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Dystrophie musculaire
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Dystrophie musculaire
Anglais : Muscular dystrophy
Description / définition
La dystrophie musculaire est une atteinte neuromusculaire héréditaire de nature progressive, résultant de la
mutation d'un ou de plusieurs gènes destinés à assurer les fonctions et structures musculaires. Il existe
plusieurs types de dystrophies musculaires; l'anomalie génétique et la distribution de la faiblesse musculaire
permettant le plus souvent de les distinguer.
Un répertoire complet, fiable et détaillé des atteintes neuromusculaires est proposé au : http://www.institut-
myologie.org/e_upload/pdf/ft_principales_maladies.pdf
La dystrophie de Duchenne est l'une des dystrophies les plus fréquentes et la forme de Becker s'y apparente.
Elles seront celles que nous aborderons plus en profondeur ici. Les personnes vues en réadaptation seront
généralement plus nombreuses à vivre un de ces deux types de dystrophie. Un résumé sur quelques autres
types de dystrophies est proposé à la fin de cette présentation.

Un guide à l'intention des parents d'enfants atteints est proposé, par l'Association Dystrophie musculaire
Canada, dans le site web qui suit. Il est complet et la dystrophie y est très bien expliquée :
http://muscle.ca/wp-content/uploads/2012/11/434F_Dystrophie_musculaire_de_Duchenne_f.pdf
D'ailleurs, le site de cette association propose un aperçu assez complet des atteintes neuromusculaires de tous
les types au :
http://www.muscle.ca/la-dystrophie-musculaire/les-maladies-neuromusculaires
Une présentation vidéo assez globale sur la dystrophie de Duchenne, en français et dans une perspective de
vulgarisation, incluant des moments de la vie d'un jeune garçon atteint est proposée au
http://www.allodocteurs.fr/actualite-sante-myopathie-de-duchenne-la-plus-repandue-des-myopathies-de-l-
enfant_154.html (11m 51s)
L'ONF a aussi produit un documentaire sur un jeune homme atteint de dystrophie de Duchenne, Luke
Melchior. Ce documentaire est particulièrement touchant car Luke, au moment du tournage, a l'âge de nos
étudiants en réadaptation et en est à ses derniers mois de vie. Il aborde ce temps qui lui reste avec humour et
résilience. C'est une belle leçon de vie pour tous, mais particulièrement pour nos étudiants en réadaptation :
https://www.nfb.ca/film/bearing_witness_luke_melchior (51m 12s)
Données populationnelles sur les dystrophies de Duchenne et
de Becker
 Les hommes sont atteints presqu'exclusivement de la maladie, tandis que les femmes n'en sont que
porteuses (parfois avec de légers symptômes). La maladie est très rare chez les filles;
 Dystrophie musculaire de Duchenne : 1/4 700 naissances;
 Dystrophie musculaire de Becker : 1/30 000 naissances.
La dystrophie de Duchenne est donc plus fréquente que celle de Becker, mais touchant fondamentalement les
mêmes populations et dans un patron d'atteintes musculaires semblable.
Étiologie des dystrophies de Duchenne et de Becker
Une mutation du gène de la dystrophine sur le locus Xp21.2 du chromosome X est responsable des dystrophies
musculaires de Duchenne et de Becker. Le chromosome X muté est donc transmis du parent à l'enfant.
Tandis que l'absence de dystrophine (<5%) est à l'origine de la dystrophie de Duchenne, c'est la production
d'une dystrophine anormale ou en quantité insuffisante qui cause la dystrophie de Becker.
Facteur de risque
La présence de la mutation du gène de la dystrophine sur l'un des chromosomes X d'une femme est le facteur
de risque pour sa progéniture. Le garçon recevant ce chromosome de sa mère souffrira de dystrophie
musculaire, alors que la fille recevant ce chromosome de sa mère sera porteuse de la maladie.

Pathogenèse des dystrophies de Duchenne et de Becker
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont toutes deux des maladies à transmission
héréditaire récessive causées par une mutation du gène de la dystrophine, protéine des cellules de la membrane
musculaire, au niveau du chromosome X. Ainsi, tandis que les femmes sont porteuses et présentent rarement
des symptômes, les hommes sont ceux qui en sont atteints. Le gène de la dystrophine ainsi atteint, la
disponibilité de la dystrophine dans l'ensemble des neurotransmetteurs neuromusculaires sera perturbée.
L'absence de dystrophine dans la dystrophie de Duchenne ou la présence d'une dystrophine anormale ou à de
trop faibles niveaux dans la dystrophie de Becker provoquera une faiblesse musculaire proximale progressive
induite par la dégénérescence des fibres musculaires; les fibres musculaires faiblissent et dégénèrent
progressivement. Tandis que la dystrophie de Duchenne est la forme la plus commune et sévère, se manifestant
vers l'âge de deux ou trois ans, celle de Becker se développe plus tardivement et entraîne des symptômes
moins sévères.
Signes et symptômes des dystrophies de Duchenne et de
Becker
Quoique les dystrophies de Duchenne et de Becker soient issues de processus pathologiques semblables, les
tableaux cliniques sont caractéristiques pour chacune :
Dystrophie de Duchenne
 Faiblesse des muscles proximaux (membres inférieurs d'abord : le premier signe est souvent que
l'enfant sent le besoin de pousser sur ses cuisses avec ses mains pour se lever de la position assise);
 Marche souvent sur la pointe des pieds (sur les orteils), se penchant vers l'arrière pour rétablir le centre
de gravité, d'une démarche dandinante;
 Difficulté à courir, sauter, monter des escaliers et se lever à partir du sol;
 Chutes plus fréquentes que chez les autres enfants, pouvant mener à des fractures (chez 20% des
jeunes);

