Les chromosomes, supports des gènes

Les chromosomes, supports des gènes
I) La notion de gène
Situation problème
Souhaib est en troisième, il a trouvé ce document
sur internet. Cela ne colle pas avec ce qu’il vient
d’apprendre en cours sur le caryotype des
hommes et des femmes,
A-t-il trouvé un site peu fiable ou peux-tu
trouver une explication scientifique à sa
découverte, à l'aide des documents ci-dessous ?
Document 1 : Recherche sur les chromosomes sexuels
Une technique moderne permet de colorer une région précise du chromosome. il est ainsi possible
d'identifier un chromosome en particulier (ici le chromosome X) grâce à une zone particulière, au niveau
du centromère que l’on peut colorer spécifiquement.
Il est aussi possible de repérer la présence ou l'absence d'une région particulière, appelée « SRY » sur
les chromosomes d'une cellule humaine en culture.
Voir documents en couleur projetés au tableau et visibles aussi en ligne sur l'ENT.
Document 2 :
Un gène est une portion de chromosome située à un
endroit précis d’un chromosome donné. Il
correspond à un message codé particulier (une sorte
de plan de fabrication) nécessaire à la production
d’une catégorie précise de protéine. Les protéines
servent à construire notre organisme ou à le faire
fonctionner : c’est donc une unité d’information.
Pour réaliser tous les caractères d’un être humain,
il existe environ 30 000 gènes différents qui sont
répartis sur nos chromosomes. Edition Delagrave SVT
troisième
Document 3 : Expérience d’injection de morceau de chromosome dans des cellules-œufs
Consigne : A l’aide de ces documents, pouvez-vous répondre à la question posée : site peu fiable ou
explication scientifique ? Votre réponse se présentera sous la forme du tableau ci-dessous que vous
remplirez, de l'hypothèse que vous pourrez formuler suite à ce tableau de comparaison et de la conclusion
de l'expérience.

Corrigé :
Caryotypes
Chromosomes
sexuels
Dessin et
appellation
X Y
X X
X Y
X X
Sexe de la
personne
Homme
normal
Femme
normale
Femme
Document C
Homme
Document d
la partie SRY
Présence
région SRY
Absence
région SRY
Absence
région SRY
Présence
région SRY
Seule la présence de la région SRY semble expliquer le fait que le caryotype de l’individu, conduise
à l’expression d’un sexe masculin. De même, l’absence de la région SRY, sur le chromosome Y du
caryotype de la femme C, pourrait expliquer l’absence de caractères de sexe masculin, qui devrait
pourtant, s’exprimer avec ce caryotype.
Hypothèse : il semble donc que la présence d’une partir du chromosome Y, appelée Région SRY,
soit nécessaire et suffisante pour l’expression des caractères sexuels du sexe masculin.
L’expérience du document 2 permet-elle de vérifier cette hypothèse ?
On a réalisé l’injection d’une portion du chromosome Y (vraisemblablement la région SRY) dans des
cellules-œufs de souris dont le caryotype était, celui de souriceaux femelles, à savoir XX. Un lot
témoin de cellules-œufs a été laissé sans injection.
On a bien obtenu des femelles dans le lot témoin mais le lot traité a donné des souriceaux mâles.
On a donc bien démontré qu’un fragment du chromosome Y, suffit à déterminer le sexe masculin.
D’après le document 2, cette région SRY est un gène.
Apport pour les curieux : Le gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) est un gène
situé sur le bras court du chromosome Y. Il conduit à la synthèse de la protéine TDF (Testis
Determining Factor). Celle-ci se fixe sur d'autres gènes pour les activer. Les gènes activés
permettent alors la différenciation des glandes sexuelles encore indifférenciées de l'embryon en
testicules ce qui fait de l’embryon, un embryon d’homme ou de femme.
Remarque : nous avons ici, toutes les étapes de la démarche expérimentale : observations, hypothèse,
expérience, résultats, conclusion. Il est bien de le faire ressortir dans votre rédaction.

Est-ce applicable à d’autres caractères ou spécifique du caractère sexuel ?
Expérience : Rendre des souris fluorescentes !
Au vidéoprojecteur ou livre Hachette p 28 Doc 2
Certaines méduses peuvent être fluorescentes. Une portion du chromosome suspectée d'être à l'origine
de ce caractère a été transférée par des chercheurs dans une cellule-œuf de souris.
Les souriceaux obtenus sont fluorescents.
Que pouvez-vous en conclure ?
Il y a donc bien un gène, une portion de chromosomes capable de fabriquer la molécule fluorescente à
l’origine de la couleur particulière des méduses.
Remarque : ce gène est transférable des méduses à la souris donc les gènes doivent être de nature
chimique très proches d’un animal à l’autre.
Définition du gène :
Un gène est une portion de chromosome qui contient l’information nécessaire et suffisante à la
réalisation d’un caractère héréditaire. C’est à ce titre une unité d’information génétique.
Document 5 : Carte génétique
Avec les progrès de la science et notamment les recherches menées avec les moyens du téléthon, on
a pu établir des cartes de plus en plus précises des gènes.
Un chromosome porte plusieurs centaines de gènes. Un gène occupe une place bien déterminée sur un
chromosome déterminé. Pour chaque paire de chromosomes, un gène occupe la même position sur chacun
des deux chromosomes.

II) Gènes et allèles
Chacun des 46 chromosomes d’une cellule humaine porte de nombreuses unités d’information, les
Gènes qui déterminent chacun, un caractère héréditaire spécifique.
Pour chaque paire de chromosomes, la même unité d’information existe en deux exemplaires, deux
versions, appelées allèles (nm) et situées au même endroit sur les deux chromosomes.
L’information contenue par chaque allèle peut être soit identique (AA) soit différente (AB ou AO).
Quand les deux informations du même gène sont différentes, elles peuvent s’exprimer toutes les deux ;
c’est le cas par exemple chez un individu de groupe sanguin AB.
Cependant, il arrive qu’une information s’impose à l’autre. On dit alors qu’elle est dominante et celle
qui est masquée est dite non - dominante ou récessive. C’est le cas, par exemple chez un individu porteur
des informations A et O, mais appartenant au groupe sanguin A.

III) Quelle est la composition chimique des chromosomes ?
a. Légendez chacune des étapes de ce TP d'extraction d'ADN.
1 Découpe de la banane en morceaux. Ajout de sel
2 Broyage très fin et ajout de 50 mL d’eau avec 1
cuillère à café de liquide vaisselle. Repos 5mn.
3 Filtration du broyat sur un tube à essai
4 Ajout d’alcool lentement le log du tube à essai
Au contact entre ces deux liquides qui ne se
mélangent pas, se forme un peloton blanc qui
remonte progressivement à la surface quand on
tourne lentement le tube.
5 Récupération du peloton pour le colorer au vert de
méthyle acétique. Rinçage : le peloton reste vert.