demande d`analyses de génétique moléculaire (adn)

Patient
Nom :
Prénom :
Sexe :
Date de naissance :
Adresse complète :
N° postal / Localité :
V/réf. :
Facture :
Patient Demandeur
Etiquette code barres
pour le CHUV
Copie(s) à
Nom du médecin :
Service, adresse :
* Les analyses de génétique ne peuvent être demandées qu’avec l’accord éclairé du patient. Par sa signature, le médecin demandeur
atteste avoir informé la personne concernée selon les obligations légales en vigueur et avoir reçu son consentement écrit. La
transmission des résultats devrait se faire lors d’un conseil génétique. Les médecins du Service de Génétique Médicale sont à votre
disposition pour tout renseignement. Tél. [phone] ou 021/314.33.78.
Accès à la loi LAGH et à la formule pour « consentement éclairé avant analyse génétique » :
http://www.sgmg.ch/sections/Documents/Statements/informed_consent.htm
La liste d’analyse fait partie intégrante de la liste des analyses du DML (http://www.chuv.ch/dml/). Pour d’autres analyses, prière de se renseigner. Cette feuille de
demande d’analyses ainsi que la formule de consentement éclairé peuvent être imprimés directement à partir de ce site.
Date du prélèvement :
Délais des résultats : 1 semaine à plusieurs semaines.
Délais raccourcis pour le diagnostic prénatal et les nouveau-nés.
Analyses urgentes : téléphoner au laboratoire.
DEMANDE D’ANALYSES DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE (ADN)
DEMANDEUR
Nom du médecin :
Service, adresse :
Bip / Tél. :
Justification de la demande :
Confirmation du diagnostic Diagnostic prénatal
Dépistage de porteur DNAthèque
Après analyse, le patient désire que le matériel soit détruit
que la matériel soit stocké en vue d’éventuelles analyses complémentaires pour lui ou sa famille
sans mention: le matériel est anonymisé et pourra être utilisé pour des études
Duchenne / Becker
Prader Willi
Werdnig Hoffmann (SMA)
X fragile
HNPCC (syndrome de Lynch)
Polypose adénomateuse familiale
Rett (MECP2)
BRCA1, BRCA2
Analyses effectuées en sous-traitance 3
Détermination du sexe
FSHD
Mitochondriopahties
CGH - array, en complément à une analyse
cytogénétique
Mise en banque sans analyse
ADN à envoyer à (2, 3) :
Steinert
Analyses (1) (cocher s.v.p) :
Stérilité / Infertilité
Kennedy
Hémochromatose
Fièvre méditerranéenne
Déficit en 1-antitrypsine
FGFR2
Craniosynostose, dysplasie osseuse
Pfeiffer, Crouzon, Apert
Achondro-, hypochondroplasie
FGFR1
FGFR3
Twist
ARX
Mucoviscidose (36 mutations)
CBAVD
Divers
Mucoviscidose, mutation connue:
Y microdélétions
MCAD, déficit en
Surdité
Ataxies héréditaires
SCA1
SCA2
SCA7
Ataxie de Friedreich
DRPLA
DYT1
Chorée de Huntigton
Connexine 26
Neuropathies héréditaires
CMTX (connexine 32)
SCA6
SCA3 (Machado Joseph disease)
Angelman
POF (ménopause précoce)
Matériel à analyser Quantité Remarque Expédition
Sang veineux sur EDTA 2 x 5 ml ou selon possibilité Peut rester 2-4 jours au frigo. Envoyer par porteur ou courrier A
Liquide amniotique 10 ml ou plus Envoyer immédiatement par porteur
Culture de cellules 25 cm2, à confluence, ou plus Dans milieu stérile. Envoyer immédiatement par porteur.
Trophoblaste et autres tissus 50-100 mg Dans milieu stérile. Envoyer immédiatement par porteur.
Cellules de la muqueuse buccale, autres Se renseigner
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
Cas index : nom, prénom et date de naissance :
investigation: résultats et lieu
Si nécessaire, dessiner l’arbre généalogique au verso * Signature du médecin (OBLIGATOIRE) :
www.chuv.ch/dml
Tél. [phone] (ou 43 373) - FAX [phone] - PP 220
No d'accréditation
STS 345
Service de Génétique Médicale
Diagnostic Moléculaire /LGE/ Falaises 1
1011 LAUSANNE
Réception des échantillons : lundi à vendredi 08h. à 16h.
2) Veuillez communiquer l’adresse exacte, le nom du gène, et joindre
une lettre si nécessaire
1) Pour les analyses ne figurant par sur cette liste, prière de contacter
le laboratoire.
3) Veuillez joindre une formule de consentement éclairé.
Version 5 31.M.01.00.FO.01