Dr Collonge-Rame

Prédispositions
héréditaires aux cancers du colon
Indications et
Indications et int inté ér rê êts ts
de la consultation
de la consultation d'oncog d'oncogé én né étique tique
Dr Marie-Agnès Collonge-Rame
Service de Génétique - Histologie - BDR
CHU BESANCON

Mutation somatique
Mutation germinale
= Mutation présente seulement au niveau
d'un tissu ou d'une tumeur
Cancer sporadique
= Mutation constitutionnelle présente
dans toutes les cellules de l'individu
Cancer familial (10%)
Cancer : maladie génétique
étape Processus clonal et multi-étapes
Accumulation de mutation
Instabilité génique
Processus clonal et multi-étapes
Accumulation de mutation
Instabilité génique

Cellule normale
non-prédisposée
Cellule prédisposée
Cellule prédisposée
1ère Mutation
somatique 2ème Mutation
somatique
2ème Mutation
somatique
1ère Mutation
germinale
Cancer
héréditaire
Cancer sporadique / cancer héréditaire
Cancer
sporadique
Cancer
sporadique
Frome
héréditaire
de cancer
Frome
héréditaire
de cancer
Tumeur

Objectif : identifier et prendre en charge des
personnes prédisposées
Évaluer un risque héréditaire de cancers
Proposer une surveillance adaptée à ce risque
Prescrire des études moléculaires sur les gènes de
prédisposition aux cancers si indiqué
Mettre en place une prise en charge psychologique
Assurer un suivi à long terme des familles et des
individus

Démarche d'oncogénétique
1ere Consultation d'oncogénétique
Arbre généalogique, vérification des diagnostics
Comité Mixte d‘Oncogénétique
Validation de l'indication d'analyse génétique, proposition de surveillance
Absence de
prédisposition
Pas de prélèvement
Pas de surveillance
Susceptibilité
familiale
Pas d'analyse
génétique
Pas de prélèvement
Surveillance discutée
Prédisposition
héréditaire
Analyse
génétique
Prélèvement sanguin
Surveillance adaptée
2ème Consultation d'oncogénétique
Information sur risques tumoraux et recommandation de prise en charge
Proposition d'un éventuel prélèvement sanguin