007). ................. 88
Figure 15 : Dessin illustrant la scapulopexie (Giannini & al., 2007). ............................ 88
13
Liste des abréviations
ABMM : association belge contre les maladies neuromusculaires.
ADN : acide désoxyribonucléique.
AFM : association française contre les myopathies.
ARN : acide ribonucléique.
BiPAP : ventilation en pression positive biphasique.
CPK : créatine phosphokinase.
DMC : dystrophie musculaire des ceintures.
DNP : diagnostic prénatal.
DUX4 : double homeobox protein 4.
ECG : électrocardiogramme.
EFR : explorations fonctionnelles respiratoires.
EIAS : épine iliaque antéro-supérieure.
EIPS : épine iliaque postéro-supérieure.
EMG : électromyogramme.
EN : échelle numérique.
EVA : échelle visuelle analogique.
EVS : échelle verbale simple.
FSH : facio-scapulo-humérale.
FSH1 : dystrophie facio-scapulo-humérale de type 1.
FSH2 : dystrophie facio-scapulo-humérale de type 2.
IRM : imagerie par résonnance magnétique.
mi-ARN : micro-ARN.
MFM : mesure de fonction motrice.
14
MMF : myopathie myofibrillaires.
MNM : maladie neuromusculaire.
PaO2 : pression artérielle en oxygène.
PaCO2 : pression artérielle en dioxyde de carbone.
PEA : potentiels évoqués auditifs.
SaO2 : saturation en oxygène.
SMCHD1 : structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain
containing 1.
TM6 : test de marche des 6 minutes.
15
Introduction
Actuellement, on dénombre environ 120 maladies neuromusculaires.
(Gautheron, 2001). Bien que ces pathologies soient très diverses, elles ont une
expression clinique commune, la faiblesse musculaire.
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est la troisième maladie
neuromusculaire la plus fréquente à l’âge adulte. En moyenne, elle atteint une
personne sur 20 000 habitants (Scionti & al., 2012).
Comme son nom l’indique, elle se caractérise par une atteinte des muscles du
visage, des épaules, et des bras. Cependant, en progressant, elle peut atteindre les
muscles de l’abdomen et des membres inférieurs.
Bien qu’elle soit de plus en plus diagnostiquée, la dystrophie FSH reste une maladie
très complexe. En effet, le mécanisme moléculaire responsable du déclenchement
de la dystrophie FSH n’est pas précisément identifié à ce jour.
En dépit des progrès scientifiques récents dans la connaissance de cette maladie, il
n’existe aujourd’hui aucun traitement médical curatif. C’est pourquoi, la prise en
charge est essentiellement symptomatique, et intéresse de nombreuses spécialités
médicales et paramédicales. Les manifestations cliniques et l’évolution de la
pathologie étant variables, elle nécessite une prise en charge qui réponde aux
besoins spécifiques des patients.
Les objectifs de ce travail de fin d’étude sont d’effectuer une recherche
actualisée autour de la problématique de la dystrophie FSH ; mais aussi d’analyser
la prise en charge kinésithérapique, et ainsi pouvoir retenir des pistes de
traitement. Pour cela, nous nous sommes référés à la littérature. De plus, nous
nous sommes renseignés auprès de kinésithérapeutes, d’associations et de
personnes atteintes de dystrophie FSH. Cela nous a permis de mieux comprendre
la pathologie et l’impact de celle-ci sur la vie quotidienne des patients.
D’une part, grâce à une recherche bibliographique actualisée, nous allons
définir la dystrophie FSH, nous parlerons de l’historique et de l’épidémiologie,
16
puis, nous décrirons les principaux mécanismes génétiques, la physiopathologie, le
diagnostic, et enfin les options de prise en charge.
D’autre part, suite à des échanges avec des personnes atteintes de dystrophie FSH,
nous effectuerons des études de cas, afin de mieux comprendre les patients et leur
pathologie. Différents aspects seront abordés tels que : le diagnostic, l’évolution de
la pathologie, les manifestations cliniques, la prise en charge, et leur ressenti.
Ensuite, nous aborderons dans une discussion les points importants à prendre en
compte. Enfin, nous terminerons par une conclusion de ce travail.
17
1. Définition et historique
1.1. La dystrophie facio-scapulo-humérale :
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (ou dystrophie FSH, ou
myopathie de Landouzy-Dejerine) est une dystrophie musculaire progressive
héréditaire. Elle fait partie des maladies rares1.
Elle a été décrite pour la première fois en 1885 par Landouzy et Dejerine.
Elle se transmet selon le mode autosomique dominant et son origine est
génétique. Deux types de dystrophie FSH ont été mis en évidence : leurs
caractéristiques cliniques sont similaires, mais les anomalies génétiques sont
différentes. En effet, la dystrophie FSH est caractérisée par une relaxation de la
chromatine induisant une mauvaise expression du gène DUX42. Cependant la
dystrophie FSH de type 1 est due à un nombre réduit du nombre de répétitions
dans la région D4Z4, alors que la dystrophie FSH de type 2 est liée à des anomalies
dans le gène SMCHD1.
Son nom vient du fait qu’elle atteint principalement les muscles du visage
(facio), des épaules (scapulo), et des bras (humérale). Cependant, en progressant,
elle peut atteindre les muscles de l’abdomen et des membres inférieurs. C’est
pourquoi, 15 à 20 % des patients seront contraints d’utiliser un fauteuil roulant
(Tranchant & Azulay, 2012). Les fibres musculaires sont détruites par poussées
évolutives pendant lesquelles le déficit musculaire s’installe dans un territoire
musculaire, ou en continu dans les territoires musculaires déjà atteints (Karpati,
Hilton-Jones & Griggs, 2001). Cela entraîne une perte de force.
L’évolution de la pathologie, la localisation et l’intensité des atteintes
musculaires, la symptomatologie sont variables d’un individu à un autre, y compris
au sein d’une même famille. De plus, elle atteint les femmes comme les hommes.
Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2000 (Myoinfo, 2013)
Van der Maarel & al. (2012) considèrent la suppression incomplète du gène DUX4 comme la cause
la plus probable de la dystrophie FSH.
1
2
18
Le plus souvent, les premiers symptômes apparaissent entre 15 et 30 ans,
avec aux extrêmes des formes infantiles parfois très précoces, et des formes
débutant au-delà de 50 ans.
1.2. Historique :
En 1885, Landouzy & Dejerine donnent une description clinique de la
dystrophie FSH dans l’article «De la myopathie atrophique progressive, myopathie
héréditaire, sans neuropathie, débutant d’ordinaire dans l’enfance». Ils y soulignent
l’asymétrie des atteintes musculaires, l’absence de douleurs au niveau des muscles
atteints, ainsi que le caractère héréditaire de cette pathologie (Diaz, 1998).
En 1950, une étude réalisée par Tyler & Stephen a confirmé le mode de
transmission autosomique dominant et l’hétérogénéité clinique de la dystrophie
FSH (cité par Pandya, King & Tawil, 2008).
En 1990, chez les patients atteints de dystrophie FSH, une anomalie
génétique a été mise en évidence par Wijmenga et al. au niveau de la partie la plus
terminale du bras long du chromosome 4 (cité par Cooper & Upadhyaya, 2004).
En 2007, une étude dirigée par A. Belayew a montré que le gène DUX4 est
actif chez les sujets atteints de dystrophie FSH. Le rôle pathologique du gène DUX4
ouvre la voie à de nouvelles stratégies dont le but serait d’empêcher l’expression
de ce gène. (Myoinfo, 2013).
En 2012, Lemmers & al. ont identifié et localisé l’anomalie génétique en
cause dans la dystrophie FSH de type 2. Ce gène est localisé sur le chromosome 18.
19
2. Epidémiologie
2.1. Prévalence :
La dystrophie FSH est la troisième maladie neuromusculaire la plus
fréquente à l’âge adulte, après la myopathie de Duchenne et la dystrophie
myotonique de Steinert (Pandya, King & Tawil, 2008).
En moyenne, la prévalence de la dystrophie FSH est de 1 personne atteinte
pour 20 000 habitants (Scionti & al., 2012). Cependant, celle-ci est sans doute sousestimée car la maladie n’est pas toujours détectée (Orphanet, 2013).
2.2. Recensement :
2.2.1. En Belgique :
Un registre belge des maladies neuromusculaires a été mis en place. Il
permet d'étudier les maladies neuromusculaires de manière épidémiologique, de
faciliter les essais cliniques, et d'informer les autorités publiques sur la qualité des
soins pour les patients atteints de ces maladies.
Les patients atteints par une maladie neuromusculaire doivent contacter un centre
de référence neuromusculaire et demander une inscription dans le registre belge
des maladies neuromusculaires.
Selon le Professeur Van den Bergh (du centre de référence UCL-St Luc), les
centres neuromusculaires ont été créés vers 1999. Désormais, il y a 6 centres
neuromusculaires en Belgique : 4 en Flandres dont 1 centre néerlandophone dans
la région Bruxelles, 1 centre francophone dans la région de Bruxelles, et un autre
centre francophone à Liège.
Avant cette période, il était difficile pour les patients atteints d’une maladie
neuromusculaire d’arriver à un diagnostic, et d’être correctement suivis et traités.
En effet, comme ce sont des maladies rares, peu de médecins connaissent ces
pathologies.
20
En 2008, le registre belge des maladies neuromusculaires a été développé.
Il a pour but de :
 connaitre la prévalence des différentes maladies neuromusculaires en
Belgique, via des données épidémiologiques,
 faire avancer la recherche clinique, et développer des traitements, en
connectant le registre belge à d’autres registres internationaux.
Les données qui sont collectionnées sont relativement basiques : le numéro de
sécurité sociale, le sexe du patient, sa date de naissance, l’année de décès (si le
patient décède), l’adhésion dans la convention neuromusculaire, le diagnostic, le
fait que ce soit une maladie génétique ou non, le stade de la maladie, le stade du
diagnostic, le stade ambulatoire, et les informations sur le début de la maladie.
Selon P. Van den Bergh, environ 2000 patients étaient inscrits sur les listes
en 2003 ; en 2012 ils étaient environ 3800. Cependant, il y a encore beaucoup de
sujets qui ne sont pas inscrits dans un centre ou dans le registre.
2.2.2. En France :
Un observatoire national français de patients atteints de dystrophie FSH
vient d’être créé. Il est coordonné par S. Sacconi. Son objectif est de recenser toutes
les personnes atteintes de dystrophie FSH de type 1 et 2 afin de mieux connaître
l’histoire naturelle de la maladie et faciliter la recherche.
Il a pour but de collecter des données épidémiologiques sur la dystrophie FSH
obtenues par auto-questionnaire et/ou par fiches d’évaluations cliniques remplis
par le médecin. De plus, il va permettre le recrutement de patients dans les essais
cliniques et de développer des recommandations sur la prise en charge de la
maladie (Myoinfo, 2013).
21
3. Génétique
3.1. Transmission :
La dystrophie FSH se transmet selon un mode autosomique dominant
(Lefkowitz & al., 2012) :

Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique n’est pas
située au niveau des chromosomes sexuels, mais sur l’un des autres
chromosomes, appelés autosomes.

Le terme « dominant » signifie qu’un seul exemplaire est anormal, il a été
transmis par le parent malade. Il suffit qu’un des deux parents soit atteint
pour transmette la pathologie à l’enfant. Le malade est dit « hétérozygote »
pour la région D4Z43 s’il possède un exemplaire altéré ainsi qu’un
exemplaire normal dans cette région. De plus, le risque de transmission
par le parent atteint de l’anomalie génétique est de 50% pour chaque
grossesse, et quel que soit le sexe (figure 1). Si l’enfant n’est pas atteint, la
transmission est interrompue dans cette branche de la famille (Urtizberea,
Pénisson-Besnier, & Lévy, 2011).
Figure 1 : La transmission autosomique dominante (Urtizberea, Pénisson-Besnier, &
Lévy, 2011).
La région D4Z4 est constituée de nombreuses répétitions d’un fragment d’ADN : entre 11 à 100
répétitions chez un individu sain, entre 1 à 10 répétitions chez un sujet atteint de dystrophie FSH.
3
22
En plus de la transmission autosomique dominante, de génération en
génération, deux autres cas de figures sont parfois observés :
 Le mosaïcisme germinal : c'est-à-dire que l’anomalie génétique n’est
présente que dans certaines cellules de la reproduction de l’un des parents
(ovules ou spermatozoïdes).
 La néomutation ou mutation « de novo » : c'est-à-dire que l’anomalie est
survenue par hasard chez la personne atteinte de dystrophie FSH. En effet,
les parents n’ont pas transmis le gène à leur enfant. Les frères et sœurs ne
risquent pas d’être atteints car les parents ne peuvent pas transmettre la
pathologie. Ce phénomène est plus fréquent dans les formes infantiles de
dystrophie FSH.
Dans ces deux situations, les tests génétiques pratiqués chez les parents sont
négatifs. Cependant, dans tous les cas, il convient de consulter un médecin
généticien pour déterminer le risque de transmission au sein de la famille
(Urtizberea, Pénisson-Besnier, & Lévy, 2011).
3.2. Localisation et identification du gène :
3.2.1. Avant-propos :
La dystrophie FSH est l’une des maladies neuromusculaires les plus
complexes et les plus difficiles à comprendre. En effet, le mécanisme moléculaire
responsable dans le déclenchement de la dystrophie FSH n’est pas précisément
identifié à ce jour. Cependant, la recherche est très active pour essayer de
déterminer les mécanismes moléculaires et cellulaires responsables de cette
pathologie.
L’ensemble des travaux réalisés dans la dystrophie FSH permettent petit à petit de
mieux comprendre les mécanismes moléculaires en cause dans le développement
de la pathologie.
Deux types de dystrophie FSH ont été mis en évidence, leurs
caractéristiques cliniques sont similaires, mais les anomalies génétiques sont
différentes, on parle alors de dystrophie FSH de type 1 (FSH1) ou de dystrophie
FSH de type 2 (FSH2).
23
En 1990, une étude réalisée par Wijmenga & al. a mis en évidence
l’anomalie génétique qui est en cause dans la dystrophie FSH. Cette anomalie est
située à l’extrémité du chromosome 4 dans une région appelée 4q35-qter (cité par
Cooper & Upadhyaya, 2004).
3.2.2. Anomalies génétiques en cause dans la FSH1 :
Dans 95% des cas de dystrophie FSH, la pathologie est génétiquement liée
à un nombre anormalement raccourci dans la région D4Z4, appelé «contraction»
ou «raccourcissement» de cette région. Les chercheurs parlent alors de dystrophie
FSH de type 1.
En effet, la région chromosomique 4q35 est habituellement constituée chez un
sujet sain de 11 à 100 répétitions d’un fragment d’ADN appelé D4Z4. Cependant,
chez les sujets atteints de dystrophie FSH, le nombre de répétition de l’un des deux
chromosomes 4 est diminué, dans ce cas, la région D4Z4 est constituée de 1 à 10
répétitions (Pandya, King & Tawil, 2008) (figure 2).
Figure 2 : Contraction de la région D4Z4 (Urtizberea, 2007).
24
De plus, cette diminution du nombre de répétitions dans la région D4Z4 est
associée à une modification de l’organisation de la chromatine qui est moins
compacte. On parle alors de relaxation de la chromatine, ainsi qu’une
hypométhylation4 de l’ADN.
Une étude (Wang & al., 2012) réalisée chez 24 patients atteints de
dystrophie FSH a montré une corrélation entre la longueur de la région D4Z4 et
l’importance de l’atteinte musculaire. En effet, plus la région D4Z4 est raccourcie,
et plus l’atteinte musculaire est importante. Cette étude a aussi mis en évidence un
lien entre l’atteinte musculaire, le taux de créatine kinase dans le sérum, et la
sévérité de la dystrophie.
La contraction de la région D4Z4 provoque des conséquences encore assez
inconnues, quelques hypothèses ont été émises :

Le raccourcissement de la région D4Z4 induirait une suppression
incomplète du gène DUX4. En 2007, une étude dirigée par Belayew a
montré que le gène DUX4 est actif chez les sujets atteints de dystrophie
FSH. Normalement, ce gène est réprimé chez les sujets sains, c'est-à-dire
qu’il est inactif. Cependant, suite à la diminution du nombre de répétitions
dans la région D4Z4, le gène est moins efficacement réprimé. C’est
pourquoi, le gène DUX4 est actif chez les patients atteints de dystrophie
FSH (Myoinfo, 2013).

La contraction de la région D4Z4 influencerait la surexpression du gène
FRG1. Cette surexpression jouerait un rôle dans l’apparition de la maladie.
Une étude (Chen & al., 2011) a mis en évidence que la prolifération de
myoblastes altérés pourrait favoriser la pathologie chez des souris
surexprimant le gène FRG1. Cela contribuerait à la dystrophie FSH.
 La contraction de la région D4Z4 influencerait une production élevée de
protéines. Une étude (Vizoso & Esteller, 2012) a montré que la contraction
de la région D4Z4 induirait un excès de production de protéines à partir de
la production d’un ARN non codant, appelé DEB-T. Celui-ci serait
responsable de l’activation de certains gènes provoquant une production
accrue de protéines. Ce mécanisme interviendrait dans l’apparition de la
dystrophie FSH.
4
La méthylation vise à atténuer, voire à supprimer l’expression des gènes.
25

Le déficit du gène FAT1 aurait des conséquences sur les signes cliniques
de la FSH1. En effet, une étude récente (Caruso & al., 2013) a observé
qu’un modèle de souris n’exprimant pas le gène FAT1 reproduisait les
signes cliniques de la FSH1. Ce gène agit dans les cellules musculaires en
développement. Le déficit au niveau du gène FAT1 perturberait la
migration cellulaire, provoquant une réduction de la masse musculaire au
niveau des épaules, une fonte musculaire précoce au stade adulte, des
défauts vasculaires au niveau de la rétine, et une malformation de l’oreille
interne prédictive de la surdité. L’ensemble de ces atteintes ressemble
fortement aux symptômes rencontrés dans la dystrophie FSH. De plus, le
gène FAT1 se trouve près du lieu impliqué dans l’apparition de la
dystrophie FSH.
3.2.3. Anomalies génétiques en cause dans la FSH2 :
Dans 5% des cas de dystrophie musculaire FSH, le nombre de répétitions
de la région D4Z4 n’est pas diminué au niveau du chromosome 4. Les chercheurs
parlent de dystrophie FSH de type 2.
Dans 80% des cas, les sujets atteints de FSH2 présentent des mutations
dans le gène SMCHD1. En effet, une étude récente (Lemmers & al., 2012) a identifié
des mutations du gène SMCHD1. Ce gène est localisé sur le chromosome 18 dans la
région 18p11.32. Ces anomalies génétiques provoquent une diminution de la
quantité de protéines SMCHD1, qui est responsable de la relaxation de la
chromatine dans la région D4Z4, et qui permet l’expression du gène DUX4.
Sabrina Sacconi (Dupuy-Maury, 2013, p31) précise que pour que la
maladie s’exprime « il faut que les malades aient à la fois une mutation du gène
SMCHD1 et un chromosome permissif, c'est-à-dire qui permet l’expression d’un gène
toxique : le gène DUX4 »
3.2.4. FSH1 et FSH2 : un mécanisme commun :
Les deux anomalies génétiques en cause dans la FSH1 et la FSH2
convergent vers un mécanisme similaire (figure 3).
26
L’organisation de la chromatine5 est modifiée, on parle alors de relaxation de la
chromatine au niveau du chromosome 4.
 Dans le cas de la FSH1, cette relaxation est obtenue via un nombre réduit
dans la région D4Z4.
 Dans le cas de la FSH2, la relaxation est obtenue par une trop faible
méthylation. Celle-ci est liée à une insuffisance de la protéine SMCHD1.
Puis, la relaxation de la chromatine induira une mauvaise expression du gène
DUX4. Van der Maarel & al. (2012) considèrent la suppression incomplète du gène
DUX4 comme la cause la plus probable de la dystrophie FSH.
L’expression du gène DUX4 influencera les manifestations cliniques de la
dystrophie FSH. Julie Dumonceaux affirme que le gène DUX4 « a indéniablement
des effets négatifs puisque lorsqu’on augmente son expression, il tue les cellules en 48
heures » (Dupuy-Maury, 2012, p23). Le gène DUX4 régule l’expression d’autres
gènes : selon Stephen Tapscott, plus d’un millier de gènes interagiraient avec le
gène DUX4 (Dupuy-Maury, 2012).
La chromatine est une substance contenue dans le noyau des cellules, elle est constituée d’ADN et
de protéines qui organisent et protègent l’ADN. Lorsque la cellule se divise, la chromatine se
condense en petits bâtonnets appelés chromosomes.
5
27
Figure 3 : FSH1 et FSH2 : un mécanisme commun pour des anomalies génétiques
différentes (Myoinfo, 2013).
3.2.5. Hypothèses concernant le gène DUX4 :

Le gène DUX4 serait à l’origine de la dystrophie FSH. Van der Maarel & al.
(2012) considèrent la suppression incomplète du gène DUX4 dans le
muscle comme la cause la plus probable de la dystrophie FSH.

