Laboratoire de diagnostic en génétique moléculaire (CHEO) Liste de prix (pour les tests hors province; en vigueur à compter du 1er avril 2009) MALADIE Coût ** par l’individu Syndrome d’Angelman 810 $ Dépistage de group sanguin (KELL, antigène plaquettaires spécifiques, génotypage du Rh) Cancer du seins et des ovaires, (BRCA I et II) 290 $ 1400 $ (275 $ par mutation) MLPA seulement: 810 $ 635 $ Maladie de Charcot-Marie-Tooth Type 1A Cholestase ( PFIC-1) 120 $ MLH1: 1650 $ MSH2: 1650 $ MLPA seulement: 635 $ Cancer du côlon (HNPCC) Fibrose kystique (FK) 440 $ Cystinose 530 $ Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 685 $ 3 ou plus de la même unité de famille: commissions immédiates 1 400 $ Syndrome de X Fragile 255 $ Hémochromatose (HFE) 290 $ Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 635 $ Déficience en déshydrogénase de chaîne moyenne Acyl Co A 290 $ Dystrophie myotonique Type 1 (DM1) Type 2 (DM2) 255 $ 255 $ Dystrophie musculaire oculopharyngée 255 $ Maladie de Pompe 1 100 $ Syndrome de Prader-Willi 810 $ Syndrome de Rett 635 $ Perte auditive sensorineurale (Connexin 26, 30, DFNB1) 760 $ Amyotrophie Spinale 740 $ Thrombophilie héréditaire (facteur V Leiden, MTHFR, prothrombine) 280 $ Syndrome de Wagner 120 $ L'analyse aussi disponible pour: - Détermination du sexe fetal - Contamination par des cellules maternelles - Inactivation du chromosome X - Test de zygosité ** $ Cdn pour les échantillons canadiens / $ US pour tous des échantillons hors du pays 290 $ 255 $ 255 $ 290 $