Thème 1 Du génotype au phénotype

Thème 1
Du génotype au phénotype
Thème 1 – Du génotype au phénotype (Chapitre II) 1/7

Observations
La couleur des yeux varie beaucoup chez l'Homme. Ce phénotype très variable suggère l'expression de
plusieurs gènes
La couleur de la peau dépend de la synthèse de mélanine. Exposée au soleil, elle peut bronzer
Problématique
L'expression du phénotype dépend-il seulement du génotype ?
Observations
Des vipérines poussant sur un sol acide ont des fleurs rouges, tandis que celles poussant sur un sol alcalin
ont des fleurs bleues
Problématique
Comment les facteurs environnementaux interviennent-ils dans la réalisation des phénotypes chez les
êtres-vivants ?
Observations
Certains enfants naissent avec des anomalies génétiques ou chromosomiques (exemple : la trisomie).
Problématique
Peut-on prédire et prévenir la survenue d'une maladie génétique ou chromosomique ?
Thème 1 – Du génotype au phénotype (Chapitre II) 2/7

Chapitre II – Environnement, phénotype et génotype
Applications à la génétique moderne
I. Plusieurs génotypes pour un même phénotypes
A. Dominance et récessivité
Les caractères monogéniques ne dépendant de l'expression que d'un seul gène sont peu
nombreux. Le phénotype implique souvent l'expression de plusieurs gènes qui peuvent
interagir entre eux. On parle alors de caractère polygénique.
Chaque gène du génome est habituellement présent en au moins deux exemplaires : ce
sont les allèles, situés au même emplacement de deux chromosomes homologues.
Deux allèles identiques présents chez un individu = individu homozygote pour ce
gène
Deux allèles différents présents chez un individu = individu hétérozygote pour ce
gène
Les différents allèles d'un gène ne s'expriment pas de la même façon. Les versions d'un
même gène résulte la plupart du temps de mutations. Les allèles mutés sont le plus
souvent récessifs sur l'allèle de départ, qui lui est dominant.
➔Individu homozygote dominant : l'allèle dominant s'exprime
➔Individu homozygote récessif : l'allèle récessif s'exprime
➔Individu hétérozygote : l'allèle dominant s'exprime
Exemple : mucoviscidose = un allèle sain M et un allèle malade m
MM = sain
Mm = sain
mm = malade
B. Plusieurs gènes pour un même caractère
La plupart des caractères visibles (couleurs des yeux, de la peau, forme d'un organe...)
dépendent de plusieurs gènes qui collaborent à la mise en place du caractère concerné.
Ces caractères sont qualifiés de multigéniques ou polygéniques.
Activité 5 – Un exemple d'anomalie génétique : l'albinisme
(a) A l'aide de vos connaissances et des documents 5a, 5b & 5c, proposez une
explication au phénotype albinos
(b) Comment peut-on être albinos alors que le gène de la tyrosine est
fonctionnel (document 5d)
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La couleur de la peau est liée à la synthèse d'un pigment brun, la mélanine. Cette
synthèse se fait grâce à une cascade de réactions enzymatiques. La mélanine est ensuite
exportée des cellules productrices (les mélanocytes) vers les cellules pigmentées (les
kératinocytes) grâce à une protéine de transport.
Le phénotype albinos peut être le résultat de mutations différentes :
Une mutation du gène qui code pour une enzyme de la synthèse de la mélanine
Une mutation du gène qui code pour la protéine de transport
C. Phénotype et environnement
Activité 6 - Un phénotype plurifactoriel : le diabète
(a) Définir l'expression « prédisposition génétique » à propos du diabète
(document 6b)
(b) En quoi peut-on dire que l'expression du phénotype « diabète » est
plurifactorielle (document 6a) ?
(c) Rédigez un commentaire du document 6c.
Prédisposition génétique : état de l’individu (patrimoine génétique) qui lui confère plus ou
moins de risque de contracter une maladie (ici le diabète).Les différentes fréquences de
