TUMEUR DESMOÏDE

Rare et étrange entité
TUMEUR DESMOÏDE

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Cette brochure est éditée par l’association SOS DESMOIDE,
siège social : 201, rue Lecourbe 75015 Paris
Date de parution : Décembre 2006
Imprimée sur papier recyclé par L’atelier du Papier Recyclé
49000 Angers

Préface
S’informer c’est mieux comprendre sa maladie pour mieux
la prendre en charge. Cette brochure présente une information
synthétique sur les tumeurs desmoïdes, également appelées
fibromatoses agressives ou parfois fibromes desmoïdes. Elle présente
la définition, le diagnostic, les causes possibles, la prise en charge
et les thérapies utilisées actuellement pour son traitement. Plus
qu’une maladie rare, la tumeur desmoïde était encore considérée
jusqu’à très récemment comme une maladie dite « orpheline » ,
c’est-à-dire une maladie oubliée sans traitement codifié et adapté
à sa spécificité. L’information disponible sur la tumeur desmoïde
étant à la fois limitée et dispersée et l’expérience des médecins
complexe à rassembler, aucun document d’information sur la
maladie à l’intention des patients n’avait été réalisé avant 2000.
Cette nouvelle édition, élaborée par l’association SOS DESMOIDE
en collaboration avec son Comité de patients et des médecins
spécialistes connaissant la tumeur desmoïde, rend compte de
l’évolution des connaissances acquises depuis six ans. Elle tente
d’apporter des éléments de réponse aux principales questions que
se posent les malades et les médecins à propos de cette maladie.
Beaucoup d’aspects restant encore inconnus et inexplorés, ce
document qui a pour vocation d’informer sur les connaissances
médicales récentes sur la tumeur desmoïde sera ainsi amené à être
réactualisé en fonction des avancées médicales et scientifiques
futures.
Vous trouverez à la fin de cette brochure une fiche présentant
l’association SOS DESMOÏDE ainsi qu’un petit lexique définissant
les principaux termes médicaux utilisés, repérés dans le texte par
un astérisque.
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Quelques dénitions…
Qu’est-ce qu’une tumeur desmoïde ?
La tumeur desmoïde, ou bromatose agressive, fait partie de la classe plus large des
tumeurs des tissus dits «mous*» ou «des parties molles». La tumeur desmoïde, du grec «desmos»
qui signie lien ou bande, est en eet localisée dans les muscles ou dans les enveloppes
musculaires (aponévroses). Masse nacrée de taille variable, la tumeur desmoïde forme une sorte
de bande entre certaines parties du muscle ou entre celui-ci et les tissus qui l’entourent.
Quelle est l’origine de cette tumeur ?
On ne connaît ni son origine ni les mécanismes qui régulent l’apparition de cette tumeur, ni son
évolution, ni sa transmission, mais seulement ce qui la caractérise : une prolifération tumorale à
caractère «bénin*» de cellules dites «broblastes*» qui sont en fait des cellules qui entourent les
muscles et qui constituent le tissu de soutien de nos organes.
S’agit-il d’une tumeur maligne ?
Il ne s’agit pas d’une tumeur maligne* et donc pas d’un cancer. En effet, les cellules de
la tumeur desmoïde n’ont pas les caractéristiques des cellules malignes et il n’existe pas
de dissémination à distance dans l’organisme comme le font les cancers, sous forme de
métastases*. Toutefois, il s’agit de tumeurs à caractère localement agressif car elles peuvent
envahir les muscles. Leur croissance demeure souvent relativement lente, étalée sur plusieurs
mois voire plusieurs années. De plus, les récidives sont assez fréquentes, nécessitant parfois
interventions chirurgicales et traitements médicaux. Ces traitements médicaux sont
généralement pris en charge par des médecins cancérologues (ou oncologues) qui traitent
les tumeurs de tissus mous, qu’elles soient bénignes ou cancéreuses.
Y a-t-il diérentes sortes de tumeurs desmoïdes ?
En fonction de leur localisation dans le corps humain on distingue schématiquement les
tumeurs extra-abdominales* (membres, cou, thorax), les tumeurs de la paroi abdominale* et
les tumeurs intra-abdominales* (ou mésentériques).
Sous microscope, ces tumeurs ont le même aspect, cependant, leur évolution peut être
différente.
Origines possibles…
S’agit-il d’une maladie héréditaire ?
Dans la majorité des cas, les tumeurs desmoïdes surviennent spontanément, en
dehors de tout contexte héréditaire* ; on parle alors de tumeurs desmoïdes « sporadiques »*.
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Dans certains cas, la tumeur desmoïde coïncide avec une maladie génétique : la
polypose adénomateuse familiale*. C’est une maladie rare, familialement transmissible
et généralement liée à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli). Elle
est caractérisée par l’existence de polypes* disséminés le long de la paroi colorectale*
ou ailleurs dans le système digestif. Les polypes* apparaissent le plus généralement
entre l’âge de 20 et 30 ans et font courir le risque de dégénérescence sous forme d’un
cancer du côlon (adénocarcinome*) avant l’âge de 40 ans. Ce risque de dégénérescence
amène le plus souvent à enlever préventivement le côlon, voire le rectum.
Dans ce contexte de polyposes, les tumeurs desmoïdes sont fréquentes (10 à 15% des
patients atteints de polypose) et le plus souvent mésentériques. Elles surviennent soit
dans un contexte de polypose connu, notamment après une chirurgie, soit elles sont le
premier signe de cette maladie familiale. C’est pourquoi chez un patient atteint de tumeurs
desmoïdes, sans polypose connue chez le patient ou dans la famille, et quelle que soit la
localisation, il est recommandé de réaliser une coloscopie dès l’âge de 20 ans.
Dans tous les cas, la consultation d’un oncogénéticien est conseillée ; il y en a dans la plupart
des Centres Universitaires et des Centres de lutte Contre le Cancer.
La cause de la tumeur desmoïde peut-elle être hormonale ?
Cette hypothèse repose sur les observations suivantes :
• survenue plus fréquente de tumeurs desmoïdes chez la femme avant la ménopause*,
• survenue de tumeurs desmoïdes dans un contexte de grossesse précédant l’apparition de
la tumeur ou dans l’année qui suit la grossesse, en particulier après une césarienne,
• régression spontanée possible de la tumeur desmoïde à la ménopause*,
• efficacité de certaines thérapeutiques antihormonales,
• présence de certains récepteurs des hormones dans les cellules tumorales.
Ces observations font penser que des facteurs hormonaux (œstrogènes* sécrétés par les
ovaires) favorisent le développement de tumeurs desmoïdes.
Peuvent-elles être dues à un traumatisme ?
Les traumatismes, qu’ils soient chirurgicaux ou physiques (chocs accidentels), sont
souvent évoqués comme une possible cause de l’apparition de tumeurs desmoïdes. La
littérature scientifique rapporte en effet des cas de tumeurs desmoïdes apparaissant
sur des cicatrices de plaies ou faisant suite à une opération chirurgicale, sur des sites
d’implantation de trocarts de laparoscopie* ou après mise en place de prothèses
mammaires en silicone. Plusieurs patients ont rapporté l’existence de tumeurs desmoïdes
survenues suite à un choc physique. Le lien de causalité entre une lésion post-traumatique
et la survenue des tumeurs desmoïdes est un phénomène difficile à démontrer mais
parait très probable. Le mécanisme évoqué serait un dérèglement du fonctionnement
cellulaire lors de la cicatrisation.
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