ORIGINE DES SYMPTOMES DE LA DREPANOCYTOSE

ORIGINE DES SYMPTOMES DE LA DREPANOCYTOSE
COMPARAISON DES PHENOTYPES SAIN ET DREPANOCYTAIRE
Niveaux de phénotype et caractères
Individu sain
Individu drépanocytaire
Phénotype moléculaire :
HEMOGLOBINE (HB)
6° acide aminé
Acide Glutamique (HbβA)
Valine (HBβS)
Liaisons
Pas de lien GLU-LEU
Lien VAL-LEU
Répartition
Libres
Agglutinées en fibres
Phénotype cellulaire :
HEMATIES
Forme
Ovoïde et souple
Incurvée et rigide
Nombre
Nombreuses
Peu nombreuses (1/2)
Phénotype macroscopique :
capillaire
Facile
Difficile ou bloquée
Douleurs articulaires, lèvres bleues
CIRCULATION
cardiaque
Bonne
Palpitations
OXYGENATION
Bonne
Anémie
α
β
α
β
α
α
β
β
α
β
α
β
α
β
α
β
α
β
α
β
α
β
α
β

Bilan explicatif sur l’origine de la maladie
Le changement du 6° acide aminé, valine au lieu d’acide glutamique, dans l’hémoglobine β, provoque
l’association des hémoglobines entre elles (valine fixée leucine) ; ces hémoglobines forment ainsi de
longues fibres rigides dans le cytoplasme des hématies qui s’incurvent et se bloquent dans les petits
capillaires provoquant des douleurs articulaires ; ces hématies sont alors détruites, ce qui provoque
l’anémie de l’individu.
Nouveau problème biologique concernant cette origine.
Plusieurs nouveaux problèmes peuvent être formulés :
 Quelle est l’origine de la différence d’acides aminés entre ces deux hémoglobines ?
 Cette maladie étant héréditaire, quel lien entre cet acide aminé différent et les allèles des individus ?
 Dans quelle région cette maladie est-elle apparue ?
 L’environnement a-t-il eu un impact sur l’apparition de cette maladie ?
 Cette maladie peut-elle survenir spontanément ?
 On observe que les allèles correspondant à ces deux hémoglobines A et S, diffèrent par le 20°
nucléotide : quel rapport peut-il y avoir entre ce changement de nucléotides à la 20° position et le
changement d’acide aminé en 6° position ?