Le phénotype résulte des relations complexes entre

Le phénotype résulte des relations complexes entre les gènes et
l’environnement.
La diversité de la couleur des yeux chez l’homme suggère que la relation génotype
phénotype est plus complexe que ce que l’on suppose habituellement : Un gène : la couleur
des yeux : deux allèles : l’allèle bleu (gris ou vert) et l‘allèle marron (brun ou noir).
Cette observation amène plusieurs interrogations :
Un caractère est-il toujours déterminé par un seul gène ?
N’existe-t-il que deux allèles d’un gène ?
Des facteurs autres que génétiques interviennent-ils dans l’établissement d’un phénotype et à quel niveau ?
Peut-on avoir des phénotypes différents pour un caractère avec le même génotype ?
Peut-on avoir le même phénotype avec des génotypes différents ?
Activité 1 : Le génotype intervient dans la voie métabolique de
l’arginine.
Neurospora est un champignon ascomycète1 haploïde2 qui synthétise ses acides aminés. On le cultive sur un
milieu minimum ne contenant que des glucides et des substances minérales. Cependant, il existe des mutants
qui ne peuvent pas se développer sur un tel milieu, c’est le cas des mutants Arg-.
Les mutants arg- peuvent se développer si on ajoute de l’arginine dans le milieu. L’arginine est un acide aminé
qui est utilisé pour la synthèse des protéines.
Il existe de nombreux mutants arg-, ils peuvent tous être cultivés en présence d’arginine. Dans certains cas, cet
acide aminé peut être remplacé par d’autres substances : l’ornithine, la citruline.
La voie métabolique3 de la synthèse de l’arginine par Neurospora nécessite la présence de différentes
enzymes.
1 Ascomycète : champignon dont les spores sont enfermées dans des petits sacs : les asques.
2 Haploïde : se dit d’un organisme qui ne possède qu’un chromosome de chaque paire
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3 Voie métabolique : chaîne de réactions successives qui aboutissent à la synthèse de l’arginine.

La synthèse de chaque enzyme dépend d’un gène qui peut exister sous deux versions différentes : les allèles.
Un allèle contrôle l’expression d’une enzyme fonctionnelle, on le notera + ;
L’autre allèle contrôle l’expression d’une enzyme non fonctionnelle, on le notera -, dans ce cas la chaîne
métabolique est interrompue.
Chez Neurospora, la majeure partie du cycle de développement se fait en phase haploïde. Dans les cellules du
champignon, il n’y a donc qu’un seul chromosome de chaque paire et qu’un seul allèle de chaque gène.
Le génotype qui permet la synthèse de l’arginine peut donc s’écrire : a+, b+, c+. les champignons qui possèdent
ce génotype peuvent se développer sur milieu minimum.
Certains génotypes des formes mutées peuvent s’écrire a-, b-, c- ou a-, b+, c+ ; ces champignons ne se
développent pas sur milieu minimum.
1°) Retrouvez les gènes qui ont muté dans les souches 2 à 4 de Neurospora et notez leurs génotypes.
2°) Schématisez les chromosomes d’un champignon ayant comme génotype : a-, b+, c+
Souche phénotype Milieu
minimum ornithine citrulline arginine génotype
1 Arg+ +
2 Arg-
3 Arg-
4 Arg-
Le signe indique que les champignons se développent ; le signe indique qu’ils ne se
développent pas
Activité 2 :le génome intervient dans la synthèse de la mélanine:
Les albinos ne possèdent pas de mélanine dans les cellules de l’épiderme et dans les cellules de la base des
poils. Ce phénotype macroscopique est du à l’absence de synthèse de mélanine dans les mélanocytes4.
La synthèse de la mélanine se fait en plusieurs étapes catalysées par des enzymes. Ici, on a représenté
schématiquement deux phases de cette voie métabolique.
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4 Les mélanocytes sont des cellules de la peau qui synthétisent la mélanine. Le nombre de mélanocytes est constant chez tous les
individus quelle que soit la couleur de la peau. Mais la synthèse de mélanine est plus ou moins intense suivant les sujets.
L’exposition au soleil intensifie cette synthèse.

Chez certains albinos, le bulbe pileux, trempé dans un milieu contenant de la tyrosine, réalise la synthèse de la
mélanine. Chez d’autres albinos, la synthèse de la mélanine ne se réalise pas. Dans le premier cas, l’enzyme 1
est non fonctionnelle. Dans le deuxième cas, c’est l’enzyme 2.
Le gène qui gouverne l’expression de l’enzyme 1 existe sous deux versions alléliques : un allèle qui gouverne
la synthèse d’une enzyme non fonctionnelle, cet allèle est récessif, il sera noté a.
Un allèle qui gouverne la synthèse d’une enzyme fonctionnelle, cet allèle est dominant, il sera noté A.
Le gène qui gouverne l’expression de l’enzyme 2 existe sous deux versions alléliques : un allèle qui gouverne
la synthèse d’une enzyme non fonctionnelle, cet allèle est récessif, il sera noté b.
Un allèle qui gouverne la synthèse d’une enzyme fonctionnelle, cet allèle est dominant, il sera noté B.
La synthèse de la mélanine a lieu si il y a intervention successive de deux gènes gouvernant l’expression d’une
enzyme fonctionnelle.
Le génome A
A
B
B correspond au phénotype d’un individu qui fait la synthèse de la mélanine.
3°) Cherchez et notez les différents génotypes qui correspondent au phénotype albinos et non albinos.
4°) Schématisez les chromosomes d’une personne de génotype a
Ab B
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