Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire Description / définition

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Dystrophie musculaire
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Dystrophie musculaire
Anglais : Muscular dystrophy
Description / définition
La dystrophie musculaire est une atteinte neuromusculaire héréditaire de nature progressive, résultant de la mutation d'un ou de
plusieurs gènes destinés à assurer les fonctions et structures musculaires. Il existe plusieurs types de dystrophies musculaires;
l'anomalie génétique et la distribution de la faiblesse musculaire permettant le plus souvent de les distinguer.
Un répertoire complet, fiable et détaillé des atteintes neuromusculaires est proposé au :
http://www.institut-myologie.org/e_upload/pdf/ft_principales_maladies.pdf
La dystrophie de Duchenne est l'une des dystrophies les plus fréquentes et la forme de Becker s'y apparente. Elles seront celles que
nous aborderons plus en profondeur ici. Les personnes vues en réadaptation seront généralement plus nombreuses à vivre un de ces
deux types de dystrophie. Un résumé sur quelques autres types de dystrophies est proposé à la fin de cette présentation.
Un guide à l'intention des parents d'enfants atteints est proposé, par l'Association Dystrophie musculaire Canada, dans le site web qui
suit. Il est complet et la dystrophie y est très bien expliquée :
http://muscle.ca/wp-content/uploads/2012/11/434F_Dystrophie_musculaire_de_Duchenne_f.pdf
D'ailleurs, le site de cette association propose un aperçu assez complet des atteintes neuromusculaires de tous les types au :
http://www.muscle.ca/la-dystrophie-musculaire/les-maladies-neuromusculaires
Une présentation vidéo assez globale sur la dystrophie de Duchenne, en français et dans une perspective de vulgarisation, incluant
des moments de la vie d'un jeune garçon atteint est proposée au
http://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-myopathie-de-duchenne-la-plus-repandue-des-myopathies-de-l-enfant_154.html (11m
51s)
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L'ONF a aussi produit un documentaire sur un jeune homme atteint de dystrophie de Duchenne, Luke Melchior. Ce documentaire est
particulièrement touchant car Luke, au moment du tournage, a l'âge de nos étudiants en réadaptation et en est à ses derniers mois de
vie. Il aborde ce temps qui lui reste avec humour et résilience. C'est une belle leçon de vie pour tous, mais particulièrement pour nos
étudiants en réadaptation :
https://www.nfb.ca/film/bearing_witness_luke_melchior (51m 12s)
Données populationnelles sur les dystrophies de Duchenne et de Becker
 - Les hommes sont atteints presqu'exclusivement de la maladie, tandis que les femmes n'en sont que porteuses (parfois avec
de légers symptômes). La maladie est très rare chez les filles;
 - Dystrophie musculaire de Duchenne : 1/4 700 naissances;
 - Dystrophie musculaire de Becker : 1/30 000 naissances.
La dystrophie de Duchenne est donc plus fréquente que celle de Becker, mais touchant fondamentalement les mêmes populations et
dans un patron d'atteintes musculaires semblable.
Étiologie des dystrophies de Duchenne et de Becker
Une mutation du gène de la dystrophine sur le locus Xp21.2 du chromosome X est responsable des dystrophies musculaires de
Duchenne et de Becker. Le chromosome X muté est donc transmis du parent à l'enfant.
Tandis que l'absence de dystrophine (<5%) est à l'origine de la dystrophie de Duchenne, c'est la production d'une dystrophine
anormale ou en quantité insuffisante qui cause la dystrophie de Becker.
Facteur de risque
La présence de la mutation du gène de la dystrophine sur l'un des chromosomes X d'une femme est le facteur de risque pour sa
progéniture. Le garçon recevant ce chromosome de sa mère souffrira de dystrophie musculaire, alors que la fille recevant ce
chromosome de sa mère sera porteuse de la maladie.
Pathogenèse des dystrophies de Duchenne et de Becker
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont toutes deux des maladies à transmission héréditaire récessive causées
par une mutation du gène de la dystrophine, protéine des cellules de la membrane musculaire, au niveau du chromosome X. Ainsi,
tandis que les femmes sont porteuses et présentent rarement des symptômes, les hommes sont ceux qui en sont atteints. Le gène de la
dystrophine ainsi atteint, la disponibilité de la dystrophine dans l'ensemble des neurotransmetteurs neuromusculaires sera perturbée.
L'absence de dystrophine dans la dystrophie de Duchenne ou la présence d'une dystrophine anormale ou à de trop faibles niveaux
dans la dystrophie de Becker provoquera une faiblesse musculaire proximale progressive induite par la dégénérescence des fibres
musculaires; les fibres musculaires faiblissent et dégénèrent progressivement. Tandis que la dystrophie de Duchenne est la forme la
plus commune et sévère, se manifestant vers l'âge de deux ou trois ans, celle de Becker se développe plus tardivement et entraîne des
symptômes moins sévères.
