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S
CIENCES COGNITIVES
CRITÈRES DE
DIAGNOSTIC CLINIQUE
ET CLASSIFICATION
Les praticiens et les chercheurs œuvrant
dans le domaine de l’autisme disposent
maintenant d’outils de classification et
de diagnostic des maladies mentales*
de plus en plus standardisés
[1-3] . Les
critères de classification tendent à êtres
élargis pour inclure des cas moins « clas-
siques », chez lesquels seule une partie
des symptômes se manifeste. Parallèle-
ment, les outils de diagnostic se sont
davantage concentrés sur les traits com-
muns à la majorité des individus, ce qui
permet une évaluation plus cohérente.
Par exemple, l’un des symptômes pré-
sents dans tous les outils de diagnostic
correspond aux troubles de la commu-
nication sociale. D’autres symptômes,
comme des comportements répétitifs et
stéréotypés ou un langage atypique, ap-
paraissent de façon plus variable.
Cette variabilité explique en partie la va-
riation des estimations de l’incidence de
l’autisme, qui vont de 1/1000 à 1/100.
Identifier les gènes responsables semble
être la solution pour une détection pré-
coce et fiable, mais, comme nous le ver-
rons par la suite, l’autisme constitue une
pathologie difficile à caractériser chez
les nourrissons, à la différence, par
exemple, de la trisomie 21.
LA GÉNÉTIQUE
DE L’AUTISME
Plusieurs éléments suggèrent un rôle
des facteurs génétiques dans l’appari-
tion d’un comportement autistique
[4] .
D’une part, il a été observé que le risque
Le rôle des facteurs héréditaires dans l’apparition de l’autisme a été évoqué dès
les premières descriptions de ce syndrome par Asperger et Kanner. Soixante
ans plus tard, des études de biologie moléculaire confirmaient le rôle des fac-
teurs génétiques dans l’apparition de ce trouble. Bien que certains facteurs
augmentant le risque d’autisme aient été identifiés,la manière dont ces prédis-
positions génétiques interagissent avec l’environnement biologique et social de
l’enfant pour mener à l’autisme est encore mal comprise. Une grande partie de
la recherche dans le domaine de l’autisme porte actuellement sur l’étude des
interactions entre ces différents facteurs tout au long du développement. Maya-
da Elsabbagh, chercheur au Centre for Brain and Cognitive Development, à
Londres, travaille sur les signes précoces de l’autisme, qui seraient visibles dès
la première année de vie. Elle étudie les jeunes frères et sœurs des enfants déjà
diagnostiqués, car ces nourrissons ont un plus grand risque de développer un
autisme que la moyenne des enfants. Il sera ainsi possible de chercher des
liens entre les comportements observés précocement et leurs éventuels symp-
tômes ultérieurs. Bien que ces recherches soient porteuses d’espoir pour les
parents et les praticiens, leur avancement se heurte à des nombreux défis mé-
thodologiques et éthiques.
Teodora Gliga
rubrique dirigée par T. Gliga, Centre for Brain
and Cognitive developpement, Londres
A la recherche des signes
précoces de l’autisme
M. Elsabbagh, Centre for Brain and Cognitive
Development, Londres
* Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,
Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). Washington, DC:
American Psychiatric Publishing, 2000 et CIM-10: Classifica-
tion statistique internationale des maladies et des pro-
blèmes de santé connexes, Genève, Organisation mondiale
de la Santé (pour les recommandations de la Fédération
française de psychiatrie, voir http://autisme.france.free.fr/).
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d’apparition de ce trouble est de 5 à
10 % si l’enfant a déjà un frère ou une
sœur aînée autiste. Une incidence plus
grande encore est trouvée chez les ju-
meaux, surtout s’il s’agit de jumeaux
homozygotes. D’autre part, d’autres ma-
ladies génétiques semblent accroître le
risque de développer un autisme : chez
les enfants présentant une sclérose tu-
béreuse de Bourneville, l’incidence de
l’autisme est cent fois plus grande que
dans la population générale ; 30 à 50 %
des enfants ayant un syndrome de l’X
fragile vont également présenter cer-
taines caractéristiques autistiques. Les
gènes dont la mutation cause l’appari-
tion de ces deux maladies sont à présent
connus, ce qui devrait orienter la re-
cherche des gènes qui jouent un rôle
dans l’apparition de l’autisme, mais les
cas d’association de ces deux maladies
génétiques avec l’autisme sont en fait
très rares.
