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2- Réponse et commentaires
Il s’agit d’un phéochromocytome, confirmé histologiquement.
En effet, on pouvait noter une élévation des normétanéphrines urinaires. Ces normétanéphrines
urinaires sont modérément élevées, même si rapportées à la créatininurie afin de s’affranchir d’un
recueil incomplet des urines.
Le dosage des métanéphrines et normétanéphrines plasmatiques semble plus sensible que les
dosages urinaires, de spécificité identique si fait en position allongée avec pro supination. A noter
que les dosages plasmatiques sont actuellement hors nomenclature et donc facturables au patient.
La patiente ne se représente à la consultation que 1 an plus tard. Elle est toujours asymptomatique et
normotendue. Par contre, les dosages plasmatiques sont hautement pathologiques : normétanéphrine
38 000 pg/ml, métanéphrine plasmatique 2200 pg/ml, tout comme la chromogranine A (800 µg/l,
N< 94), retrouvée, entre autres, au sein des granules de sécrétion de la médullosurrénale.
La tumeur mesure désormais 5 cm de grand axe. La lésion fixe isolément sur la scintigraphie au
MIBG pré opératoire, et également sur le PET scan. Une surrénalectomie droite est réalisée.
La particularité chez cette patiente était l’absence de tout symptôme, en particulier l’absence
d’hypertension artérielle. Cela concerne actuellement jusqu’à environ 47 % des cas
diagnostiqués(1).Ce pourcentage de patients normotendus s’élève dans les dernières études, du fait
de l’augmentation du nombre de diagnostics puis d’explorations d’incidentalomes surrénaliens, et
de cas dépistés dans un cadre familial.
En effet, 35 à 40% des phéochromocytomes sont associés à une mutation germinale, et la recherche
d’une mutation du gène VHL (maladie de Von Hippel Lindau), RET (néoplasie endocrinienne de
type 2) étaient négatives chez notre patiente lors de sa prise en charge, tout comme la recherche de
mutation des gènes SDH B et D. Les phéochromocytomes sont également plus fréquents chez les
patients atteints de neurofibromatose de type 1, à un moindre degré.
L’analyse génétique a été complétée par la suite, du fait d’avancées dans la connaissance de la
génétique du phéochromocytome. Les gènes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD and SDHAF2
TMEM127, MAX, EGLN1, HIF2A, and KIF1B… peuvent être impliqués. Une mutation, germinale
ou somatique, pourrait être désormais découverte jusque dans 40 % des cas (mutation germinale) ou
70% des cas (mutation germinale ou somatique) des phéochromocytomes et paragangliomes, (2)
(3) (4).
Environ 10% à 25 % (3) des phéochromocytomes ont un potentiel de malignité, et une récidive
métastatique peut survenir des années après le diagnostic. La connaissance d’une éventuelle
mutation peut guider le clinicien dans la surveillance et éventuellement ultérieurement dans la
thérapeutique (5).
Chez notre patiente, le dernier suivi à 6 ans montrait l’absence de récidive du phéochromocytome
(scanner, scintigraphie MIBG, méta et normétanéphrines plasmatiques, chromogranine A), mais
l’apparition d’une hypertension !
Les seules récidives documentées étaient….lithiasiques.
Déclarations d’intérêts : aucun en relation avec cet article
Références
1- Motta-Ramirez GA, Remer EM, Herts BR, Gill IS, Hamrahian AH. Comparison of CT findings
in symptomatic and incidentally discovered pheochromocytomas..AJR Am J Roentgenol.
2005;185(3):684.
2- Burnichon N, Buffet A, Gimenez-Roqueplo AP. Pheochromocytoma and paraganglioma:
molecular testing and personalized medicine. Curr Opin Oncol. 2016 Jan; 28(1):5-10.
3- Fishbein L.Pheochromocytoma and Paraganglioma: Genetics, Diagnosis, and Treatment.
Hematol Oncol Clin North Am. 2016 Feb; 30(1):135-50. Epub 2015 Oct 23.
4- Rute Martins, Maria João Bugalho. Paragangliomas/Pheochromocytomas: Clinically Oriented
Genetic Testing. Int J Endocrinol. 2014; 2014: 794187.Published online 2014 May 12
5- Favier J, Amar L, Gimenez-Roqueplo AP. Paraganglioma and phaeochromocytoma: from
genetics to personalized medicine. Nat Rev Endocrinol. 2015 Feb;11(2):101-11. Epub 2014 Nov
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