Les chromosomes, supports des gènes

Les chromosomes, supports des gènes
I) La notion de gène
Situation problème
Souhaib est en troisième, il a trouvé ce document
sur internet. Cela ne colle pas avec ce qu’il vient
d’apprendre en cours sur le caryotype des
hommes et des femmes,
A-t-il trouvé un site peu fiable ou peux-tu
trouver une explication scientifique à sa
découverte, à l'aide des documents ci-dessous ?
Document 1 : Recherche sur les chromosomes sexuels
Une technique moderne permet de colorer une région précise du chromosome. il est ainsi possible
d'identifier un chromosome en particulier (ici le chromosome X) grâce à une zone particulière, au niveau
du centromère que l’on peut colorer spécifiquement.
Il est aussi possible de repérer la présence ou l'absence d'une région particulière, appelée « SRY » sur
les chromosomes d'une cellule humaine en culture.
Voir documents en couleur projetés au tableau et visibles aussi en ligne sur l'ENT.
Document 2 :
Un gène est une portion de chromosome située à un
endroit précis d’un chromosome donné. Il
correspond à un message codé particulier (une sorte
de plan de fabrication) nécessaire à la production
d’une catégorie précise de protéine. Les protéines
servent à construire notre organisme ou à le faire
fonctionner : c’est donc une unité d’information.
Pour réaliser tous les caractères d’un être humain,
il existe environ 30 000 gènes différents qui sont
répartis sur nos chromosomes. Edition Delagrave SVT
troisième
Document 3 : Expérience d’injection de morceau de chromosome dans des cellules-œufs
Consigne : A l’aide de ces documents, pouvez-vous répondre à la question posée : site peu fiable ou
explication scientifique ? Votre réponse se présentera sous la forme du tableau ci-dessous que vous
remplirez, de l'hypothèse que vous pourrez formuler suite à ce tableau de comparaison et de la conclusion
de l'expérience.
Corrigé :
Caryotypes
Chromosomes
sexuels
Dessin
et
appellation
X Y
Sexe
de
la
personne
la partie SRY
X X
X X
X Y
Homme
Femme
Femme
Homme
normal
normale
Document C
Document d
Présence
Absence
Absence
Présence
région SRY
région SRY
région SRY
région SRY
Seule la présence de la région SRY semble expliquer le fait que le caryotype de l’individu, conduise
à l’expression d’un sexe masculin. De même, l’absence de la région SRY, sur le chromosome Y du
caryotype de la femme C, pourrait expliquer l’absence de caractères de sexe masculin, qui devrait
pourtant, s’exprimer avec ce caryotype.
Hypothèse : il semble donc que la présence d’une partir du chromosome Y, appelée Région SRY,
soit nécessaire et suffisante pour l’expression des caractères sexuels du sexe masculin.
L’expérience du document 2 permet-elle de vérifier cette hypothèse ?
On a réalisé l’injection d’une portion du chromosome Y (vraisemblablement la région SRY) dans des
cellules-œufs de souris dont le caryotype était, celui de souriceaux femelles, à savoir XX. Un lot
témoin de cellules-œufs a été laissé sans injection.
On a bien obtenu des femelles dans le lot témoin mais le lot traité a donné des souriceaux mâles.
On a donc bien démontré qu’un fragment du chromosome Y, suffit à déterminer le sexe masculin.
D’après le document 2, cette région SRY est un gène.
Apport pour les curieux : Le gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) est un gène
situé sur le bras court du chromosome Y. Il conduit à la synthèse de la protéine TDF (Testis
Determining Factor). Celle-ci se fixe sur d'autres gènes pour les activer. Les gènes activés
permettent alors la différenciation des glandes sexuelles encore indifférenciées de l'embryon en
testicules ce qui fait de l’embryon, un embryon d’homme ou de femme.
Remarque : nous avons ici, toutes les étapes de la démarche expérimentale : observations, hypothèse,
expérience, résultats, conclusion. Il est bien de le faire ressortir dans votre rédaction.
Est-ce applicable à d’autres caractères ou spécifique du caractère sexuel ?
Expérience : Rendre des souris fluorescentes !