La variété des manifestations des
troubles de type autistique a néanmoins
vite conduit à éliminer l’hypothèse d’un
simple déterminisme génétique. Il est
très probable qu’une multitude de gènes,
et non pas un seul, soient en cause et que
des facteurs non génétiques puissent
amoindrir ou aggraver leurs effets. On
pense de plus en plus que cette patholo-
gie se manifeste comme un phénotype
élargi
[5] . Cela signifie que les caractéris-
tiques comportementales et biologiques
(comme l’anatomie et le fonctionnement
du cerveau) associées à l’autisme peu-
vent être observées non seulement chez
les individus diagnostiqués mais aussi,
de façon moins sévère, chez les membres
de leur famille
[6] . L’ampleur du syndro-
me autistique sera déterminée par le
nombre et la sévérité de ces symptômes,
ainsi que par leur impact sur la qualité
de vie d’un individu dans son milieu ha-
bituel, tout au long de son développe-
ment. L’explication de ces variations in-
dividuelles est encore mal connue, mais
il est probable qu’interviennent des fac-
teurs génétiques et non génétiques, agis-
sant non seulement avant mais égale-
ment après la naissance.
Détecter dans l’enfance les précurseurs
liés au phénotype élargi pourrait aider à
clarifier leurs relations. De plus, les
frères et sœurs qui sont porteurs des
facteurs de risque mais qui ne dévelop-
pent pas d’autisme constituent peut-
être des cas de guérison naturelle ; si tel
est le cas, il est important de com-
prendre quels facteurs, au cours de leur
développement, ont mené chez eux à
cette expression atténuée des symp-
tômes présentés par leur frère ou sœur.
Une avancée de la recherche sur ce
point permettrait d’envisager de
meilleures stratégies d’intervention.
COMMENT ÉTUDIER
L’AUTISME DANS
LA PREMIÈRE ANNÉE
DE VIE ?
Un diagnostic précis et définitif de l’au-
tisme n’est généralement donné
qu’après l’âge de deux ans. Ce n’est
qu’après cet âge que les symptômes
sont suffisamment clairs et que des ex-
plications alternatives, comme un re-
tard de développement ou d’autres
conditions comorbides, peuvent être
éliminées. Avant dix-huit mois, l’absen-
ce de certains acquis linguistiques et so-
ciaux
(voir encadré) est considérée comme
un signal d’alerte. Cependant, à ce jour,
aucun outil de diagnostic précoce de
l’autisme n’a été validé.
La lenteur de la mise au point des outils
de diagnostic précoce s’explique par
une raison simple
(pour une revue voir [7]) .
L’incidence de l’autisme dans la popula-
tion générale n’étant que de 1 %, pour
lier le comportement d’un nourrisson à
l’apparition ultérieure d’un autisme, il
faut étudier des cohortes très impor-
tantes et suivre leur comportement et
leur développement cérébral depuis la
plus petite enfance jusqu’au moment du
diagnostic. Or le coût élevé des tests gé-
nétiques et des études d’imagerie céré-
brale rend difficile leur utilisation à
grande échelle.
Une autre façon d’aborder cette ques-
tion, sans se heurter à l’inconnue du
nombre de nourrissons qui vont finale-
ment développer un autisme, est d’ef-
fectuer des études rétrospectives. Cette
approche a également ses limites : mê-
me si nous avons cette fois la certitude
du diagnostic, nous disposons générale-
ment de peu d’informations sur le com-
portement de l’enfant dès sa naissance.
La plupart du temps, lorsqu’elle existe,
cette information est non scientifique
ou non clinique (par exemple, des enre-
gistrements vidéo faits par les parents).
Ces dernières années, sur la base des
connaissances acquises sur le risque gé-
nétique, une nouvelle stratégie s’est dé-
veloppée. L’on sait en effet que l’inci-
dence de l’autisme dans les familles
dont un membre a déjà été diagnosti-
qué s’élève à 5 voire 10 %. L’étude d’un
groupe de ces nourrissons à risque per-
mettrait non seulement de comparer ce-
lui-ci à un groupe contrôle, mais égale-
ment de lier les éventuelles différences
observées à l’apparition du syndrome
chez certains de ces enfants.