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Signes et symptômes des dystrophies de Duchenne et de Becker
Quoique les dystrophies de Duchenne et de Becker soient issues de processus pathologiques semblables, les tableaux cliniques sont
caractéristiques pour chacune :
Dystrophie de Duchenne
 - Faiblesse des muscles proximaux (membres inférieurs d'abord : le premier signe est souvent que l'enfant sent le besoin de
pousser sur ses cuisses avec ses mains pour se lever de la position assise);
 - Marche souvent sur la pointe des pieds (sur les orteils), se penchant vers l'arrière pour rétablir le centre de gravité, d'une
démarche dandinante;
 - Difficulté à courir, sauter, monter des escaliers et se lever à partir du sol;
 - Chutes plus fréquentes que chez les autres enfants, pouvant mener à des fractures (chez 20% des jeunes);
 - Difficultés lors de la flexion des membres;
 - Scoliose ou lordose dans la progression de la maladie;
 - Pseudohypertrophie, surtout au niveau des mollets (remplacement de certains groupes de muscles par du tissu fibreux et
adipeux);
 - Les atteintes des muscles cardiaques et respiratoires sont fréquentes;
 - Déficience intellectuelle légère non progressive affectant les habiletés verbales surtout (chez moins d'un tiers des enfants).
Deux vidéos de témoignages d'enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne sont présentés dans les sites suivants,
d'abord Thomas 8 ans puis, les premières cinq minutes de la vidéo suivante sur Guillaume, 15 ans :
https://www.youtube.com/watch?v=GOgkO0zpapw (2m 55s)
https://www.youtube.com/watch?v=a8iJiZUEVFE (5m 8s)
Dystrophie de Becker
 - Symptômes plus tardifs et plus légers touchant les muscles proximaux. Elle débute entre 5 et 15 ans;
 - Difficultés du mouvement : marcher, courir, sauter, monter les escaliers, se relever du sol;
 - Les atteintes des muscles cardiaques et respiratoires sont fréquentes.
Chez les femmes porteuses de l'une des deux dystrophies
 - Niveau élevé de créatine kinase (asymptomatique)
 - Hypertrophie des mollets
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Démarche et outils diagnostics pour les dystrophies de Duchenne et de Becker
Les divers signes cliniques, l'âge d'apparition des premiers symptômes et une histoire familiale de dystrophie musculaire sont les
indices les plus significatifs pour que le médecin puisse poser un diagnostic ou supposer un diagnostic de dystrophie. Par la suite,
l'électromyographie permettra de détecter les changements myopathiques et la biopsie musculaire de déceler la variation de taille ou
la nécrose de certaines fibres musculaires. L'analyse de la dystrophine dans les fibres musculaires recueillies lors de la biopsie
permettra de confirmer le diagnostic. L'absence de dystrophine dans les fibres pourra pointer vers une dystrophie de Duchenne alors
qu'une dystrophine anormale (masse moléculaire inférieure à la normale) ou présente en très faible concentration pourra pointer vers
une dystrophie de Becker, en prenant en compte bien évidemment les autres données de l'histoire de la maladie. D'autre part,
l'analyse des mutations sur l'ADN à partir des leucocytes du sang périphérique peut aussi confirmer le diagnostic par l'identification
d'anomalies au niveau du gène de la dystrophine. On observe des délétions chez 70% des jeunes atteints de la dystrophie de
Duchenne et chez 85% de ceux ayant la dystrophie de Becker. Des duplications du gène sont observées chez 10% de l'ensemble des
jeunes atteints de dystrophie de Duchenne ou de Becker.
Un examen de la fonction cardiaque à l'aide d'un électrocardiogramme et d'une échocardiographie s'impose chez les jeunes souffrant
de la dystrophie musculaire de Duchenne au moment du diagnostic ou peu après. Le c?ur étant un muscle, il sera atteint de la même
façon que les autres muscles au cours de la maladie. Comme sa fonction est vitale, sa condition sera suivie attentivement.
Dépistage des porteurs ou diagnostic prénatal
Pour le dépistage des femmes porteuses d'une mutation du gène de la dystrophine et pour le diagnostic prénatal, diverses méthodes
sont à la disposition du médecin : analyse généalogique, détermination du niveau de créatine kinase, détermination du genre de
l'enfant, en combinaison avec l'analyse de l'ADN recombinant et l'immunocoloration de la dystrophine sur les tissus musculaires.
Conditions associées aux dystrophies de Duchenne et de Becker
Toutes les fonctions quotidiennes reliées à l'intégrité musculaire sont atteintes chez les enfants et les jeunes adultes qui souffrent de
la dystrophie musculaire. Cependant, les problèmes engendrés par l'atteinte du muscle cardiaque et des muscles respiratoires ont
certainement un impact plus important dans la vie de ces enfants. Il ne sera donc pas rare de voir la dystrophie s'accompagner d'une
cardiomyopathie, d'arythmie ou de troubles de la conduction cardiaque. Ces conditions augmentent considérablement les risques de
décès prématurés.