Le gène DUX4 initie une activation en cascade du gène PITX1. En effet, une
étude (Dixit & al. 2007) a montré que le gène DUX4 serait activé dans un
petit nombre de noyaux de myotubes où il activerait le gène PITX1. La
protéine PITX1 produite diffuserait vers les noyaux voisins et permettrait
d’étendre cette cascade d’activation. Les résultats de cette étude suggèrent
que l’augmentation de DUX4 et PITX1 dans les muscles peuvent jouer un
rôle critique dans les mécanismes moléculaires de la pathologie. De plus,
la protéine PITX1 a un rôle important dans l’atrophie musculaire.
28
 Le gène DUX4 serait nécessaire mais pas suffisant pour provoquer la
pathologie. En effet, l’expression du gène DUX4 a aussi été mise en
évidence chez des sujets non atteints de dystrophie FSH. En revanche, le
gène DUX4 était exprimé plus fortement chez les patients atteints par la
maladie. De plus, l’expression du gène DUX4 n’était pas toujours à corréler
avec la sévérité de la pathologie. Dans certains cas, malgré une forte
expression du gène DUX4 dans le muscle de patients FSH, celui-ci ne
présentait pas de faiblesses musculaires apparentes (Myoinfo, 2013).
3.2.6. Autres hypothèses émises :
 Une perturbation dans l’organisation de la structure nucléaire de la cellule
pourrait être impliquée dans le mécanisme pathogénique de la dystrophie
FSH. (Myoinfo, 2013).
 Une étude récente (Harafuji, & al., 2013) a observé que le micro-ARN 411
est surexprimé dans la dystrophie FSH. Il semblerait qu’il joue un rôle
dans la myogenèse. Les micro-ARN (mi-ARN) sont des petits ARN produits
par les cellules et qui ne sont pas traduits en protéines. Leur fonction est
de réguler l’expression des gènes en bloquant la traduction de l’ARN
messager en protéines.
29
Figure 4 : FSH1 et FSH2 : un mécanisme commun pour des anomalies génétiques
différentes, avancée de la recherche (Myoinfo, 2013).
30
4. Physiopathologie
4.1. L’appareil musculaire :
4.1.1. Atteinte et asymétrie musculaire :
L’atteinte musculaire se manifeste par une amyotrophie, particulièrement
au niveau des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo), et des bras
(humérale), ainsi qu’une atteinte des muscles des membres inférieurs (figure 5).
En général, la dystrophie FSH évolue selon un mode descendant. Cependant, les
atteintes musculaires sont variables d’un individu à l’autre.
Figure 5 : Principaux muscles atteints dans la dystrophie FSH (Diaz, 1998).
31
La dystrophie FSH est caractérisée par une faiblesse musculaire et par une
atteinte musculaire asymétrique (Urtizberea, 2007).
Généralement, elle ne provoque pas de rétractions musculaires. En effet, elles sont
rares, ou apparaissent tardivement (Diaz, 1998).
4.1.2. Atteinte des muscles du visage :
L’atteinte musculaire va modifier l’expression du visage. L’inexpressivité
est le signe essentiel du début de la pathologie.
De plus, cette atteinte musculaire est souvent discrète. Les personnes atteintes de
dystrophie FSH consultent rarement pour cela. Elle est parfois tellement modérée
qu’elle est mise en évidence quand le patient essaie de siffler, de gonfler les joues,
de souffler dans un ballon, de boire avec une paille ou d’arrondir les lèvres. En
effet, cela est souvent difficile ou impossible pour les personnes atteintes de
dystrophie FSH.
L’atteinte musculaire de l’orbiculaire de l’œil provoque une disparition des
plis et des rides au niveau du front et autour des yeux. Le visage devient lisse, les
yeux semblent grands ouverts et saillants. A un stade assez avancé, l’occlusion
complète des yeux devient impossible, notamment la nuit. Cette fermeture
incomplète peut entrainer une irritation, ainsi qu’une inflammation de l’œil
(conjonctivites, kératites) caractérisées par une sensation de brûlure, de rougeur,
ou une gêne lors des mouvements des yeux.
L’atteinte des muscles grands et petits zygomatiques, ainsi que du muscle
orbiculaire de la bouche provoque un aplatissement des joues qui semblent
creusées et amaigries. De plus, le sourire est plus ou moins asymétrique et
horizontal. Les lèvres sont saillantes, la fente buccale paraît élargie et la lèvre
inférieure est éversée. La physionomie générale prend un caractère moins jeune,
moins intelligent, et moins expressif (figure 6) (Diaz, 1998).
32
Figure 6 : Visage d'une personne atteinte de dystrophie FSH (Laterre, 2008).
4.1.3. Atteinte des muscles de la ceinture scapulaire :
Les muscles de la ceinture scapulaire sont touchés précocement. Cette
atteinte est souvent la première manifestation clinique de la dystrophie musculaire
FSH. En effet, Padberg a rapporté que 82% des patients remarquent la faiblesse de
la ceinture scapulaire comme premier symptôme de la dystrophie FSH (cité par
Pandya, King & Tawil, 2008).
Les muscles touchés sont principalement les fixateurs de la scapula. Les
autres muscles tels que le deltoïde, le muscle supra-épineux, le muscle infraépineux sont épargnés, ce qui entraîne la scapula alata classique (FournierMehouas & al., 2008).
L’atteinte des fixateurs de la scapula (dentelé antérieur, rhomboïdes,
grand dorsal, faisceau inférieur du trapèze) entraine une ascension de la scapula
vers le haut, l’avant et le dehors. Les scapulas sont saillantes, elles ont un aspect
« d’ailerons » en particulier lors de l’élévation du membre supérieur, on appelle
cela une scapula alata (figure 7).
33
Figure 7 : Scapula alata (Laterre, 2008).
Lorsque le déficit musculaire des fixateurs de la scapula est trop
important, l’antépulsion et l’abduction au-dessus de l’horizontale deviennent
impossibles. C’est pourquoi, le patient a des difficultés dans certains gestes de la
vie quotidienne, telles que : se coiffer, prendre soin de son visage, atteindre des
objets en hauteur… Pour pallier à ce déficit les patients projettent leur membre
supérieur vers l’avant et le haut rapidement, et le maintiennent ensuite avec l’autre
bras.
Une enquête de l’association française contre les myopathies (AFM)
réalisée sur 270 personnes atteintes de dystrophie musculaire FSH a relevé les
capacités fonctionnelles des membres supérieurs (figure 8) (cité par Diaz, 1998).
34
Figure 8 : Enquête AFM : capacité fonctionnelle des membres supérieurs (Diaz,
2008).
La clavicule devient progressivement horizontale. Dans certains cas, son
extrémité externe bascule vers le bas.
Les muscles supra-épineux et infra-épineux sont rarement atteints au stade
précoce de la pathologie.
L’atteinte du faisceau sterno-chondro-costal du grand pectoral provoque une
ascension des plis axillaires.
Dans certains cas, on observe un pectus excavatum6 chez les patients atteints de
dystrophie FSH.
L’atteinte du muscle deltoïde est tardive, partielle, surtout au niveau proximal.
Le mécanisme repose sur une hypertrophie des cartilages costaux inférieurs (le plus souvent du
3ème au 7ème). Ils sont d’origine congénitale ou apparaissent durant la croissance (De Blic &
Delacourt, 2009). L’étiologie est généralement idiopathique.
6
35
4.1.4. Atteinte des muscles des membres supérieurs :
A un stade plus avancé de dystrophie FSH, les groupes musculaires plus
distaux sont atteints.
Le biceps brachial, le triceps brachial, les extenseurs du poignet, et les
extenseurs des doigts peuvent s’atrophier. C’est pourquoi, le membre supérieur a
un aspect particulier, il ressemble a un avant-bras de « Popeye » (figure 9).
Figure 9 : Avant bras de Popeye (Karpati, Hilton-Jones & Griggs, 2001).
4.1.5. Atteinte des muscles de la ceinture pelvienne :
Selon Padberg (2004), environ 50% des patients ont une atteinte des
muscles de la ceinture pelvienne (cité par Pandya, King & Tawil, 2008).
36
L’atteinte des muscles glutéaux provoque une bascule du bassin, ainsi
qu’une hyperlordose lombaire qui vient équilibrer le centre de gravité. Elle est
utile à l’individu pour conserver la marche. Le déficit musculaire entraine des
difficultés pour se relever d’un siège, monter les escaliers ou se redresser.
(Urtizberea, 2007).
A un stade avancé, les patients atteints de dystrophie FSH ont des
difficultés pour marcher, se lever, et cela devient parfois impossible. Selon
Tranchant & Azulay (2012), ils seront contraints d’utiliser un fauteuil roulant dans
15 à 20% des cas.
4.1.6. Atteinte des muscles des membres inférieurs :
L’atteinte des muscles tibial antérieur, court et long fibulaires est
fréquente chez les patients atteints de dystrophie FSH. Selon Padberg (2004),
l’atteinte des releveurs du pied est présente chez 67% des personnes atteintes de
dystrophie FSH (cité par Pandya, King & Tawil, 2008). Cette atteinte musculaire
provoque un steppage. En effet, lors de la marche, le patient va avoir sa pointe de
pied constamment abaissée, et il fléchira beaucoup sa hanche et son genou pour
éviter que sa pointe de pied ne touche le sol. Cela permet d’éviter les chutes.
Ces atteintes musculaires provoquent des difficultés lors de l’utilisation
des escaliers, et courir devient rapidement impossible (Urtizberea, PenissonBesnier, Levy, 2011).
4.1.7. Autres atteintes musculaires :
Les muscles abdominaux sont souvent atteints à un stade tardif de la
pathologie. Ce déficit majore la bascule du bassin et l’hyperlordose lombaire. Cette
hyperlordose entraine souvent un abdomen proéminant (figure 10) (Urtizberea,
2007).
Les muscles para-vertébraux sont parfois déficitaires. Ils contribuent à
l’aggravation d’une scoliose, ou d’une hyperlordose lombaire (Diaz, 1998).
37
Figure 10 : Vue de profil d'un patient atteint de dystrophie FSH (Karpati, HiltonJones & Griggs, 2001).
4.1.8. Facteurs aggravants :
L’amyotrophie peut être aggravée par différents facteurs (Diaz, 1998) :
-
l’immobilisation : provoquant une progression rapide de l’atrophie
musculaire,
les traumatismes : en particulier au niveau scapulaire,
l’algo-neuro-dystrophie : qui est fréquente après un traumatisme.
38
4.2. L’appareil ostéo-articulaire :
La faiblesse et l’atrophie musculaires provoquent des déséquilibres
musculaires qui sont à l’origine d’attitudes vicieuses, pouvant s’aggraver en
déformations squelettiques.
Ces déformations squelettiques sont tardives, et elles sont principalement
situées au niveau du rachis. En effet, une étude réalisée à partir de 53 sujets
(Kilmer & al., 1995) a démontré que 35% des personnes atteintes de dystrophie
FSH présentaient des déformations vertébrales, tel que l’hyperlordose, la scoliose,
ou l’association des deux.
 L’hyperlordose lombaire, est la conséquence d’une compensation de la
bascule pelvienne (conséquente à la faiblesse des muscles glutéaux), ainsi
d’une faiblesse des muscles abdominaux.
 La scoliose est surtout présente dans les cas les plus graves de dystrophie
musculaire FSH.
 La faiblesse des muscles spinaux provoque une cyphose de la charnière
cervico-dorsale et une hyperlordose cervicale (Diaz, 1998).
Chez les patients atteints de dystrophie FSH infantile, la progression de la
pathologie sera plus rapide, c’est pourquoi ils seront plus confrontés aux risques
de déformations de la colonne vertébrale.
4.3. Douleur et fatigue :
4.3.1. La douleur :
La douleur est une plainte fréquente chez de nombreux patients atteints
de dystrophie FSH. Une enquête réalisée par l'AFM a montré que 55% des patients
se plaignent de douleurs plusieurs fois par semaine. Elles sont généralement
musculo-squelettiques avec pour origine des rétractions musculaires, des
tendinites, ou lorsqu’elles précèdent une atteinte musculaire. De plus, les régions
les plus couramment douloureuses sont localisées au niveau des épaules, des
genoux, du haut du dos, et de la région lombo-sacrée (Tawil, 2008).
39
Une enquête française réalisée par Urtizberea (1997) a observé que sur
270 patients atteints de dystrophie FSH : 5,5% d’entre eux ne se plaignaient pas de
douleurs, 50% des sujets souffraient de douleurs plusieurs jours par semaine, et
32 % ont déclaré la douleur comme un problème quotidien (cité par Pandya, King
& Tawil, 2008).
Cette enquête a également observé que les douleurs sont qualifiées :
-
de gênes douloureuses dans 36% des cas ;
de courbatures dans 35% des cas ;
de crampes dans 29% des cas ;
de brûlures dans 24 % des cas ;
de tiraillements dans 20% des cas. (Diaz, 1998).
Une enquête néerlandaise (Koetsier, 1997) a montré que, sur 109
personnes atteintes de dystrophie FSH (cité par Pandya, King & Tawil, 2008) :
-
74% se plaignaient de douleurs plus de 4 jours par mois,
58% se plaignaient de douleurs plus de 4 jours par semaine,
32 % se plaignaient de douleurs quotidiennes,
91 % d’entre eux ont déclaré avoir d’avantage de douleurs à l'effort,
74 % d’entre eux se plaignaient de douleurs conséquentes à une mauvaise
posture.
Une étude récente (Jensen & al., 2008) a mis en évidence une fréquence
élevée des phénomènes douloureux chez les patients atteints de dystrophie FSH,
soit 82% d’entre eux. La diminution des capacités motrices et le recours à des
aides techniques sont à corréler avec la fréquence plus élevée de douleurs.
Cependant, l’âge semble peut influer. Quant aux traitements antalgiques, ils
semblent peu efficaces dans l’ensemble.
4.3.2. La fatigue :
La fatigue est un problème à la fois clinique et social chez les personnes
atteintes d’une maladie neuromusculaire. C’est un symptôme fréquent dans de
nombreuses maladies neuromusculaires.
40
Une équipe néerlandaise (Kalkman & al., 2005) a évalué la fatigue dans
trois pathologies neuromusculaires (la dystrophie FSH, la maladie de Steinert, la
maladie de Charcot-Marie-Tooth). Au total, 598 patients ont été inclus dans l’étude,
dont 139 sujets atteints de dystrophie FSH. L’étude a permis de montrer que 61%
des patients atteints de dystrophie FSH se plaignaient de fatigue importante. Les
patients les plus fatigués étaient davantage gênés dans leur vie quotidienne
(douleurs plus intenses, santé mentale altérée).
D’après cette étude, la fatigue sévère est un symptôme majeur dans ces maladies
neuromusculaires. Associée aux autres atteintes fonctionnelles, elle entraîne une
altération de la qualité de vie. C’est pourquoi, elle représente un problème à la fois
clinique et social à prendre en compte dans la prise en charge des maladies
neuromusculaires.
4.4. L’appareil auditif :
Une atteinte de l’audition est fréquente chez les patients atteints de
dystrophie FSH. En effet, il semble y avoir une augmentation de la prévalence de
déficience auditive chez les patients atteints de dystrophie FSH par rapport à la
population générale (Darras & Tawil, 2013).
Cependant, une étude (Trevisan & al, 2008) portant sur 73 patients atteints de
dystrophie FSH a montré que cette prévalence différait peu de la population
normale.
Cette atteinte auditive est la conséquence d’une atteinte de la cochlée. Le
patient présente alors une diminution ou une perte de l’audition, qui est souvent
bilatérale. La sévérité de l’atteinte auditive est variable d’un individu à l’autre. De
plus, elle débute par un déficit des sons aigus, et progresse ensuite vers les autres
fréquences.
Selon Darras & Tawil (2013), la perte auditive a été décrite en particulier
chez les patients atteints de dystrophie FSH infantile. Cependant, les cas typiques
de dystrophie FSH sont aussi touchés par ce trouble. Dans le cas de la forme
infantile sévère, la perte auditive peut être profonde. Si elle n'est pas détectée elle
pourra affecter le développement normal du langage, l’apprentissage et provoquer
une déficience cognitive.
41
Les troubles de l’audition seront dépistés et suivis par des audiogrammes.
Cet examen est indiqué de façon systématique dans les cas de dystrophie FSH. Il
sera important chez les nourrissons et chez les enfants d’âge préscolaire atteint de
dystrophie FSH (Diaz, 1998).
4.5. L’appareil oculaire :
Chez les personnes atteintes de dystrophie FSH, l’appareil oculaire peut lui
aussi être affecté.

L’atteinte de l’orbiculaire des paupières empêche l’occlusion complète des
yeux, et altère l’écoulement normal des larmes qui humidifient la cornée.
C’est pourquoi, la cornée et la conjonctive vont s’assécher, et pourront
provoquer des ulcérations cornéennes, ou des conjonctivites (Diaz, 1998).
 Une étude (Ganesh, Kaliki, & Shields, 2012) a observé des modifications
vasculaires rétiniennes similaires à celles observées dans la maladie de
Coats. Elles ont été mises en évidence par angiographie à la fluorescéine
chez 40 à 75% des patients atteints de dystrophie FSH. La plupart des
patients ont une télangiectasie rétinienne asymptomatique qui a été
trouvée au dépistage oculaire à l'âge adulte après le diagnostic de la FSH.
Le syndrome de Coats est une complication extra-musculaire rare chez les
patients atteints de dystrophie FSH1. Elle est généralement liée à une
contraction de la région D4Z4 importante (Statland & al., 2013).
Remarque : La maladie de Coats est idiopathique et elle est caractérisée par une
télangiectasie, c'est-à-dire à un développement anormal des vaisseaux de la rétine.
Progressivement des dépôts d'exsudats intra et sous-rétiniens peuvent provoquer
un décollement de la rétine. L'angiographie rétinienne à la fluorescéine permet de
mettre en évidence une simplification de l’arbre vasculaire rétinien, avec des
capillaires plus longs, plus larges et moins nombreux.
4.6. L’appareil respiratoire :
L'insuffisance respiratoire conséquente à une faiblesse des muscles
respiratoires est une complication fréquente de nombreuses maladies neuromusculaires. La prévalence de l'insuffisance respiratoire concerne 1% des sujets
42
atteints de dystrophie musculaire FSH (Tawil, 2008). Ces troubles respiratoires
sont liés à différents facteurs, tels que la faiblesse de certains muscles, un stade
avancé de dystrophie FSH, ou un retentissement d’une déformation de la colonne
vertébrale (scoliose, cyphoscoliose, hyperlordose lombaire). Les patients doivent
être informés des signes de l'hypercapnie, tels que : les troubles du sommeil, les
maux de tête matinaux, et l’hyper-somnolence diurne.
Quelques études ont été menées au sujet des troubles respiratoires dans la
dystrophie FSH.
 Une étude (Stübgen, & Schultz, 2009), a montré une légère faiblesse
musculaire concernant la fonction des muscles respiratoires chez les
patients atteints de dystrophie FSH. Les muscles expiratoires (en
particulier les muscles abdominaux) seraient les plus atteints. Le
diaphragme ne présentait pas de faiblesse musculaire significative. De
plus, le volume résiduel était augmenté chez certains patients.
 Une étude réalisée par Wohlgemuth & al. (2004) a mis en évidence qu’1%
de la population FSH néerlandaise avait une aide ventilatoire la nuit.
L’utilisation d’un fauteuil roulant, la scoliose, ou le pectus excavatum
semblent être des facteurs de risques de l’insuffisance respiratoire.
 Les résultats d’une étude (Della Marca & al., 2009) suggèrent une
prévalence élevée de troubles respiratoires du sommeil chez les patients
atteints dystrophie FSH. La présence de ces troubles ne dépend pas de la
gravité de la maladie, et elle est souvent asymptomatique. Un dépistage
doit être inclus dans l'évaluation clinique de la dystrophie FSH.
4.7. L’appareil cardio-vasculaire :
En général, les sujets atteints de dystrophie musculaire FSH ne souffrent
pas de symptômes cardiaques importants.
Des études ont signalé que des troubles cardiaques sont possibles chez les patients
atteints de dystrophie FSH.

Une étude (Trevisan, 2006) a observé que des troubles du rythme
cardiaque semblent être plus fréquents que prévu chez les patients
43
atteints de dystrophie FSH. L’étude confirme l’implication d’un facteur de
risques cardiaques avec une estimation au-dessus des 10%.

Une étude (Della Marca & al, 2010) a mis en évidence une légère
augmentation de l’effet du système nerveux sympathique et une
diminution de l’effet du système nerveux parasympathique. Ces
modifications deviennent plus évidentes avec la progression de la maladie.
Elles pourraient accroître le risque d'arythmie.
4.8. L’appareil digestif :
La dysphagie regroupe les troubles survenant au cours de l’alimentation.
Elle n’est pas considérée comme un symptôme dans la description clinique de la
dystrophie FSH. Cependant, quelques études ont été menées à ce sujet :

Une étude (Wolgemut & al., 2006) a permis de constater que des troubles
de dysphagie peuvent se produire à un stade avancé de la dystrophie FSH.
Cependant, la dysphagie est rarement une cause de mortalité chez ces
patients.

