Évaluation du plan national maladies rares 2 2011-2016

É
valuation du plan
national
maladies rares
2011
- 2016
Collection
É
valuation

É
valuation du plan national
Maladies rares
2011-2016
Le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) a évalué le Plan national maladies rares 2, 2011-
2016 (PNMR 2).
Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes
déclinés en mesures, actions et focus visant à améliorer la qualité de la prise en charge du
patient, développer la recherche sur les maladies rares, et amplifier les coopérations
européennes et internationales. Le HCSP dresse les constats suivants : les 2 plans successifs
ont permis des avancées importantes dans la prise en charge des patients. L’errance
diagnostique semble avoir diminué : l’effort d’information, la mise en place d’une plateforme
d’appels (Maladies Rares Info Services), le développement du site
Orphanet, l’effort de
formation des professionnels à la prise en charge des maladies rares ont certainement
contribué à cette amélioration. Toutefois, tous les objectifs du PNMR2 n’ont pas été atteints :
seuls quelques protocoles nationaux de diagnostics et de soins ont été élaborés, l’accès pour
les patients aux plateformes de séquençage est difficile. Une enquête qualitative sur 24
parcours de patients ayant une sclérose latérale amyotrophique, une drépanocytose, des
troubles rares du rythme cardiaque ou des maladies héréditaires du métabolisme, complète
cette évaluation.
Le HCSP présente 9 recommandations transversales autour de la gouvernance, la pertinence
d’un nouveau plan, les systèmes d’information, les inégalités sociales et territoriales de santé,
… ainsi que 54 recommandations spécifiques par thème, par exemple clarifier les missions
respectives des filières, centres de référence, de compétence, ….
Haut Conseil de la santé publique
14 avenue Duquesne
75350 Paris 07 SP
www.hcsp.fr

Évaluation du plan national
maladies rares 2
2011-2016
Rapport
Mai 2016

Haut Conseil de la santé publique 2
Ce document a été validé par la Commission spécialisée « Évaluation, stratégie et prospective » le 18
février 2016 et la Commission spécialisée « Maladies chroniques » le 10 mars 2016.

Évaluation du plan national maladies rares 2 - 2011-2016 3
Avant propos
Les évaluations des programmes ou des plans de santé publique réalisées par le Haut Conseil de la
santé publique (HCSP) ont pour objectif d’apprécier leur efficacité et leur impact.
L’évaluation vise à produire des connaissances sur les actions publiques, notamment quant à leurs
effets, dans le double but de permettre aux citoyens d’en apprécier la valeur et d’aider les décideurs à
en améliorer la pertinence, l’efficacité, l’efficience, la cohérence et les impacts.
Il s’agit d’évaluations externes, indépendantes et impartiales menées après saisine des ministères
concernés ou éventuellement après autosaisine du HCSP. Ces évaluations prennent en compte
l’ensemble des parties prenantes.
Ces évaluations sont conduites conformément aux principes et aux procédures du HCSP et
conformément aux recommandations internationales et ne donnent pas lieu à des procédures
contradictoires.
Elles respectent les principes de la charte de la Société Française d’Evaluation.
En conséquence, les appréciations, observations et recommandations exprimées dans le présent
rapport le sont sous la seule responsabilité du Haut Conseil de la santé publique.
Cette évaluation menée par le HCSP porte sur la période du plan de 2011 à 2014. En raison de la
décision de prorogation du plan jusque fin 2016 qui est intervenue pendant l’évaluation, le Codev a
pris en compte les éléments recueillis jusqu’à septembre 2015. Les actions mises en œuvre et les
textes publiés au-delà notamment l’instruction du 11 janvier 2016, le bilan présenté au COSPRO début
2016 n’ont pas pu être évalués de façon précise.