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Maladies génétiques, maladies à prédisposition raciale : mode d'emploi
Qu'est‐ce qu'une maladie génétique ?
Une maladie génétique est une maladie pour laquelle un dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes joue un rôle
majeur dans son développement et qui est transmissible des parents à la descendance. Elle nécessite l'intervention de
phénomènes extérieurs dits environnementaux pour se développer. Pas obligatoirement ?
Anomalie génétique + facteurs environnementaux = développement de la maladie
Les maladies génétiques en quelques chiffres :
Il existe actuellement chez le chien 587 maladies ou caractères d'intérêt d'origine héréditaire et chez le chat 305
(contre 5000 environ chez l'homme). De nouvelles maladies apparaissent ou sont reconnues chaque année et ces
chiffres sont susceptibles d'augmenter dans l'avenir.
340 races sont identifiées chez le chien et 63 chez le chat.
Chez l'homme, une maladie est considérée comme très fréquente lorsqu'elle touche 0,1% de la population. Chez le chien, beaucoup de désordres héréditaires ont une prévalence
de 1 à 10% dans certaines races : en effet, la population humaine est très brassée et génétiquement très hétérogène alors que chaque race canine est génétiquement homogène.
Quelques définitions
Congénital : Terme désignant un caractère (maladie, lésion, prédisposition, caractéristique physique) exprimé dès la naissance, qu'il soit héréditaire ou non. Ce caractère peut
être présent dès la formation de l'œuf ou il peut être la conséquence d'une intoxication ou d'une infection maternelle au cours de la gestation.
Prédisposition raciale : Prédisposition générale d'un individu d'une certaine race à être, plus particulièrement que d'autres, affecté par tel ou tel syndrome morbide.
Héréditaire : Qualifie tout caractère transmis par au moins un ascendant selon les lois de l'hérédité, donc préexistant à la conception. Il peut être présent dès la naissance de
l'individu ou apparaître plus tardivement dans la vie de l'animal.
Polygénique : Se dit d'un caractère ou d'un mode de transmission de l'hérédité sous la dépendance de plusieurs gènes.
Monogénique : Se dit d'un caractère ou d'un mode de transmission de l'hérédité sous la dépendance d'un seul gène.
Hérédité autosomique : Les gènes considérés dans la transmission d'un caractère sont portés par les chromosomes non sexuels.
Comment se transmet une maladie génétique ?
Ces petits rappels de biologie génétique sont une simplification des phénomènes réels pour une meilleure compréhension.
Le patrimoine génétique d'un individu est porté par l'ADN, double hélice condensée sous la forme de chromosomes.
Ces chromosomes vont par paire, un apporté par la mère et un apporté par le père. Le chien possède 39 paires de chromosomes, le chat 19 et l’humain 23.
Les chromosomes sexuels déterminent le sexe de l'individu : XX pour une femelle, XY pour un mâle, les autres chromosomes sont dits autosomiques.
Les chromosomes contiennent des gènes (petites portions d'ADN), chaque gène est présent sur les 2 chromosomes de la paire.
Les maladies génétiques concernent majoritairement un seul gène (atrophie de la rétine, maladies métaboliques comme l'hémophilie, maladies rénales comme la cystinurie ou la
dysplasie rénale).
Des maladies héréditaires comme la surdité, les cardiomyopathies et les maladies ostéoarticulaires (dysplasie de la hanche ou du coude) sont plus complexes avec un déterminisme
polygénique.
Une anomalie génétique est dite :
‐ Dominante : elle s'exprime si un seul gène de la paire est atteint.
‐ Récessive : elle ne s'exprime que si les 2 chromosomes sont atteints.
> La plupart des maladies monogéniques sont récessives.
On parle alors d'individu :
‐ Hétérozygote : l'anomalie n'est présente que sur 1 chromosome. L'individu est porteur mais n'est pas malade (dans le cas de trouble récessif). Il transmet l'anomalie à la
descendance.
‐ Homozygote : l'anomalie est présente sur les 2 chromosomes. L'animal est porteur et malade.
Comment les maladies génétiques apparaissent ?
Les maladies génétiques apparaissent lorsqu'un individu possède l'anomalie sur les 2 gènes de la paire de chromosomes (pour les anomalies récessives), ce phénomène est le fait
d'une sélection génétique des reproducteurs associée à la sur‐utilisation de ces reproducteurs et de la consanguinité.
Pourquoi étudier les maladies génétiques ?
La connaissance des maladies génétiques chez l'animal a plusieurs rôles :
‐ Pouvoir reconnaître la maladie sur un animal.
‐ Certaines maladies génétiques sont des vices rédhibitoires à la vente et/ou des vices cachés.
‐ Connaître et dépister ces maladies permet d'évincer les animaux porteurs des lignées d'élevage.
‐ Un certain nombre de ces maladies génétiques existent également chez l'Homme et leur étude en médecine vétérinaire constitue un modèle de travail pour la médecine
humaine.
Maladies génétiques, maladies à prédisposition raciale : mode d'emploi
Comment dépister une maladie génétique ?
Pour savoir si un animal est porteur d'une maladie génétique il est possible de pratiquer :
‐ Un dépistage par un vétérinaire spécialiste sur une anomalie visible ou décelable par des examens particuliers (radiographie, examen oculaire, examen auditif). Cette
‐ Un certain nombre de ces maladies génétiques existent également chez l'Homme et leur étude en médecine vétérinaire constitue un modèle de travail pour la médecine
humaine.
Comment dépister une maladie génétique ?
Pour savoir si un animal est porteur d'une maladie génétique il est possible de pratiquer :
‐ Un dépistage par un vétérinaire spécialiste sur une anomalie visible ou décelable par des examens particuliers (radiographie, examen oculaire, examen auditif). Cette
technique ne permet pas d'identifier des animaux simplement porteurs de la maladie et des anomalies se développant tardivement.
‐ Des tests ADN, par des laboratoires spécialisés sur des prélèvements buccaux ou sanguins. Ces tests sont fiables, peuvent être pratiqués précocement et permettent
d'identifier les animaux porteurs mais non malades. Cependant ils n'intéressent que les maladies génétiques identifiées, monogéniques, et un test doit être pratiqué pour
chaque maladie. Le test n'est pas utilisable pour détecter d'autres maladies héréditaires touchant le même organe ou le même tissu et n'est pas utilisable pour mettre en
évidence des affections non génétiques.
> Ces tests sont aussi spécifiques de race : la même anomalie n’est pas forcément sue au même gène dans deux races différentes…
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