CH2 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE

CH2 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
INTRODUCTION
La molécule d’ADN est universelle ; les gènes, portions d’ADN d’un chromosome, déterminent les caractères
biologiques des individus et des cellules.
Comment ces gènes fonctionnent-ils ? Comment déterminent-ils les caractères d’un individu ? Comment
expliquer la complexité des relations entre les gènes, les caractéristiques biologiques et l’environnement
auquel est soumis un individu ?
PLAN :
I : LE PHENOTYPE : Ce qu’est le phénotype. Niveaux de phénotype. Le phénotype dépend des gènes
II : DE L’ADN AUX PROTEINES : Comparaison ADN/protéine. Correspondance. La protéine dépend du gène.
III : PLUSIEURS GENOTYPES PAR PHENOTYPE : Biallélie. Existence de plusieurs gènes par caractère.
IV : PHENOTYPE DEPEND DE L’ENVIRONNEMENT : influence sur gène et protéine, prédisposition, multifactoriel.
IV : APPLICATIONS TECHNOLOGIQUES ET MEDICALES : tests génétiques et problèmes d’éthique
CONCLUSION

I LE PHENOTYPE plan
Quelles sont les caractéristiques des individus ? Quelle est leur origine ?
A. CE QU’EST LE PHENOTYPE
Définition : Le phénotype est l’ensemble des caractéristiques biologiques d’un individu.
 Caractères anatomiques = forme (visage,…), taille (volume du cœur…), couleur (peau, yeux…)
 Caractères physiologiques = fonctionnement des organes (rythme cardiaque, sensibilité de la peau…)
B. LES NIVEAUX D’ORGANISATION DU PHENOTYPE
1) Niveau macroscopique : Caractéristiques visibles au niveau des organes, de l’aspect de l’individu.
Exemple drépanocytose : anémie, douleurs aux articulations…ou sans ces symptômes
2) Niveau cellulaire : Caractéristiques des structures et des fonctionnements des cellules.
Exemple drépanocytose : hématies rigides et falciformes ou bien souples et rondes
3) Niveau moléculaire : Caractéristiques des molécules, protéines, invisibles mais décelables chimiquement.
Exemple drépanocytose : hémoglobine liées entre elles en fibres (valine) ou bien libres et dissociées (A glutamique)
C. LE PHENOTYPE DEPEND DES PROTEINES
Les caractéristiques macroscopique, cellulaire et moléculaire dépendent en dernier lieu des protéines fabriquées par
la cellule. Une protéine est constituée d’une séquence d’acides aminés : son fonctionnement dépend de la
séquence d’acides aminés. Si 1 acide aminé change dans la séquence, le fonctionnement de la protéine change.

II DE L’ADN AUX PROTEINES plan
Les caractéristiques biologiques des individus dépendent des protéines et des gènes.
Quel lien existe-t-il entre ces deux molécules ?
A. COMPARAISON ADN / PROTEINE
1) Une même organisation : la séquence : Un gène est une séquence de nucléotides
Une protéine est une séquence d’acides aminés.
2) Deux compositions différentes
 Un gène = portion d’ADN, avec 4 nucléotides possibles : nucléotides à Adénine, Thymine, Cytosine, Guanine.
 Une protéine = une chaîne d’acides aminés, parmi 20 acides aminés possibles.
3) Deux localisations différentes : L’ADN reste dans le noyau
Les protéines se fabriquent dans le cytoplasme
B. LA CORRESPONDANCE ENTRE ADN ET PROTEINE
1. La correspondance entre nucléotides et acides aminés.
 Si 1 nucléotide correspond à 1 acide aminé : seuls 4 acides aminés différents peuvent leur correspondre.
 Si 2 nucléotides correspondent à 1 acide aminé, seuls 16 (= 4*4) acides aminés différents correspondent.
 Si 3 nucléotides correspondent à 1 acide aminé, 64 combinaisons (16*4) existent : les 20 AA sont différenciables.
Les vérifications expérimentales ont prouvé que 3 nucléotides successifs (= triplet) désignent 1 acide aminé.
2. Caractéristiques du code génétique, ensemble des correspondances entre triplets et acides aminés
 1 codon signifie 1 seul acide aminé ; plusieurs codons différents peuvent désigner le même acide aminé.
 3 codons stops ne signifient aucun acide aminé : ils arrêtent l’assemblage d’acides aminés.
 La transgénèse montre que tous les êtres vivants ont le même code génétique : il est universel.

