GÉNÉTIQUE Chapitre 2 : Transmission des caractères SOMMAIRE I. Définitions 1. 2. 3. 4. 5. 6. Gène-Locus-Allèle a. Gène b. Locus c. Allèle Génotype-PhénotypeCaractère a. Génotype b. Phénotype c. Caractère Homozygote-HétérozygoteHybride a. HomozygoteHétérozygote b. Hybride Gènes liés-DominanceCroisement a. Gènes liés b. Dominance c. Croisement Polymérie-Pléiotropie Symboles II. 1. 2. 3. III. Gregor Mendel Matériel et méthode utilisés par Mendel Les lois de Mendel a. La première loi b. La deuxième loi c. La troisième loi 3. 4. Monohybridisme 1. 2. 3. IV. 2. Les lois de Mendel Définition a. Définition b. Exemple Le test-cross a. Définition b. Exemple Le back-cross a. Définition b. Exemple 5. V. 1. Allèles codominants a. Rappel b. Exemple Dihybridisme 1. 2. Les autres rapports alléliques 3. VI. Dominance incomplète a. Rappel b. Exemple Gène létal a. Définition b. Exemple Pénétrance a. Définition b. Exemple Allèles multiples a. Définition b. Exemple Définition a. Définition b. Exemple Test-cross a. Objectif b. Exemple Rapport dihybrides modifiés a. Définition b. Exemple Polyhybridisme I. DÉFINITIONS 1. Gène-Locus-Allèle a. Gène Le terme de gène est tellement large qu’il est difficile d’en donner une définition Un gène peut néanmoins se définir comme un enchaînement de bases azotées, une séquence d’ADN, destiné à être transcrit en ARN Il commence généralement par le promoteur dont le rôle est de permettre l’initiation et la régulation de la transcription, et se termine par une séquence de terminaison La molécule d’ARN transcrite peut être soit traduite en une chaîne polypeptidique, soit directement fonctionnelle 3 I. DÉFINITIONS 1. Gène-Locus-Allèle a. Gène Le gène correspond à une unité de fonction: c’est la plus petite portion de matériel génétique nécessaire et suffisante à la réalisation d’une fonction donnée C’est une unité d’hérédité contrôlant un caractère particulier 4 I. DÉFINITIONS 1. Gène-Locus-Allèle b. Locus Le locus est l’emplacement précis d’un gène sur un chromosome La localisation biochimique d’un gène est fondée sur un modèle standard de bandes claires et sombres obtenues après application d’une technique de coloration Le gène est d’abord localisé par le numéro du chromosome pour les chromosomes non sexuels (1 à 22) et par une lettre (X ou Y) pour les chromosomes sexuels Une lettre suit la désignation du chromosome, p (désignant le petit bras du chromosome) ou q (le grand bras du chromosome) 5 I. DÉFINITIONS 1. Gène-Locus-Allèle b. Locus La localisation est donnée par les deux nombres suivants qui représentent la région et une bande Plus le nombre indiquant la région est grand plus elle est éloignée du centromère (le point de rencontre des bras du chromosome) Enfin il existe parfois un point suivi d’un ou deux chiffre(s) représentant une sous-bande Sur les chromosomes, les gènes sont arrangés de façon linéaire: le locus d’un gène est sa position sur cette carte linéaire par rapport au centromère Il peut être déterminé à l’aide des fréquences de recombinaisons entre plusieurs gènes 6 I. DÉFINITIONS 1. Gène-Locus-Allèle c. Allèle Les allèles définissent les différentes formes que peut prendre un même gène Les séquences nucléotidiques des allèles d’un gène diffèrent plus ou moins selon les individus Ces différences de séquence proviennent de mutations Les allèles d’un même gène occupent le même locus sur les chromosomes homologues 7 I. DÉFINITIONS 2. Génotype-Phénotype-Caractère a. Génotype Le génotype d’un individu est la combinaison d’allèles portée par celui-ci C’est donc l’ensemble des constituants génétiques d’un individu, qu’ils soient exprimés ou non 8 I. DÉFINITIONS 2. Génotype-Phénotype-Caractère b. Phénotype Le phénotype est l’ensemble des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques) caractérisant un être vivant donné (ex: couleur des yeux, des cheveux) Il dépend du génotype, plus précisément de l’identité des allèles portés par chaque individu sur une ou plusieurs positions des chromosomes, mais