Cette approche a déjà été utilisée par
des chercheurs aux Etats-Unis et au Ca-
nada. Ayant étudié des enfants depuis
leurs premiers mois de vie, ils ont obser-
vé que ceux d’entre eux qui ont finale-
ment développé un autisme se différen-
ciaient légèrement des autres, dès dou-
ze mois. Utilisant des batteries de tests
standardisés comme l’Autism Observa-
tion Scale for Infants (AOSI)
[8] , ces
chercheurs ont montré que ces enfants
ne cherchaient pas le contact visuel
avec les autres, ne s’orientaient pas à
l’appel de leur nom, produisaient moins
de sourires « sociaux » et prenaient plus
QUELQUES SIGNAUX D’ALERTE
AU COURS DES PREMIÈRES
ANNÉES DE VIE
[1]
Absence ou présence inconsistante :
de l’orientation sociale ; par exemple, ré-
pondre à son nom ou à la voix de la mère ;
de l’utilisation des gestes, comme pour
dire au revoir ;
du suivi du regard ;
du pointage protodéclaratif ou d’initia-
tion de l’attention conjointe ;
du langage ou des habilités sociales, à
tout âge.
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de temps à désengager leur attention
des objets qui l’avaient attirée. D’autres
travaux ayant ciblé des comportements
spécifiques, comme le langage ou l’at-
tention conjointe (joint attention), ont
également relevé des différences dès
douze mois.
Cette même stratégie est employée par
notre groupe de chercheurs du Centre
for Brain and Cognitive Development
(CBCD). Toutes les semaines, le centre
reçoit des familles ayant un enfant au-
tiste ainsi qu’un enfant plus jeune (un
nourrisson). Ces familles participent en
tant que volontaires au projet. Elles
viennent de Londres mais aussi parfois
d’autres villes du Royaume-Uni. Paral-
lèlement aux nourrissons « à risque »,
un groupe de nourrissons « contrôle »
participe à tous les tests. Ceux-ci ont le
même âge et, plus important, ont égale-
ment des frères et sœurs plus âgés, mais
sans antécédents de troubles de type
autistique. Tous les nourrissons sont
amenés pour une première visite au
CBCD quand ils ont six mois et revien-
nent à douze mois, deux ans et trois
ans. A chaque visite, ils participent à de
nombreuses études comportementales
et d’imagerie cérébrale, et effectuent
des batteries de tests standardisés. Les
parents remplissent des questionnaires
sur le développement de leur bébé, en
particulier sur leur développement mo-
teur et social, et sur leur capacité plus
générale de communication.
LES PRÉCURSEURS
POTENTIELS
DES TROUBLES DE LA
COGNITION SOCIALE
Pour comprendre pourquoi, dans nos
travaux expérimentaux, nous montrons
aux nourrissons des visages qui jouent à
cache-cache ou des vidéos dans les-
quelles une peluche change la place
d’une balle pendant un moment d’inat-
tention d’une personne, il nous faut
d’abord décrire les hypothèses admises
à l’heure actuelle sur l’origine des
troubles sociaux chez l’autiste.
On observe fréquemment chez les en-
fants autistes un manque d’intérêt pour
les interactions sociales, ainsi qu’un re-
tard dans l’apparition du langage. Ces
phénomènes pourraient résulter d’un
trouble des mécanismes cognitifs néces-
saires à l’interaction avec autrui. La litté-
rature qui décrit le développement type
de ces compétences suggère que plu-
sieurs capacités premières doivent être
mises en place pour que l’enfant puisse
bénéficier au maximum de ses interac-
tions avec ses proches. Le bébé doit,
dans un premier temps, pouvoir recon-
naître ses congénères et s’orienter vers
eux
[9] , et surtout savoir identifier cer-
tains comportements sociaux signalant
l’intention d’autrui de communiquer
avec lui. Il s’agit, par exemple, de com-
prendre que quelqu’un le regarde ou lui
adresse la parole. C’est dans les premiers
mois de vie que ces capacités et leurs
substrats neuronaux sont mis en place
[10] . On sait que même un bébé âgé de
quelques jours va préférer un visage
ayant un regard direct et va s’orienter
vers quelqu’un qui lui parle en langage
bébé. Il va même sourire plus souvent
s’il détecte ces signes de communication.