Stübgen (2008) a mené une étude qui avait pour but de déterminer si la
dystrophie FSH avait des conséquences sur la phase pharyngée ou
œsophagienne. Cependant, cette étude n’a pas établi que ces troubles
étaient liées à la dystrophie FSH. De plus, ces personnes n’avaient pas
spontanément de plaintes concernant leur déglutition.

Desuter (2013) a expliqué que les troubles propulsifs étaient majorés chez
les personnes atteintes de dystrophie FSH.
4.9. L’aspect psychologique :
L’annonce du diagnostic peut être un moment délicat pour la personne
atteinte de dystrophie FSH. Il s’agirait d’un instant « rupture » où le passé et le
futur perdent leurs sens. Les patients expriment une impression de séparation
avec les sujets normaux. Selon Ville, le déni est présent chez la moitié des
personnes atteintes de dystrophie FSH. Ce déni peut entraîner un refus d’aide, un
44
refus d’en parler avec les proches. Cela conduit souvent le patient à éviter les
associations, alors qu’ils pourraient y trouver de l’aide (cité par Diaz, 1998).
Remarque : l'annonce d'une maladie grave peut entrainer le déclenchement d'un
processus d’acceptation incluant plusieurs phases se succédant : le choc, la colère,
le déni, le marchandage, la dépression, et l’acceptation. Le déroulement de ce
processus varie selon les personnes et les situations.
Le déni est un mécanisme permettant au patient de nier une réalité trop difficile à
vivre. Il va alors essayer de se protéger en modifiant sa réalité en une situation de
moindre mal. Il est généralement transitoire (Mihura, & Erbaut, 2008).
La dystrophie FSH se déclare très souvent à l’âge adulte, c’est pourquoi
elle peut rompre des projets de vie. Claire-Cécile Michon explique que la variabilité
des symptômes et de leur évolution ne permet pas aux patients de se préparer
(Dupuy-Mauray, 2012).
L’annonce de la pathologie peut engendrer différentes réactions. En effet,
certains seront plutôt dépressifs, alors que d’autres auront des états d’hyperdynamismes, et ne demanderont aucune aide. De plus, les hommes et les femmes
réagissent différemment. En effet, les femmes auront un sentiment de culpabilité,
avec la peur de transmettre la pathologie à leurs enfants, et seront plus
préoccupées par les conséquences de la maladie sur l’esthétique. Les hommes
refuseront d’en parler, en général, ils acceptent plus facilement la maladie, et la
minimalise. Selon Claire-Cécile Michon « une étude menée en 2009 en Italie à
montré que les femmes ont un score de qualité de vie plus détériorée que les
hommes » (Dupuy-Mauray, 2012, p.22).
Plus la pathologie s’aggrave, moins ils sont agressifs. En effet, ils ont une plus
grande compréhension. Cependant, la dépendance est souvent mal vécue.
Selon le docteur Bernard Coic (2012), la souffrance n’est pas
nécessairement en corrélation avec l’importance quantitative du déficit moteur. En
général, les patients présentant un déficit facial porteront plus d’importance à
cette atteinte. Il est important de ne pas négliger les conséquences de la pathologie
car elles ont un impact au niveau de la qualité de vie.
45
Une étude (Bungener, Jouvent, & Delaporte, 1998) a évalué les
perturbations psychopathologiques chez des patients atteints de dystrophie FSH.
Ils étaient plus déprimés et plus anxieux que les sujets témoins.
4.10. Evolution de la pathologie :
4.10.1.
Evolution classique :
Les premiers signes de la dystrophie FSH apparaissent généralement entre
10 et 20 ans. Cependant, certaines formes sont plus précoces, et d’autres sont plus
tardives.
Dans la plupart des cas, l’évolution de la dystrophie musculaire FSH est
lente, se déroulant sur plusieurs décennies, avec des périodes, de durées variables,
où la pathologie ne progresse pas.
 Certaines personnes décrivent des poussées évolutives pendant lesquelles
le déficit musculaire s’installe dans un territoire musculaire.
 Pour d’autres, il s’agit d’une progression continue de la pathologie dans les
territoires musculaires déjà atteints (Karpati, Hilton-Jones & Griggs,
(2001).
En général, la dystrophie musculaire FSH évolue discrètement, selon un
mode descendant.
 La pathologie débute généralement avec l’atteinte des muscles du visage.
Celle-ci est classiquement discrète, et peu ou pas évolutive. C’est pourquoi,
les personnes atteintes de dystrophie FSH consultent rarement pour cela.
Le diagnostic est alors souvent retardé de plusieurs années.
 Les muscles de la ceinture scapulaire sont touchés précocement. Cette
atteinte est souvent la première manifestation clinique de la dystrophie
FSH. Cette atteinte musculaire évolue à des degrés différents, et varie
beaucoup d’une personne à l’autre.
46
 A un stade plus avancé, la pathologie touche les groupes musculaires plus
distaux, tels que les membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte varie
selon les individus.
 Dans certains cas, les muscles de la ceinture pelvienne sont atteints. Cette
atteinte musculaire est un critère de sévérité entraînant des difficultés
pour marcher. C’est pourquoi, certains sujets seront contraints d’utiliser
une aide à la marche.
 Les muscles abdominaux sont atteints dans la moitié des cas de dystrophie
FSH. Ils sont souvent touchés à un stade tardif de la myopathie.
De plus, les atteintes extra-musculaires sont très variables d’un individu à
l’autre, et elles peuvent être absentes. Les déformations squelettiques sont
tardives, et elles sont principalement situées au niveau du rachis. La sévérité de
l’atteinte auditive est variable. Le syndrome de Coats7 est rare. Les troubles
respiratoires sont liés à la faiblesse de certains muscles, ou à une déformation de
la colonne vertébrale, mais sont rares, et principalement présents dans les cas les
plus graves.
Selon Padberg & Zatz, la pathologie arriverait plus précocement et serait
plus sévère chez les hommes (cité par Cooper & Upadhyaya, 2004). De plus, selon
Chung & Morton, la différence dans l’âge de début de la maladie entre les hommes
et les femmes serait liée à l’âge de la puberté qui est différente selon le sexe (cité
par Diaz, 1998).
Les risques obstétricaux sont peu connus dans la dystrophie FSH. Une
étude (Ciafaloni & al, 2006) confirme que le poids à la naissance est un peu plus
faible chez les enfants nés de patientes atteintes de dystrophie FSH. De plus, les
accouchements nécessitent un peu plus d’interventions. En revanche, la grossesse
se déroulait normalement. Dans 24 % des cas, une aggravation des symptômes
suite à la grossesse a été constatée, ceux-ci ne régressaient pas par la suite.
7 La
maladie de Coats est caractérisée par une télangiectasie (développement anormal des vaisseaux
de la rétine), puis progressivement des dépôts d'exsudats peuvent provoquer un décollement de la
rétine.
47
L’espérance de vie des patients atteints de dystrophie FSH est comparable
à celle de la population générale. Cependant, lors de complications respiratoires,
ou plus rarement, lors de complications cardiaques, l’espérance de vie sera
diminuée (Urtizberea, 2007).
4.10.2.
Formes infantiles :
Cette forme de dystrophie FSH débute dans la petite enfance, parfois
même dès la naissance. En moyenne, l’atteinte musculaire débute dans la première
année de vie. L’évolution de la dystrophie FSH infantile est plus rapide, et plus
invalidante. Cette forme est rare et représente environ 5% des sujets atteints de
dystrophie FSH.
On parle de formes infantiles lorsque l’atteinte des muscles du visage se
manifeste avant l’âge de 5 ans, et que l’atteinte des muscles de la ceinture
scapulaire et pelvienne se manifeste avant l’âge de 10 ans.
Manifestations et évolution :
 Le plus souvent, le visage de l’enfant a un aspect de diplégie faciale, c'est-àdire que l’atteinte des muscles du visage se traduit par une paralysie du
visage. Il est alors inexpressif, les lèvres sont éversées, les yeux ne se
ferment pas complètement. Cette atteinte n’est pas évolutive.
 Quelques années plus tard, les signes de faiblesses musculaires au niveau
de la ceinture scapulaire et du bassin apparaissent rendant le diagnostic
plus aisé. De nombreux mouvements seront perturbés, comme marcher,
monter les escaliers, lever les bras… Contrairement, aux formes adultes,
l’atteinte musculaire est symétrique.
 La progression de la pathologie est plus rapide, c’est pourquoi ils seront
plus confrontés aux risques de déformations de la colonne vertébrale (Lee
& al., 2009). De plus, l’hyperlordose lombaire est très marquée. Bon
nombre d’enfant atteints de dystrophie FSH infantile vont la conserver
pour pouvoir continuer à marcher. La plupart de ces enfants seront
contraints d’utiliser un fauteuil roulant avant l’âge de 10 ans. En moyenne,
ils y auront recourt vers l’âge de 13-14 ans. Cependant, la perte de la
marche n’est pas systématique dans cette forme de dystrophie.
48
 Fréquemment, une perte auditive est observée dans les formes infantiles.
Si elle apparait précocement, elle pourra affecter le développement
normal du langage, l’apprentissage et provoquer une déficience cognitive
(Darras & Tawil, 2013).
 Comme dans les formes classiques, une rétinopathie est souvent présente.
Si les exsudats rétiniens ne sont pas traités, ils pourraient rendre le sujet
aveugle à long terme.
 Le développement cognitif peut être affecté. Lorsque ce déficit intellectuel
est présent, il est le plus souvent modéré. Cependant, il est difficile de
savoir si ce déficit est conséquent à la pathologie elle-même, ou aux
altérations des stimulations sensorielles. Certains enfants sont aussi
atteints de crises d’épilepsies.
4.10.3.
Formes à exacerbation tardive :
Certains sujets atteints de dystrophie FSH ne présentent que des
manifestations modérées au niveau des muscles du visage durant la première
moitié de leur vie. Ensuite, en 2-3 ans, une détérioration rapide apparait, touchant
les muscles de la ceinture scapulaire et pelvienne. Cela peut entraîner des
difficultés à la marche (Diaz, 1998).
49
5. Diagnostic
5.1. Diagnostic de la dystrophie FSH :
5.1.1. L’examen clinique :
Dans la plupart des cas, les personnes concernées consultent pour des
difficultés en rapport avec leurs déficits musculaires. Par exemple, ils vont voir un
médecin s’ils ne peuvent plus lever leurs bras, ou s’ils ont des difficultés lors de la
marche. Il est rare que le patient y aille pour l’atteinte musculaire au niveau du
visage, car elle passe souvent inaperçue. Parfois, le sujet atteint consulte pour la
paralysie d’un membre ou d’une partie de membre qui s’est installée en quelques
jours ou semaines et s’accompagnant parfois de douleurs.
Grâce à l’examen clinique, le médecin suspecte en général assez facilement la
dystrophie FSH (Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy, 2011).
5.1.2. Le test génétique :
Depuis 1992, un test d’ADN est disponible. Le plus souvent, il permet
d’établir le diagnostic de dystrophie FSH avec certitude. Ce test n’est pratiqué que
dans des laboratoires spécialisés.
Il consiste à rechercher le raccourcissement de la région D4Z4 au niveau du bras
long du chromosome 4, à partir d’un prélèvement sanguin. Ce test est sensible et
spécifique (Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy, 2011).
Cependant, dans 2 à 5 % des cas, ce test donne un résultat négatif alors que la
personne est atteinte de la dystrophie FSH (Urtizberea, 2007).
La notion de négativité du test génétique peut être liée au fait :
 Il ne permet pas de détecter la totalité des raccourcissements de la région
D4Z4. En effet, il peut y avoir un doute sur le diagnostic lorsque cette
région est dite « grise » ou « frontière », c'est-à-dire que le nombre de
répétitions est situé entre 10 et 12.
50
Remarque : lorsque le nombre de répétitions de la région D4Z4 est
inférieur à 10, il n’y a pas ce problème, le test sera positif.
 Certains patients atteints de dystrophie FSH n’ont pas de raccourcissement
de la région D4Z4.
Une étude (Scionti & al., 2012) a permis de montrer que 3% de la
population saine avait une diminution du nombre de répétitions dans la région
D4Z4. Ce travail montre la limite des tests génétiques actuellement pratiqués pour
diagnostiquer la dystrophie FSH et souligne l’importance des recherches visant à
les améliorer.
Cette étude suscite un questionnement : pourquoi des sujets sains portent
l’anomalie génétique sans développer la maladie, et pose différentes hypothèses
sur le déclenchement de la pathologie (médicaments ? agents toxiques ?).
5.1.3. Les examens complémentaires :
5.1.3.1. Examens complémentaires musculaires :
Ces examens complémentaires musculaires ne sont pas indispensables au
diagnostic de la dystrophie FSH, mais ils peuvent être utiles en cas de doutes
(Urtizberea, 2007).
 Le dosage des enzymes musculaires dans le sang : il consiste à mesurer la
quantité d'enzymes musculaires présentes dans le sang. Certaines
enzymes, tels que la créatine phosphokinase (CPK), sont libérées dans la
circulation sanguine lorsque des cellules musculaires sont abîmées ou
détruites. Un taux élevé de CPK dans le sang est un signe de lésion
musculaire. Le taux de CPK est normal à élevé chez les personnes atteintes
de dystrophie FSH. Généralement il ne dépasse pas trois à cinq fois la
limite supérieure à la normale (Lemmers, Miller, & van der Maarel, 2012).
Si le taux de CPK dépasse de façon permanente la limite, un autre
diagnostic devra être envisagé (Diaz, 1998).

L’électromyogramme (EMG) : il consiste à recueillir à l'aide de fines
aiguilles implantées dans le muscle des signaux électriques. Ces signaux
sont émis par les nerfs ou par les fibres musculaires. L'EMG permet de
51
savoir si les difficultés motrices sont dues à une atteinte des muscles ou à
une atteinte des nerfs. Elle peut aussi déceler une anomalie de l'excitabilité
de la fibre musculaire, une altération de la transmission neuromusculaire
ou mesurer la vitesse de conduction de certains nerfs. Chez les personnes
atteintes de dystrophie FSH, des anomalies peuvent être détectées, mais
elles sont souvent légères (Lemmers, Miller, & van der Maarel, 2012).

L’imagerie musculaire (scanner ou résonance magnétique) : son principe
est de rechercher d’éventuelles zones ou le muscle est remanié, et ainsi
mettre en évidence et évaluer l’atteinte des différents groupes
musculaires.
Le scanner permet de visualiser le volume et la densité des muscles, ainsi
que la symétrie de l’atteinte musculaire (Réveillère & al., 2010).
L’IRM permet d’obtenir de meilleurs contrastes et détails au sein des
tissus mous et du muscle. Elle est utilisée dans l’étude de pathologies
musculaires car elle détecte des modifications précoces, objectivant ainsi
leur évolution (Fournier-Mehouas & al., 2001). On utilise l’IRM lorsque
l’on suspecte une composante inflammatoire associée à la myopathie. Elle
permet de différencier les signaux liés à l’inflammation de ceux liés aux
remaniements graisseux (Réveillère & al., 2010).

La biopsie musculaire : elle consiste à prélever un fragment de tissu
musculaire. Celui-ci est ensuite observé au microscope. La biopsie permet
de mettre en évidence des anomalies au niveau des fibres musculaires, ou
un déficit de certaines protéines. Chez les sujets atteints de dystrophie
FSH, elle peut montrer des anomalies mineures. En effet, il est fréquent de
retrouver de petites fibres musculaires arrondies et reparties de façon
diffuses (figure 11) (Serratrice, Pellissier & Pouget, 1994). De plus, environ
40% des individus atteints de dystrophie FSH présentent des réactions
inflammatoires dans les biopsies musculaires. Elle est uniquement
effectuée chez les personnes chez qui la dystrophie FSH est suspectée mais
non confirmée par un test génétique (figure 12) (Lemmers, Miller, & van
der Maarel, 2012).
52
Figure 11 : Biopsie musculaire d'une personne atteinte de dystrophie FSH : fibres
musculaires atrophiées, de tailles inégales (Serratrice, Pellissier & Pouget, 1994).
Figure 12 : Biopsie musculaire d'une personne atteinte de dystrophie FSH : forme
inflammatoire (Serratrice, Pellissier & Pouget, 1994).
53
 Les contractures antalgiques sont secondaires à la douleur. En effet, les
muscles se contractent pour créer une attitude posturale qui la réduit
(Serratrice, 2003). Selon Sohier, il faut « soigner les contractures
musculaires, en éliminant les bombardements nociceptifs qui proviennent de
l’interligne articulaire. Après viennent les soins aux muscles » (Sohier, 2000,
p13). Une chronologie inverse serait inadéquate. Le thérapeute testera les
différentes articulations afin de mettre en évidence d’éventuels
décentrages, et d’y remédier grâce aux réharmonisations articulaires.
Lorsque le thérapeute rétablit la congruence articulaire, il s’en suit une
décontracture musculaire (cf : 6.4.1.5.).
5.1.3.2. Examens auditifs :
Plusieurs examens sont réalisés chez les personnes atteintes de dystrophie
FSH pour contrôler l’audition.

L’audiogramme : il permet de déterminer le type et le degré de surdité
dont la personne est éventuellement atteinte. Cet examen est indiqué de
façon systématique dans les cas de dystrophie FSH. Une perte auditive
dans les hautes fréquences est fréquente dans la dystrophie FSH infantile.
Si elle n’est pas détectée et traitée rapidement, elle pourra affecter le
développement normal du langage, l’apprentissage et provoquer une
déficience cognitive (Tawil, 2008).

La mesure des potentiels évoqués auditifs (PEA) : elle suit l’activité
électrique du cerveau en réponse à un signal sonore. Des sons brefs sont
émis et on enregistre la réaction du cerveau grâce à des électrodes placées
au sommet du crâne et sur les lobes des oreilles (Urtizberea, PenissonBesnier, & Lévy, 2011).
5.1.3.3. Examen ophtalmologique :
Un examen ophtalmologique peut être pratiqué afin d’évaluer l’atteinte
des vaisseaux sanguins qui irriguent l’œil (Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy,
2011).

L’angiographie rétinienne à la fluorescéine : le spécialiste injecte un
colorant, la fluorescéine, dans une veine du bras, qui arrive en quelques
secondes au niveau du fond de l’œil. Cet examen permet de visualiser le
réseau vasculaire rétinien en réalisant des clichés photographiques. Il
permet ainsi de mettre en évidence une télangiectasie rétinienne.
54
5.1.3.4. Examens respiratoires :
Les explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) permettent de faire le
diagnostic d’une éventuelle insuffisance respiratoire. Elles consistent à mesurer le
fonctionnement de l’appareil respiratoire (Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy,
2011). Elle comprend :

Une spirométrie : c’est un test simple qui permet d’évaluer la fonction
respiratoire. Elle vise à déterminer les volumes pulmonaires et les débits
d’air, dans le but de diagnostiquer certaines pathologies respiratoires, et
d’en observer l’évolution. En cas de déficit des muscles de la face chez les
personnes atteintes de dystrophie FSH, un masque facial peut s’avérer
utile afin d’éviter les fuites d’air qui pourraient fausser les résultats
(Société de Pneumologie, 2011).

Le test de marche des 6 minutes (TM6) : il consiste à mesurer la distance
que peut parcourir la personne en 6 minutes, et permet d’observer si la
saturation du sang en oxygène diminue pendant l’effort.