Au vidéoprojecteur ou livre Hachette p 28 Doc 2
Certaines méduses peuvent être fluorescentes. Une portion du chromosome suspectée d'être à l'origine
de ce caractère a été transférée par des chercheurs dans une cellule-œuf de souris.
Les souriceaux obtenus sont fluorescents.
Que pouvez-vous en conclure ?
Il y a donc bien un gène, une portion de chromosomes capable de fabriquer la molécule fluorescente à
l’origine de la couleur particulière des méduses.
Remarque : ce gène est transférable des méduses à la souris donc les gènes doivent être de nature
chimique très proches d’un animal à l’autre.
Définition du gène :
Un gène est une portion de chromosome qui contient l’information nécessaire et suffisante à la
réalisation d’un caractère héréditaire. C’est à ce titre une unité d’information génétique.
Document 5 : Carte génétique
Avec les progrès de la science et notamment les recherches menées avec les moyens du téléthon, on
a pu établir des cartes de plus en plus précises des gènes.
Un chromosome porte plusieurs centaines de gènes. Un gène occupe une place bien déterminée sur un
chromosome déterminé. Pour chaque paire de chromosomes, un gène occupe la même position sur chacun
des deux chromosomes.
II) Gènes et allèles
Chacun des 46 chromosomes d’une cellule humaine porte de nombreuses unités d’information, les
Gènes qui déterminent chacun, un caractère héréditaire spécifique.
Pour chaque paire de chromosomes, la même unité d’information existe en deux exemplaires, deux
versions, appelées allèles (nm) et situées au même endroit sur les deux chromosomes.
L’information contenue par chaque allèle peut être soit identique (AA) soit différente (AB ou AO).
Quand les deux informations du même gène sont différentes, elles peuvent s’exprimer toutes les deux ;
c’est le cas par exemple chez un individu de groupe sanguin AB.
Cependant, il arrive qu’une information s’impose à l’autre. On dit alors qu’elle est dominante et celle
qui est masquée est dite non - dominante ou récessive. C’est le cas, par exemple chez un individu porteur
des informations A et O, mais appartenant au groupe sanguin A.
III) Quelle est la composition chimique des chromosomes ?
a.
Légendez chacune des étapes de ce TP d'extraction d'ADN.
1 Découpe de la banane en morceaux. Ajout de sel
2 Broyage très fin et ajout de 50 mL d’eau avec 1
cuillère à café de liquide vaisselle. Repos 5mn.
3 Filtration du broyat sur un tube à essai
4 Ajout d’alcool lentement le log du tube à essai
Au contact entre ces deux liquides qui ne se
mélangent pas, se forme un peloton blanc qui
remonte progressivement à la surface quand on
tourne lentement le tube.
5 Récupération du peloton pour le colorer au vert de
méthyle acétique. Rinçage : le peloton reste vert.
b. Le peloton obtenu est coloré en vert par le vert de méthyle qui ne colore que l’ADN (colorant
spécifique) donc la banane contient bien de l’ADN. D’autres expériences sur d’autres végétaux
obtiennent les mêmes résultats. On peut donc affirmer que tous les êtres vivants contiennent de
l’ADN.
c. L'ADN n'est pas toujours sous la même forme au cours de la vie de la cellule. Brin long, fin et déroulé
quand la cellule est au repos, il se condense en se pelotonnant au moment de la division des cellules.
C'est à ce moment-là qu'on parle de chromosomes.
d. Les chromosomes sont formés, pour l'essentiel, la partie qui porte les gènes, d'une très grosse
molécule, très longue et très fine : l'ADN : Acide Desoxyribo Nucléique. L’ADN des chromosomes est
sous forme pelotonnée. Chaque gène est un fragment de cette molécule.
Compléments pour les curieux : La quantité d'ADN contenue dans une cellule a été estimée à 7,3 pg pour une longueur
totale de 2,36 m. Si l'on veut avoir une idée plus réelle des proportions de la molécule d'ADN, il suffit de multiplier
ses dimensions un million de fois. Dans ce cas, les 46 brins d'ADN complètement déroulés des chromosomes humains
mis bout à bout formeraient un fil de 2 mm de diamètre pour une longueur de plus de 2 000 km