Traitements médico-chirurgicaux pour les dystrophies musculaires
Il n'y a actuellement aucun traitement curatif qui est offert aux personnes souffrant de dystrophie musculaire de Duchenne ou de
Becker. Les quelques interventions qui sont proposées visent essentiellement à soulager les personnes et améliorer, si possible leur
autonomie ou leur qualité de vie. Ces interventions sont continuellement adaptées au déclin musculaire que provoquent ces
maladies.
Traitement pharmacologique
Chez certains jeunes qui vivent un déclin moteur et fonctionnel sévère, l'administration de prédnisone, un anti-inflammatoire de la
famille de la cortisone, est suggérée en prise quotidienne chez les plus de cinq ans atteints de la dystrophie de Duchenne. Cette dose
quotidienne permet d'améliorer la force musculaire et la capacité vitale forcée (CVF), soit la quantité maximale d'air pouvant être
expirée, d'environ 10%. Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou les bêta-bloqueurs sont parfois
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prescrits à ceux qui vivent une cardiomyopathie afin de ralentir ou d'empêcher la progression de cette condition.
Traitement chirurgical
La chirurgie correctrice de la posture est parfois requise, particulièrement chez les jeunes qui développent une scoliose. Une
trachéotomie peut améliorer l'espérance de vie des enfants qui ont la dystrophie de Duchenne en allégeant les conséquences de
l'insuffisance respiratoire.
Traitements paramédicaux et en réadaptation
La consultation aux services de génétique est toujours recommandée aux couples ayant une histoire familiale de dystrophie et qui
désirent avoir des enfants. Elle peut aussi être recommandée aux parents d'un enfant atteint.
L'alimentation devient toujours une préoccupation dans le cours du déclin associé aux dystrophies. En raison du plus faible niveau
d'activité physique des enfants atteints, l'apport calorique doit être monitoré pour éviter l'obésité qui peut facilement devenir un
problème important, particulièrement quand ces enfants doivent avoir recours au fauteuil roulant.
Le suivi et l'assistance respiratoire sont aussi un service important pour ces enfants. Avant d'avoir recours à la trachéotomie élective,
la faiblesse des muscles respiratoires peut faire en sorte que les enfants nécessitent une assistance respiratoire non invasive (p. ex. le
masque nasal). Cette intervention a très souvent pour effet de prolonger significativement leur espérance de vie.
Les traitements en réadaptation sont tout aussi importants pour prévenir l'atrophie, les contractures et l'inactivité. Les interventions
pourront être offertes aussi pour maximiser l'autonomie des enfants, dans toutes les sphères d'activités, à commencer par la mobilité
et le positionnement jusqu'aux activités scolaires. Il sera donc parfois nécessaire d'intervenir directement auprès des enfants et de
leurs proches, mais aussi d'adapter leur environnement. Il est aussi parfois indiqué de prescrire des orthèses et des aides techniques.
Pronostic et complications
Dystrophie de Duchenne
Les enfants atteints de la dystrophie de Duchenne vivent assez rapidement les conséquences du déclin musculaire que provoque cette
maladie. Ils ont des difficultés de déplacement en bas âge et se retrouvent le plus souvent en fauteuil roulant autour de l'âge de 12
ans (ou avant). Les difficultés et complications cardiaques et respiratoires apparaissent le plus souvent vers le début de la vingtaine.
Les complications cardiaques, dont la cardiomyopathie, les anomalies de conduction et les arythmies se retrouvent chez environ le
tiers des jeunes de 14 ans et moins et chez toutes les personnes atteintes vers l'âge de 18 ans. Toutefois, les complications cardiaques
demeurent asymptomatiques assez longtemps dans la progression de la maladie en raison de la sédentarité qu'impose la maladie.
Leur espérance de vie est considérablement réduite, le décès survenant le plus souvent avant 30 ans. La recherche sur la dystrophie
musculaire est très active partout dans le monde. Certains résultats intéressants et prometteurs stimulent les équipes de recherche. En
exemple, une vidéo très courte sur une recherche prometteuse est proposée au : https://www.youtube.com/watch?v=QinUL1Bxwck
(1m 18s)
Dystrophie de Becker
La dystrophie de Becker est moins sévère que la dystrophie de Duchenne et le déclin musculaire est moins rapide. La capacité de se
déplacer sans aide technique est le plus souvent préservée jusqu'à l'âge de 15 ans au moins et même jusqu'à l'âge adulte. La majorité
des jeunes atteints de ce type de dystrophie survivent jusque dans la trentaine ou même la quarantaine.
Les autres types de dystrophies musculaires
Les personnes qui souffrent d'autres types de dystrophie musculaire, même si elles sont moins nombreuses, sont aussi vues en
réadaptation. Voici un résumé des caractéristiques de certaines de ces dystrophies :
Dystrophie musculaire d?Emery-DreifussPrévalence : les femmes sont porteuses, les hommes sont atteints.
Étiologie : Maladie autosomique dominante ou récessive (plus rare); gène codant pour les protéines lamines A/C ou trouble lié au
chromosome X pour le gène codant pour l?émerine.
Manifestation des symptômes : avant 20 ans.
Symptômes : faiblesse musculaire (biceps, triceps, muscles distaux des jambes), atrophie musculaire spinale, contractures, paralysie
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