Une ponction artérielle : le spécialiste pique une aiguille dans une artère,
en général au poignet, en vue d’un prélèvement sanguin. Cela permet de
mesurer la quantité d’oxygène dans le sang (pression artérielle en
oxygène, PaO2), la quantité de dioxyde de carbone (PaCO2) et la
saturation du sang en oxygène (SaO2). Cet examen permet de voir si
l’altération de la fonction respiratoire retentit ou non sur l’oxygénation du
sang.
5.1.3.5. Examens cardiaques :
Un bilan cardiaque est réalisé par précaution au moment du diagnostic
(Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy, 2011). Il comprend :
 Un électrocardiogramme (ECG) : il consiste à enregistrer l’activité
cardiaque à l’aide d’électrodes.
 Une échocardiographie : elle permet de visualiser la structure du cœur et
les éventuelles anomalies à l’aide d’ultrasons.
55
5.1.4. Diagnostic pré-symptomatique :
Une personne asymptomatique mais dont un membre de sa famille est
atteint de dystrophie FSH, peut faire le test génétique. Cependant, on risque de lui
annoncer, par le biais du test, que l’anomalie génétique est présente chez elle et
donc qu’elle risque de développer la pathologie et qu’elle risque de la transmettre
à sa descendance.
Ce diagnostic pré-symptomatique ne s’adresse qu’aux adultes. Il est uniquement
réalisé si la personne le souhaite.
En raison de ses implications psychologiques, il doit se faire en respectant
un certain nombre de principes.
 La personne doit donner son accord après avoir reçu toutes les
informations nécessaires sur le déroulement du test et ses conséquences.
 Les résultats doivent être confidentiels. Ils doivent uniquement être
rendus à l’intéressé.
 Le test génétique est réalisé dans un cadre pluridisciplinaire, regroupant
généticiens, neurologues, psychiatres et psychologues.
 La personne doit attendre un certain temps avant d’avoir le résultat. Il
peut à tout moment renoncer à recevoir le résultat du test.
Toutes ces précautions sont prises afin que le candidat ait le temps de réfléchir et
de mesurer toutes les conséquences de cet examen puisque aucun traitement
préventif n’est disponible à ce jour (Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy, 2011).
5.1.5. Diagnostic prénatal :
Il est possible de réaliser un diagnostic prénatal (DPN) pour déterminer si
l’enfant à naître est porteur de l’anomalie génétique responsable de la dystrophie
FSH. Cependant, il faut que cette anomalie génétique soit clairement identifiée chez
l’un des parents.
Le DPN consiste à rechercher l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie
FSH en étudiant l’ADN du fœtus grâce à un prélèvement. Celui-ci est réalisé par
choriocentèse ou par amniocentèse (Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy, 2011).
Les cellules prélevées seront analysées en laboratoire pour établir le caryotype.
56
 La choriocentèse ou biopsie trophoblaste consiste à prélever des cellules
chorioniques, c'est-à-dire des cellules du futur placenta. L’avantage de cet
examen est qu’il se pratique précocement au cours de la grossesse,
généralement entre la 10ème et la 12ème semaine d’aménorrhée. Le
prélèvement se fait par voie vaginale ou à travers la paroi abdominale de
la mère, selon la position du placenta.
 L’amniocentèse consiste à prélever des cellules du liquide amniotique. Le
prélèvement se fait à travers la paroi abdominale de la mère. Cet examen
est proposé vers la 16ème semaine d’aménorrhée.
Ces examens ont un faible risque de fausse couche. Le résultat est connu en une ou
deux semaines
Dans la dystrophie FSH, le DPN est un sujet délicat, car il existe des
incertitudes sur la façon dont la maladie se manifeste : âge d’apparition des
premières manifestations, sévérité et évolution de la pathologie, risque d’avoir un
enfant plus atteint que soi-même…
Des différences de point de vue peuvent exister entre les professionnels de
la santé et au sein des familles concernant l'utilisation du dépistage prénatal, en
particulier si le test est envisagé pour interrompre une grossesse (Lemmers, Miller,
& van der Maarel, 2012).
Chaque situation est toujours considérée au cas par cas, et le DPN n’est pas une
procédure généralisée ni systématiquement proposée. (Urtizberea, PenissonBesnier, & Lévy, 2011).
5.1.6. Cas particulier : la dystrophie FSH infantile :
Le diagnostic de la dystrophie FSH infantile est généralement fait avec
retard. D’une part, à cause de sa rareté, les pédiatres ne diagnostiquent pas
toujours cette pathologie. D’autre part, les manifestations cliniques sont
communes à beaucoup de maladies neuromusculaires. C’est pourquoi d’autres
diagnostics peuvent être avancés à tort, tel que : le syndrome de Moebius (maladie
rare caractérisée par une diplégie faciale), la forme congénitale de la maladie de
Steinert (maladie caractérisée par une hypotonie sévère, des séquelles psychointellectuelles), ou d’autres formes de myopathies congénitales.
57
Lorsque que le diagnostic de dystrophie FSH infantile est suspecté, le
médecin fait réaliser un test génétique. Souvent, cette forme est conséquente à une
mutation de novo, ou à un mosaïcisme parental. Le fragment de la région D4Z4 est
généralement très court. Elle est à corréler avec la taille du segment D4Z4 et la
sévérité de l’affection (Urtizberea, 2007).
5.2. Diagnostics différentiels :
5.2.1. Avant-propos :
Certaines myopathies ont des manifestations cliniques qui ressemblent à
celles observées dans la dystrophie musculaire FSH. C’est pourquoi, la dystrophie
FSH peut être confondue avec d’autres pathologies tels que : la dystrophie
musculaire des ceintures, les myopathies à corps d’inclusion, les myopathies
myofibrillaires, les polymyosites, la myopathie myotonique proximale, la
dystrophie myotonique de Steinert, et les myopathies congénitales.
5.2.2. La dystrophie musculaire des ceintures :
La dystrophie musculaire des ceintures (DMC) se traduit par une atteinte
musculaire progressive au niveau des ceintures pelviennes et scapulaires. Elle
entraîne une faiblesse musculaire et des rétractions musculaires (Van der Kooi, A.,
2004).
C’est souvent grâce à une consultation spécialisée et au test génétique que les
médecins font la différence avec la dystrophie FSH (Urtizberea, Penisson-Besnier,
& Lévy, 2011).
5.2.3. Les myopathies à corps d’inclusion :
La dystrophie FSH peut être confondue avec certaines formes de
myopathies dites à corps d’inclusion (Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy, 2011).
Elles débutent généralement à l’âge adulte et se traduisent par une faiblesse
musculaire progressive au niveau des muscles distaux, surtout au niveau des
muscles des jambes et de l’avant-bras.
58
5.2.4. Les myopathies myofibrillaires :
Les myopathies myofibrillaires peuvent être évoquées comme diagnostic
différentiel de la dystrophie FSH (Lemmers, Miller, & van der Maarel, 2012). Les
MMF sont caractérisées par des changements structuraux des myofibrilles. Les
manifestations cliniques sont variables, la caractéristique majeure étant
généralement une faiblesse musculaire qui progresse lentement (Budka, Gelpi, &
Haberler, 2005).
5.2.5. Les polymyosites :
Les polymyosites sont des maladies musculaires inflammatoires. Elles se
traduisent par l'apparition d'une faiblesse musculaire touchant principalement les
muscles proximaux des membres tels que les épaules, les bras, et les cuisses
(Cherin, 2003). C’est pourquoi, il est possible de la confondre avec la dystrophie
FSH (Lemmers, Miller, & van der Maarel, 2012).
5.2.6. La myopathie myotonique proximale :
La dystrophie myotonique proximale est l’un des diagnostics différentiels
de la dystrophie FSH (Lemmers, Miller, & van der Maarel, 2012). Elle est
caractérisée par un déficit moteur de la ceinture scapulaire et de la ceinture
pelvienne, des myalgies, parfois une atteinte faciale, une atteinte cardiaque avec
des troubles du rythme et de conduction, et des tremblements (Bouhour, 2007).
5.2.7. La dystrophie myotonique de Steinert :
La dystrophie FSH peut être confondue avec la dystrophie myotonique de
Steinert. Elle est caractérisée par une atteinte des muscles de la main et de l’avantbras. Contrairement à la dystrophie FSH, l’atteinte musculaire est symétrique. Une
insuffisance respiratoire conséquente à une atteinte des muscles respiratoires est
souvent retrouvée. L’atteinte cardiaque est fréquente (Diaz, 1998).
59
5.2.8. Les myopathies congénitales :
Les myopathies congénitales sont régulièrement évoquées comme un
diagnostic différentiel de la dystrophie FSH à début précoce. Les patients
présentent souvent une hypotonie précoce et prononcée, un déficit musculaire
proximal, un visage atone, ainsi que des scolioses et pieds creux (Diaz, 1998).
60
6. Prise en charge
6.1. Avant-propos :
La dystrophie FSH est une maladie très complexe au niveau des
mécanismes mis en jeu, de la variabilité des symptômes et de son évolution. C’est
pourquoi, il est difficile de décrire une prise en charge standard. Selon Bernard
Coic (2012), elle doit être personnalisée, car chaque cas de dystrophie FSH est
différent, et les conditions de vie sont variables d’un individu à un autre.
Les options de prise en charge sont multiples : médicaments,
kinésithérapie, appareillages, aides techniques, chirurgie, prise en charge auditive,
ophtalmologique, respiratoire et psychologique. Les malades n’ont pas tous les
mêmes besoins. De plus, ils ne répondent pas tous de la même manière aux divers
traitements. Selon Guillaume Bassez « l’important est que les malades bénéficient de
la prise en charge adéquate au bon moment » (Dupuy-Maury, 2012).
C’est pourquoi, la prise en charge est symptomatique, et adaptée aux
besoins de chaque patient. Un traitement précoce permet de prévenir les
complications et vise à apporter la meilleure insertion possible du patient dans son
cadre de vie.
La prise en charge doit être réalisée par une équipe pluridisciplinaire, sous
la direction d’un médecin coordinateur entouré de différents spécialistes
(Gautheron, 2002).
6.2. Prévention et surveillance :
6.2.1. Bilans répétés :
La surveillance des patients atteints de dystrophie FSH est annuelle et
basée sur des bilans répétés. Ceux-ci sont réalisés de une à plusieurs fois par an
selon l’évolution de la dystrophie FSH. (Diaz, 1998).
61
 Elle comprend un examen physique qui a pour buts d’évaluer les déficits
musculaires ainsi que leur évolution, et déceler l’existence d’éventuelles
rétractions musculaires. De plus, les bilans musculaires permettent
d’évaluer la force musculaire. Ils déterminent la balance agonisteantagoniste, l’ampleur du déficit musculaire, le rapport proximal-distal et
l’asymétrie de l’atteinte. L’appareil d’isocinétisme peut être utilisé comme
matériel d’évaluation. Ces principaux objectifs sont : d’évaluer la force
musculaire, les ratios agonistes-antagonistes, le potentiel de fatigabilité
musculaire et l’efficacité du traitement (Fournier-Mehouas & al., 2001).
 Chez les patients atteints de dystrophie FSH, les bilans ostéo-articulaires
permettent de rechercher d’éventuelles déformations ostéo-articulaires
tels que : l’hyperlordose lombaire, la scoliose…
 Les bilans cardio-respiratoires permettent de rechercher ou de surveiller
les troubles des systèmes cardio-vasculaire et respiratoire. Ils sont réalisés
tous les 2-3 ans. Cependant, si une anomalie est détectée, ils seront plus
fréquents.
 Les bilans auditifs et ophtalmologiques permettent de rechercher ou de
surveiller les atteintes auditives et visuelles. Ils sont réalisés lorsque le
patient présente une gêne fonctionnelle.
Concernant les formes infantiles sévères de dystrophie FSH, le suivi est
plus fréquent, de 2 à 3 fois par an, et les bilans plus approfondis. La recherche d’un
trouble de l’audition est systématique et réalisée dès l’annonce du diagnostic. Les
bilans musculaires, orthopédiques et respiratoires sont réalisés tous les 6 mois
minimum. Un électroencéphalogramme est effectué si une épilepsie est suspectée.
De plus, des tests neuropsychologiques sont utilisés pour juger si la maladie a un
retentissement sur les capacités intellectuelles (Urtizberea, 2007).
6.2.2. Obésité :
La prévention de l’obésité et la lutte contre le surpoids est essentielle. Elle
permet d’éviter la surcharge et l’épuisement musculaire, ainsi que de préserver
son autonomie (Diaz, 1998). N. Pellegrini, médecin rééducateur, a observé que les
personnes atteintes de dystrophie FSH peuvent perdre la marche à cause d’une
surcharge pondérale (Dupuy-Maury, 2013).
62
Le surpoids survient d’autant plus facilement que les personnes se mobilisent peu.
C’est pourquoi, il est important de lutter contre l’immobilisation. Il est conseillé de
faire un peu d’exercice physique à doses modérées.
De plus, certaines personnes atteintes de dystrophie FSH compensent leur
pathologie par des apports alimentaires mal équilibrés ou exagérés. Des conseils
diététiques et un suivi par un spécialiste sont conseillés (Diaz, 1998).
6.3. Traitement médicamenteux :
6.3.1. Appareil locomoteur :
Il n’y a pas de traitement médicamenteux de fond. Les antalgiques sont
fréquemment utilisés en cas de douleurs ostéo-articulaires, et tendineuses.
Cependant, ils ont généralement peu d’effets sur les douleurs musculaires (Diaz,
1998). Les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont aussi utilisés chez ces patients
(Tawil, 2008).
6.3.2. Appareil oculaire :
Les larmes artificielles ou les gels ophtalmiques sont utilisés en cas
d’irritations oculaires répétées (Urtizberea, 2007). Ils permettent d’éviter les
complications dues à l’occlusion incomplète des paupières.
6.3.3. Aspect psychologique :
Les personnes atteintes de dystrophie FSH ont tendance à être plus
déprimées et plus anxieuses que les sujets sains (Bungener, Jouvent, & Delaporte,
1998). Les antidépresseurs sont utilisés en cas de dépressions importantes.
6.3.4. Contre-indications :
En général, il n’y a pas de contre-indications médicamenteuses
particulières chez les patients atteints de dystrophie FSH (Diaz, 1998).
63
6.4. Prise en charge orthopédique :
6.4.1. Prise en charge kinésithérapique :
6.4.1.1. Avant-propos :
Selon Jean-Claude Riou, kinésithérapeute conseil de L’AFM, la gravité de
l’atteinte motrice et fonctionnelle est très variable d’un patient à l’autre. C’est
pourquoi, il n’y a pas de bilans et de traitements spécifiques pour les personnes
atteintes de dystrophie FSH.
Le kinésithérapeute réalise des bilans individualisés. En fonction des
résultats, il mettra en place un programme de traitement. Une évaluation régulière
permet d’ajuster au mieux les orientations thérapeutiques.
Le traitement est symptomatique. Il vise essentiellement à préserver l’autonomie
du patient le plus longtemps possible, mais aussi à prévenir les déformations
orthopédiques, les rétractions musculaires, les enraidissements, les conséquences
fonctionnelles et respiratoires liées à l’évolution de la pathologie et à soulager les
douleurs (Fort, 2001 ; Giraudeau, 2011). Son but n’est pas de redonner de la force
musculaire au patient.
La prise en charge kinésithérapique sera régulière, de 1 à 2 séances par semaine,
en fonction des besoins, de l’évolution de la pathologie, de ses conséquences et du
mode de vie du patient. Les séances ne doivent pas induire de douleurs, de fatigue,
ou de stress. Elles peuvent être réalisées à domicile ou au cabinet du
kinésithérapeute (Urtizberea, 2007).
Une enquête de l’AFM (1995) a observé que :
- 70% des patients atteints de dystrophie FSH sont suivis par des
kinésithérapeutes, dont 63% tout au long de l’année.
- 84% des patients sont satisfaits de leur prise en charge, et constatent des
effets bénéfiques au niveau psychologique (amélioration de leur bien-être,
du moral), et physique (amélioration de la mobilité articulaire, du tonus,
effets antalgiques, diminution de la fatigue…)
- 11% des patients utilisent un dispositif de compensation (attèle…).
- 37% des patients ont une activité professionnelle, 30% ont eu recours à
une reconversion professionnelle.
64
6.4.1.2. Anamnèse :
L’anamnèse retrace l'historique de la ou des plaintes actuelles du patient,
les antécédents médicaux, les résultats des différentes explorations déjà réalisées
et les traitements entrepris.
Les différentes questions que le kinésithérapeute devra poser au patient sont :
- Quel est votre principal problème ?
- Avez-vous des douleurs ? Localisation ? Constante ou inconstante ?
Variable ? Profonde ? Type ? Depuis quand ? Comment se sont passés les
derniers jours ? Suite à quoi est-elle apparue ? Ce qui l’aggrave et la
soulage ? Son évolution au cours de la journée ?
- Ressentez-vous une asymétrie de force musculaire ? Une fatigabilité ? Y-at-il des gestes qui vous gênent dans vos activités ? Lesquels ? Depuis
quand ? Avez-vous des difficultés pour vous coiffer, pour vous occuper de
votre visage, pour atteindre des objets en hauteur, est-ce-que vous utilisez
votre bras, pour maintenir l’autre en hauteur ? Avez-vous des difficultés
pour vous relever du siège, se redresser, utiliser les escaliers, marcher,
courir ? Faites-vous couramment des chutes ?
- Avez-vous des troubles respiratoires ? Des troubles du sommeil, des maux
de tête matinaux, des hyper-somnolences diurnes qui seraient signes
d’hypercapnie ? Êtes-vous encombré ? Utilisez-vous une aide ventilatoire
la nuit ?
- Avez-vous des attitudes vicieuses ou déformations squelettiques (scoliose
ou attitude scoliotique ? hyperlordose lombaire ? pectus escavatum ?).
- Avez-vous des troubles de l’audition ? Utilisez-vous une aide auditive ?
- Avez-vous des troubles de la vision ? Avez-vous les yeux irrités et/ou
secs ? Dormez-vous les yeux ouverts ? Avez-vous des difficultés pour
fermer les yeux ? Etes-vous atteint d’une maladie oculaire ? Avez-vous
subi une chirurgie de l’œil ?
- Avez-vous des troubles du rythme cardiaque ? Une maladie cardiaque a-telle été diagnostiquée ?
- Avez-vous des troubles au cours de l’alimentation ?
65
- Depuis combien de temps avez-vous été diagnostiqué ? Avez-vous une
forme infantile de dystrophie FSH ? Est-ce que votre pathologie évolue
rapidement ? Est-ce que les atteintes musculaires arrivent de manière
progressive ou par poussées ? Comment les symptômes ont t-ils évoluées ?
- Exercez-vous une profession ? Quels sont vos loisirs ?
- Utilisez-vous des appareillages, aides techniques ?
- Avez-vous réalisé des examens médicaux, imageries médicales ?
- Antécédents familiaux : y-a-t-il d’autres membres de votre famille atteints
par cette pathologie?
- Antécédents médicaux, traitements médicaux en cours ?
- Autres traitements en cours ?
- Antécédents chirurgicaux ?
6.4.1.3. Bilans :
6.4.1.3.1. Evaluation de la douleur :
Lors de la séance de kinésithérapie, il convient de poser la question de la
présence ou non d’une douleur, et de préciser son intensité avant la séance. Si cette
douleur devient trop intense au cours de la prise en charge, la séance devra être
interrompue. Il convient également de demander si la séance a été source de
douleurs, à quelle intensité, et de proposer si nécessaire des mesures antalgiques
pour les séances suivantes. L’évaluation de la douleur est une étape complexe qui
permet de préciser la nécessité d’un traitement antalgique (Delorme, 2001).
Les douleurs peuvent être mesurées par l’EVA (échelle visuelle analogique), l’EVS
(échelle verbale simple), l’EN (échelle numérique) (Annexe 1).
66
6.4.1.3.2. Examen statique :
L’examen statique permet d’apprécier la morphologie générale, les
anomalies de courbures, ainsi que de vérifier l’efficacité du traitement. Il est
important car une attitude posturale perturbée s’accompagne de douleurs et de
dysfonctions récidivantes (D’Haeyere, 2011). On observe de bas en haut, la
symétrie des repères anatomiques de dos, de profil, de face, et de dessus.
Chez les patients atteints de dystrophie FSH, on recherche principalement
des signes d’attitudes vicieuses et de déformations squelettiques : une bascule du
bassin, une inégalité des membres inférieurs, une scoliose ou attitude scoliotique,
une hyperlordose lombaire, un abdomen proéminent, un pectus excavatum.
6.4.1.3.3. Bilan articulaire :
Le bilan articulaire permet de quantifier les amplitudes articulaires, les
déformations orthopédiques, d’observer les phénomènes douloureux et les
sensations de fin de course. Associée aux autres bilans, il aide à établir un
diagnostic, à mettre en œuvre un traitement adapté, de juger des progrès
accomplis (Royer & Cecconello, 2004).
La mesure des amplitudes articulaires peut se faire par valeurs angulaires
à l’aide d’un goniomètre. La réduction des amplitudes peut être le témoin de
douleurs, de perturbations articulaires, de rétractions musculaires. Leurs cotations
régulières permettent d’observer l’évolution de la pathologie, de contrôler
l’efficacité de la kinésithérapie (Thémar-Noël, 2001).
Chez les sujets atteints de dystrophie FSH, il faudra s’intéresser en