IV) Exercices
Exercice 1 : l’hormone de croissance
Chez l’enfant, certaines cellules produisent une substance, l’hormone de croissance qui permet à celui-ci
de grandir. Si ces cellules ne produisent pas cette hormone, l’enfant est de petite taille. Il est possible de
soigner ces enfants en leur injectant l’hormone de croissance. Pour la produire de façon à ce qu’elle soit
pure, identique à l’hormone humaine et en grande quantité, on utilise la technique de suivante :
1.
Colorez en rouge, le morceau d’ADN transféré dans la bactérie. ( 3.1.0)
2. Qu’a-t-il provoqué chez la bactérie ? ( 3.1.0)
La bactérie fabrique alors de l’hormone de croissance humaine, comme elle fabrique ses autres
molécules bactériennes.
3. Que pouvez-vous en conclure ? ( 3.1.2)
L’ADN a la même structure chez tous les êtres vivants.
Remarques : la bactérie ci-dessus est devenue un Organisme Génétiquement Modifié ou OGM.
Les OGM ne présentent donc pas que des dangers ou des inconvénients. Une des réserves des
antis OGM concerne la baisse de la biodiversité si nous « fabriquons » des OGM en agriculture
qui vont donc se répandre, occuper toutes les surfaces au détriment d’espèces plus fragiles, en
ce moment mais qui pourraient s’avérer utiles en cas de fort changement climatique ou de
l’arrivée d’un nouveau virus … De plus quand on insère le gène, on insère des petits d’ADN non
« lus » non exploités. Qui peut affirmer qu’ils ne pourraient pas être lus par un autre
organisme ? Le programme de SVT de collège ne vise pas à faire des 1S mais des citoyens
capables de comprendre les grands enjeux de son siècle et de choisir ses élus de façon
réfléchie ou mieux encore d’être un élu, averti des problèmes de son temps et capables de
comprendre les principaux phénomènes mis en jeu.
Exercice 2 : la myopathie
Cette maladie génétique frappe essentiellement des garçons (1/5000 environ). Le gène responsable de la
contraction musculaire normale est situé sur le bras court du chromosome sexuel X ; il n’existe pas
d’allèle de ce gène sur le chromosome Y. La version normale du gène est dominante par rapport à l’allèle
modifié qui ne permet pas une contraction musculaire normale.
1.
Représentez les chromosomes sexuels d’une fille ; localisez le gène et indiquez quels allèles peut
posséder une fille non atteinte (deux cas sont possibles). Justifiez votre réponse. (3.1.3)(3.1.2)
2. Quels devraient être les allèles présents chez une fille atteinte de cette maladie ? (3.1.2)
3. Représentez les chromosomes sexuels du garçon ; localisez lez gène responsable de la maladie et
précisez quel allèle est présent. Même travail pour un garçon non atteint de cette maladie.
(3.1.3)(3.1.2)
4. Pourquoi les garçons sont-ils plus touchés par cette maladie pourtant héréditaire ? (3.1.2)
M
M
M
Paire 23
m
m
Paire 23
Paire 23
X X
X X
X X
Filles saines
1.
m
M
Allèle normal et
dominant du gène de la
contraction musculaire.
m
Allèle modifié et
récessif du même gène.
Fille myopathe
La fille peut avoir deux les allèles dominants et elle est saine forcément dans ce cas. Si sa paire 23
présente seulement un allèle modifié, celui-ci ne s’exprimera pas, seul l’allèle dominant s’exprimera.
En effet, la molécule qui fonctionne sera fabriquée de toute façon et permettra la contraction
normale.
2.
Les allèles qui devraient être présents chez une fille myopathe sont les deux allèles récessifs (m) qui
doivent être présents tous les deux pour pouvoir exprimer le caractère.
m
M
Paire 23
X Y
Garçon myopathe
Paire 23
X Y
Garçon sain
3. Chez un garçon sain, il faut absolument l’allèle dominant M car il n’y a pas de deuxième allèle. Il ne
peut y en avoir puisque le chromosome Y est plus petit que le chromosome X. la partie manquante est
celle du haut et les deux allèles d’un gène occupent la même place sur les 2 chromosomes d’une même
paire. De même pour l’allèle m, il sera seul mais comme l’allèle M n’est pas présent, la seule molécule
fabriquée sera déficiente et la maladie s’exprimera.
Remarques et conseils importants :

