Dépistage néonatal suisse Statistiques 2014

Informations
Vol. 26 No. 4 2015
Dépistage néonatal suisse
Statistiques 2014
Nouveautés dans le dépistage
néonatal: Dépistages de l’acidurie
glutarique de type 1 et de la maladie
du sirop d’érable.
R. Fingerhut, M. Baumgartner, Zurich
Analyses
2014
1965–2014
Phénylalanine (MS/MS)
86’339
3’876’871
Gal-1-P Uridyltransférase (enzymatique)
86’339
3’708’238
Galactose (enzymatique)
86’339
3’569’196
TSH (DELFIA)
86’339
3’023’566
Biotinidase (fluorimétrie)
86’339
2’288’202
17-OH-Progestérone (DELFIA)
86’339
1’864’539
Acylcarnitine (MS/MS)
86’339
806’626
Trypsine immunoréactive IRT (DELFIA, projet pilote)
86’339
342’018
Glutarylcarnitine (MS/MS), depuis 11/2014
14’764
14’764
Acides aminés ramifiés (MS/MS), depuis 11/2014
14’764
14’764
Maladies
2014
1965–2014
Phénylcétonurie + autres Hyperphénylalaninémies
12
489
Galactosémie/Déficit en galactokinase/
Déficit en UDP-Gal-4-épimérase
2
90
Hypothyroïdie primaire
20
830
Déficit en biotinidase (complet/partiel)
9
72
Syndrome adrénogénital
5
189
Déficit en MCAD
9
73
Mucoviscidose
23
106
Glutaracidurie Type 1 (GA-1)
0
0
Maladie du sirop d’érable (MSUD)
0
0
Depuis le 1.11.2014 sont nouvellement dépistés la l'acidurie glutarique de type 1
(GA-1) et la Maladie du sirop d’érable
(MSUD, Maple Syrup Urine Disease) (voir les
textes relatifs dans la brochure concernant le
dépistage néonatal).
Des informations complémentaires se trou­
vent sur notre site internet
www.neoscreening.ch.
Correspondance
Dépistage néonatal suisse
PD Dr. rer. nat. R. Fingerhut
(directeur technique)
Prof. Dr M. Baumgartner
(directeur médical)
Steinwiesstrasse 75
8032 Zurich
Tel. 044 266 71 11
29
Acidurie glutarique de type 1 (AG1)
Dans ce trouble métabolique, les acides
aminés que sont la lysine et le tryptophane,
des composants normaux de toutes les
protéines animales et végétales, ne peuvent
pas être traités normalement dans le corps.
Il en résulte des métabolites qui sont toxiques pour le cerveau. Les enfants qui en
sont atteints ne présentent pour la plupart
aucun symptôme au cours de la période
néonatale. Sans traitement, la majorité des
enfants ont une grosse tête et présentent
un retard de développement ainsi que de
discrets troubles moteurs. Entre 3 mois et
3 ans apparaissent des crises métaboliques
aiguës, souvent déclenchées par de banales
infections, qui engendrent des troubles
moteurs permanents et un handicap très
lourd. L’AG1 peut être correctement traitée
avec un régime spécial et une substitution
de la L-carnitine. Pour prévenir les crises
métaboliques, un traitement stationnaire
d’urgence est déjà mis en place à titre préventif pour les infections banales au cours
des premières années de vie.
Maladie du sirop
d’érable (MSUD)
La maladie du sirop
d’érable (également
appelée MSUD) est
une anomalie métabolique congénitale
dans laquelle certains
constituants des protéines (lesdits acides aminées, leucines,
isoleucine et valine) ne peuvent pas être
traités correctement dans le corps. Il en résulte une accumulation de substances toxiques qui peuvent engendrer une détérioration très rapide de l’état de santé du
nouveau-né. L’apparition d’un œdème cérébral qui peut déclencher un coma est particulièrement redoutée. Sans traitement, cette maladie peut entraîner la mort. Il existe
également des formes atténuées dans lesquelles les patients sont moins gravement
atteints. La MSUD peut être correctement
traitée avec une alimentation spéciale. Les
patients diagnostiqués dans le cadre du
dépistage néonatal ont un bon pronostic.