Plus tard, l’enfant développera des com-
portements plus complexes pour inter-
agir avec les autres. La capacité d’orien-
ter son attention vers le centre de l’atten-
tion d’autrui (attention conjointe) appa-
raît vers douze mois : l’enfant va non
seulement suivre le regard de l’autre
pour obtenir de l’information, mais il va
aussi demander de l’information, en
pointant vers des objets, et plus tard, en
posant des questions à leur sujet. Vers
deux ans, il commencera à prendre en
compte l’accès d’autrui à l’information
(par exemple, savoir si quelqu’un voit ou
ne voit pas un objet) pour prédire les ac-
tions de cette personne ou pour savoir
quand lui poser une question. Il com-
prendra que quelqu’un qui n’a pas assis-
té au déplacement d’un objet ne saura
pas où le chercher. C’est le développe-
ment d’une théorie de l’esprit. Toutes
ces capacités, qui sont mises en place
dans les deux premières années de vie,
sont considérées comme cruciales pour
que l’enfant acquière des connaissances,
et en particulier les normes sociales de
sa communauté (comme le langage).
Les individus autistes présentent un
manque d’intérêt pour les interactions
sociales et souvent un intérêt accru pour
certaines classes d’objets, ainsi que des
difficultés à interpréter les intentions
des autres. Il est possible que ces pro-
blèmes soient dus à un dysfonctionne-
ment des précurseurs de la cognition so-
ciale mentionnés plus haut. Ainsi, le
manque d’intérêt à l’égard des gens
pourrait être la conséquence d’un dys-
fonctionnement précoce des méca-
nismes d’orientation vers les autres êtres
humains. Ce problème initial engendre-
rait des réactions en cascade, empê-
chant le développement normal d’autres
mécanismes sociaux. L’un des objectifs
de notre travail est de mesurer ces capa-
cités d’orientation. L’établissement de
l’attention conjointe est très souvent af-
fectée chez les autistes
[11-13] . Aussi nous
étudions si, à l’âge auquel doit appa-
raître cette compétence, les nourrissons
à risque suivent le regard d’un expéri-
mentateur aussi souvent que le font les
nourrissons contrôles. Nous étudions
également l’intérêt que les nourrissons à
risque portent aux personnes qui inter-
agissent avec eux (en jouant à cache-
cache, par exemple) et le comparons à
leur intérêt pour des objets. L’imagerie
cérébrale par électroencéphalographie
est également employée, afin d’étudier
chez les enfants à risque les réseaux uti-
lisés pour générer ces comportements.
Souvent, même si aucune différence
n’est observée au niveau des perfor-
mances comportementales, des réseaux
neuronaux atypiques sont activés chez
les autistes, ce qui suggère qu’ils utili-
sent des stratégies différentes
[14] .
Les mesures obtenues dans les premiers
mois de vie sont corrélées avec le déve-
loppement d’autres habilités sociales,
comme la théorie de l’esprit ou le langa-
ge, évaluées quand les enfants revien-
dront au centre à deux et trois ans. Fi-
nalement, toutes ces mesures sont
mises en parallèle avec les résultats des
tests standards de diagnostic de l’autis-
me (comme l’ADOS), réalisés lors de la
dernière visite, à l’âge de trois ans.
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Au CBCD, l’étude des nourrissons à
risque (frères et sœurs des enfants au-
tistes) en est à sa troisième année. Bien-
tôt, les enfants auront trois ans et re-
viendront pour l’étape finale. Quelques-
uns vont montrer des signes clairs d’au-
tisme, d’autres des symptômes plus lé-
gers ; la plupart ne seront pas différen-
ciables des enfants contrôles. A ce mo-
ment commencera la partie la plus inté-
ressante du projet : de la somme des
mesures enregistrées pendant trois ans,
nous pourront déterminer celles qui
prédisent le mieux le développement
des symptômes autistiques. Ces symp-
tômes pourront être liés à la présence
de ce trouble dans la famille, mais aussi
à d’autres facteurs de risque (autres
troubles comorbides) ou bien au par-
cours du développement cognitif de
chaque individu.
MISE EN PLACE D’UN
DÉPISTAGE PRÉCOCE
En raison de la grande incidence de
l’autisme dans la population, il est né-
cessaire de développer des moyens de
détection fiables et facilement utili-
sables par les médecins. Aux Etats-Unis,
quelques mois ou même quelques an-
nées peuvent s’écouler entre le moment
où les parents alertent un médecin, gé-
néralement vers dix-huit mois, et l’éta-
blissement d’un diagnostic
[1] . Ce délai
est dû à plusieurs facteurs, comme le
jeune âge de l’enfant, l’état général de
son développement ou l’environnement
clinique. Une fois qu’un comportement
à risque a été détecté, des outils de dia-
gnostic standardisés peuvent être utili-
sés par tout pédiatre, et ce dès dix-huit
mois
(voir encadré) . Dans tous les cas, mê-
me si un diagnostic n’est pas posé au
moment où les parents expriment une
inquiétude, il est essentiel de suivre ré-
gulièrement le développement ultérieur
de l’enfant. En effet, des symptômes té-
nus au début, qui ne soulèvent pas d’in-
quiétude chez les parents, peuvent soit
disparaître soit s’aggraver avec l’âge.