particulier aux amplitudes de la ceinture scapulaire. En effet, ces muscles sont
souvent touchés à un stade précoce de la maladie. Lorsque le déficit musculaire des
fixateurs de la scapula est trop important, l’antépulsion et l’abduction au-dessus de
l’horizontale deviennent impossibles. Les autres articulations atteintes par la
maladie devront aussi être quantifiées.
67
6.4.1.3.4. Bilan musculaire :
L’examen palpatoire permet d’évaluer la consistance musculaire. De plus,
un bilan musculaire est indispensable chez les patients atteints d’une maladie
neuromusculaire. Il permet d’analyser la force musculaire, l’aspect trophique et le
volume musculaire. Le bilan musculaire a un intérêt diagnostic. En effet, la
topographie du déficit moteur est variable selon la maladie en cause et est
caractéristique dans certaines affections (déficit proximal-distal symétriqueasymétrique). De plus, il est utile lors du suivi des patients, il permet d’évaluer
l’évolution de la pathologie et l’efficacité du traitement (Fournier-Mehouas & al.,
2001).
Un article (Fournier-Mehouas & al., 2001) reprend différents outils
d’évaluation qui pourraient être utilisés :
- L’appareil d’isocinétisme : peut être utilisé comme matériel d’évaluation.
Ces principaux objectifs sont : d’évaluer la force musculaire, les ratios
agonistes et antagonistes, le potentiel de fatigabilité musculaire et
l’efficacité du traitement. C’est un moyen sensible de quantification du
déficit musculaire. Il est très reproductible intra et inter-examinateurs.
Cependant, son utilisation est difficile chez les patients présentant un
déficit majeur, car le sujet doit présenter une force suffisante pour
mobiliser le dispositif, et son articulation durant toute la durée du
mouvement
- La mesure de la force pouce-index : le patient presse le dynamomètre avec
la pince pouce-index, trois fois de suite et de chaque côté. Elle permet de
mesurer l’évolution, de comparer la valeur par rapport à un sujet normal
en fonction de l’âge du patient.
- Les appareils de mesures isométriques : permettent de mesurer la force
musculaire volontaire et l’évolution de celle-ci chez le patient. Cette
technique présente un inconvénient : la mesure est statique et n’est pas
directement liée à la fonction.
6.4.1.3.5. Evaluation des capacités motrices :
La mesure de fonction motrice (MFM) est une échelle quantitative qui
permet de mesurer les capacités fonctionnelles motrices chez une personne
atteinte d'une maladie neuromusculaire (Bérard, & al, 2005). Elle a été validée en
68
2004 pour un grand nombre d’affections : la dystrophie de Duchenne, la myopathie
de Becker, la dystrophie FSH, la myopathie des ceintures, la dystrophie
myotonique, l’amyotrophie spinale infantile, les myopathies congénitales, la
dystrophie musculaire congénitale, les neuropathies héréditaires. Elle a été utilisée
chez les patients âgés de 6 à 62 ans (Pélissier & al., 2009).
Elle permet :
- d’évaluer la posture et les mouvements actifs de la tête, du tronc, des
membres supérieurs et inférieurs,
- de préciser la symptomatologie et l’évolution de ces maladies,
- d’objectiver le retentissement des mesures thérapeutiques,
- d’orienter les mesures rééducatives,
- de faciliter la communication entre les différents acteurs de la prise en
charge,
- de sélectionner des groupes homogènes de patients en vue d'essais
thérapeutiques.
Elle comporte 32 items, répartis en 3 domaines8 (station debout et transferts ;
motricité axiale et proximale ; motricité distale) (Annexe 2).
Le score de Hammersmith (ou Hammersmith motor ability score) permet
d’évaluer les capacités motrices des membres inférieurs. Il est applicable chez
l’enfant à partir de 5 ans (Pélissier & al., 2009).
Il est constitué de vingt mouvements réalisés successivement qui sont cotés de 0 à
2. Le score maximal étant de 40 (Annexe 3).
6.4.1.3.6. Bilans respiratoires :
Il est important de surveiller l’atteinte respiratoire, car elle passe souvent
inaperçue chez les patients atteints de dystrophie FSH.
Il faut rechercher les signes cliniques de l’insuffisance respiratoire. Le patient ou
son entourage doivent signaler l’existence d’une fatigabilité, d’infections
respiratoires, de ronflements, de troubles du sommeil, de céphalées matinales, des
difficultés de concentration, ou de somnolences diurnes.
Exemple : Item 1 (domaine2)  patient en couché dorsal, tête dans l’axe : maintenir la tête dans
l’axe puis la tourner complètement d’un côté puis de l’autre.
8
69
L’auscultation permet de rechercher des signes d’encombrement bronchique, et
d’asymétrie de murmure vésiculaire.
De plus, il faut être attentif aux déformations rachidiennes, car elles peuvent
engendrer une insuffisance respiratoire. L’hyperlordose lombaire peut perturber
la synergie abdomino-diaphragmatique (Delaubier, 2001).
Le kinésithérapeute pourra réaliser une EFR pour permettre de diagnostiquer ou
de suivre l’évolution de l’atteinte respiratoire (Cf : 5.1.3.4). Chez les personnes
atteintes de dystrophie FSH, un masque facial peut s’avérer utile afin d’éviter les
fuites d’air qui pourraient fausser les résultats (Société de Pneumologie, 2011).
C’est pourquoi, le thérapeute doit être attentif à cet aspect lors de la réalisation du
test.
6.4.1.3.7. Mesure de la qualité de vie :
Il est important de connaitre la perception subjective que la personne
atteinte d’une maladie neuromusculaire a d’elle-même, de sa situation actuelle, de
son handicap, de ses attentes et de ses buts de vie.
Les questionnaires de qualité de vie permettent d’évaluer les aspects positifs et
négatifs d’un traitement, d’évaluer l’efficacité et la qualité des soins, de montrer en
quoi une maladie peut porter atteinte au bien-être subjectif, de mieux comprendre
comment les personnes concernées évaluent leur santé à un moment donné, et de
mieux orienter les soins (Benony, 2001).
La qualité de vie peut être mesurée par :
-
-
Le profil de qualité de vie subjectif (PQVS) : c’est un auto-questionnaire
évaluant la qualité de vie subjective à travers 29 items. Il est validé, fiable, et
sensible.
Le WHOQOL-100 : permet d’évaluer la qualité de vie subjective. Il comporte
100 questions. Une version brève, le WHOQOL-26, comportant 26 questions
a été validée.
6.4.1.3.8. Evaluation de l’équilibre, des transferts, et de la marche :
Le kinésithérapeute va interroger le patient pour recueillir des
informations sur la quantité et la qualité de la marche. Puis, il va observer la
station debout, les transferts, et la marche du patient (Bergeau, 2004).
70
L’équilibre, les transferts, et la marche peuvent être mesurés à l’aide de
tests cliniques :
- Get up and go test : est un test validé qui évalue les transferts assis,
debout, la marche, et les changements de direction du patient. Le sujet est
assis sur un siège avec accoudoirs, il doit parcourir 3 mètres, faire demitour sans se tenir au mur puis retourner vers la chaise et s’assoir. La
qualité de marche et la stabilité du patient sont cotées de 1 à 5. Un score
supérieur à 2 traduit un risque important de chute. Si la durée du test est
supérieure à 30 secondes, un test de Tinetti est nécessaire.
- Le test de Tinetti : permet d’évaluer l’équilibre et la marche chez la
personne âgée. Le score total est de 28 (16 points pour l’équilibre, 12
points pour la marche). Le risque de chute est très élevé si le score est
inférieur à 20.
De plus, l’équilibre peut être évalué sur des plateformes de forces (ex :
SATEL). Elles permettent d’évaluer l’équilibre dans des conditions statiques et
dynamiques, évaluer les adaptations posturales, de rééduquer les patients atteints
de troubles de l’équilibre, et d’observer l’évolution du traitement.
La marche peut être analysée grâce au locomètre. Il permet d’effectuer le bilan de
la fonction locomotrice d’un sujet.
6.4.1.4. Traitement :
6.4.1.4.1 Avant-propos :
La gravité de l’atteinte motrice et fonctionnelle, ainsi que l’évolution de la
pathologie sont très variable d’un individu à l’autre. C’est pourquoi, il est difficile
de décrire une prise en charge standard. De plus, elle doit être adaptée aux besoins
de chaque patient.
Le traitement est symptomatique et régulier. Son but est de préserver
l’autonomie du patient le plus longtemps possible, de prévenir les déformations
orthopédiques, les rétractions musculaires, les enraidissements, les conséquences
fonctionnelles et respiratoires liée à l’évolution de la pathologie et à soulager les
douleurs des patients (Fort, 2001 ; Giraudeau, 2011)
71
Le kinésithérapeute sera attentif aux besoins du patient, à l’évolution de la
pathologie, de ses conséquences et du mode de vie du patient. De plus, les séances
ne doivent pas induire de douleurs, de fatigue9, ou de stress.
Les options de prise en charge kinésithérapique étant multiples, ce tableau
permettra de synthétiser les objectifs, et les techniques de prise en charge, en
fonction du degré de la pathologie.
Prise en charge
Précoce :
Lorsque les atteintes
sont encore légères,
affectant
principalement les
muscles du visage et
les muscles de la
région scapulaire.
Objectifs
Techniques utilisées
- Antalgique.
- Massages, physiothérapie.
- Lutter contre l’atrophie
musculaire, entretien
articulaire et musculaire.
- Mobilisations actives ; ou
activo-passives (si trop
fatigiant) ; renforcement
musculaire (endurance,
exercices aérobie).
- Diminuer, éviter tensions
musculaires excessives.
Lutter contre les attitudes
néfastes.
- Rééducation posturale.
- Lutter contre les
contractures musculaires.
- Thérapie manuelle.
- Stabiliser et rééquilibrer
les articulations.
- Stabiliser les articulations
par un renforcement
musculaire spécifique.
La fatigue est un symptôme majeur dans ces maladies neuromusculaires (Kalkman & al., 2005).
Associée aux autres atteintes fonctionnelles, elle entraîne une altération de la qualité de vie. C’est
pourquoi, elle représente un problème à la fois clinique et social à prendre en compte dans la prise
en charge des maladies neuromusculaires.
9
72
Moyenne :
Lorsque les atteintes
s’aggravent de plus en
plus, affectant petit à
petit les muscles des
membres inférieurs.
- Antalgique.
- Massages, physiothérapie.
- Entretenir la mobilité
articulaire, suppléer
l’insuffisance musculaire,
lutter contre l’atrophie
musculaire.
- Mobilisations actives, et
activo-passives, balnéothérapie.
- Prévenir les risques de
chutes, conserver la
marche, préserver son
autonomie.
- Travail de l’équilibre, de
la marche
- Diminuer, éviter tensions
musculaires excessives.
Lutter contre les attitudes
néfastes.
Tardive :
Lorsque le patient est
en fauteuil roulant.
- Rééducation posturale.
- Lutter contre les
contractures musculaires.
- Thérapie manuelle.
- Stabiliser et rééquilibrer
les articulations.
- Renforcement spécifique.
- Antalgique.
- Massages. Physiothérapie.
- Entretenir la mobilité
articulaire, prévenir les
limitations articulaires et
les rétractions, lutter
contre les stases.
- Mobilisations passives, et
activo-passives,
- Améliorer les amplitudes.
- Etirements.
- Entretien musculaire.
- Electrostimulation.
- Prévenir l’installation des
troubles orthopédiques.
- Verticalisation.
- Améliorer la ventilation,
distribution.
- Travail respiratoire.
- Rechercher des signes de
trouble de la déglutition.
- Adapter le temps buccal,
la mastication
73
Ce tableau donne une idée du traitement qui pourrait être proposé à un
certain moment de la maladie. Cependant, la priorité est de toujours individualiser
la prise en charge. Il faut garder à l’esprit que chaque patient est unique tant au
niveau de ses atteintes, de l’évolution de la maladie et de son mode de vie.
Les points suivants retracent plus en détails les techniques pouvant être utilisées
et leurs objectifs.
6.4.1.4.2. Massages :
Concernant les maladies neuromusculaires, les techniques de massages
doivent être douces. Elles ne doivent pas être douloureuses, c’est pourquoi, il est
important de surveiller les réactions du patient (Paindestre & Mahé, 2001).
Les manœuvres pouvant être utilisées sont : l’effleurage, la pression glissée, les
vibrations, qui sont des techniques myorelaxante, défatigante. Le pétrissage peut
être utilisé, mais avec précautions, de manière douce.
Le massage agit sur la douleur, la souplesse, l’échauffement. Ses effets sont sédatifs
et relaxants. Il entretient les téguments et le tissu conjonctif et favorise les
échanges sanguins. De plus, il a des effets thermiques par vasodilatation locale. Il
peut être utilisé en tant que traitement préventif et curatif.
6.4.1.4.3. Mobilisations :
Les mobilisations passives sont importantes, dès que le diagnostic est
posé. Elles doivent respecter les axes et plans physiologiques, et ne doivent pas
provoquer de douleurs (David, & Pierrot, 2001). Elles auront pour buts
d’entretenir la mobilité articulaire, d’étirer la capsule, les ligaments, les tendons et
les muscles. Elles préviennent les limitations articulaires, combattent la tendance
à la rétraction musculaire, maintiennent la nutrition, luttent contre les stases
sanguines et lymphatiques.
Les étirements lents, passifs provoquent un relâchement musculaire, afin
d’augmenter l’amplitude articulaire. Ils sont indiqués pour lutter contre les
rétractions musculaires (David, & Pierrot, 2001).
Les mobilisations activo-passives permettent de suppléer l’insuffisance musculaire
et de redonner confiance aux patients.
74
Les mobilisations actives auront pour buts de lutter contre l’atrophie musculaire,
d’entretenir la mobilité articulaire et de maintenir la nutrition tissulaire (cf :
6.4.1.4.5 : Entraînement physique).
Remarque : il faut adapter les mobilisations selon le ressenti du patient, car cellesci ne doivent pas provoquer de fatigue et de douleurs. Un entraînement trop
intensif pourrait créer des lésions musculaires. Le kinésithérapeute privilégiera
des exercices d’intensité modérée (il faut éviter de réaliser des efforts inutiles et
des exercices intenses). Si cela fatigue trop le patient, le thérapeute peut opter
pour des mobilisations activo-passives afin de suppléer à la déficience musculaire.
En fonction de l’avancée de la pathologie et des capacités du patient, on choisira le
type de mobilisations le plus adéquat.
6.4.1.4.4. Physiothérapie :
La balnéothérapie chaude (au dessus de 35°C) combine les effets de
l’immersion et de la chaleur (Paindestre, Mahé, 2001).
- L’immersion dans l’eau procure une assistance au déplacement par la
diminution du poids de tout ou d’une partie du corps. Il suffit donc de
quelques unités motrices pour générer un mouvement. De plus, elle
permet un balayage articulaire dans toute l’amplitude disponible, et d’agir
contre l’enraidissement péri-capsulaire, intra et périmusculaire. Selon B.
Coic (2012), la balnéothérapie peut être utilisée comme technique de
renforcement musculaire, elle permet d’économiser de l’énergie, et
procure un état de détente.
- Quant à la chaleur, elle améliore l’extensibilité des muscles, facilitant ainsi
les manœuvres passives de conservation ou de récupération des
amplitudes articulaires.
Les séances durent 20 à 30 minutes, et sont composées d’un échauffement, de
travail passif, de travail actif et de détente. Il faut dépister d’éventuels signes de
malaise, de fatigue, de pâleur, de tachycardie inhabituelle.
Ses indications sont très larges (Kemoun & al., 2006). Elle a pour effets :
- une diminution des douleurs, notamment les douleurs chroniques,
- un relâchement musculaire, une diminution des contractures,
75
-
un gain de mobilité articulaire,
une facilitation des mouvements,
une détente et relaxation,
des effets circulatoires : améliorer l’évacuation des déchets métaboliques,
une diminution des contraintes articulaires par un travail en décharge,
un renforcement musculaire.
L'entraînement par électrostimulation musculaire : est un traitement bien
toléré et efficace dans la dystrophie FSH. La technique consiste à stimuler
électriquement un groupe de muscles. Une étude (Colson & al, 2010) prospective,
non contrôlée, a rapporté les effets et la tolérance de l'électrostimulation
neuromusculaire chez 9 patients atteints de dystrophie FSH. Les patients suivaient
un traitement de 5 séances de 20 minutes par semaine pendant 5 mois. La force
musculaire des épaules et des extenseurs des genoux a été significativement
améliorée ainsi que la distance parcourue lors du test de marche de 6 minutes. La
majorité des patients ont ressenti après la période d'entraînement, une
amélioration dans leurs activités de la vie journalières.
Dans cet article, les effets du traitement par électrostimulation musculaire ne sont
pas comparés à un groupe contrôle. Une étude contrôlée randomisée permettrait
d’augmenter le niveau de preuve de cet article.
Les courants périodiques de basses fréquences : (Paindestre & Mahé,
2001) le TENS conventionnel est utilisé sur le territoire douloureux pour son effet
antalgique à une fréquence de 50 à 100 Hz. Son effet ne se prolonge pas dans le
temps. L’Al-TENS, de 1 à 5 Hz, permet de déclencher une contraction. Ses effets
sont excitomoteurs, mais aussi antalgiques par libération d’endorphines. Son effet
se prolonge 30 minutes après la séance.
D’autres modalités peuvent être utilisées, tels que les ondes radars qui ont
un effet thermique ; les infrarouges provoquant un échauffement local ; les ondes
courtes qui échauffent les muscles et augmentent la vascularisation ; les ultrasons
qui ont un effet thermique, antalgiques, et de micromassages ; l’ionisation
permettant de faire traverser des substances pharmacologiques (Paindestre &
Mahé, 2001).
76
6.4.1.4.5. Entraînement physique :
Selon B. Coic (2012), spécialiste en médecine physique et réadaptation,
l’exercice est nécessaire à l’entretien de la trophicité. Chez les patients atteint de
dystrophie FSH, il est important de renforcer, tout en évitant d’épuiser. En effet, le
renforcement musculaire comporte plusieurs risques tels que : la fatigue et les
douleurs. C’est pourquoi, le patient doit éviter de réaliser des efforts inutiles et des
exercices intenses. L’entrainement physique dépend de la personnalité du patient
et de l’évolution de sa pathologie.
Il est important que les patients atteints de dystrophie FSH pratiquent de
l’exercice physique. L’objectif d’une thérapie par l’entraînement physique consiste
à modifier le mode de vie, et y introduire progressivement et de façon durable
l’activité physique (Verney & Féasson, 2009).
-
Les programmes d’entraînement en endurance (exemple : bicyclette)
semblent être mieux tolérés, ils n’aggravent pas les symptômes, et
génèrent des adaptations bénéfiques (cardio-respiratoire, musculaire).
-
Les programmes d’entraînement en musculation ont pour but principal
d’améliorer la force, et si possible d’augmenter la masse musculaire. Ce
type d’entraînement ne semble pas nocif pour le tissu musculaire.
Cependant, les améliorations fonctionnelles ne sont pas systématiques. Il
doit être proposé à un stade précoce, ou pour les groupes musculaires les
plus préservés.
Il est préférable de privilégier les programmes d’entraînement en endurance aux
programmes d’entraînement en musculation. De plus, l’entretien musculaire a des
conséquences bénéfiques au niveau cardio-vasculaire, respiratoire, osseux,
musculaire, et sur la désadaptation musculaire.
Une étude (Olsen & al., 2005) a permis de démontrer l’efficacité et la
bonne tolérance d'un entraînement de type aérobie chez des patients atteints de
dystrophie FSH pendant 12 semaines. Les auteurs ont conclu que l'entraînement
aérobie est une méthode sûre pour augmenter les performances chez les patients
atteints de FSH.
Bien que l’entraînement aérobie soit une méthode plus adéquate chez les patients
atteints de dystrophie FSH, il faut rester prudent, car l’exercice physique ne doit
pas engendrer de fatigue et de douleurs.
77
Une étude (Van der Kooi & al., 2005) a conclu que l’entraînement physique
de type aérobie et d’intensité modérée n’est pas néfaste pour les patients atteints
de dystrophie FSH.
L’entraînement physique est nécessaire pour entretenir la qualité musculaire.
Cependant, il ne faut pas épuiser le patient. C’est pourquoi, il est préférable de
réaliser des exercices d’intensité modérée.
Depuis 2010, une étude menée par le myologue Léonard Féasson (Haquin,
2011) est en cours. Elle a pour objectif de démontrer les intérêts de l’entraînement
physique chez 30 personnes atteintes de dystrophie FSH. L’étude est randomisée,
un tirage au sort détermine quel participant suit le programme d'entraînement de
24 semaines et qui ne le suit pas (groupe contrôle). L’entraînement consiste à
suivre un programme d’activité physique modérée, comportant 3 séances
hebdomadaires de 35 minutes, sur bicyclette ergométrique, en combinant travail
de renforcement musculaire et endurance. Les participants font l’objet de
nombreuses évaluations au cours du protocole : tests de force, de fatigabilité,
d’endurance, biopsies du quadriceps, d’IRM.
