génétique 2011
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Séquence 6 Rappels génétique Maladies génétiques Brassage génétique au cours de la multiplication cellulaire • Les chromosomes homologues sont presque identiques • Mais il existe des variantes d’un même gène ce sont les allèles Bras long allèles Locus = localisation du gène sur le chromosome Bras court Chromosomes homologues Rappel 2 Alléle A Alléle a Génotype récessif Dominant Couleur des yeux Groupe sanguin Phénotype Multiplication cellulaire La méiose Obtenir des cellules pour la reproduction (gamètes) contenant 1 seul exemplaire de chaque chromosome •La mitose : obtenir 2 cellules filles Fécondation méïose 1 méïose 2 8 types de gamètes échanges de segments de chromatides = crossing-over méïose 1 méïose 2 8 x 8 = 64 types de gamètes (8 en l’absence de crossing-over) La diversité génétique • Le rôle du hasard – Pendant la méiose – Lors de la fécondation La transmission des maladies génétiques • Gène porté par – Les autosomes – Les chromosomes sexuels (X) • Gène dominant ou récessif • Phénomènes d’inactivation • Phénomènes de réplication de triplets La transmission des maladies génétiques Etudes génétiques • Etudes chromosomiques : caryotype – Anomalies de nombre des chromosomes (trisomie) – Anomalie de forme des chromosomes (anneau) – Anomalies de taille des chromosomes (délétion partielle) – Etudes poussées (CGH) • Etudes génomiques – Recherche d’une anomalie d’un gène précis : doit être orientée par la clinique Recherche • Phénotypage : syndrome génétique – Regrouper des patients qui ont la même symptomatologie – Assemblage de signes (dont certains sont inconstants) • Génotypage : recherche les points communs sur le génome de patients ayant le même phénotype • Le diagnostic est parfois phénotypique : syndrome isolé (pas de récurrence familiale connue), pas d’anomalie génétique retrouvée