QUELLE INTERVENTION
PRÉCOCE
Bien qu’une intervention précoce en
améliore souvent les symptômes
[15] , à
l’heure actuelle l’autisme ne connaît pas
de remède [16] . Néanmoins, l’on compte
un grand nombre de programmes d’in-
tervention, plus ou moins orientés par
les résultats des recherches théoriques
ou cliniques. Malheureusement, les pra-
ticiens ou les parents ont rarement l’in-
formation suffisante pour pouvoir déci-
der quelle voie thérapeutique suivre. Il
arrive même souvent que les sociétés
qui commercialisent des outils éduca-
tionnels fournissent des informations
fausses ou partielles
[17] .
Les interventions ayant obtenu le plus
de succès sont celles qui se fondent sur
le principe de l’apprentissage comporte-
mental. Il s’agit d’essayer de modifier
l’environnement de l’enfant pour pro-
duire des changements positifs dans son
comportement. Certains programmes
ciblent les difficultés de communica-
tion, d’autres imposent un enseigne-
ment très structuré. Chacun de ces pro-
grammes présente des avantages et des
inconvénients. En attendant que leur ef-
ficacité soit mieux évaluée, il est crucial
de prendre en compte les besoins de
l’enfant et d’évaluer ses progrès de fa-
çon régulière. Un facteur souvent oublié
dans le choix de la stratégie d’interven-
tion est la grande variabilité des mani-
festations de l’autisme. Chaque enfant a
des points forts et des points faibles. Le
type d’intervention devrait être adapté
aux besoins de chaque individu. Il est
également important de donner aux pa-
rents le plus d’informations possibles
sur l’état des connaissances relatives à
l’autisme (en particulier sur les facteurs
génétiques) et sur les enjeux de l’inter-
vention. Leur rôle dans le succès des in-
terventions et de la prévention est aussi
important que celui du médecin.
Remerciements
Le Programme « Frères et sœurs des enfants autistes » du
Centre for Brain and Cognitive Development a comme
investigateur principal Mark Johnson et comme collabo-
rateurs Tony Charman (Institute of Child Health), Simon
Baron-Cohen (Cambridge University) et Patrick Bolton
(Institute of Psychiatry).
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Des recommandations récentes du Council on children with disabilities executive committee
de l’American Academy of Pediatrics proposent que le dépistage soit réalisé en utilisant des
tests standardisés, adaptés à l’âge de l’enfant [1].
16-48 mois : Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT). Il s’agit d’un question-
naire à remplir par les parents ; les questions portent sur l’attention conjointe, les relations
sociales et la communication (il faut 5 à 10 minutes pour remplir le questionnaire).
24-36 mois : Screening Tool for Autism in Two Year Olds (STAT). Le STAT est un outil in-
teractif semi-structuré. Des questionnaires sont remplis sur la base du comportement de l’en-
fant dans différentes tâches. (20 minutes).
Childhood Autism Rating Scale (CARS). Cette échelle comportementale doit être utilisée
par une personne spécialement entraînée. L’échelle prend en compte les aptitudes de com-
munication verbales et non verbales de l’enfant ; elle peut être remplie à l’école mais aussi
dans le cabinet du médecin.
Chacun de ces tests a ses points forts et ses points faibles. Ces tests ne sont pas suffisants : il
faut également faire appel à un neurologue pour éliminer la possibilité d’un problème neuro-
logique ou sensoriel.
Lorsqu’un spécialiste est consulté, les tests de diagnostic utilisés sont l’Autism Diagnostic Ob-
servation Schedule (ADI) et l’Autism Diagnostic Interview (ADI). Le processus de diagnostic
varie beaucoup, mais il est toujours préférable d’utiliser une multitude de sources pour un
diagnostic fiable, en prenant en compte, en plus des tests neurologiques et comportemen-
taux, des facteurs cliniques, l’observation directe et les témoignages des parents.
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