6.4.1.4.6. Verticalisation :
La verticalisation doit être proposée dès que le temps passé debout n’est
plus satisfaisant et avant l’installation des troubles orthopédiques. Elle est
importante chez les patients en fauteuil roulant.
Les objectifs de la verticalisation sont (Cornu, 2001 ; Fort, 2001):
- Préserver le développement squelettique, préserver l’alignement.
- Harmonisation de la croissance du bassin et des membres inférieurs.
- Prévention des déformations des membres inférieurs : le flexum de
hanches et de genoux.
- Amélioration de la fonction respiratoire.
- Prévention de l’ostéoporose, réduction de la décalcification osseuse.
- Digestion facilitée, amélioration du transit intestinal et urinaire.
- Prévention des risques d’escarres.
- Diminution des contractures musculaires.
La verticalisation ne doit pas induire ou aggraver un trouble orthopédique. Il est
indispensable de personnaliser le matériel pour assurer le confort.
78
6.4.1.4.7. Kinésithérapie respiratoire :
Moins de 5% des personnes atteintes de dystrophie FSH ont des difficultés
respiratoires (Urtizberea, Pénisson-Besnier, & Lévy, 2011). Cette atteinte passe
souvent inaperçue. C’est pourquoi, il faut y être attentif, en particulier si les
patients présentent des signes s’insuffisance respiratoire (fatigabilité, infections
respiratoires, ronflements, troubles du sommeil, céphalées matinales, difficultés de
concentration, ou somnolences diurnes) ou des déformations rachidiennes.
Stübgen et Schultz (2009) ont observé qu’il n’est pas nécessaire de surveiller
régulièrement la fonction ventilatoire chez les patients ambulants ne présentant
aucun signe d’insuffisance respiratoire.
Jean-Claude Riou, kinésithérapeute, conseille des exercices de gymnastique
respiratoire, et si nécessaire d’aider au désencombrement bronchique.
Les différents buts des exercices gymniques respiratoires sont de détendre,
assouplir, corriger, amplifier, renforcer, améliorer la ventilation, la distribution et
l’homogénéisation de l’air.
6.4.1.4.8. Rééducation de l’équilibre et de la marche :
La faiblesse musculaire des membres inférieurs et de la sangle abdominale
provoque des altérations de la posture, de la marche, et de l’équilibre, augmentant
ainsi le risque de chutes. Une étude (Aprile & al, 2012) a montré que les patients
atteints de dystrophie FSH présentaient un équilibre statique (posture) et
dynamique (à la marche) anormal. Ils utilisaient des stratégies de compensations
pour éviter de tomber.
Le kinésithérapeute va rééduquer l’équilibre et la marche, si des troubles
ont été mis en évidence lors de l’évaluation.
La prise en charge des troubles de l’équilibre vise à améliorer la stabilité du sujet
pour toutes ses activités et prévenir les chutes. Le thérapeute pourra travailler
l’équilibre grâce à différents exercices :
- Exercices avec déséquilibres intrinsèques : élever les membres supérieurs,
mobiliser la tête, le tronc par exemple …
- Exercices avec déséquilibres extrinsèques : poussées au niveau thoracique,
utilisation de plans instables (coussin Airex, planche de Freeman)…
79
L’équilibre peut aussi être rééduqué sur les plateformes de forces (Ex : SATEL).
Concernant la marche, elle doit être conservée le plus longtemps possible pour que
le patient puisse garder son autonomie.
Une étude (Di Marco & al, 2013) a montré qu’une rééducation de
l’équilibre, de la marche, et de la force musculaire chez 24 patients atteints de
dystrophie FSH améliore les paramètres de marche et d’équilibre. Chaque patient a
bénéficié de 20 séances avec de la kinésithérapie (renforcement musculaire,
équilibre sur plateau instable, endurance), balnéothérapie et ergothérapie. Aucun
gain n’est observé sur la vitesse de marche rapide et la force musculaire du
quadriceps dominant.
6.4.1.5
Contracture reflexe et thérapie manuelle :
6.4.1.5.1 Avant-propos :
D’une part, nous allons définir les différentes contractures musculaires
que nous pouvons rencontrer. D’autre part, nous expliquerons, la relation entre la
contracture antalgique et la Kinésithérapie Analytique. Enfin, nous justifierons
l’approche que nous pourrions entreprendre lors d’une prise en charge.
6.4.1.5.2 Contractures musculaires :
Serratrice définit la contracture musculaire comme « un raccourcissement
involontaire, transitoire ou durable, douloureux ou non, d’un ou plusieurs muscles
striés » (Serratrice, 2003, p1). Elles sont classées en trois groupes distincts en
fonction de leur physiopathologie :
- Les contractures antalgiques : elles sont secondaires à la douleur qu’elles
compensent. En effet, les muscles se contractent pour créer une attitude
posturale qui diminue la douleur. Le plus souvent, elles résultent d’une
lésion articulaire. Lorsque l’articulation lésée est relâchée, la contracture
s’atténue ou disparait. A l’inverse, toute action mécanique exercée sur
l’articulation va provoquer ou exacerber la contracture.
80
- Les contractures algiques : elles sont à l’origine de la douleur. Le point de
départ de la contracture est lié au muscle ou a une activité anormale du
système nerveux central.
- Les contractures analgiques : il y a absence de douleur. Elles réunissent
deux formes de contractures.
 La contracture myostatique : elle correspond à la rétraction musculaire.
 La contracture myotatique : elle est caractéristique de la spasticité et de
la rigidité.
6.4.1.5.3 Contracture antalgique et Kinésithérapie Analytique :
Nous allons nous intéresser à la contracture antalgique. La Kinésithérapie
Analytique se base sur la même théorie.
Selon le Concept Sohier (2000), l’essentiel des états pathomécaniques des
articulations provient des forces prédominantes que la fonction engendre. Ces
incartades mécaniques perturbent le proprioceptif et déterminent la réponse
musculaire, suivi par la contracture indolore des muscles stabilisateurs de
l’articulation.
Lorsque le thérapeute rétablit la congruence articulaire, il s’en suit une
décontracture musculaire. C’est pourquoi, selon Sohier « il faut soigner les
contractures musculaires, en éliminant les bombardements nociceptifs qui
proviennent de l’interligne articulaire. Après viennent les soins aux muscles. Une
chronologie inverse est inadéquate » (Sohier, 2000, p13).
Dans le cas de la dystrophie FSH :
Chez les personnes atteintes de dystrophie FSH, la faiblesse de certains muscles
peut diminuer la stabilité de l’articulation. Les forces et la gestuelle prédominantes
peuvent engendrer des décentrages des surfaces articulaires perturbant ainsi les
informations proprioceptives. La conséquence de ces troubles articulaires est la
contracture musculaire. Celle-ci est le reflet de la nociception.
On peut émettre l’hypothèse que l’excès de tension de celle-ci pourrait accélérer la
dégénérescence musculaire. En partant de cette théorie, si le thérapeute rétablit la
congruence articulaire, il pourrait y avoir une influence sur la pathologie.
81
Remarque : exemple par rapport aux muscles de l’épaule :
Chez les patients atteints de dystrophie FSH, les muscles supra-épineux et infraépineux peuvent être atteints au stade tardif de la pathologie. Ce sont des muscles
stabilisateurs de l’articulation scapulo-humérale. Le muscle supra-épineux a un rôle
important dans la fixation de l’articulation. Une atteinte de ces muscles entraîne une
instabilité de l’articulation. C’est pourquoi, une insuffisance du supra-épineux et de
l’infra-épineux se traduit par une ascension de la tête humérale. La conséquence du
décentrage est la contracture musculaire. On peut émettre l’hypothèse que les
contractures peuvent augmenter la toxicité au niveau du muscle.
6.4.1.5.4 Approche thérapeutique :
1- Rééducation posturale précoce :
Une correction de la posture précoce permettra de diminuer, ou d’éviter
les tensions excessives de certains muscles, et ainsi, réduire les attitudes néfastes.
Cette rééducation posturale sera personnalisée en fonction du patient et de ses
atteintes.
2- Approche articulaire :
Selon Sohier (2000), il faut commencer par une approche articulaire, pour
ensuite se concentrer sur une approche musculaire. Nous allons expliquer
l’approche articulaire selon la Kinésithérapie Analytique.
Les patients atteints de dystrophie FSH sont sujets à des décentrages
articulaires. Ceux-ci sont conséquents à la faiblesse de certains muscles et aux
forces prédominantes des muscles restés sains. Ces décentrages peuvent être à
l’origine de contractures musculaires.
Le thérapeute va réaliser un testing des différentes articulations. Comme les
atteintes musculaires sont variables d’un individu à l’autre, le kinésithérapeute,
réalisera un testing en fonction de chaque patient.
Si lors du test de fin de course, des états pathomécaniques sont mis en évidence, ils
seront corrigés grâce aux réharmonisations articulaires. Lorsque le thérapeute
rétablit la congruence articulaire, il s’en suit une décontracture musculaire.
Cette technique peut être utilisée précocement en prévention.
82
 Récupérer une cinématique articulaire normale a pour conséquences :
-
d’équilibrer les tensions capsulo-ligamentaires,
de diminuer l’excès de tension musculo-tendineuse,
de lever les contractures musculaires,
de réduire la nociception,
de réduire les déséquilibres vasomoteurs,
d’améliorer le rendement fonctionnel, le rendement immédiat en force.
Le traitement commence par des mobilisations spécifiques visant à libérer
l’interligne articulaire de ses décentrages et coincements.
Remarque : une étude (Boisdequin, 2001) retrace les résultats de plusieurs travaux
expérimentaux réalisés sur un échantillon représentatif de sportifs. Ces travaux
objectivent une amélioration statistiquement significative et immédiate de la force
musculaire après réharmonisation des articulations de l’épaule et de la hanche
selon le Concept Sohier.
Concernant les patients atteints de dystrophie FSH, aucune étude n’a été réalisée.
Cependant, si la force est améliorée après réharmonisation articulaire chez des
sportifs, il est possible qu’elle ait des effets similaires chez les sujets atteints d’une
myopathie. C’est pourquoi, il serait intéressant d’analyser les conséquences de la
réharmonisation articulaire sur la force musculaire chez des personnes atteintes
de dystrophie FSH.
3- Approche musculaire :
Si des tensions musculaires persistent, nous pourrions opter pour une
approche musculaire.
En phase précoce de la pathologie, lorsque les atteintes sont encore légères, un
travail de renforcement musculaire serait plus approprié.
De plus, des techniques d’inhibitions musculaires pourront être utilisées pour
lever les contractures musculaires et diminuer la douleur : le strain-counterstrain
(ou technique de Jones) par exemple. Cette technique consiste à obtenir un
relâchement musculaire, et un gain de mobilité, par raccourcissement passif du
muscle responsable de la restriction de mouvement (Barette & al, 2012)(Annexe 4).
En phase tardive, le thérapeute optera pour des techniques d’assouplissements.
83
4- Stabiliser les articulations :
Un renforcement musculaire spécifique permettra de rééquilibrer et de
stabiliser les articulations. De plus, il réduira l’apparition de futurs décentrages.
Cependant, il faut rester attentif au fait que le renforcement ne doit pas engendrer
de douleur ou de fatigue, si c’est le cas, il faudra arrêter l’exercice.
Chez les patients atteints de dystrophie FSH, quelques exercices de
stabilisation seraient intéressants :
- Renforcement musculaire du dentelé antérieur :
Les muscles dentelés antérieurs des patients atteints de dystrophie FSH
sont faibles ce qui provoque des scapulas alatas. Ce signe reflète
l’hypotonie des dentelés antérieurs. Selon R. Sohier (1985), la musculation
contre résistance est d’une grande efficacité, en peu de temps, elle
réapplique les « ailes d’anges » au thorax.
- Stabilisation de l’épaule :
Son but est de rééquilibrer les forces, et ainsi limiter l’apparition de
nouveaux décentrages et les contractures musculaires (ce sont les forces
prédominantes qui en engendrent les décentrages articulaires). Un
renforcement musculaire des muscles de la coiffe des rotateurs sera
intéressant pour sa composante coaptatrice.
- Renforcement de la sangle abdominale (travail du transverse) :
Les muscles abdominaux peuvent être atteints dans la dystrophie FSH. Le
déficit musculaire majore la bascule du bassin et l’hyperlordose lombaire
entraînant par la suite un abdomen proéminant. C’est pour cela qu’il est
important de les tonifier. Le muscle transverse de l’abdomen participe à la
stabilité de la colonne vertébrale. C’est un muscle qui joue un rôle de
ceinture abdominale, et permet de maintenir le bas du dos. De plus, c’est
l’un des principaux muscles expirateur. La tonification du transverse
s’obtient par des exercices d’expiration résistée (Sohier, 1999).
- Exercice de stabilisation au niveau du rachis :
Chez certains patients atteints de dystrophie FSH, la faiblesse des muscles
spinaux peut provoquer une hypercyphose de la charnière cervico-dorsale
et une hyperlordose cervicale. Des exercices de stabilisation peuvent être
proposés au patient afin de redonner de la lordose cervicale, et de
travailler au niveau de la charnière cervico-dorsale.
84
6.4.2. Appareillages et aides techniques :
6.4.2.1. Appareillages :
Les personnes atteintes de dystrophie FSH pourront être amenées à
utiliser un appareillage. Leurs objectifs sont de prévenir les déformations
orthopédiques, les attitudes vicieuses, et ralentir la perte de force musculaire
entraînant des rétractions musculaires. Les déformations orthopédiques ont des
répercussions néfastes sur l’autonomie et la qualité de vie (Kieny, 2001).
L’appareillage doit être ni trop lourd, ni trop contraignant car les capacités
fonctionnelles restantes du patient doivent être respectées.
 Pour éviter le steppage, un appareillage peut être proposé pour suppléer la
faiblesse musculaire des releveurs du pied. En effet, la personne peut
glisser un dispositif dans la chaussure qui permettra de maintenir la
cheville à angle droit. Cependant, il peut présenter des inconvénients, tels
que des difficultés pour se lever, des difficultés à la marche, et entraîner
des troubles de l’équilibre. Dans certains cas, le port de chaussures
montantes peut suffire à éviter le steppage car elles permettent un bon
maintien du pied (Orphanet, 2013).
 Pour lutter contre le recurvatum des genoux, des orthèses anti-recurvatum
sont parfois proposées au patient.
 Pour éviter une hyperlordose lombaire trop importante, un corset peut être
proposé pour maintenir la colonne vertébrale dans la meilleure position
possible. Cependant, ils sont souvent mal tolérés par les patients. Le risque
est de modifier l’équilibre à la marche, et de restreindre la capacité vitale.
De plus, un lombostat est parfois utile, mais il ne contient pas
suffisamment l’hyperlordose lombaire, car il est plus souple et moins
haut. L’objectif de ces appareillages est de limiter l’amplitude de
l’hyperlordose pour permettre de diminuer la douleur et limiter les
déformations de la colonne vertébrale (Diaz, 1998 ; Urtizberea, PenissonBesnier, & Lévy, 2011).
 Pour pallier le déficit des muscles fixateurs de la scapula : une orthèse
stabilisant la scapula peut être proposée. Elle permet aux muscles
préservés d’exercer un mouvement effectif, d’améliorer la fonction et la
tolérance à l’effort, et de diminuer les douleurs. L’orthèse doit pouvoir
supporter les forces requises afin d’éviter le décollement de la scapula et
85
elle doit être confortable (Kieny, 2001). Fournier-Mehouas & al. (2008)
ont proposé une orthèse de fixation scapulaire. Ils ont observés que
l’utilisation de cette orthèse entraîne une amélioration de l’abduction et de
l’antépulsion de 20°. De plus, elle permet de réduire les symptômes
douloureux, et donc la quantité d’antalgiques utilisée. Elle augmente
l’endurance en flexion antérieure et améliore le fonctionnement des
membres supérieurs. Néanmoins, il existe des limites, telles que
l’inconfort, la difficulté à porter l’orthèse ou des limites psychologiques.
 Pour lutter contre les cervicalgies : une minerve peut être utilisée, en
particulier chez les personnes âgées ou en fauteuil (Diaz, 1998).
6.4.2.2. Aides techniques :
Lors de la prescription d’une aide technique, une discussion avec le patient
est nécessaire. Le patient a parfois des difficultés à accepter le fait d’avoir recours à
une aide technique. En effet, il peut être difficile d’admettre qu’une incapacité
existe, et de rendre celle-ci visible au regard des autres (Diaz, 1998).
Une aide à la marche est proposée lorsque les chutes sont fréquentes. Elle
permet au patient de rester autonome dans ses déplacements. Il existe de
nombreuses aides selon le déficit du patient, telles que la canne, le déambulateur,
le fauteuil roulant manuel, le scooter électrique, le fauteuil roulant électrique
(Orphanet, 2013).
Remarque : Le fauteuil roulant manuel peut être difficile à utiliser en raison de la
faiblesse musculaire des membres supérieurs.
6.4.3. Chirurgie :
6.4.3.1. Membres supérieurs :
Les conséquences de la pathologie se traduisent par une limitation de
l’abduction et de l’antépulsion du bras, ainsi qu’une scapula alata (conséquente à
l’atteinte des fixateurs de la scapula : dentelé antérieur, rhomboïdes, grand dorsal,
faisceau inférieur du trapèze). Ce déficit peut être compensé par un balancement
du bras permettant ainsi d’élever le membre supérieur, en revanche cela ne
permet pas de maintenir la position.
86
Selon Tawil (2008), lorsque le deltoïde, qui permet l'élévation du bras si la
scapula est stabilisée sur le thorax, garde une bonne fonction, on peut envisager
une chirurgie de fixation de la scapula contre le gril costal, aussi appelée
scapulopexie. Son but est de compenser la faiblesse des muscles qui fixent la
scapula à la cage thoracique afin d’améliorer la mobilité du bras. Cette technique
invasive est plus efficace que les traitements orthopédiques conservateurs de type
orthèse. Cependant, la scapulopexie ne doit pas être envisagée chez les patients
présentant une maladie stable ou progressant lentement, ainsi que chez les
patients qui ont préservé une bonne mobilité du bras.
Une étude (Giannini & al, 2007) rapporte une expérience concernant 13
personnes atteintes de dystrophie FSH opérées des deux côtés en une seule
opération. Cette étude confirme le bon résultat fonctionnel d’une telle chirurgie. Un
examen préopératoire est capital, on va y réaliser la manœuvre d’Horwitz. Elle
consiste à plaquer manuellement et énergiquement la scapula contre le gril costal
par l’examinateur tandis que le patient réalise une abduction du bras. Elle est dite
positive si on note un gain notable d’abduction (figure 13,14).
Figure 13 : Patient de 18 ans atteint de dystrophie FSH : abductions actives des
membres supérieurs limitées (Giannini & al., 2007).
87
Figure 14 : Patient de 18 ans atteint de dystrophie FSH : manœuvre d'Horwitz
positive, gain à l'abduction de membre supérieur (Giannini & al., 2007).
La technique employée était une scapulopexie sans arthrodèse (figure 15). Cette
technique chirurgicale consiste à passer des fils métalliques entre les côtes, et à
travers des trous au niveau de la scapula. Cet étude souligne l’intérêt d’une telle
chirurgie et insiste sur la nécessité de la proposer plus fréquemment qu’auparavant
(annexe 5).
Figure 15 : Dessin illustrant la scapulopexie (Giannini & al., 2007).
88
La fixation de la scapula à la cage thoracique permet d’utiliser au mieux la
force du muscle deltoïde. Cela redonne de meilleures amplitudes dans les
mouvements d’abduction et d’antépulsion. Elle permet également de diminuer les
douleurs et la prise d’antalgiques (Griffet & Fournier, 2010).
6.4.3.2. Membres inférieurs :
Une arthrodèse tibio-tarsienne fixant la cheville à angle droit peut être
proposée lorsque le déficit musculaire des releveurs du pied est important,
provoquant ainsi des chutes fréquentes quand le pied accroche le sol. Elle consiste
à bloquer la mobilité de l’articulation en réalisant une fusion des deux pièces
osseuses. Cette intervention chirurgicale est peu recommandée car la fixation
définitive de la cheville diminue sa souplesse. Celle-ci étant indispensable à la
marche.
6.4.3.3. Colonne vertébrale :
Une arthrodèse vertébrale est parfois proposée dans les cas graves de
scoliose chez de jeunes sujets. Elle permet d’immobiliser et de stabiliser
définitivement l’articulation dans une position donnée.
6.4.3.4. Anesthésie :
Concernant l’anesthésie, il n’y a pas de précautions particulières à prendre,
sauf en cas d’atteinte respiratoire avérée ou suspectée.
6.5. Prise en charge auditive :
La prise en charge de la surdité chez les patients atteints de dystrophie
FSH passe par l’utilisation d’appareillages spécifiques qui permettent de
compenser la perte de l’audition (Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy, 2011) :

