SYNDROME GRISCELLI de type II A partir de 8 observations

SYNDROME GRISCELLI
SYNDROME GRISCELLI
de type II
de type II
A partir de 8 observations
A partir de 8 observations
Sandrine Thouvenin
Sandrine Thouvenin1
1
C.Berger
C.Berger1
1,Y.Bertrand
,Y.Bertrand2
2,C.Galambrun
,C.Galambrun3
3,P.Lutz
,P.Lutz4
4, JLStephan
, JLStephan1
1
1 CHU St Etienne, 2 CHU Lyon, 3 CHU Marseille, 4 CHU Strasbourg

DESCRIPTION
DESCRIPTION
Maladie autosomique r Maladie autosomique ré écessive rare cessive rare
Albinisme oculo Albinisme oculo- -cutan cutané épartiel partiel
D Dé éficit immunitaire, susceptibilit ficit immunitaire, susceptibilité éaux aux
infections virales
infections virales
Poussées d’activation macrophagique
d’évolution parfois dramatique

Observation st
Observation sté éphanoise phanoise
Fille, origine alg Fille, origine algé érienne, parents apparent rienne, parents apparenté és au s au
second degr
second degré é
J11 hospitalisation pour bronchiolite J11 hospitalisation pour bronchiolite à àVRS VRS
A 2 mois 23 jours, hospitalisation pour A 2 mois 23 jours, hospitalisation pour
encombrement bronchique et GEA rotavirus
encombrement bronchique et GEA rotavirus
Vaccination Vaccination pentacoq pentacoq et BCG sans probl et BCG sans problè ème me
A 4 mois, bronchiolite A 4 mois, bronchiolite
H Hé épatom patomé égalie 1cm sous rebord costal, pointe galie 1cm sous rebord costal, pointe
de rate
de rate

Aspect des cheveux gris argent
Aspect des cheveux gris argenté é
Pointes d
Pointes dé épigment pigmenté ées es
Sourcils totalement d
Sourcils totalement dé épigment pigmenté és s

BIOLOGIE
BIOLOGIE
Iono Iono sanguin normal sanguin normal
GB 16,8G/L, PNN GB 16,8G/L, PNN
6,05G/l, Hb 12,7g/dl,
6,05G/l, Hb 12,7g/dl,
plaq
plaq 428G/L, 428G/L, fib fib 2,4g/l, 2,4g/l,
chol
chol et TG normaux et TG normaux
My Myé élogramme normal, pas logramme normal, pas
d
d’ ’h hé émophagocytose mophagocytose
LCR normal LCR normal
Bilan Immunitaire Bilan Immunitaire
basique
basique ‘ ‘normal normal’ ’