Sortie Labo génétique 3°2 (L.Piaser)

Compte rendu de la visite au laboratoire de génétique
Benoît Arveiler, directeur de l’équipe de recherche nous a expliqué, durant cette sortie le
rôle d’un laboratoire de génétique.
La pathologie: c’est l’étude des maladies, de leurs causes et de leurs symptômes. Mais aussi
l’ensemble des manifestations d’une maladie, des effets morbides qu’elle entraîne.
Le rôle des chercheurs est de traiter des pathologies responsables des malformations. Ce sont
des maladies polymalformatives.
Pour cela, ils identifient d’abord le gène responsable de la maladie par le biais de la
cytogénétique ; ils font un diagnostic, ils comprennent les mécanismes ou mode d’action de la
maladie puis si possible traitent le patient. C’est pour cela qu’ils travaillent constamment en
lien avec le centre hospitalier.
Petit récapitulatif
Notre organisme est composé de cellules comprenant un noyau contenant 46
chromosomes. Chaque chromosome est constitué d’une double hélice d’ADN contenant
l’information génétique. Celle-ci est composée de 4 molécules chimiques : A, T, G, C.
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Il y a entre 25000 et 30000 gènes dans notre patrimoine génétique, et il y a 3 milliards de
lettres dans nos chromosomes.

Maladies génétiques
Une maladie génétique survient lorsqu’une erreur est détectée dans le matériel génétique :
*anomalie chromosomique : nombre ou structure
*anomalie survenant sur un gène
Il existe entre 6 et 7 mille maladies génétiques.
Il existe des maladies génétiques du cœur, du sang, du cerveau et de la peau.
Lors d’une maladie provoquée par une anomalie chromosomique, on établie alors le
caryotype de l’individu pour déterminer l’origine de la maladie (ici la Trisomie 21 due aux 3
chromosomes appartenant à la paire 21).
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Transmission des maladies génétiques
Elles se transmettent au cours de la méiose. Une maladie génétique peut être autosomale,
récessive, dominante, liée au sexe, portée par le père ou par la mère.
Lorsque les maladies sont liées au sexe , elles sont portées par la partie propre à X ou à Y.
*Lorsque que la maladie est portée par la partie propre à Y, elle se transmettra forcement de
père en fils à chaque génération.
*Lorsque la maladie est portée par la partie propre à X, la mère transmettra la maladie à
50% de ses fils qui seront atteints. 50% de ses filles seront porteuses.
Lorsque que le père porte la maladie, toutes ses filles seront porteuses et tous les garçons
seront sains.

Recherche de la maladie
Pour identifier une maladie survenant sur un gène ils doivent tout d’abord faire un
prélèvement sanguin. Apparaît alors les chromosomes dans lesquels sont contenus les gènes.
Pour établir le gène responsable de la maladie, ils ont recourt à plusieurs procédés :
Le gène est une alternance d’introns et d’exons. Il supprime alors les introns pour obtenir un
assemblage d’exons formant l’ADN. Par une traduction ils obtiennent les protéines.
Les protéines ont une fonction particulière dans la cellule. Si celles-ci ne fonctionnent pas
cela provoque un disfonctionnement responsable de la maladie.
Une fois les protéines sous forme d’hélice d’ADN extraites, on les sépare en les chauffant à
95°.
Une suite de lettre apparaît alors, et nous pouvons alors faire la comparaison entre le gène
neutre et celui malade.
Ex : ATATCGCGATTACGCGATAT gène neutre
ATATATACGATTACGCGATAT gène malade
On dit qu’il y a une mutation.