PREDISPOSITION GENETIQUE AU CANCER : GENES

Oncogénétique : enjeux et finalités
Dr Catherine Noguès
Institut Curie - Hôpital René Huguenin, Saint-Cloud
10èmes Rencontres Scientifiques
du GINECO
Session pour les Attachés de Recherche Clinique
Jeudi 10 mars 2016, Paris, Porte Maillot

Déroulement des consultations
et des prises en charge

Les prédispositions génétiques aux cancers féminins
Organes cibles : seins ovaires
• Syndrome de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire : mutation
constitutionnelle délétère (MCD) de BRCA1 ou BRCA2, transmission
autosomique dominante
Organes cibles : endomètre ovaires
• Syndrome de Lynch : mutation constitutionnelle d’un gène de système de
réparation des mésappariements de l’ADN : gènes MMR, transmission
autosomique dominante

Les points communs
Contribution faible < 10% des cancers / localisation
Un risque élevé de cancer
BRCA1/BRCA2 (vie entière)
Sein de 40 à 80%
Ovaire de 20 à 40%
syndrome de Lynch (vie entière)
Colorectal 42% (MLH1 MSH2; >MSH6)
Endomètre 35% (MLH1>MSH2>MSH6)
Ovaire 8% (MSH2>MLH1>>MSH6)
Pour chaque organe « cible » à risque,
• de véritables stratégies de dépistage (rythme plus rapproché, à des âges bien plus
jeunes, avec des modalités plus lourdes)
•des stratégies alternatives de prévention (chirurgie préventive en option ou en
recommandation)

Cumulative risk of developing breast cancer with age among women with genetic susceptibility to breast cancer
and among general population.
Cumulative risk ( % )
100
80
60
40
20
0
BMJ 1994;308;183-7
20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80
General population
Genetic susceptibility
Age ( years )