L’audioprothèse : cet appareil est placé derrière l’oreille du patient. Il
permet d’amplifier électroniquement le volume du son. Il est
systématiquement proposé aux patients atteints de trouble de l’audition
mais le gain auditif est limité.
89

L’implant cochléaire : cet appareil est de plus en plus souvent proposé.
C’est un appareil électronique composé de fils implantés dans l’oreille
interne par une intervention chirurgicale. Ils connectent le nerf auditif à
un appareil qui convertit le son en impulsions électriques. Il va stimuler le
nerf auditif, permettant ainsi d’envoyer des impulsions au cerveau.
L’implant cochléaire permet de retrouver une perception auditive.
Cependant, il ne remplace pas l’ouïe et nécessite une rééducation auditive
importante. Une intervention précoce permet aux jeunes enfants d’être
plus rapidement entourés d’un univers sonore, ce qui facilite leur
apprentissage et améliore leur qualité de vie.
 D’autres outils peuvent aider les personnes atteintes de trouble de
l’audition. En effet, les patients peuvent utiliser des systèmes d’alertes
lumineux, par exemple lorsque qu’une personne sonne, une lumière
s’allume pour les avertir.
6.6. Prise en charge ophtalmologique :
Afin d’éviter les décollements de la rétine dans certains cas de dystrophie
FSH, un traitement par photocoagulation des télangiectasies et des microanévrismes de la rétine est parfois nécessaire (Diaz, 1998).
Remarque : La photocoagulation au laser est un traitement qui consiste à utiliser
l’effet cicatrisant et coagulant d’un laser dont le rayon est focalisé précisément sur
la rétine. Les objectifs de cette technique sont de créer un accolement des
différentes couches de la rétine, coaguler les vaisseaux anormaux, et détruire les
zones malades de la rétine qui, sans traitement, pourraient entraîner une
diminution de la vision.
6.7. Prise en charge respiratoire :
La ventilation en pression positive biphasique (ou BiPAP) peut être
nécessaire pour les patients présentant une hypoventilation (Lemmers, Miller, &
Van der Maarel, 2012).
Remarque : La BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure) apporte deux pressions
différentes lors de l’inspiration et de l’expiration.
90
-
L’application d’une pression expiratoire qui permet d’ouvrir les voies
aériennes supérieures.
L’application d’une pression inspiratoire qui permet de compenser
l’hypoventilation.
6.8. Soutien psychologique :
La survenue d’une pathologie neuromusculaire entraîne des
bouleversements émotionnels. Pour gérer les conséquences de la maladie au
quotidien, il est nécessaire de trouver du soutien autour de soi (famille, amis,
association) ou parfois auprès d’un psychologue (Schanen-Bergot, 2009).
En effet, un accompagnement psychologique est souvent utile chez les patients
atteints de dystrophie FSH, et pas uniquement au moment de l’annonce du
diagnostic.
Chaque personne vit sa maladie de manière différente selon son histoire, sa
personnalité, l’évolution de la pathologie, ses relations familiales, sociales et
professionnelles. Cette consultation offre un espace où déposer sa souffrance, ses
émotions, ses doutes et espoirs. Elle aide à poser un nouveau regard sur la maladie.
Le vécu de la pathologie et de ses conséquences n’est pas forcément à corréler avec
l’intensité du déficit moteur.
Face aux difficultés, certains patients souhaitent en parler avec des
personnes qui ont traversé la même épreuve, au sein d’associations, par exemple.
Pour certains, un soutien psychologique temporaire permet de traverser des
périodes plus difficiles, comme l’annonce du diagnostic ou lorsque l’évolution de la
maladie empêche de continuer une activité. Pour d’autres, une aide psychologique
régulière tout au long de leur vie sera nécessaire pour affronter la maladie
(Urtizberea, Penisson-Besnier, & Lévy, 2011). Cependant, décider de consulter un
psychologue reste difficile pour certains patients.
Lors des consultations pluridisciplinaires neuromusculaires, une rencontre
avec le psychologue de l’équipe peut être proposée au cours du suivi médical
(Schanen-Bergot, 2009).
91
6.9. Prise en charge multidisciplinaire :
6.9.1. Objectifs :
La prise en charge des patients atteints de dystrophie FSH est fondée sur
la multidisciplinarité. Les tableaux cliniques sont variés, faisant appel à de
nombreux intervenants médicaux et paramédicaux. Cette prise en charge va
permettre de mettre en commun les visions propres de chaque discipline. Elle
permet d’optimiser le diagnostic et la prise en charge (Fort, 2001).
Les objectifs de cette prise en charge sont :
-
prévenir les complications et leurs conséquences,
favoriser l’autonomie du patient,
favoriser la qualité de vie, le confort du patient et de l’entourage,
informer le patient ainsi que l’entourage vis-à-vis de la pathologie,
intégrer le patient à l’éducation dans les soins,
accompagner le patient,
apporter les meilleurs soins possibles,
individualiser le traitement.
La prise en charge doit intégrer les conséquences physiques, psychologiques et
sociales. La diversité et la complexité des différentes situations imposent de ne pas
s’enfermer dans un schéma thérapeutique unique.
6.9.2. Les acteurs de la prise en charge multidisciplinaire :
Il s’agit d’un travail en équipe avec le patient et son entourage. La
consultation multidisciplinaire est composée de personnel médical et
paramédical (Fort, 2001) :
-
neurologue,
chirurgien orthopédique,
cardiologue,
anesthésiste,
kinésithérapeute,
orthoprothésiste,
psychologue,
ophtalmologue…
- pédiatre,
- médecin,
- pneumologue,
- généticien,
- ergothérapeute,
- nutritionniste,
- médecin ORL,
92
Chacun des intervenants réalise une évaluation et définit des objectifs de
traitement.
Il est important qu’un praticien expérimenté annonce le diagnostic, informe le
patient en ce qui concerne l’évolution et les conséquences de la pathologie.
6.10. Modèle biopsychosocial :
Une approche selon le modèle biopsychosocial pourrait être intéressante
lors de la prise en charge de patients atteints de dystrophie FSH. C’est une
approche « dans laquelle les facteurs biologiques, psychologiques et sociaux sont
considérés comme participant simultanément au maintien de la santé ou au
développement de la maladie » (Berquin, 2010, p 1512).
Dans le cadre du modèle biopsychosocial, deux caractéristiques sont essentielles :
- Un élargissement des perspectives : les déterminants de la santé et de la
maladie sont multiples et divers. Le bon fonctionnement biopsychosocial
implique que les dimensions biologique, psychologique et sociale soient
abordées de manières simultanées. Un travail en interdisciplinarité
permet de le compléter. De plus, le thérapeute sera sensible à une
évaluation des attitudes, des croyances, des attentes, des comportements,
des facteurs émotionnels et relationnels, du contexte social, culturel et
professionnel du patient.
- La participation active du patient : elle est essentielle. Les croyances et
attentes du patient influencent directement les résultats des traitements.
6.11. Associations :
En Belgique, l’association belge contre les maladies neuromusculaires
(ABMM) a pour but de lutter contre les maladies neuromusculaires. Elle permet de
promouvoir le bien-être des personnes qui en sont atteintes. Elle organise des
conférences, une écoute téléphonique, un service social, un service psychologique,
un conseil scientifique, une aide financière à la recherche et aux membres…
L’ABMM édite régulièrement un bulletin de liaison appelé « coup de plume ». Elle
organise une campagne de récoltes de fonds, le Téléthon en Belgique.
93
L’association « AMIS FSH » gère un site d’informations sur la dystrophie
FSH. Elle accueille un forum d’échanges entre les personnes atteintes ou
concernées par cette pathologie. Cette association a pour but de constituer et
d’animer une communauté de patients à dimension européenne dans la
perspective de :
- Soigner et guérir cette maladie.
- Mettre à disposition des informations et témoignages.
- Promouvoir les recherches qui permettent de comprendre la maladie, la
mise au point de traitements, et la prévention.
- Sensibiliser l’opinion publique, les pouvoirs publics et tous les organismes,
au plan national ou international, aux problèmes de recherches, de soins,
de prévention et de guérison.
- Apporter une aide matérielle, morale et technique aux malades, favoriser
leur intégration sociale et défendre leurs intérêts.
L’association « FSHD Europe » a pour objectif principal d'améliorer la
qualité de vie des personnes atteintes de dystrophie FSH. Elle permet aussi de :
- Sensibiliser la population,
- Améliorer la compréhension et la connaissance de la dystrophie FSH,
- Encourager et promouvoir les meilleurs soins, le bien-être, le soutien et le
diagnostic pour les sujets atteints de dystrophie FSH et leurs familles,
- Stimuler, encourager et soutenir les recherches en vue de trouver un
remède à la dystrophie FSH.
- Recueillir et gérer des fonds pour la recherche,
- Créer des programmes de soutien,
- Travailler avec d'autres organisations FSHD nationales et internationales.
L’organisation « FSH Society » est le plus grand réseau de patients atteint
de dystrophie FSH, et de chercheurs dans le monde. Elle est dédiée à traiter et
guérir la dystrophie FSH. Elle permet de promouvoir les recherches en assurant un
accès aux patients, des ressources et des fonds. Depuis le milieu des années 1990,
elle soutient les recherches. Cette organisation permet de soutenir les patients et
leur entourage à travers le monde.
94
7. Etudes de cas :
7.1. Avant-propos :
Dans le cadre de ce travail de fin d’étude, nous avons pris contact avec
quelques personnes atteintes de dystrophie FSH, afin de mieux comprendre les
patients et leur pathologie.
Nous avons pu rencontrer certaines personnes atteintes par cette maladie,
et nous les avons interviewées sur différents aspects tels que : le diagnostic,
l’évolution de la pathologie, les manifestations cliniques, la prise en charge, et leur
ressenti.
Nous avons aussi pris contact avec des personnes atteintes de dystrophie
FSH venant de France. Comme nous ne pouvions pas les interviewer, ils ont reçu
un questionnaire auquel ils pouvaient répondre. Ce questionnaire était basé sur les
mêmes questions que lors des interviews (Annexe 6).
Les tableaux suivants retracent les différents aspects évoqués avec les
sujets atteints de dystrophie FSH.
95
Monsieur A ; 66 ans ; ingénieur industriel jusqu'à sa retraite.
Diagnostic
- FSH de type 1.
- Vers 40 ans,
- Autres personnes atteintes dans la famille : sœur (peu affectée),
nièce, grand-mère côté paternel (suspicion).
Evolution
- Bébé : atteinte faciale, difficultés à téter  1er manifestation.
- Adolescence : pectus excavatum, difficultés pour la gymnastique.
- Vers 40 ans : fatigue musculaire des membres inférieurs, difficultés
à la marche, chutes plus fréquentes, marche de plus en plus lente ;
trouble du sommeil ( diagnostic).
- Vers 50 ans : de plus en plus de difficultés pour se lever.
- Vers 60 ans : 3 décollements successifs de la rétine.
- Maintenant : périmètre de marche d’environ 50 mètres.
- Evolution : assez lente, par poussées évolutives.
Symptômes - Atteinte faciale : dort les yeux ouverts, yeux secs, irrités, trois
décollements successifs de la rétine  opération.
- Atteinte des membres supérieurs : difficultés pour lever les bras
au-dessus de la tête, objets en hauteur impossible à atteindre,
scapula alata (ne veut pas être opéré  opération lourde)
- Atteinte des membres inférieurs : difficultés pour utiliser les
escaliers, s’assoir et se lever ; steppage ; recurvatum des genoux.
- Coté droit plus atteint.
- Gênes : s’assoir, se lever, atteindre les zones basses et en hauteurs,
se retourner, rapports sexuels.
- Autres : diminution audition, troubles ophtalmologiques.
- Douleurs : loge antérieur des membres inférieurs, omoplates ; ↘ à
l’activité, séances de kinésithérapie, bains chauds ; ↗ au repos, nuit.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : larmes artificielles.
Ressenti
- Accepte la maladie : « il faut faire avec ».
- Rester le plus autonome possible ; reconnaissant envers sa femme
et sa famille qui l’acceptent comme il est.
- Pour se donner du courage : bénévolat  personne de référence
concernant la dystrophie FSH ; aide pour des enfants qui ont des
difficultés scolaires ; atelier de bricolage ; scoutisme ; chorale…
- Suivi : centre de référence neuromusculaire : Saint-Luc (Bruxelles)
 check up 1 fois/an (neurologue, kinésithérapeute, ergonome,
ergothérapeute, psychologue…).
- Aide à la marche : 2 cannes (maison) ; fauteuil roulant électrique ;
scooter électrique (extérieure).
- Orthèse : anti-recurvatum.
- Opération : contre les décollements de la rétine.
- Kinésithérapie : 2 fois/semaine.
96
Monsieur B ; 47 ans ; sans travail  Impossibilité.
Diagnostic
- FSH de type 1
- à 33 ans,
- Diagnostiqué chez sa mère  donc il a réalisé le test  positif.
- Autres personnes atteintes dans la famille : mère, grand-mère côté
maternel (suspicion).
Evolution
- Vers 28 ans : scapula alata ; faiblesse des membres supérieurs.
- Vers 33 ans : faiblesse des membres inférieurs, impossibilité de
courir.
- Vers 44 ans : faiblesse des releveurs du pied.
- Evolution : progressive ; forte dégénérescence musculaire suite à
l’opération de la scapula gauche pendant 2 ans environ.
Symptômes - Atteinte faciale : dors les yeux ouverts.
- Atteinte des membres supérieurs : lève les bras à l’horizontale ;
scapula alata.
- Atteinte des membres inférieurs : marche sans aide, monter les
escaliers avec rampe, difficultés pour se lever.
- Tronc : abdomen proéminant, hyperlordose lombaire.
- Autres : troubles auditifs, sommeil perturbé (sieste la journée).
- Membre inférieur et poignet droit plus faible, biceps plus faible à
gauche.
- Gênes : quand il y a des marches (ex : bus, train…), atteindre les
zones basses et en hauteurs, fatigue physique et psychique.
- Pas de douleurs.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : vitamines.
- Suivi au CHU de Esneux.
- Consultation chez un spécialiste en médecine physique.
- Attèle : releveurs du pied, chaussures MBT.
- Opération : de la scapula gauche, ne veut pas faire d’opération à
droite car complications.
- Kinésithérapie : 2 fois/semaine, depuis 2009.
Ressenti
- Incompréhension de l’entourage.
97
Monsieur C ; 76 ans ; ingénieur civil à la retraite.
Diagnostic
- FSH de type1,
- vers 55-60ans.
- Autres personnes atteintes dans la famille : mère (suspicion), frère
(suspicion, mais il ne veut pas faire le test génétique).
Evolution
- Vers 55 ans : faiblesse des membres inférieurs et fatigue.
- A partit du diagnostic : il a fait plus attention aux autres atteintes :
atteinte faciale, des membres supérieurs.
- 70 ans : ne marche plus que quelques pas, steppage.
- Evolution : progressive.
Symptômes - Atteinte faciale : yeux secs, irrités, dort les yeux ouverts, difficultés
pour fermer les lèvres, boire avec une paille.
- Atteinte des membres supérieurs : lève les mains au-dessus de la
tête en pliant les bras, difficultés pour se coiffer, scapula alata.
- Atteinte des membres inférieurs : impossibilité de marcher, déficit
des releveurs, difficultés pour se lever.
- Autres : troubles audition, de la déglutition (y être attentif).
- Membre inférieur gauche plus faible.
- Gênes : transferts.
- Douleurs : liées à l’arthrose.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : gel ophtalmique.
- Suivi : par le médecin traitant ; inscrit dans un centre de référence
neuromusculaire Saint Luc (Bruxelles), mais il ne veut plus y aller;
ergothérapeute pour trouver du matériel.
- Aide à la marche : scooter électrique, fauteuil roulant manuel.
- Opération : aucune.
- Kinésithérapie : 3 fois/semaines, depuis 2000.
Ressenti
- « Pourquoi se plaindre alors que certaines personnes ont des
atteintes plus grave ».
- « C’est la faute à pas de chance ».
98
Madame D ; 60 ans ; professeur de sport à temps plein.
Diagnostic
- FSH de type 1,
- à 34 ans,
- Autres personnes atteintes dans la famille : mère ; sœur (sur les 6
enfants, elles étaient 2 à être atteintes)
Evolution
- 25 ans : atteinte scapulaire gauche ; puis atteinte à droite quelques
années plus tard.
- Quelques années plus tard : atteinte faciale gauche.
- 57 ans : faiblesse des releveurs (surtout à gauche), steppage.
- Evolution : progressive.
Symptômes - Atteinte faciale : yeux secs, irrités, dort les yeux entrouverts,
difficultés pour siffler, boire avec une paille.
- Atteinte des membres supérieurs : impossibilité de lever les mains
au-dessus de la tête, scapula alata.
- Atteinte des membres inférieurs : faiblesse des releveurs, marche
sans aide.
- Tronc : abdomen proéminant.
- Coté gauche plus faible.
- Gênes : lever les bras.
- Douleurs : dans les jambes ; constantes ; ↘ : massage ; ↗ : fatigue.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : Aucun.
- Suivi : par un neurologue, 1 fois/an.
- Aides à la marche, opération : aucune.
- Kinésithérapie : 2 fois/semaine, depuis plusieurs années.
Ressenti
- Il faut vivre avec.
- S’adapter dans les activités de la vie journalière.
99
Madame E ; 37 ans ; responsable planification en reconversion.
Diagnostic
- FSH de type 1,
- à 32 ans,
- Autres personnes atteintes dans la famille : mère, frère (suspicion),
2 cousins du côté maternel, 2 tantes (porteuses, asymptomatiques).
Evolution
- 25 ans : fatigue, faiblesse musculaire des membres inférieurs.
- 30 ans : difficulté pour reprendre le sport après ses 2 grossesses.
- 35 ans : beaucoup de perte de force suite à sa 3ème grossesse.
- Evolution : lente, progressive.
Symptômes - Atteinte faciale et des membres supérieurs : aucune.
- Atteinte des membres inférieurs : monte les escaliers à l’aide d’une
rampe, faiblesse des releveurs,
- Mollet droit plus faible, cuisse gauche plus faible.
- Gênes : escaliers, s’accroupir, se relever du sol, marcher longtemps,
terrains irréguliers, se lever d’une chaise, courir.
- Douleurs : au niveau des jambes ; sensation de brûlure et de gêne ;
s’accentue avec les années ; ↗ à l’activité, station debout prolongée,
la nuit, avec le stress, la fatigue ; ↘ à la marche, changement de
position, antalgiques, après les séances de kinésithérapie.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : antalgiques.
- Suivi dans un centre spécialisé pour les maladies neuromusculaires
à Marseille, 1 à 2 fois/an.
- Aide à la marche, opération : aucune.
- Kinésithérapie : 3 fois/semaine, depuis 4 ans.
Ressenti
- Après le diagnostic : « ils doivent se tromper, c’est impossible ».
- Puis : « ce n’est pas grave, je vais me remuscler », elle a ressenti
beaucoup de colère quand elle a su que ce n’était pas possible, alors
qu’elle était une grande sportive.
- Ensuite  le déni, faire semblant de ne rien avoir à s’en épuiser
jusqu’au burn-out.
- Maintenant : elle s’investit pour se sentir active  participe aux
essais cliniques, récolte des fonds pour Amis FSH, don de tissus lors
de son dernier accouchement pour que la recherche avance… Elle
veut montrer à ses enfants que l’on peut faire des choses même en
étant malade.
- Relativise sa situation  certaines personnes sont plus atteintes.
- Sentiment d’impuissance car malgré les efforts, la maladie avance
doucement. Elle cache à ses proches ce qu’elle ressent pour ne pas
qu’ils s’inquiètent, et qu’ils se sentent impuissants.
- Elle espère ne pas être un jour en fauteuil.
- Colère car le handicap est mal pris en charge en France et il faut se
battre vraiment pour tout, pour faire reconnaitre ses droits.
100
Madame F ; 49 ans, ancienne serveuse  arrêt suite à la maladie.
Diagnostic
- à 49 ans.
- Diagnostic génétique en cours.
- Autres personnes atteintes dans la famille : mère (suspicion).
Evolution
- 16-17ans : scapula alata à droite, puis progressivement à gauche.
- à 47 ans : steppage, impossibilité pour lever les bras au-dessus de
la tête.
Symptômes - Atteinte faciale : aucune.
- Atteinte des membres supérieurs : impossibilité de lever les bras
au-dessus de la tête, difficultés pour se coiffer, scapula alata.
- Atteinte des membres inférieurs : faiblesse des releveurs du pied,
steppage.
- Autres : aucune.
- Pas de douleurs.
- Coté droit plus faible.
- Gênes : atteindre les objets en hauteur, porter des charges lourdes,
nettoyer les vitres, marche lente.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : aucun.
- Suivi : par un institut de myopathie (Paris).
- Kinésithérapie : 3 fois/semaine, dont 2 séances de balnéothérapie
par semaine ; depuis novembre 2013.
- Ergothérapie : prochainement.
- Aide à la marche : canne.
- Opération : aucune.
Ressenti
- Inquiétude, angoisse, anxiété.
- Détresse.
- Impuissance face à la maladie.
- Motivation pour la kinésithérapie.
101
Monsieur G ; 56 ans ; technicien de bureau.
Diagnostic
- à 15 ans,
- Diagnostiqué chez son père  donc il a réalisé le test  positif.
- Autres personnes atteintes dans la famille : grand-mère paternel,
père, sœur, et deux de ses frères.
Evolution
- à 13 ans : impossibilité de monter à la corde à nœuds.
- Evolution : lente et progressive.
Symptômes - Atteinte faciale : difficultés pour siffler, boire avec une paille.
- Atteinte des membres supérieurs : impossibilité de lever les mains
au-dessus de la tête, difficulté pour manger, se coiffer, scapula alata.
- Atteinte des membres inférieurs : marche environ 30 minutes sans
aide, difficulté pour se relever d’une chaise (besoin d’un appui),
impossibilité de se lever seul du sol.
- Autres : trouble auditif  perte de 50% dans les sons aigus.
- Coté gauche plus faible.
- Gênes : lever les bras, impossibilité de se baisser pour ramasser un
objet, difficultés pour sortir des toilettes.
- Douleurs : genou gauche, depuis 3 ans ; s’aggrave à la marche ; ↘
au repos ; ↗ le matin et le soir.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : aucun.
- Suivi : aucun.
- Kinésithérapie : aucune.
