"Zoom Agenda" du Service de Presse du Leem (Maladies rares)

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La Journée Internationale des maladies rares, créée par Eurordis et son Conseil des alliances nationales, est organisée annuellement
pour sensibiliser à ces maladies et aux moyens de les maîtriser.
Depuis sa création en 2008, cette Journée Internationale a lieu le 28 février. C’est le symbole d’une mobilisation collective autour de trois
objectifs :
- sensibiliser le public européen aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades
- diffuser de l’information sur ces maladies
- renforcer la collaboration européenne dans la lutte contre ce fléau
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Les maladies rares ont longtemps été négligées par la recherche médicale. La création de l’AFM et du Téléthon, les deux plans maladies
rares, ainsi que la mise en place de mesures spécifiques pour favoriser la mise sur le marché de médicaments orphelins ont permis à la
France de figurer comme un leader européen en matière de recherche sur les maladies rares.
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Plus de 70 entreprises du médicament sont impliquées dans la mise au point de médicaments désignés comme orphelins ou de
médicaments avec des indications orphelines. Certains anticancéreux, notamment, sont utilisés pour traiter des maladies rares.
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Site internet – Rare Disease Day - http://www.rarediseaseday.org – Qu’est-ce que la Journée Internationale des maladies rares ?
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Les Essentiels du médicament – Maladies Rares – Sept 2012
Journée Internationale des maladies rares :
28 Février 2014
Les maladies rares : Qu’est-ce que c’est ? :
Quel état des lieux des maladies rares en France et dans le Monde ? :
Les « Zoom Agenda » du
Service de Presse du Leem
Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle frappe moins de 1
personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées à
ce jour, 80 % d’entre elles ayant une origine génétique.1
Les maladies rares sont caractérisées par une grande diversité de troubles
et de symptômes qui varient non seulement d'une maladie à une autre
mais aussi de patient à patient souffrant de la même maladie.
Les maladies rares sont le plus souvent des maladies chroniques,
d’évolution progressive, affectant fortement la qualité de vie des patients
et pouvant conduire à la perte d’autonomie voire au décès.2
La France est leader européen en matière de recherche sur les
maladies rares grâce au premier plan maladies rares (2005-2008) et à
l’implication des quelques 300 associations de patients actives en France.
Le deuxième plan maladies rares a été lancé en février 2011.3
1 Les Essentiels du médicament – Maladies Rares – Sept 2012
2 Site internet – Rare Disease Day - http://www.rarediseaseday.org – Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
3 Leem - Les 100 Questions que l’on nous pose – Edition 2012 – Fiche 32
25 millions d’Européens sont atteints d’une maladie
rare
En France, les maladies rares touchent plus de 3
millions de personnes
67 médicaments ont été mis sur le marché pour
lutter contre ces maladies rares et apporter des
traitements
Les chiffres clés des maladies rares :
50% des maladies rares touchent les enfants

Dans ce champ des maladies rares, la France fait figure de leader en Europe : le travail conjoint mené par les ministères de la Recherche, de
la Santé et les quelques 300 associations de malades actives en France a permis la constitution d’un environnement favorable à la
recherche et à la prise en charge des malades atteints de maladies rares. C’est en France qu’a été initié le premier plan maladies rares
(2005-2008) suivi du deuxième plan national (2011-2014), un exemple pour les autres pays européens.
25 ans après le premier Téléthon (1987), le contexte a changé : les prévisions de développement pour les 10 ans à venir font état de huit à
douze nouveaux médicaments orphelins autorisés chaque année en Europe et de récentes opérations de fusion-acquisition montrent
l’intérêt des grands laboratoires pour les laboratoires spécialisés dans les maladies rares. En aidant à la constitution de filières par
pathologies, le nouveau plan maladies rares devrait encore accélérer le diagnostic, la prise en charge des malades et la recherche
thérapeutique.
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Plus de détails sur la Journée Internationale des maladies rares :
http://www.rarediseaseday.org/country/fr/france
http://www.eurordis.org/fr
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Les Essentiels du médicament – Maladies Rares – Sept 2012
Quels sont les progrès thérapeutiques réalisés par les entreprises du médicament pour lutter contre les
maladies rares ? :
Actuellement, on dénombre 67 médicaments autorisés sous la désignation orpheline, les plus anciens ayant obtenu leur autorisation
de mise sur le marché (AMM) en 2002, et 92 médicaments ayant une indication orpheline mais n'ayant pas eu la désignation.4
Si de nombreuses pathologies sont concernées par ces médicaments orphelins, ce sont les cancers rares qui disposent du plus grand
nombre de médicaments.
Les entreprises du médicament considèrent les maladies rares comme un terreau d’innovation, quasiment une preuve de concept sur
un petit nombre de patients ; la connaissance ainsi acquise pourra ensuite être utilisée pour la recherche dans des maladies plus
fréquentes.
Les entreprises du médicament développent actuellement plus de 450 molécules dans le champ des maladies rares5 : cancers rares,
maladies neurologiques, maladie de Gaucher, maladie de Fabry…5
4 Liste des médicaments orphelins en Europe Les Cahiers d'Orphanet, série Médicaments Orphelins, janvier 2014, Orphanet
5 2013 report - Medicines in Development for Rare Diseases - PhRMA