Intérêt de l`IRM musculaire dans l`enquête étiologique des

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24 | La Lettre du Neurologue Nerf & Muscle • Vol. XVII - n° 1 - janvier 2013
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Intérêt de l’IRM musculaire dans
l’enquête étiologique des dystrophies
musculaires (dystrophie “des ceintures”)
R.Y. Carlier*,**, P. Carlier** (*Hôpitaux universitaires, Paris Île-de-France Ouest, pôle neurolocomoteur, service d’imagerie médi-
cale, site Raymond-Poincaré, Garches ; **Laboratoire de RMN AIM-CEA, institut de myologie, Paris)
L
a dystrophie musculaire des ceintures
de type 2L (LGMD2L) est une fréquente
dystrophie mus culaire de l’adulte lentement
progressive (1-4). En Grande-Bretagne, elle
arriverait en termes de fréquence au troisième
rang après les LGMD2I et LGMD2A (2, 5). Il s’agit
d’une pathologie récessive liée à la mutation du
gène ANO5 (1, 2). Cliniquement, les patients
présentent un décit qui prédomine initialement
sur la ceinture pelvienne et les membres inférieurs.
Le déficit est fréquemment asymétrique (1, 4).
Le dosage des CPK est classiquement élevé. Une
description des patterns en IRM de l’affection a
pu être établie sur une série européenne multi-
centrique de 25 patients (5). L’étude des membres
inférieurs montre un aspect homogène des patterns
avec une atteinte préférentielle des compartiments
postérieurs des cuisses et des jambes. Les muscles
les mieux préservés sont le gracile et le sartorius.
Chez les patients les plus jeunes, les moins sympto-
matiques, le muscle précocement atteint est le
gastrocnémien médial (5). Les quelques cas de cette
série ayant bénécié d’une étude IRM musculaire
corps entier permettent de conrmer l’atteinte très
prédominante des membres inférieurs, mais aussi
la possibilité chez les patients les plus âgés d’une
atteinte axiale et de la loge antérieure du bras (5).
Le caractère asymétrique de l’atteinte est souvent
retrouvé en imagerie (5). L’IRM musculaire corps
entier constitue un élément d’orientation, même
s’il existe des chevauchements des patterns avec
d’autres dystrophies récessives des ceintures (5).
Elle permet d’autre part d’apprécier une éventuelle
atteinte axiale, d’anticiper son retentissement
rachidien et d’orienter vers un site biopsique
favorable si la biopsie est jugée nécessaire. ■
Image. IRM musculaire corps entier et dystro-
phie musculaire LGMD2L.
Sélection d’une IRM musculaire corps entier
d’un patient âgé de 65 ans présentant un déficit
à prédominance proximale des membres infé-
rieurs, lentement évolutif sur 20 ans. Diagnostic
récent de LGMD2L avec mise en évidence d’une
mutation du gène ANO5.
A. Sélection de 2 reconstructions frontales pon-
dérées T1 (sur 40 effectuées), centrées sur les
plans postérieurs du dos et des jambes, et de
2 coupes axiales pondérées T1 (sur 235 effec-
tuées), centrées sur le massif facial et le cou.
T : temporal
PT : ptérygoïdien
SCM : sterno-cléïdo-mastoïdien

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B. Sélection de coupes axiales pondérées T1
couvrant le tronc.
C. Sélection de coupes axiales pondérées T1
explorant les cuisses et les jambes.
Sur ces images pondérées T1, la transformation
graisseuse intramusculaire se traduit par un
signal élevé (blanc) superposable à celui de la
graisse sous-cutanée. On ne retrouve pas chez
ce patient le caractère asymétrique de l’atteinte
classiquement décrit. Après une longue évolu-
tion de la maladie, on note une transformation
graisseuse évoluée des muscles érecteurs du
rachis bien visible sur les images frontales et
axiales. L’étude des membres inférieurs montre
une atteinte prédominante des loges posté-
rieures de la cuisse et de la jambe.
À ce stade évolué, les muscles de la ceinture pel-
vienne sont très altérés avec une meilleure pré-
servation des grands fessiers et des adducteurs.
Sur les cuisses, les muscles les mieux préservés
sont le muscle droit de la cuisse et les muscles
sartorius et gracile. La jambe est mieux préservée
et seuls les muscles soléaires et gastrocnémiens
médiaux présentent une transformation grais-
seuse interne évoluée.
Delt : deltoïde
Subscap : sous-scapulaire
Inf sp : infra-épineux
PC maj et min : pectoralis major et
minor
L ext : érecteurs lombaires
G : gluteus
Pect : pectiné
VL : vaste latéral
Vint : vaste intermédiaire
VM : vaste médial
RF : droit de la cuisse
Sart : sartorius
BF : biceps fémoral
ST : semi-tendineux
SM : semi-membraneux
Sol : soléaire
GCM lat et med : gastrocnémiens
latéral et médial
Références
bibliographiques
1. Bolduc V, Marlow G, Boycott KM et al. Recessive
mutations in the putative calcium-activated chloride
channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and
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