l’influence du milieu se combine fortement à celui-ci pour déterminer le phénotype Le phénotype peut se définir à l’échelle moléculaire, cellulaire ou macroscopique 9 I. DÉFINITIONS 2. Génotype-Phénotype-Caractère b. Phénotype De nombreux phénotypes dépendent de multiples gènes et sont influencés par certaines conditions spécifiques du milieu Toutefois, la présence d’un allèle donné ne permet pas forcément de prévoir le phénotype obtenu L’interaction entre le génotype et le phénotype est souvent conceptualisée par la relation: Génotype + Environnement + Variation aléatoire = Phénotype 10 I. DÉFINITIONS 2. Génotype-Phénotype-Caractère c. Caractère Un caractère peut se définir comme une caractéristique biologique héréditaire, ou tout autre critère mesurable, une propriété morphologique, physiologique, voire comportementale d’un individu L’expression des caractères peut être influencée de façon plus ou moins importante par les gènes ou par l’environnement Le caractère initial est dit sauvage Ce terme « caractère sauvage » s’oppose à celui de « caractère muté » résultant d’une transformation du premier 11 I. DÉFINITIONS 3. Homozygote-Hétérozygote-Hybride a. Homozygote-Hétérozygote Un individu diploïde (cellule ou organisme) est homozygote pour un gène lorsqu’il possède deux allèles identiques de ce gène Un individu est hétérozygote pour un gène lorsqu’il possède deux allèles différents de ce gène 12 I. DÉFINITIONS 3. Homozygote-Hétérozygote-Hybride b. Hybride Un hybride est le résultat du croisement de deux individus de: Deux variétés, sous-espèces (croisement intraspécifique; Tigre du Bengal et de Sibérie) Espèces (croisement interspécifique; Lion + Tigre = Tigron) Genres (croisement intergénérique; Cheval + Zèbre = Zebrule) L’hybride présente un mélange des caractéristiques génétiques des deux parents Lors de croisements interspécifiques, le terme métis est aussi utilisé 13 I. DÉFINITIONS 4. Gènes liés-Dominance-Croisement a. Gènes liés Deux gènes sont physiquement liés lorsqu’ils sont portés par le même chromosome D’un point de vue génétique, deux gènes sont liés lorsqu’ils ne ségrégent pas de manière indépendante Plus ils sont proches l’un de l’autre moins il y a de chances qu’un crossing-over se produise entre eux 14 I. DÉFINITIONS 4. Gènes liés-Dominance-Croisement b. Dominance Chez un individu hétérozygote, un allèle est dit dominant lorsqu’il s’exprime phénotypiquement L’allèle masqué est dit récessif La codominance traduit l’expression simultanée des deux allèles d’un locus donné: chez un hétérozygote, le produit de chacun des deux allèles est décelable 15 I. DÉFINITIONS 4. Gènes liés-Dominance-Croisement b. Dominance On parle de semi-dominance lorsque le phénotype d’un individu hétérozygote est intermédiaire entre ceux des phénotypes parentaux homozygotes 16 I. DÉFINITIONS 4. Gènes liés-Dominance-Croisement c. Croisement Le croisement consiste à faire reproduire entre eux des individus afin d’étudier la répartition des caractères qu’ils présentent au niveau de leurs descendants Les individus croisés peuvent être différents par un ou plusieurs caractère(s) ou présenter les mêmes caractères; dans ce dernier cas, on veut vérifier s’ils sont de race pure 17 I. DÉFINITIONS 4. Gènes liés-Dominance-Croisement c. Croisement On symbolise le croisement par « x » : AxB se lit « individu A croisé par l’individu B » Les descendants directs des deux types parentaux de lignées pures croisées constituent la première génération symbolisée par F1 Croisés entre eux, les individus de la F1 engendrent la seconde génération symbolisée par F2 et ainsi de suite 18 I. DÉFINITIONS 5. Polymérie-Pléiotropie On parle de polymérie, ou de polygénie, lorsqu'un même caractère est sous le contrôle de plusieurs gènes Chez l’Homme la couleur de la peau est sous le contrôle d’au moins quatre gènes La pléiotropie décrit le fait qu’un seul gène gouverne plusieurs caractères En fait, presque tous les gènes sont pléiotropes car chaque gène codant