- Aide à la marche : canne pour aller à l’extérieur, déambulateur pour
se relever d’une chaise (appui).
- Opération : aucune.
Ressenti
- Ne se sent pas handicapé.
- Peur de devoir utiliser un jour le fauteuil roulant.
102
Madame H ; 45 ans ; sans travail  impossibilité.
Diagnostic
- FSH de type 1,
- à 30 ans,
- Autres personnes atteintes dans la famille : mère qui est porteuse
de l’anomalie génétique mais asymptomatique.
Evolution
- vers 6-8 ans : impossibilité de gonfler un ballon, siffler.
- vers 30 ans : atteinte des membres supérieurs.
- 37 ans : besoin du fauteuil roulant, marche de plus en plus difficile,
diminution du périmètre de marche.
Symptômes - Atteinte faciale : incapacité de siffler, boire avec une paille, gonfler
un ballon.
- Atteinte des membres supérieurs : impossibilité de lever les mains
au-dessus de la tête, difficultés pour manger, se coiffer ; scapula alata
- Atteinte des membres inférieurs : impossibilité pour se lever d’un
siège sans aide, monter les escaliers, marcher sur les talons.
- Membre supérieur gauche plus faible ; membre inférieur droit plus
faible.
- Gênes : pour marcher, monter une marche, se relever (d’une chaise,
et du sol), se maquiller, faire un shampooing, se coiffer, s’habiller,
impossibilité de porter des objets de plus de 2-3 kg.
- Evolution : rapide à partir de ses 30 ans.
- Douleurs : douleurs musculaires au niveau des membres inférieurs,
surtout dans les cuisses, parfois au niveau des bras, le matin au
réveil, puis diminution dans la matinée ; tensions dans les jambes, le
soir et la nuit ; ↗ : position statique, chaleur ; douleurs dorsales et
cervicales, entre les scapulas, constantes, ↗ lors du travail au bureau,
↘: piscine, séance de kinésithérapie, port d’un gilet pour redresser
les épaules.
- Autres atteintes : aucune.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : antioxydants, magnésium.
- Suivi : centre de Perharidy (Bretagne)1 fois tous les 2 ans, depuis
5 ans.
- Kinésithérapie : 1 fois/semaine, depuis 5 ans,
- Aide la marche : fauteuil roulant manuel, et électrique ; possibilité
de marcher sans aide, port de chaussures orthopédiques.
- Opération : aucune.
Ressenti
- La fatigue est l’aspect le plus handicapant  Difficultés pour
commencer une journée joyeusement quand on se sent fatigué.
- La pathologie est considérée à tort dans la littérature comme
évoluant lentement et peu grave ; dystrophie infantile négligée dans
la littérature.
103
Madame I ; 33 ans ; travail dans les ressources humaines.
Diagnostic
- FSH de type 1,
- à 28 ans,
- Autres personnes atteintes dans la famille: aucune.
Evolution
- 15 ans : atteinte faciale.
- 25 ans : arrêt de l’activité sportive (danse et salle de sport) et prise
de poids (environ 10kg).
- 30 ans : fatigue, douleurs.
- 33 ans : se sent de plus en plus handicapée.
- Evolution : lente entre 15 ans et 25 ans puis rapide à partir de 25
ans, évolution très rapide après sa première grossesse pendant
environ 1 an.
Symptômes - Atteinte faciale : yeux rouges, irrités, secs, dort les yeux ouverts,
impossibilité de siffler, difficulté pour boire avec une paille.
- Atteinte des membres supérieurs : possibilité de lever les mains
au-dessus de la tête en pliant les bras, difficultés pour manger (les
aliments peuvent sortir de la bouche) et pour se coiffer, scapula
alata.
- Atteinte des membres inférieurs : marche lente, monte les escaliers
avec l’aide d’une rampe.
- Autres : troubles auditifs de 7 à 12 ans (liée ?).
- Membre inférieur droit et membre supérieur gauche plus faibles.
- Gênes : s’accroupir, monter les escaliers, se relever, porter des
charges, prendre un objet en hauteur, se laver les cheveux.
- Douleurs : au niveau de la ceinture scapulaire et pelvienne ; au
quotidien, depuis l’arrêt de son activité sportive, constantes depuis
l’accouchement ; ↗ : avec le port de charges ; ↘ : massages, chaleur,
repos ; s’aggravent au cours de la journée.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : aucun.
- Suivi : par un docteur en médecine physique et réadaptation, 1 fois
par an (Poitou-Charentes).
- Kinésithérapie : 2 fois/semaine, depuis 2011.
- Aide à la marche : canne.
- Attèle : pour les releveurs du pied.
- Opération : aucune.
Ressenti
- Manque d’autonomie,
- Aggravation des douleurs suite à la grossesse, donc n’envisage pas
d’avoir d’autres enfants,
- Fatigue quotidienne,
- Ces différents points rendent la vie difficile  déprime.
104
Madame J ; 40 ans ; sans travail  impossibilité.
Diagnostic
- FSH de type 1,
- à 15 ans,
- Autres personnes atteintes dans la famille : mère (apparition des
symptômes à partir de 65 ans), son fils.
Evolution
- 15ans : impossibilité de lever les bras pour écrire au tableau,
difficultés pour courir, utiliser les escaliers, s’accroupir, se relever,
scapula alata à droite, fatigue.
- 16 ans : chutes de plus en plus fréquentes.
- 30 ans : 2ème grossesse  épuisement.
- 31 ans : impossibilité d’utiliser les escaliers.
- 35 ans : difficultés à la marche.
- 38 ans : scapula alata à gauche.
- Evolution : rapide depuis 2009 (choc émotionnel).
Symptômes - Atteinte faciale : yeux irrités et secs, en amandes, elle dort les yeux
ouverts, impossibilité de siffler, boire avec une paille.
- Atteinte des membres supérieurs : impossibilité de porter les
mains à la bouche, impossibilité pour manger seul, se coiffer,
scapula alata, faiblesse des extenseurs des doigts.
- Atteinte des membres inférieurs : incapacité à utiliser les escaliers,
impossibilité de se relever seule, marche avec un déambulateur
(maximum 30 minutes), atteinte des releveurs du pied, fatigue.
- Tronc : abdomen proéminant.
- Coté droit plus faible.
- Gêne : se relever d’une chaise, du sol, lever les bras, porter des
charges, se baisser.
- Douleurs : sensation de lourdeur dans les mollets, quotidienne, ↗
le soir, lors des mouvements, ↘ repos, massages.
- Autres atteintes : aucunes.
Prise en
charge
- Traitement médicamenteux : aucun.
- Suivi : depuis 2012 au centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille, 1 fois/an ; médecin traitant ; ergothérapie : 3
fois/an pour évaluer les besoins ; aide de deux auxiliaires de vie : 2
fois/jours.
- Kinésithérapie : prescription de 5fois/semaine ; depuis ses 15 ans,
pour le moment plus de traitement kinésithérapique impossibilité
de trouver un thérapeute qui se rende à son domicile.
- Aide à la marche : déambulateur, fauteuil roulant manuel (mais une
personne doit la pousser).
- Opération : aucune.
- Autre : diagnostic (Paris)taux de CPK élevé ; biopsie musculaire ;
test génétique.
105
Ressenti
- Au début : ne pas dire aux autres que l’on est malade, puis
témoignage  soulagement, se redonner de la force.
- Difficile à vivre  car son fils est atteint. Son combat = pour son fils
ainé.
- Incompréhension du reste de la famille et des amis.
- Soutien de la part de son mari et de ses enfants.
- Colère : car aucun kinésithérapeute ne peut la prendre en charge.
- Remerciement envers le soutien que lui apporte l’AFM  défend
les intérêts des patients.
- Investissement pour le téléthon  besoin de se battre pour son fils,
besoin d’entraide.
- Sentiment de douleur.
7.2. Conclusion :
Suite à ces échanges avec les personnes atteintes de dystrophie FSH, on
comprend mieux cette notion de variabilité : concernant l’évolution de la maladie,
les manifestations cliniques, la prise en charge et le ressenti de chacun.
Continuer à travailler est parfois impossible. Cela dépend de la gravité de
leurs manifestations cliniques ou du type de métier réalisé. Certains arrêtent leur
activité professionnelle, car ils sont dans l’impossibilité de continuer à travailler.
D’autres réduisent leur temps de travail, car la maladie les fatigue ; ou change de
secteur. Certaines personnes atteintes de dystrophie FSH continuent leur activité
professionnelle jusqu'à la retraite, bien qu’il soit de plus en plus difficile de
travailler en fin de carrière, suite à l’évolution des symptômes.
Les besoins de chacun sont différents. C’est pourquoi, la prise en charge
est adaptée à la gravité des atteintes motrices, fonctionnelles, et aux demandes des
patients. Les options de prise en charge sont donc multiples.
 Certaines personnes atteintes de dystrophie FSH nous expliquent être
satisfaites du suivi dans les centres neuromusculaires. D’autres patients se
sentent délaissés une fois le diagnostic posé, et préfèrent donc le suivi de
leur médecin traitant.
 Concernant le traitement kinésithérapique, la plupart d’entre eux étaient
suivis chaque semaine (de une à plusieurs fois). La principale difficulté
106
rencontrée par les kinésithérapeutes est le manque d’informations
concernant cette pathologie. C’est pourquoi, quelques personnes atteintes
de dystrophie FSH ont expliqué que les séances étaient trop fatigantes, car
elles reposaient essentiellement sur du renforcement musculaire trop
intensif. Une personne a décidé d’arrêter cette prise en charge car elle
aggravait les symptômes.
En général, les personnes étaient satisfaites des effets positifs du
traitement. De plus, plusieurs patients étaient investis dans leur prise en
charge et essayaient d’informer au mieux leur kinésithérapeute des
options de prise en charge.
 Les aides à la marche utilisées sont différentes d’un individu à l’autre. Le
fauteuil roulant manuel est parfois difficile à utiliser en raison de l’atteinte
des membres supérieurs. Les aides techniques sont variées d’un sujet à
l’autre, ils sont adaptés aux besoins de chaque personne. Pour les sujets
atteints de dystrophie FSH, il est souvent difficile d’accepter d’utiliser des
aides techniques car ils exposent leur handicap à la vue de tous.
Les atteintes sont variées et ne sont pas vécues de la même manière selon
les personnes concernées.
 L’évolution de la maladie accentue le sentiment d’impuissance face à celleci, mais aussi l’angoisse, l’inquiétude, la peur de devoir utiliser un fauteuil
roulant et de perdre son autonomie.
 Les personnes atteintes ont décrit un moment de colère et de déni après
l’annonce du diagnostic, le besoin de travailler jusqu’à en être épuisé pour
se sentir comme les autres.
 D’autres personnes acceptent leur maladie, la relativise en se disant que
cela aurait pu être pire.
 Pour se donner du courage, certaines personnes atteintes de dystrophie
FSH s’investissent pour aider les autres sujets atteints, être à leur écoute,
faire avancer la recherche…
 Le soutien des proches est très important pour les personnes atteintes de
dystrophie FSH. Cependant, certains d’entre eux, nous expliquent que leur
entourage ne comprend pas toujours leur maladie, et le fait qu’ils soient
fatigués dans certaines activités.
107
Discussion
La dystrophie FSH reste à ce jour une maladie très complexe et difficile à
comprendre. L’ensemble des travaux réalisés permet petit à petit de mieux
comprendre les mécanismes moléculaires en cause dans le développement de la
pathologie. Van der Maarel & al. (2012) considèrent la suppression incomplète du
gène DUX4 dans le muscle comme la cause la plus probable de la dystrophie FSH.
Mais, de nombreux autres gènes pourraient être impliqués dans la pathologie.
De plus, afin d’étudier la prévalence des différentes maladies neuromusculaires en Belgique, faire avancer la recherche clinique, et développer des
traitements, un registre belge des maladies neuromusculaires a été mis en place.
Désormais, il y a 6 centres neuromusculaires en Belgique. Avant cette période, il
était difficile pour les patients atteints d’une maladie neuromusculaire d’arriver à
un diagnostic, et d’être correctement suivis et traités. Cependant, il y a encore
beaucoup de sujets qui ne sont pas inscrits dans un centre ou dans le registre.
 La prise en charge :
En dépit des progrès scientifiques récents dans la connaissance de cette
maladie, il n’existe aujourd’hui aucun traitement médical curatif. C’est pourquoi, la
prise en charge est essentiellement symptomatique. Les manifestations cliniques
et l’évolution de la pathologie étant variables, cette maladie nécessite une prise en
charge qui réponde aux besoins spécifiques des patients.
Selon Guillaume Bassez « l’important est que les malades bénéficient de la
prise en charge adéquate au bon moment » (Dupuy-Maury, 2012). C’est pourquoi, il
faut s’adapter au patient, à ses atteintes, à l’évolution de la pathologie et à son
mode de vie. Un traitement précoce permettra de prévenir les complications et
visera à apporter la meilleure insertion possible du patient dans son cadre de vie.
Alors qu’une prise en charge plus tardive aura pour objectif de limiter l’installation
des troubles orthopédiques, d’entretien articulaire et musculaire.
108
La prise en charge des patients atteints de dystrophie FSH doit être
réalisée par une équipe pluridisciplinaire (Gautheron, 2002). Elle va permettre de
mettre en commun les visions propres de chaque discipline. Elle a pour buts
d’optimiser le diagnostic et la prise en charge, de prévenir les complications et
leurs conséquences, de favoriser l’autonomie et la qualité de vie, d’informer le
patient ainsi que l’entourage vis-à-vis de la pathologie, d’intégrer le patient aux
soins, d’apporter les meilleurs soins possibles, et d’individualiser le traitement
(Fort, 2001 ; Giraudeau, 2011).
Une approche selon le modèle biopsychosocial pourrait être intéressante lors de la
prise en charge de patients atteints de dystrophie FSH. En effet, elle prend en
compte simultanément les facteurs biologiques, psychologiques et sociaux
(Berquin, 2010).
De plus, la lourdeur du handicap, son évolution, les implications rééducatives,
éducatives impliquent la famille, l’environnement amical, professionnel ou
scolaire. C’est pourquoi, on ne peut imaginer aujourd’hui une prise en charge qui
ne prenne pas en compte ces multiples facteurs.
Selon Jean-Claude Riou, kinésithérapeute conseil de L’AFM, il n’y a pas de
bilans et de traitements spécifiques pour les personnes atteintes de dystrophie
FSH. C’est pourquoi, le thérapeute devra réaliser des bilans individualisés. Puis, en
fonction des résultats, il mettra en place un programme de traitement. Une
évaluation régulière permettra d’ajuster au mieux les orientations thérapeutiques.
Le traitement symptomatique visera essentiellement à préserver l’autonomie du
patient le plus longtemps possible, mais aussi à prévenir les déformations
orthopédiques, les rétractions musculaires, les enraidissements, les conséquences
fonctionnelles et respiratoires liées à l’évolution de la pathologie et à soulager les
douleurs (Giraudeau, 2011). La prise en charge kinésithérapique sera régulière et
en fonction de l’évolution de la pathologie, de ses conséquences, des besoins et du
mode de vie du patient.
Le kinésithérapeute doit garder en tête que tous les patients ne répondent pas de
la même manière aux divers traitements (Dupuy-Maury, 2012). Les difficultés des
patients augmentent avec le temps, et justifient une intensification des soins.
Un aspect important doit toujours être respecté lors de la prise en charge de
patients atteints de dystrophie FSH : il ne faut pas que les séances induisent de
douleurs, de fatigue, ou de stress (Par exemple : lors d’un renforcement
musculaire).
109
Nous allons désormais justifier l’intérêt d’une technique qui n’est pas
reprise dans la littérature pour soigner les patients atteints de dystrophie FSH,
mais qui pourrait être une option de prise en charge intéressante : la
Kinésithérapie Analytique.
Chez les patients atteints de dystrophie FSH, nous pouvons supposer que le déficit
de certains muscles diminue la stabilité de l’articulation. De plus, les hypersollicitations des autres muscles peuvent engendrer des décentrages articulaires.
Ceux-ci seront à l’origine des contractures musculaires qui sont le reflet de la
nociception. On peut émettre l’hypothèse que l’excès de tension de celle-ci pourrait
accélérer la dégénérescence musculaire.
En partant de cette théorie, si le thérapeute rétablit la congruence articulaire, il
induira une décontracture musculaire qui pourra influencer la pathologie.
L’aspect important de cette technique est qu’elle peut être utilisée en prévention.
 Les études de cas :
Afin de mieux comprendre les patients atteints de dystrophie FSH ainsi
que leur pathologie, nous avons questionné certaines personnes atteintes par la
maladie sur différents aspects tels que : le diagnostic, l’évolution de la pathologie,
les manifestations cliniques, la prise en charge, et leur ressenti.
Différents aspect ont retenu notre attention lors de ces échanges. Tout
d’abord, les manifestations cliniques et l’évolution de la pathologie étaient
vraiment différentes d’une personne à l’autre. Tant au niveau des territoires
musculaires atteints, qu’au niveau des symptômes extra-musculaires. C’est
pourquoi, on comprend mieux que la prise en charge doit être individualisée et
qu’elle doit répondre aux besoins spécifiques de chacun.
De plus, les patients nous ont confiés que l’une des principales difficultés
rencontrées par les kinésithérapeutes était le manque d’informations concernant
la pathologie. C’est pourquoi, il était parfois difficile de mettre en place une prise
en charge la plus adéquate possible. Certains patients étaient investis et essayaient
d’informer au mieux leur kinésithérapeute des options de prise en charge.
110
Concernant le suivi en centre neuromusculaire, les avis divergent. En effet, certains
patients étaient satisfaits de leur prise en charge, et d’autres se sentaient délaissés
une fois le diagnostic posé et préféraient donc le suivi de leur médecin traitant.
Les aides à la marche utilisées sont différentes d’un individu à l’autre. Cependant,
un aspect n’était pas repris dans la littérature : l’atteinte des muscles des membres
supérieurs rend difficile, voire impossible l’utilisation du fauteuil roulant manuel
(par le patient seulement). Il est vrai que lorsque certains patients n’ont plus la
force de lever les membres supérieurs au-dessus de l’horizontale, on les imagine
mal faire avancer le fauteuil roulant avec la force de leurs bras. Un fauteuil
électrique serait alors plus adapté à cette pathologie. De plus, il est souvent difficile
pour les patients d’accepter d’utiliser des aides techniques car ils exposent à la vue
de tous leur handicap.
Concernant l’activité professionnelle exercée, elle est tributaire de la
gravité de leurs symptômes ou du type de métier réalisé. Certains ont arrêté leur
activité professionnelle, car ils étaient dans l’impossibilité de continuer. D’autres,
se sont adaptés à la maladie et ont diminué leur temps de travail ou changé de
secteur d’activité. Ou bien certains ont continué leur profession jusqu'à la retraite,
bien qu’ils aient confié qu’il était de plus en plus difficile de travailler en fin de
carrière.
Enfin, les conséquences de la pathologie ont des répercussions au niveau
psychologique, qui ne sont pas vécues de la même manière selon les patients. De
nombreux mots qualifient les sentiments de chacun : impuissance, angoisse,
inquiétude, peur de perdre son autonomie, colère, déni, acceptation, prendre du
recul, investissement, incompréhension, besoin de soutien…
Tant de mots qui reflètent la difficulté pour les patients d’être atteint par une
maladie neuromusculaire. C’est pourquoi, le rôle de kinésithérapeute ne sera pas
seulement de soigner le corps, mais aussi de toujours rester à leur écoute, afin de
pouvoir les soutenir dans leur quotidien.
111
Conclusion
Bien que la dystrophie facio-scapulo-humérale soit une maladie rare, les
malades restent nombreux. La recherche a donc un rôle important dans la
connaissance de la pathologie. A l’heure d’aujourd’hui et en dépit des progrès
scientifiques récents dans la connaissance de cette maladie, il n’existe aucun
traitement médical curatif. C’est pourquoi, la prise en charge est essentiellement
symptomatique, et basée sur la pluridisciplinarité.
Suite aux recherches dans la littérature, aux échanges avec des personnes
atteintes par la maladie et des kinésithérapeutes, on peut conclure que la prise en
charge kinésithérapique a effectivement un rôle important pour préserver
l’autonomie du patient, prévenir les déformations orthopédiques, les rétractions
musculaires, les enraidissements, les conséquences fonctionnelles et respiratoires
(Fort, 2001 ; Giraudeau, 2011). Cependant, le kinésithérapeute a aussi un rôle
social, et doit rester à l’écoute de son patient.
Différents points sont importants dans leur prise en charge :
 Elle doit être individualisée, car les manifestations cliniques, l’évolution de
la pathologie, les besoins des patients sont variables. Il n’y a pas de bilans
et de traitements spécifiques : le kinésithérapeute devra réaliser des
bilans personnalisés, puis en fonction des résultats, il mettra en place un
programme de traitement.
 Les patients doivent bénéficier de la bonne prise en charge au bon
moment.
 Les séances ne doivent pas induire de douleurs, de fatigue, ou de stress.
 Une prise en charge fondée sur la multidisciplinarité permettra
d’optimiser le diagnostic et la prise en charge, de prévenir les
complications et leurs conséquences, de favoriser l’autonomie et la qualité
de vie, d’informer le patient ainsi que l’entourage vis-à-vis de la
pathologie, d’intégrer le patient aux soins, d’apporter les meilleurs soins
possibles, et d’individualiser le traitement.
112
Pour conclure, ce travail de fin d’étude a été très enrichissant. Il m’a
permis de découvrir grâce à deux méthodes différentes une pathologie que je ne
connaissais pas :
 L’étude de la littérature m’a donné une vision plus théorique de la maladie
et de sa prise en charge.
 Les échanges avec les patients m’ont fait prendre conscience de l’aspect
plus social de la prise en charge, et de leur ressenti face à la maladie.
« Aucune maladie n'est trop rare pour ne pas mériter attention »
(Orpha.net)
113
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