U Maladie de von Hippel-Lindau et atteinte oculaire Cas clinique
publicité
Cas clinique Maladie de von Hippel-Lindau et atteinte oculaire Von Hippel-Lindau disease and ophthalmologic features Anévr ysme • Anomalies vasculaires. Aneurysm • Vascular abnormalities. F. de Bats, A. Malclès, A. Philiponnet, L. Kodjikian (Service d’ophtalmologie, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon) U ne jeune femme âgée de 25 ans consulte pour une baisse d’acuité visuelle de l’œil droit, progressive et sévère. Examen La patiente se plaint d’une baisse d’acuité visuelle progressive et d’un scotome progressif de l’œil droit depuis 6 mois. Elle n’a ni antécédent médical ni traitement particulier. L’acuité visuelle est nulle, sans perceptions lumineuses, à droite et normale à 10/10 P2 à gauche. Les segments antérieurs bilatéraux sont blancs, calmes, indolores et normotones. L’examen en biomicroscopie du fond d’œil droit montre un décollement de la rétine, exsudatif et tractionnel, total, fibrosé avec une dilatation importante de certains vaisseaux rétiniens. L’examen du fond d’œil gauche identifie 3 lésions angiomateuses avec une veine et une artère de drainage (localisées au pôle postérieur, pour la plus grande lésion, et en moyenne périphérie inférieure, pour les 2 autres) sans décollement de la rétine. Les clichés en infrarouge retrouvent, au pôle postérieur, une lésion ronde branchée sur une artère et une veine dilatée (figure 1). L’angiographie à la fluorescéine montre un remplissage des lésions dès les temps artériels avec une diffusion modérée du colorant aux temps tardifs (figure 2). Les clichés B-scan en OCT spectral domain montrent des lésions vasculaires hyperréflectives intrarétiniennes. Le diagnostic d’hémangioblastome capillaire rétinien dans le cadre d’une maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est évoqué. D’autres atteintes pluriviscérales classiquement associées à ce syndrome sont retrouvées (3 kystes pancréatiques, des hémangiomes au niveau de la moelle et du cervelet). La patiente est porteuse d’une mutation hétérozygote du gène VHL. Aucun traitement chirurgical n’est décidé pour l’œil droit. Un traitement des hémangioblastomes de l’œil gauche par coagulation par laser thermique transpupillaire est réalisé, entraînant une réaction exsudative et hémorragique transitoire et régressive (figure 3, p. 157 et 159). Le contrôle à 2 mois révèle une fibrose complète des 3 lésions, compliquée d’une membrane épimaculaire (figure 4, p. 159) avec conservation de l’acuité visuelle gauche à 10/10 P2. L’OCT C-scan ou “en face” permet de visualiser les vaisseaux de drainage de l’hémangioblastome avec des images corrélées aux angiographies (figure 5, p. 159). 156 Images en Ophtalmologie • Vol. VII • no 6 • novembre-décembre 2013 Légendes Figure 1. Cliché en infrarouge du pôle postérieur de l’œil gauche montrant une lésion vasculaire, ronde, temporomaculaire, reliée à une artère et à une veine. Figure 2. Cliché tardif (8 mn) en angiographie à la fluorescéine de l’œil gauche montrant 3 lésions vasculaires hyperfluorescentes. Figure 3. Réaction exsudative et hémorragique après traitement au laser de l’hémangioblastome. a. Angiographie à la fluorescéine (8 mn). b. Angiographie au vert d’indocyanine (30 mn). 1 2 3a 3b Images en Ophtalmologie • Vol. VII • no 6 • novembre-décembre 2013 157 Cas clinique Discussion La maladie de VHL est une phacomatose rare, héréditaire, autosomique dominante avec atteinte pluriviscérale. Le gène VHL est situé sur le chromosome 3, qui code pour une protéine VHL intervenant dans la régulation de la réponse cellulaire à l’hypoxie. L’hémangioblastome capillaire rétinien est une des manifestations les plus fréquentes (50 % des VHL) qui peut se développer sur toute la surface rétinienne et sur la papille optique. L’atteinte est bilatérale dans plus de 60 % des cas mais souvent asymétrique. Il se présente comme un glomérule rouge alimenté par une veine et une artère de drainage qui peuvent être dilatées en fonction de la taille de l’hémangioblastome (1, 2). Les angiomes de plus d’un diamètre papillaire peuvent exsuder et évoluer vers la cécité par décollement de la rétine exsudatif et tractionnel et glaucome néovasculaire. La maladie de VHL est pluriviscérale et entraîne la formation d’hémangiomes du système nerveux central (cervelet et moelle épinière), de kystes et cancers rénaux, de phéochromocytomes, de kystes pancréatiques. Le traitement est recommandé pour tout hémangioblastome capillaire rétinien et d’autant plus facile si celui-ci est petit. Le traitement le plus fréquent est la photocoagulation par laser thermique transpupillaire, dont les impacts doivent être longs, intenses et suffisamment larges pour coaguler toute la lésion (3). Dans les familles atteintes, en cas de mutation identifiée, le fond d’œil doit être annuel à partir de l’âge de 5 ans, avec des angiographies à la fluorescéine si nécessaire. II Références bibliographiques 1. Dollfus H, Massin P, Taupin P et al. Retinal hemangioblastoma in von Hippel-Lindau disease: a clinical and molecular study. Invest Ophthalmol Vis Sci 2002;43(9):3067-74. 2. Webster AR, Maher ER, Moore AT. Clinical characteristics of ocular angiomatosis in von HippelLindau disease and correlation with germline mutation. Arch Ophthalmol 1999;117(3):371-8. 3. Zorn C, Zorn M, Glaser E, Maier M, Lohmann CP. [Therapeutical course of retinal hemangioblastoma in von Hippel-Lindau disease]. Klin Monbl Augenheilkd 2011;228(7):637-8. 158 Images en Ophtalmologie • Vol. VII • no 6 • novembre-décembre 2013 Légendes Figure 3. Réaction exsudative et hémorragique après traitement au laser de l’hémangioblastome. c. Rétinophotographie couleur centrée sur la lésion. d. OCT B-scan. Figure 4. Clichés en mode Multicolor et B-scan en OCT spectral domain montrant la lésion fibrosée, blanche, hyperréflective, après traitement, compliquée d’une membrane épimaculaire. Figure 5. Œil gauche : corrélation des images montrant la lésion et ses pédicules vasculaires non dilatés. a. Angiographie à la fluorescéine (10 mn). b. Angiographie au vert d’indocyanine (20 mn). c. Clichés C-scan en OCT spectral domain au niveau de la jonction de la lésion. Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 3c 3d 4 5a 5b 5c Images en Ophtalmologie • Vol. VII • no 6 • novembre-décembre 2013 159