pour la synthèse d’un polypeptide influe sur le déroulement d’une chaine métabolique et donc la physiologie globale 19 I. DÉFINITIONS 6. Symboles Les cercles représentent les femmes Les carrés représentent les hommes Les symboles bleus indiquent les individus atteints Les chiffres romains (I, II, III …) désignent les générations Les chiffres arabes (1, 2, 3 …) précisent les individus d’une génération donnée Un individu de l’arbre généalogique est identifié par un code binaire (ex: II-5) Un trait horizontal entre les symboles d’un homme et d’une femme indique une interrelation et donc un mariage Un symbole barré d’une diagonale apprend que l’individu est décédé au moment où le pedigree a été établi Un losange indique que l’on ne connait pas le sexe de l’individu 20 II. LES LOIS DE MENDEL 1. Gregor Mendel Johann Gregor Mendel naît en 1822 à Heinzendorf (Moravie) Il étudie la botanique, la physiologie végétale, l’entomologie, la météorologie et la paléontologie Durant deux années, il acquiert toutes les bases méthodologiques qui lui permettront de réaliser plus tard ses expériences À Vienne, il s’intéresse aux théories de F. Unger, professeur de physiologie végétale, qui préconise l’étude expérimentale pour comprendre l’apparition des caractères nouveaux chez les Végétaux au cours de générations successives 21 II. LES LOIS DE MENDEL 1. Gregor Mendel De retour au monastère, Mendel installe un jardin expérimental et met sur pied un plan d’expériences visant à expliquer les lois de l’origine et de la formation des hybrides Il publie les résultats de ses études en 1865 dans un article intitulé Recherches sur des hybrides végétaux Mendel a ainsi posé les bases théoriques de la génétique et de l’hérédité moderne En 1868, Mendel est obligé d’abandonner des recherches très poussées sur l’hybridation des végétaux Il s’investit alors dans d’autres domaines plus compatibles avec ses obligations, notamment l’horticulture et l’apiculture Il se passionne également pour la météorologie qui sera le domaine qu’il aura le plus longtemps étudié, de 1856 jusqu’à sa mort en 1884 22 II. LES LOIS DE MENDEL 2. Matériel et méthode utilisés par Mendel Mendel a travaillé sur le petit pois (Pisum sativum), plante hermaphrodite qui , normalement, s’auto-féconde ce qui aboutit à la formation de lignées pures (tous les individus sont strictement semblables) Il disposait de plusieurs variétés, chacune correspondant à une lignée pure (homozygote pour le caractère considéré), ne différant les unes des autres que par des caractères peu nombreux et nets Il choisit d’étudier l’hérédité de pois comestibles présentant sept caractères dont chacun peut se retrouver sous deux formes alternatives, aisément identifiables 23 II. LES LOIS DE MENDEL 2. Matériel et méthode utilisés par Mendel Il réalisa des fécondations croisées en transférant sur le pistil d’une fleur (P2, à laquelle il avait enlevé les étamines pour éviter tout risque d’autofécondation) le pollen prélevé sur une autre (P1) Il a réalisé des fécondations réciproques (P2 sur P1) afin de vérifier si les résultats sont identiques Les individus obtenus par le croisement P1xP2 sont des hybrides (F1) La 2e génération (F2) est produite par reproduction naturelle (autofécondation) des F1 Il étudie successivement des lignées pures différant par un seul caractère (monohybridisme), puis deux (dihybridisme) et enfin trois (trihybridisme) 24 II. LES LOIS DE MENDEL 3. Les lois de Mendel a. La première loi Le croisement d’un pois à graines vertes (P1) et d’un pois à graines jaunes (P2) donne toujours une génération F1 où tous les individus sont des pois à graines jaunes Le facteur « graines vertes » est donc récessif par rapport au facteur « graines jaunes » qui est qualifié de dominant Pour la totalité des caractères étudiés, 100% des hybrides obtenus en F1 sont identiques C’est la première loi de Mendel dite d’uniformité des hybrides de première génération 25 II. LES LOIS DE MENDEL 3. Les lois de Mendel b. La deuxième