I Orphanet : le site des maladies rares et des médicaments... Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

l nous est arrivé à tous d’être confrontés à des pathologies
rares : comment retrouver rapidement des documents sur
l’expression clinique de telles maladies ? Quel outil dia-
gnostique est-il actuellement le plus adapté ? À quel laboratoire
adresser un prélèvement sanguin ? Vers quelle consultation spécia-
lisée diriger son patient ? Comment savoir si des essais thérapeu-
tiques sont en cours ?
L’objectif d’Orphanet est de vous aider dans chacune de ces
démarches. Orphanet est en effet un serveur d’information sur les
maladies rares et les médicaments orphelins. Il est en libre accès sur
l’Internet, pour les professionnels de santé comme pour les
patients.
Origine et mission d’Orphanet
Orphanet a été créé conjointement par l’INSERM et la Direction
générale de la santé. Son site Internet est ouvert au public depuis
près de quatre ans.
L’objectif d’Orphanet est de concourir à l’amélioration de la prise
en charge et du traitement des maladies rares. Orphanet s’adresse
aussi bien aux professionnels de santé, cliniciens ou chercheurs,
qu’aux malades ou à leur famille, aux associations de malades, ou
encore aux industriels.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
On qualifie de maladie rare toute pathologie affectant un nombre
restreint de patients au sein de la population générale. Le seuil
admis en Europe est d’une personne atteinte pour 2 000 personnes.
Une telle définition n’a bien sûr de sens qu’à un instant “t” dans une
région donnée. Ainsi, la lèpre est une maladie exceptionnelle en
France, fréquente en Afrique centrale ; la maladie périodique est
rare en France, très répandue en Arménie ; le sida a été une mala-
die rare, puis a connu le développement que l’on sait.
Paradoxalement, les maladies rares ne sont pas exceptionnelles !
On ne dénombre pas moins de 7 000 maladies génétiques, cinq nou-
velles pathologies étant décrites chaque semaine dans la littérature
médicale.
Les maladies rares peuvent avoir des origines très diverses : si les
maladies génétiques sont largement représentées au sein des mala-
dies rares, elles ne sont pas les seules ; les maladies auto-immunes
et les pathologies infectieuses sont également bien représentées. En
outre, plus l’on affine la description de pathologies relativement
courantes, plus certaines formes cliniques ont tendance à devenir
d’authentiques maladies rares.
CETTE RUBRIQUE A ÉTÉ CRÉÉE AVEC LE SOUTIEN DE PHARMACIA
Orphanet : le site des maladies rares et des médicaments orphelins
●T. Schaeverbeke*
La Lettre du Rhumatologue - n° 277 - décembre 2001
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I
*Service de rhumatologie du Pr Dehais,
Groupe hospitalier Pellegrin, 6, place Amélie-Raba-Léon,
33076 Bordeaux Cedex.
E-mail : thierry.sc[email protected]

Qu’est-ce qu’un médicament orphelin ?
Les médicaments qualifiés d’orphelins sont des produits destinés
au traitement de maladies rares. Du fait de la rareté des cas à trai-
ter, les industriels sont peu enclins à les développer dans les condi-
tions de commercialisation habituelles, les coûts de développement
risquant de ne pas être couverts par une faible commercialisation.
En pratique, il peut y avoir des médicaments globalement orphe-
lins, ou, plus souvent, des indications orphelines, c’est-à-dire des
indications exceptionnelles qui ne justifient pas les investissements
nécessaires pour obtenir l’extension d’AMM d’un produit dispo-
sant déjà d’une indication plus fréquente.
Quoi qu’il en soit, les États ont conçu des aides permettant aux
laboratoires de justifier leurs investissements : aides fiscales, dimi-
nution des frais d’enregistrement...
Que vous propose Orphanet ?
Orphanet propose un répertoire de maladies rares. Chacune d’entre
elles est présentée avec une définition et un rapide descriptif. Les
signes cliniques sont rappelés, avec une estimation grossière de leur
fréquence respective. Des liens vers d’éventuels sites Internet
consacrés à la pathologie en question vous sont proposés, ainsi
qu’une bibliographie. Enfin, des conseils pratiques sont aussi dis-
ponibles : adresses de consultations spécialisées, classées par
villes, régions ou pays, laboratoires offrant des techniques diagnos-
tiques adaptées, projets de recherche en cours, essais cliniques,
associations de patients et liste de médicaments.
La recherche d’une maladie rare peut s’effectuer via un moteur de
recherche, ou par un répertoire alphabétique. Des forums de dis-
cussion sont également disponibles, permettant à tous, malades,
familles de malades ou médecins, d’échanger des informations ou
des expériences sur une maladie rare. Ces forums sont modérés par
les rédacteurs d’Orphanet.
Enfin, il est possible d’adresser aux responsables de la rédaction
une question particulière, pour laquelle on n’a pas trouvé de répon-
se lors de la consultation du site.
Le site d’Orphanet devrait figurer dans les favoris de tout médecin,
rhumatologue ou non. L’outil Internet est ici irremplaçable : quel
autre support permettrait-il de disposer à tout moment d’une infor-
mation régulièrement mise à jour sur des pathologies souvent
exceptionnelles, ou de promouvoir des travaux de recherche sur des
pathologies que même des spécialistes reconnus n’observent que
rarement ? Internet permet ici de constituer un véritable réseau
associant professionnels de santé, malades et industriels ; un tel
réseau constitue certainement une opportunité unique pour faire
progresser les connaissances, les outils diagnostiques et les res-
sources thérapeutiques dans les maladies rares. ■
La Lettre du Rhumatologue - n° 277 - décembre 2001
Les nouvelles de
Vous voulez vous tenir informé de l’actualité médicale sur Internet ?
La rubrique “L’actu sur le Web”, dans la section Planète-rhumato,
vous propose régulièrement de nouvelles sélections de sites sus-
ceptibles d’intéresser le rhumatologue. Chaque site référencé fait
l’objet d’une brève présentation. Si vous êtes tenté, vous n’avez
plus qu’à cliquer sur le lien !
http://www.rhumato.net
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Adresse :
http://www.orpha.net