demande d`analyses de génétique moléculaire (adn)

Patient
Nom :
Prénom :
Sexe :
Date de naissance :
Adresse complète :
N° postal / Localité :
V/réf. :
Facture :
Patient Demandeur
Etiquette code barres
pour le CHUV
Copie(s) à
Nom du médecin :
Service, adresse :
* Les analyses de génétique ne peuvent être demandées qu’avec l’accord éclairé du patient. Par sa signature, le médecin demandeur atteste avoir
informé la personne concernée selon les obligations légales en vigueur et avoir reçu son consentement écrit. La transmission des résultats devrait se
faire lors d’un conseil génétique. Les médecins du Service de Génétique Médicale sont à votre disposition pour tout renseignement. Tél. [phone]
ou 021/314.33.78.
Accès à la loi LAGH et à la formule pour « consentement éclairé avant analyse génétique » :
http://www.sgmg.ch/sections/Documents/Statements/informed_consent.htm
L’analyse des fragments, microsatellites et séquençage d’ADN inclus, sont effectués à la plateforme de biologie moléculaire (IMUL)
(numéro d’accréditation STS 328), CHUV
Date du prélèvement :
Délais des résultats : 1 semaine à plusieurs semaines.
Délais raccourcis pour le diagnostic prénatal et les nouveau-nés.
Analyses urgentes : téléphoner au laboratoire.
DEMANDE D’ANALYSES DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE (ADN)
Medecin Demandeur
Nom du médecin :
Service, adresse :
Bip / Tél. :
* SIGNATURE DU MEDECIN OBLIGATOIRE:
Justification de la demande :
Confirmation du diagnostic Mise en banque en vue d’une
analyse ultérieure
Dépistage de porteur
Diagnostic prénatal
Après analyse, le patient désire que le matériel soit détruit
que la matériel soit stocké en vue d’éventuelles analyses complémentaires pour lui ou sa
famille
sans mention: le matériel est anonymisé et pourra être utilisé pour des études
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
Cas index : nom, prénom et date de naissance :
investigation: résultats et lieu
www.chuv.ch/lab
Questions de logistique et de prélèvement: Tél. [phone]
Questions scientifiques: Tél. [phone] - FAX [phone]
E-mail: [email protected]
Centre hospitalier
universitaire vaudois
Service de Génétique Médicale
Diagnostic Moléculaire /LGE/ BH19
Reception des Prélèvements BH18-100
1011 LAUSANNE
Directeur du laboratoire: Dr. M.Z.A Bhuiyan, MBBS,Ph.D,
Equivalence FAMH en analyses de génétique médicale
Réception des échantillons : lundi à vendredi 08h. à 16h.
Matériel à analyser Quantité Remarques Expédition
Sang Veineux sur EDTA 2x5ml ou selon possibilité peut rester 2-4 jours au frigo Envoyer par porteur ou courrier A
Liquide aminiotique 10ml ou plus Envoyer immédiatement par porteur
Culture de cellules 25cm2 à confluence ou plus Dans milieu stérile Envoyer immédiatement par porteur
Trophoblaste et autres tissus minimum 15 mg Dans milieu stérile Envoyer immédiatement par porteur
Pour tout autre matériel à analyser, prière de se renseigner auprès du laboratoire (Tél. [phone])
Si nécessaire, dessiner l’arbre généalogique
Accréditation
ISO/CEI
17025/15189
STS 345
Version 7 31.M.01.00.FO.01

La liste d’analyse fait partie intégrante de la liste des analyses du DL (http://www.chuv.ch/lab).
Pour d’autres analyses, prière de se renseigner.
Cette feuille de demande d’analyses ainsi que la formule de consentement éclairé peuvent être imprimés directement à partir de ce site.
Ataxies héréditaires
r SCA1
r SCA2
r SCA3 (Machado Joseph Disease)
r SCA6
r SCA7
r Ataxie de Friedreich
r DRPLA
r DYT1
r Chorée de Huntington
Stérilité / Infertilité
r CBAVD
r Y microdélétions
r POF (ménopause précoce)
Mucoviscidose
r Screening CFTR 36 mutations communes
r CFTR mutation connue
Neuropathies héréditaires
r CMTX1 (Connexin 32)
r EGR2
r PMP22
Craniosynostose, Dysplasie osseuse
r Pfeiffer, Crouzon, Apert
r Achondro / hypochondroplasie
r FGFR1
r FGFR2
r FGFR3
r TWIST
r FGF10
Surdité
r Connexin 26 (GJB2)
Obésité
r MC4R
Syndrome de Wiskott-Aldrich
r WAS
Trouble neurodéveloppemental
r Syndrome X-Fragile
Hyperhomocystéinémie
r Diagnostic moléculaire du variant
thermolabile de MTHFR (C677T, A1298C)
Disomies Uniparentales
r Chromosome 14
r Chromosome 15
r Chromosome 16
Arythmies Cardiaques Familiales
Syndrome du QT long
r QT long, type 1 : KCNQ1
r QT long, type 2 : KCNH2
r QT long, type 3 : SCN5A
r QT long, type 5 : KCNE1
r QT long, type 6 : KCNE 2
r Délétion/Duplication analysée par MLPA *
Analyses (1) (cocher s.v.p) :
Syndrome de Brugada
r SCN5A
r SCN5A Délétion/Duplication analysées par MLPA *
Syndrome du QT court
r QT court, type 1 : KCNH2
r QT court, type 2 : KCNQ1
Maladie de nœud sinusal
r HCN4 *
Dysplasies Arythmogènes du Ventricule Droit (DVDA / ARVC)
r PKP2
Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catécholaminergique (CPVT)
r RYR2
r CASQ2 *
r CALM1 *
Cardiomyopathie Hypertrophique
r MYBPC3 *
r MYH7 *
Maladie de Parkinson
r VPS35 (Mutation D620N) *
r LRRK2 (Mutation G2019S) *
Syndrome kystes reins-diabète
r HNF1B séquençage
r HNF1B Délétion/Duplication analysées par MLPA *
Divers
r Syndrome d’Angelman
r Syndrome de Prader-Willi
r Déficit en α-1-antitrypsine
r Fièvre méditerranéenne familiale
r Hémochromatose
r Maladie de Kennedy
r MCAD, déficit en
r Dystrophie myotonique de Steinert
r Amyotrophie spinale proximale type 1
(Maladie de Werdnig-Hoffmann), type 2 et type 3
r Détermination du sexe
r X Inactivation
r Amyloidose (TTR) *
r DTDST (SLC26A2) #
r Syndrome de West (ARX)
r Maladie de Fabry (GLA)
r Hyperexplexie / Maladie de Kok (GLRA1)
Analyses effectuées en sous-traitance (2,3)
r BRCA1, BRCA2
r Duchenne / Becker
r FSHD
r HNPCC (Syndrome de Lynch)
r Mitochondriopathies
r Syndrome de Rett (MECP2)
r Polypose adénomateuse familiale
r
r
r ADN à envoyer à (2,3)
1) Pour les analyses ne figurant par sur cette liste, prière de contacter de laboratoire.
2) Veuillez communiquer l’adresse exacte, le nom du gène, et joindre une lettre si nécessaire.
3) Veuillez joindre une formule de consentement éclairé.
Informations complémentaires
Analyses ne figurant pas dans la nouvelle liste fédérale des analyses de l’OFSP. Ces tests « hors liste » ne sont pas obligatoirement
remboursés par l’assurance maladie Suisse.
* Analyses en cours d’accréditation # Hors domaine d’accréditation
Version 7 31.M.01.00.FO.01