loi En F2 (obtenue par autofécondation de F1), on peut démontrer par des expériences de croisement-test, l’existence de trois génotypes différents: 50% d’hétérozygotes identiques aux parents (F1= hybride) 25% d’homozygotes dominants de phénotype identique à celui des F1 25% d’homozygotes récessifs de phénotype différent de celui des F1 C’est la deuxième loi de Mendel dite loi de disjonction des allèles qui est le résultat de la méiose 26 II. LES LOIS DE MENDEL 3. Les lois de Mendel c. La troisième loi En dihybridisme, la distribution composite des deux caractères (quatre phénotypes) est la combinaison de deux distributions monohybridiques indépendantes: ¾ [A] et ¼ [a] soit: 9/16 [AB] 3/16 [Ab] 3/16 [aB] 1/16 [ab] C’est la troisième loi de Mendel dite d’indépendance des caractères qui n’est pas applicable aux gènes liés 27 III. MONOHYBRIDISME 1. Définition a. Définition Le monohybridisme est un type de croisement génétique qui permet de suivre l’hérédité d’un seul caractère Les différentes formes d’un caractère étant généralement contrôlées par différents allèles d’un même gène, on croise des individus de lignée pure (individus à fleurs jaunes avec des individus à fleurs bleues) On pourra ainsi définir quel est l’allèle dominant et quel est le récessif 28 III. MONOHYBRIDISME 1. Définition b. Exemple Allèle gouvernant la couleur du pelage chez le Cobaye Les individus hybrides de F1 sont identiques au parent de pelage noir 29 III. MONOHYBRIDISME 1. Définition b. Exemple Le croisement F1xF1 donne deux catégories d’individus dont les ratio phénotypiques 3:1 sont en accord avec l’hypothèse que les individus F1 possèdent par cellule un exemplaire de chaque allèle et qu’au moment de la formation des gamètes, la séparation de ces allèles est obligatoire Tous les gamètes sont purs et en nombres égaux 30 III. MONOHYBRIDISME 1. Définition b. Exemple 31 III. MONOHYBRIDISME 2. Le test-cross a. Définition Le test-cross consiste à croiser un individu quelconque de génotype connu ou inconnu par une souche homozygote récessive Les allèles récessifs, ne pouvant masquer l’expression des allèles portés par les gamètes de l’individu testé, les fréquences relatives des divers phénotypes obtenus dans la génération issue du test-cross, correspondent toujours aux types et aux fréquences des gamètes produits par l’individu testé 32 III. MONOHYBRIDISME 2. Le test-cross a. Définition Ce type de croisement, comme son nom l’indique, permet de tester la nature du génotype de tout individu Si le génotype de l’individu testé est inconnu, les proportions phénotypiques des individus résultant d’un tel croisement permettront de le déterminer Si le génotype de l’individu testé est connu, les proportions phénotypiques des individus résultant du test-cross permettront de déterminer le comportement des allèles lors de la formation des gamètes dans le cas de l’étude de plusieurs gènes Ainsi on saura si les gènes étudiées sont indépendants ou liés (linkage absolu ou partiel) 33 III. MONOHYBRIDISME 2. Le test-cross b. Exemple 34 III. MONOHYBRIDISME 3. Le back-cross a. Définition Le back-cross consiste à croiser un individu de la F1 (hétérozygote) par l’un ou l’autre parent (homozygote) La back-cross permet d’obtenir un descendant plus proche de celle du parent On utilise ce procédé en culture sélective des plantes (agriculture, horticulture), en sélection animale et pour la production d’organismes par invalidation génique 35 III. MONOHYBRIDISME 3. Le back-cross b. Exemple 36 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 1. Allèles codominants a. Rappel La codominance traduit l’expression simultanée des deux allèles à un locus donné (chaque allèle produisant la protéine correspondante), de sorte que chez l’hétérozygote, le produit de chacun des deux allèles est décelable 37 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 1. Allèles codominants b. Exemple L’exemple classique de la codominance est celui du groupe sanguin MN chez l’Homme Les allèles