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Question n° 11 : Les surdités génétiques syndromiques et non syndromiques
INTRODUCTION
 Le 3/4 des surdités congénitales sont d’origine génétique
 Importance du bilan étiologique +++
 majoritairement d’origine cochléaire
 Monogénique +++
 Nbreux gènes identifiés (syndromiques>100; non syndromique > 80, certains sont impliqués
dans les 2 formes)
 Plusieurs modes de transmission : Autosomique dominant (AD, forme syndromique+++) ;
autosomique récessif (AR, forme non syndromique+++); lié à l’X (rare); mitochondrial
(transmis par la mère mais les 2 sexes peuvent être atteints)
A.SURDITES DE PERCEPTION SYNDROMIQUES
a.Introduction :
 10 à 15 % des surdités de l’enfant
 Mode de transmission majoritairement AD
 Plus de 100 gènes identifiés
 ATTENTION : BILAN AUDITIF SYSTEMATIQUE DEVANT TOUTE PATHOLOGIE MALFORMATIVE
CHEZ L’ENFANT (car atteinte auditive fréquente dans les syndromes polymalformatifs)
b.Syndrome autosomique récessif (mode de transmission plus rare dans les formes syndromiques)
3 syndromes à connaitre : Syndrome de Pendred, Syndrome d’Usher et Syndrome de Jerwell
et Lange- Nielsen (ces 3 syndromes sont à connaitre car ils ont la particularité de se présenter
longtemps comme une surdité isolée et seul un bilan systématique peut permettre de les détecter et
donc de les prendre en charge précocement)
Syndrome de Pendred : (7-10 cas/100000 naissance ; gène SLC26A4)
 Surdité fluctuante + goitre hypo ou euthyroidien apparaissant ds l’enfance + malformation
de l’oreille interne
 TDM des rochers + scintigraphie thyroïdienne avec test au perchlorate (sur orientation
clinique uniquement)
Syndrome d’Usher :
 Surdité + rétinite pigmentaire aboutissant à la cécité (troubles initiaux en vision nocturne) +
svt sont associés des troubles vestibulaires avec retard à la marche (type I)
 FO (systématique) + électrorétinogramme (systématique chez tout nourrisson sourd avec
retard a la marche)
 INDICATION D’IMPLANT COCHLEAIRE PRECOCE (car enfant qui deviennent sourds et aveugles
à l’âge adulte)

Syndrome de Jerwell et Lange-Nielsen :
 Surdité + allongement de l’espace QT à l’ECG : risques de malaises ou de mort subite
 ECG SYSTEMATIQUE EN CAS DE SURDITE CONGENITALE ISOLEE (intérêt du diagnostic
précoce+++)
c.Syndrome autosomique dominant (mode de transmission prédominant pour les formes
syndromiques)
Syndrome de Waardenburg
 Mèches et/ou cheveux blancs précoces, yeux vairons ou très bleus, dépigmentation
rétinienne au FO
 Type I : + dystopie canthale (écartement anormal des 2 canthis internes car rétrécissement
fente palpébrale); type II : pas de dystopie canthale; type III : type I + malfo des extremités;
type IV : AR, type II + mdie de Hirschsprung (aganglionose nerveuse du tube digestif distal
responsable de syndrome occlusif)
 FO systématique
Syndrome BOR
 Surdité + anomalies de l’oreille externe et ou moyenne (composante transmissionnelle) +
fistules et/ou kystes congénitaux + malformations rénales
 Echographie rénale sur orientation clinique seulement
(syndrome de Stickler : surdité + aspect marfanoïde + association de Robin + anomalies squelettiques
et cartilagineuses; examen ophtalmologique +++)
d.Syndrome lié à l’X : Syndrome d’Alport+++
 Dominant lié à l’X : femmes transmettrices atteinte a minima (+ forme autosomique
récessive)
 A RECHERCHER +++ DEVANT TTE SURDITE POST-LINGUALE
 Hématurie puis protéinurie puis IR (vers 30-50 ans)
 BU systématique dans le bilan d’un enfant sourd
B.SURDITE DE PERCEPTION NON SYNDROMIQUES (liste non exhaustive, les + fréquentes)
a.introduction
 Mode de transmission autosomique récessif +++
 Plus de 80 gènes mise en cause
 Nomenclature : DFNA (deafness autosomique dominant); DFNB (deafness autosomique
récessif); DFN (lié à l’X)

