Dépistage néonatal suisse Statistiques 2014

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Vol. 26 No. 4 2015 Informations
Depuis le 1.11.2014 sont nouvellement dé-
pistés la l'acidurie glutarique de type 1
(GA-1) et la Maladie du sirop d’érable
(MSUD, Maple Syrup Urine Disease) (voir les
textes relatifs dans la brochure concernant le
dépistage néonatal).
Des informations complémentaires se trou-
vent sur notre site internet
www.neoscreening.ch.
Correspondance
Dépistage néonatal suisse
PD Dr. rer. nat. R. Fingerhut
(directeur technique)
Prof. Dr M. Baumgartner
(directeur médical)
Steinwiesstrasse 75
8032 Zurich
Tel. [phone]
Dépistage néonatal suisse
Statistiques 2014
R. Fingerhut, M. Baumgartner, Zurich
Analyses 2014 1965–2014
Phénylalanine (MS/MS) 86’339 3’876’871
Gal-1-P Uridyltransférase (enzymatique) 86’339 3’708’238
Galactose (enzymatique) 86’339 3’569’196
TSH (DELFIA) 86’339 3’023’566
Biotinidase (fluorimétrie) 86’339 2’288’202
17-OH-Progestérone (DELFIA) 86’339 1’864’539
Acylcarnitine (MS/MS) 86’339 806’626
Trypsine immunoréactive IRT (DELFIA, projet pilote) 86’339 342’018
Glutarylcarnitine (MS/MS), depuis 11/2014 14’764 14’764
Acides aminés ramifiés (MS/MS), depuis 11/2014 14’764 14’764
Maladies 2014 1965–2014
Phénylcétonurie + autres Hyperphénylalaninémies 12 489
Galactosémie/Déficit en galactokinase/
Déficit en UDP-Gal-4-épimérase
2 90
Hypothyroïdie primaire 20 830
Déficit en biotinidase (complet/partiel) 9 72
Syndrome adrénogénital 5 189
Déficit en MCAD 9 73
Mucoviscidose 23 106
Glutaracidurie Type 1 (GA-1) 0 0
Maladie du sirop d’érable (MSUD) 0 0
Nouveautés dans le dépistage
néonatal: Dépistages de l’acidurie
glutarique de type 1 et de la maladie
du sirop d’érable.
Acidurie glutarique de type 1 (AG1)
Dans ce trouble métabolique, les acides
aminés que sont la lysine et le tryptophane,
des composants normaux de toutes les
protéines animales et végétales, ne peuvent
pas être traités normalement dans le corps.
Il en résulte des métabolites qui sont to-
xiques pour le cerveau. Les enfants qui en
sont atteints ne présentent pour la plupart
aucun symptôme au cours de la période
néonatale. Sans traitement, la majorité des
enfants ont une grosse tête et présentent
un retard de développement ainsi que de
discrets troubles moteurs. Entre 3 mois et
3 ans apparaissent des crises métaboliques
aiguës, souvent déclenchées par de banales
infections, qui engendrent des troubles
moteurs permanents et un handicap très
lourd. L’AG1 peut être correctement traitée
avec un régime spécial et une substitution
de la L-carnitine. Pour prévenir les crises
métaboliques, un traitement stationnaire
d’urgence est déjà mis en place à titre pré-
ventif pour les infections banales au cours
des premières années de vie.
Maladie du sirop
d’érable (MSUD)
La maladie du sirop
d’érable (également
appelée MSUD) est
une anomalie méta-
bolique congénitale
dans laquelle certains
constituants des pro-
téines (lesdits acides aminées, leucines,
isoleucine et valine) ne peuvent pas être
traités correctement dans le corps. Il en ré-
sulte une accumulation de substances to-
xiques qui peuvent engendrer une détériora-
tion très rapide de l’état de santé du
nouveau-né. L’apparition d’un œdème céré-
bral qui peut déclencher un coma est parti-
culièrement redoutée. Sans traitement, cet-
te maladie peut entraîner la mort. Il existe
également des formes atténuées dans les-
quelles les patients sont moins gravement
atteints. La MSUD peut être correctement
traitée avec une alimentation spéciale. Les
patients diagnostiqués dans le cadre du
dépistage néonatal ont un bon pronostic.