diabète 2 selon le degré de parenté suggèrent le rôle du patrimoine génétique dans cette
maladie. Remarque : cette prédisposition génétique pour le diabète semble de plus
corrélée à une prédisposition génétique pour l’obésité.
Plus l’IMC est important, plus le RTH est grand et plus la prévalence des diabètes est
forte. Or l’IMC et le RTH sont des indices d’obésité. On peut en déduire que la fréquence
des diabètes augmente avec l’obésité.
Le diabète est une maladie plurifactorielle : une alimentation trop riche en graisses, une
sédentarité excessive sont des facteurs favorisant l’obésité et le diabète, deux maladies
souvent associées, l’obésité étant elle-même un facteur favorisant l’apparition d’un
diabète. Par ailleurs, il existe une prédisposition génétique à ces deux maladies mettant
en jeu de nombreux gènes, dont certains communs aux deux maladies. Tous ces facteurs
environnementaux ou génétiques interviennent à différents niveaux pour engendrer un
phénotype diabétique, en favorisant une résistance des cellules à l’insuline et un déficit de
la sécrétion de cette hormone ce qui entraîne un excès de sucre dans le sang ou
hyperglycémie.
Bilan
L'environnement peut agir aux différentes étapes de la réalisation du phénotype :
Sur les gènes eux-mêmes par mutation (albinisme, mucoviscidose...)
Sur l'expression des gènes (pigmentation de la peau, diabète...)
Sur l'activité des protéines codées par les gènes (HbS, HbA : fabrication HbS
lorsque hypoxie)
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Sur l'organisme (luxation de la hanche congénitale)
L'environnement n'a pas forcément d'effets sur certains phénotypes (les groupes
sanguins). Le phénotype est donc plurifactoriel = facteurs génétiques et
environnementaux.
II. Des applications de la génétique moderne
¿ Comment détecter une anomalie dans le génotype d'un enfant à naître ?
Activité 7 - Établir une prédiction ou un diagnostic de maladie génétique
(a) Expliquez ce qui différencie prédiction et diagnostic (documents 7a & 7b).
(b) Précisez dans quels cas un dépistage est préconisé et quels choix sont
proposée en cas de dépistage d'une anomalie génétique grave (documents 7a &
7b).
(c) Expliquez en quoi le diagnostic prénatal peut poser un problème d'éthique
comme dans le cas de la phénylcétonurie (document 7c).
La prédiction est l’action de prévoir et d’annoncer par avance (ici une maladie) afin de
prendre les mesures ou précautions pour y faire face. Par exemple, des études
statistiques, l’étude des antécédents familiaux ou de l’arbre généalogique, peuvent
permettre d’estimer la transmission possible d’une maladie.
Le diagnostic est l’acte qui permet de détecter une maladie et d’en déterminer la nature.
Par exemple, la détection d’anomalies chromosomiques ou génétiques sur le fœtus à
naître comme la trisomie 21 ou la mucoviscidose.
Un dépistage est préconisé lorsqu’il s’agit d’une famille à risque, c’est-à-dire présentant
déjà des cas de la maladie recherchée, ou lorsque la future mère est âgée. Lorsqu’une
maladie génétique ou chromosomique grave est diagnostiquée, le corps médical peut
proposer avant toute grossesse un DPI ou, au cours de la grossesse, une IVG pour cause
thérapeutique.
Les femmes phénylcétonuriques ont plus de risques de transmettre la maladie à leur
descendant. Il est possible de poser un diagnostic prénatal. Cependant, un régime
alimentaire particulier et strict réalisé tôt lors de la grossesse fait de la phénylcétonurie une
maladie traitable et de l’enfant à naître un individu sain.
Réaliser un diagnostic prénatal pose un véritable problème d’éthique en relation avec la
notion de « normalité » d’un enfant à naître.
Bilan
La médecine prédictive permet d'identifier les gènes de prédisposition à certaines
maladies et dans certains cas de faire de la médecine préventive. La détection de cet
Thème 1 – Du génotype au phénotype (Chapitre II) 5/7