b.formes autosomiques récessives (DFNB)
 DFNB1 : gène de la connexine 26 (mut 35 del G, prévalence +++ ds la population), surdité
profonde++++
 DFNB4 (gêne du syndrome de Pendred, SLC26A4) surdité fluctuante idem syndrome de
Pendred mais ISOLEE, TDM : malformations oreille interne (id Syndrome de Pendred)
 DFNB9 : (mut du gêne de l’otoferline) particularité de se présenter comme une neuropathie
auditive cad otoémissions accoustiques conservées
c.formes autosomiques dominantes (DFNA)
 DFNA2(KCNQ4) : progressive, fréquences aigues initialement
 DFNA9 (gène coch) : fréquences aigues initialement + vertige + plénitude de l’oreille +
acouphènes pouvant évoquer une maladie de Menière mais courbes audiométriques
différentes
c.surdité liées à l’X(DFN)
rares +++, une forme à connaître :
surdité mixte liée à l’X avec Geyser labyrinthique (DFN3, gêne POU3F4), surdité en partie de
transmission ; TDM : dilatation majeure du CAI avec dilatation cochléo-vestibulaire
d.forme de transmission mitochondriale
C.BILAN ETIOLOGIQUE DEVANT UNE SURDITE DE PERCEPTION GONGENITALE DE L’ENFANT
 Interrogatoire : recherche de causes extrinsèques ; Hématurie, troubles visuels, retard à la
marche ; ATCDS familiaux : surdité, anomalie branchiale, mèches blanches, hétérochromie
irienne, goitre
 Examen cervico-facial complet : fistule branchiale, dystopie canthale, goitre
 Bilan complémentaire Systématique (variable selon les centres)
 Examen ophtalmologique + FO
 BU (hématirie/protéinurie)
 ECG
 TDM des rochers
Bilan complémentaire en fonction de l’orientation clinique : électrorétinogramme,
scintigraphie thyroïdienne avec test au perchlorate, échographie rénale, bilan sanguin avec bilan
thyroïdien, bilan rénal…

D.SURDITE CONGENITALE DE TRANSMISSION
a. Grands syndromes polymalformatifs avec surdité de transmission (ST)
 La Délétion 22q11 (bras long chromosome 11) : ST (+possible association avec une surdité
neurosensorielle) + anomalies cardiaques + malformations du palais + anomalies des VADS +
dysmorphie faciale + anomalies neuro-développementale
 Syndrome de C.H.A.R.G.E : C : colobome irien ; H : heart defect (anomalies cardiaques) ; A :
atrésie des choanes ; R : retard de croissance et de développement ; G : genitouurinary
problems (anomalies génito-urinaires) ; E : Ears abnormalities (anomalies de l’oreille)
 Trisomie 21 : ST +/- surdité de perception associée
 Syndrome de Treacher Collins : ST par aplasie majeure bilatérale + atteinte osseuse
(hypoplasie malaire, micro et rétrognatie) et musculaire
 Syndrome de Pierre Robin : fente vélopalatine + micro rétrognatie + glossoptose
b. Aplasie majeure d’oreille
Malformations du pavillon ou du CAE qui dominent le plus souvent avec une malformation de
l’oreille moyenne.
c. Aplasie majeure d’oreille
L’élément dominant est la malformation de la chaine ossiculaire (des malformations mineures du
pavillon peuvent être associée ou enchondrome)