Il est impératif de refaire les exercices sur ce chapitre et de ne pas se contenter de les lire.
C’est en les refaisant que vous verrez vos erreurs mais surtout vos oublis divers. Or tout compte
puisque vous récitez votre leçon en construisant la réponse.

Numéro de la paire (ici en plus donner le nom des Xomes, ils sont les seuls à avoir un nom) et
précision sur le caractère héréditaire exprimé par l’individu dont vous dessinez les Xomes.

Les Xomes doivent faire au moins 3cm pour être bien lisibles. Ne tracez pas de boudins mais des
rectangles et soigneusement car c’est ce qui vous fera lire facilement (pts)

Tracez bien vos lettres : un « n » n’est pas un « m » ! (retrait éventuel de pts)

Ne collez pas trop vos Xomes des différentes solutions.

Indiquez bien la légende car elle est obligatoire pour le correcteur (pts) mais aussi car vous
récitez une partie importante de la leçon : allèle et gène (pts), rapport avec le caractère exprimé
(pts), dominant et récessif (pts). Vous utiliserez toujours la majuscule pour l’allèle dominant et la
minuscule pour l’allèle récessif mais toujours la même lettre pour le gène. Je vous la donne ou vous
la choisissez.

Vérifiez que dans vos justifications apparaît bien votre cours (pts).
Exercice 3 : La drépanocytose
L’hémoglobine est la protéine qui assure le transport de l’oxygène dans le sang. Elle se situe dans les
globules rouges.
La drépanocytose est une maladie héréditaire liée à la présence d’une hémoglobine anormale, provoquant
la déformation des hématies qui prennent la forme caractéristique d’une faucille (Voir photo en bas à
droite). Cette déformation provoque des caillots de sang dans les capillaires, une anémie (moins de
globules rouges qui sont détruits par l’organisme) et des infections.
Le gène responsable de la fabrication de l’hémoglobine est localisé sur la paire de chromosomes n°11.
Il existe sous deux formes :

A pour la fabrication de l’hémoglobine normale et

S pour la fabrication de l’hémoglobine modifiée.
Si une cellule possède deux allèles différents, seul l’allèle A s’exprime
Quel est l’adjectif donné à l’allèle A ? (3.3.2)
L’allèle A est dit dominant car il est dit dans l’énoncé, que si la cellule possède deux allèles
différents A et S, seul A s’exprime. C’est la définition même de l’allèle dominant.
S est donc l’allèle dominé ou récessif. Il faudra que cet allèle soit présent deux fois pour
que l’individu soit atteint de drépanocytose. On utilisera donc les minuscules pour le
représenter sur les schémas du bas.
2. Représentez sous chacune des photos ci-dessous, la paire de chromosomes concernée avec les
différentes possibilités. Le soin et les codes de représentation seront comptabilisés en
communication. (3.1.3)(3.1.2)
1.
Globules rouges normaux donc personne saine
Globules rouges en faucille donc individu atteint de
drépanocytose
A
Allèle normal et dominant du
gène responsable de la fabrication de
l’hémoglobine
s
Allèle modifié et récessif du
même gène.
Paire 11
Paire 11
Paire 11

C’est un hasard si ce gène se trouve encore une fois en haut du Xome. Allez revoir la carte
génétique et vous verrez que tous les cas de figure sont possibles. Je donne souvent la place sur
le Xome mais si je ne la donne pas, vous mettez le gène où vous voulez. Pour les Xomes sexuels, on
précise bien sûr.

Je ne donne jamais deux lettres différentes pour le même gène mais cette légende est assez
courante dans la littérature sur ce gène. Attention, le S et le s sont peu visibles à l’écriture donc
efforcez-vous de bien marquer la différence (dans un exercice sur la surdité par exemple). Ici j’ai
changé la casse pour avoir l’écriture manuscrite.

Prendre bien soin de dire ce que fabrique le gène. Je le donne dans le texte donc allez voir et
recopiez. Il n’y a pas un gène pour la drépanocytose, il y a un gène pour la fabrication de
l’hémoglobine et ce gène peut présenter un allèle défectueux.

Le numéro de la paire est bien indiqué (donné dans le texte) mais le caractère est indiqué en haut
en légende des globules rouges.

Ce n’est pas demandé ici mais il faut justifier. C’est la raison pour laquelle j’ai détaillé l’explication
des allèles dominants et récessifs qui expliquent ainsi le choix des dessins.