C. LA PROTEINE DEPEND DU GENE plan
1. Importance de l’ordre de la séquence de nucléotides
 L’assemblage des acides aminés s’effectue dans le cytoplasme : une copie du gène, sortie du noyau, devient le
plan d’association des acides aminés présents dans le cytoplasme.
 L’assemblage des acides aminés successifs s’effectue dans l’ordre imposé par le gène, à partir du 1° codon de
départ (ATG) et s’arrête au 1° codon stop rencontré.
 La mutation d’un gène, en modifiant un ou quelques nucléotides, peut provoquer un changement d’acide aminé
ou l’apparition d’un codon stop précoce : le fonctionnement de la protéine est modifié.
2. Le phénotype résulte de l’expression du génotype
Chaque gène est représenté par 2 allèles, identiques ou différents, formant le génotype de l’individu.
Les 2 allèles d’un gène s’expriment en même temps : S’ils sont identiques, un type de protéine sera formé
S’ils sont différents, 2 types de protéines seront formés.
Le phénotype moléculaire (= protéines fabriquées) dépend du génotype (les allèles des gènes).
3. Définition d’un gène :
 C’est une séquence de nucléotides déterminant une séquence d’acides aminés, constituant une protéine.
 C’est un ensemble d’allèles déterminant des protéines ayant la même fonction cellulaire.
BILAN :
Les phénotypes macroscopiques et cellulaires résultent des phénotypes moléculaires liés aux protéines.
Ces protéines sont constituées de séquences d’acides aminés, déterminées par les séquences de
nucléotides formant les allèles, suivant le code génétique.

III : PLUSIEURS GENOTYPES POUR UN MEME PHENOTYPE plan
Dans les cellules d’un individu, les gènes sont bi-alléliques.
D’autre part, le phénotype résulte souvent de l’action de plusieurs protéines successives.
Quelles en sont les conséquences sur le phénotype ?
A. CONSEQUENCE DE LA BIALLELIE SUR L’EXPRESSION D’UN GENE
A. Génotype d’un individu : Il représente le couple d’allèles d’un gène, portés par les cellules d’un individu.
Si les 2 allèles sont identiques, l’individu est dit homozygote pour ce gène : (A//A)
Si les 2 allèles sont différents : il est dit hétérozygote : (A//O)
B. Le phénotype est l’expression du génotype
Chaque allèle d’un gène est traduit en protéine : la cellule fabrique en même temps les protéines issues des 2 allèles.
Chez un homozygote, les protéines fabriquées seront identiques.
Chez un hétérozygote, 2 types de protéines seront fabriquées : un type de protéine par allèle.
Généralement, une protéine fonctionnelle sur les deux suffit au bon fonctionnement : L’allèle responsable de la
protéine fonctionnelle est dit dominant. L’allèle responsable de la protéine non fonctionnelle est dit récessif.
C. Plusieurs génotypes pour un phénotype Exemple des groupes sanguins
Génotype phénotype
Le génotype homozygote récessif donne le phénotype récessif : (o//o) : [O]
Le génotype homozygote dominant donne le phénotype dominant : (A//A) : [A]
Le génotype hétérozygote dominant + récessif donne le phénotype dominant : (A//o) : [A]
Si le génotype hétérozygote contient 2 allèles codominants, le génotype est codominant : (A//B) : [AB]