Dystrophie musculaire oculopharyngée

DYSTROPHIE
MUSCULAIRE
OCULOPHARYNGÉE
ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE LES MYOPATHIES
MONOGRAPHIES

Proposée sous forme de classeur pour faciliter l'accès
et la mise à jour des informations, chaque monographie
Myoline rassemble les connaissances scientifiques, médi-
cales et psychosociales sur une maladie neuromusculaire.
Regroupés en chapitres repérés par des intercalaires, les
textes développent les informations utiles pour les profes-
sionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, sui-
vent et traitent des personnes atteintes de maladie neuro-
musculaire. La définition donne une idée synthétique de la
maladie.
Les textes sont précédés par des résumés en gras. Certains
paragraphes en italique donnent des précisions souvent tech-
niques.
La monographie Myoline “Dystrophie Musculaire
Oculopharyngée” a été rédigée par Jean-Philippe BRANDEL,
sous la direction d‘Hélène RIVIERE.
Nous remercions tout particulièrement :
le Professeur Annie BAROIS,
le Professeur Jean-Pierre BOUCHARD,
le Docteur Bernard BRAIS,
le Professeur Michel FARDEAU,
le Professeur Jean LACAU ST GUILY,
le Professeur Serge MORAX,
le Professeur Jean POUGET
le Docteur Fernando TOMÉ,
qui ont pris le temps et la peine de lire et de corriger
attentivement le manuscrit.
Cadre graphique : T2B&H Illustrations : Alain GOUSSIAUME
Mise en page : Isabelle Guillermin Photos : Fernando TOMÉ
DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE
ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE LES MYOPATHIES
1, rue de l‘Internationale BP59 91002 EVRY cedex
AVANT-PROPOS
● DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE ●JUIN 1995 ●AFM

SOMMAIRE
●DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE ●JUIN 1995 ●AFM
●DÉFINITION..................................................................................1-1
●HISTORIQUE ................................................................................2-1
■1962 ..........................................................................................2-2
■1980 ..........................................................................................2-2
■1995 ..........................................................................................2-2
●ÉPIDÉMIOLOGIE...........................................................................3-1
■France .......................................................................................3-1
■Québec......................................................................................3-2
■Autres régions du monde..........................................................3-2
●PHYSIOPATHOLOGIE ...................................................................4-1
●DESCRIPTION ..............................................................................5-1
■Appareil musculaire ..................................................................5-2
Description clinique
(Ptosis, Troubles de déglutition, Évolution de l’atteinte musculaire
striée)
Examens complémentaires
(Dosage des enzymes musculaires, Electromyographie, Biopsie
musculaire)
■O.R.L. ......................................................................................5-10
Description clinique
Examens complémentaires
(Fibroscopie du carrefour pharyngo-laryngé au cours de la
déglutition, Transit baryté avec cinéradiographie, Manométrie du
pharynx et du sphincter supérieur de l’oesophage)
■Appareil respiratoire ...............................................................5-13
Description clinique
Examens complémentaires
(Radiographie des poumons)
■Immunologie ...........................................................................5-13
●GÉNÉTIQUE .................................................................................6-1
■Transmission.............................................................................6-1
■Localisation et identification du gène .......................................6-2
DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE

■Diagnostic génotypique ............................................................6-2
■Conseil génétique .....................................................................6-2
●DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL ........................................................7-1
■Devant un ptosis .......................................................................7-1
Myasthénie
Dystrophie myotonique de Steinert
Syndrome oculocrâniosomatique : myopaties oculaires avec
anomalies mitochondriales
(Forme ophtalmoplégique pure, Forme descendante, Formes
multisystémiques)
■Devant une dysphagie progressive ...........................................7-4
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Kennedy
Syndrome pseudobulbaire
■Devant un ptosis et une dysphagie ...........................................7-5
Myopathie oculo-pharyngo-distale
●PRISE EN CHARGE.......................................................................8-1
■Surveillance ..............................................................................8-2
Appareil musculaire
O.R.L.
Appareil respiratoire
■Traitements médicamenteux.....................................................8-2
Appareil musculaire
Appareil respiratoire
■Rééducation et compensation de fonction ................................8-3
Appareil musculaire
(Sparadrap, Dispositifs anti-ptosis ou lunettes à béquilles)
O.R.L.
(Conseils diététiques, Rééducation de la dysphagie,
Compensation de la déglutition)
■Chirurgie ...................................................................................8-6
Appareil musculaire
(Plusieurs types d’intervention correctrices du ptosis existent,
Indications, Résultats, Complications)
O.R.L.
(Chirurgie fonctionnelle, Chirurgie palliative)
●RECHERCHES...............................................................................9-1
●CRITÈRES DE DIAGNOSTIC........................................................10-1
●BIBLIOGRAPHIE & ABRÉVIATIONS.............................................11-1

DÉFINITION
DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE
● DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULOPHARYNGÉE ●JUIN 1995 ●AFM