 Difficultés lors de la flexion des membres;
 Scoliose ou lordose dans la progression de la maladie;
 Pseudohypertrophie, surtout au niveau des mollets (remplacement de certains groupes de muscles par
du tissu fibreux et adipeux);
 Les atteintes des muscles cardiaques et respiratoires sont fréquentes;
 Déficience intellectuelle légère non progressive affectant les habiletés verbales surtout (chez moins
d'un tiers des enfants).
Deux vidéos de témoignages d'enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne sont présentés dans
les sites suivants, d'abord Thomas 8 ans puis, les premières cinq minutes de la vidéo suivante sur Guillaume,
15 ans :
https://www.youtube.com/watch?v=GOgkO0zpapw (2m 55s)
https://www.youtube.com/watch?v=a8iJiZUEVFE (5m 8s)
Dystrophie de Becker
 Symptômes plus tardifs et plus légers touchant les muscles proximaux. Elle débute entre 5 et 15 ans;
 Difficultés du mouvement : marcher, courir, sauter, monter les escaliers, se relever du sol;
 Les atteintes des muscles cardiaques et respiratoires sont fréquentes.
Chez les femmes porteuses de l'une des deux dystrophies
 Niveau élevé de créatine kinase (asymptomatique)
 Hypertrophie des mollets
Démarche et outils diagnostics pour les dystrophies de
Duchenne et de Becker
Les divers signes cliniques, l'âge d'apparition des premiers symptômes et une histoire familiale de dystrophie
musculaire sont les indices les plus significatifs pour que le médecin puisse poser un diagnostic ou supposer un
diagnostic de dystrophie. Par la suite, l'électromyographie permettra de détecter les changements myopathiques
et la biopsie musculaire de déceler la variation de taille ou la nécrose de certaines fibres musculaires. L'analyse
de la dystrophine dans les fibres musculaires recueillies lors de la biopsie permettra de confirmer le diagnostic.
L'absence de dystrophine dans les fibres pourra pointer vers une dystrophie de Duchenne alors qu'une
dystrophine anormale (masse moléculaire inférieure à la normale) ou présente en très faible concentration
pourra pointer vers une dystrophie de Becker, en prenant en compte bien évidemment les autres données de
l'histoire de la maladie. D'autre part, l'analyse des mutations sur l'ADN à partir des leucocytes du sang
périphérique peut aussi confirmer le diagnostic par l'identification d'anomalies au niveau du gène de la
dystrophine. On observe des délétions chez 70% des jeunes atteints de la dystrophie de Duchenne et chez 85%
de ceux ayant la dystrophie de Becker. Des duplications du gène sont observées chez 10% de l'ensemble des
jeunes atteints de dystrophie de Duchenne ou de Becker.
Un examen de la fonction cardiaque à l'aide d'un électrocardiogramme et d'une échocardiographie s'impose
chez les jeunes souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne au moment du diagnostic ou peu après. Le
cœur étant un muscle, il sera atteint de la même façon que les autres muscles au cours de la maladie. Comme
sa fonction est vitale, sa condition sera suivie attentivement.

Dépistage des porteurs ou diagnostic prénatal
Pour le dépistage des femmes porteuses d'une mutation du gène de la dystrophine et pour le diagnostic
prénatal, diverses méthodes sont à la disposition du médecin : analyse généalogique, détermination du niveau
de créatine kinase, détermination du genre de l'enfant, en combinaison avec l'analyse de l'ADN recombinant et
l'immunocoloration de la dystrophine sur les tissus musculaires.
Conditions associées aux dystrophies de Duchenne et de
Becker
Toutes les fonctions quotidiennes reliées à l'intégrité musculaire sont atteintes chez les enfants et les jeunes
adultes qui souffrent de la dystrophie musculaire. Cependant, les problèmes engendrés par l'atteinte du muscle
cardiaque et des muscles respiratoires ont certainement un impact plus important dans la vie de ces enfants. Il
ne sera donc pas rare de voir la dystrophie s'accompagner d'une cardiomyopathie, d'arythmie ou de troubles de
la conduction cardiaque. Ces conditions augmentent considérablement les risques de décès prématurés.
Traitements médico-chirurgicaux pour les dystrophies
musculaires
Il n'y a actuellement aucun traitement curatif qui est offert aux personnes souffrant de dystrophie musculaire de
Duchenne ou de Becker. Les quelques interventions qui sont proposées visent essentiellement à soulager les
personnes et améliorer, si possible leur autonomie ou leur qualité de vie. Ces interventions sont
continuellement adaptées au déclin musculaire que provoquent ces maladies.
Traitement pharmacologique
Chez certains jeunes qui vivent un déclin moteur et fonctionnel sévère, l'administration de prédnisone, un anti-
inflammatoire de la famille de la cortisone, est suggérée en prise quotidienne chez les plus de cinq ans atteints
de la dystrophie de Duchenne. Cette dose quotidienne permet d'améliorer la force musculaire et la capacité
vitale forcée (CVF), soit la quantité maximale d'air pouvant être expirée, d'environ 10%. Les inhibiteurs de
l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ou les bêta-bloqueurs sont parfois prescrits à ceux qui vivent
une cardiomyopathie afin de ralentir ou d'empêcher la progression de cette condition.
Traitement chirurgical