gouvernant le système de groupe sanguin chez l’Homme sont représentés par les symboles LM et LN Deux antisérums (anti-M et anti-N) sont employés pour distinguer trois génotypes et leurs phénotypes correspondants L’agglutination des hématies résulte d’une réaction entre les anticorps et un antigène spécifique d’une protéine L’absence d’agglutination est observée lorsque l’antigène n’est pas présent 38 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 1. Allèles codominants b. Exemple La descendance de deux individus hétérozygotes (de génotype et de phénotype MN) comportera des individus de phénotype et de génotype MM, MN et NN selon un ratio phénotypique 1:2:1 39 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 2. Dominance incomplète a. Rappel Il existe des situations dans lesquelles le phénotype des individus F1 (hétérozygote Aa) est intermédiaire entre ceux des phénotypes parentaux homozygotes (P1: AA et P2: aa) C’est la semi-dominance ou dominance incomplète 40 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 2. Dominance incomplète b. Exemple L’exemple classique de dominance incomplète est celui de la couleur de certaines fleurs comme la gueule-deloup codé par un allèle R qui s’exprime selon un mode dominant par rapport à l’allèle r qui ne produit pas de pigment Le croisement d’une fleur rouge (RR) avec une fleur blanche (rr) donne en F1 des fleurs de couleur rose (Rr) En F2, obtenue par autofécondation des F1 (F1xF1), on observe trois types de fleurs: rouges, roses et blanches selon le ratio phénotypique 1:2:1 41 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 3. Gène létal a. Définition Un gène est dit létal lorsque l’expression de l’un de ses allèles provoque la mort de l’individu en empêchant le déroulement normal d’une séquence métabolique fondamentale pour l’organisme L’allèle létal peut être dominant ou récessif S’il est dominant, l’homozygote, comme l’hétérozygote, ne seront pas viables Dans certains cas par contre, l’hétérozygote peut vivre assez longtemps pour se reproduire et transmettre l’allèle à la génération suivante 42 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 3. Gène létal b. Exemple Il existe de nombreux exemples de mutations létales chez tous les organismes L’âge auquel l’individu meurt varie considérablement Chez l’Homme, la plupart des allèles létaux influencent le développement et agissent in utero Leur action reste souvent inconnue car la mort de l’embryon est attribuée à une anomalie de fécondation ou à une fausse couche Leur action est plus manifeste chez les enfants qui naissent à terme et qui meurent en bas âge 43 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 3. Gène létal b. Exemple Un exemple d’allèle létal chez l’animal est la mutation murine yellow Cette souche a un pelage clair alors que le pelage des souris est en règle générale de couleur sombre Le croisement d’une souche homozygote pour l’allèle normal (AA) avec une souris yellow (AAy) génère en F1 deux types de souris, celles de pelage sombre et celles de pelage clair, selon un ration phénotypique 1:1 Les deux phénotypes sont déterminés par un seul gène et deux allèles ♀ ♂ A Ay A AA [agouti] AAy [yellow] A AA [agouti] AAy [yellow] 44 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 3. Gène létal b. Exemple La souris yellow est hétérozygote pour ces deux allèles L’allèle qui détermine le pelage clair (Ay) est dominant par rapport à celui qui détermine le pelage sombre (A) Si les souris yellow sont croisées entreelles, on observe dans la descendance des souris de pelage sombre et d’autres de pelage clair selon le ration phénotypique 1:2 Cette distorsion du ration théorique 1:3 reflète la létalité anténatale du génotype homozygote (AyAy) L’allèle Ay, dominant par rapport à A, est létal à l’état homozygote 45 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 4. Pénétrance a. Définition La pénétrance est un phénomène de « tout ou rien », qui s’applique à l’expression clinique présente/absente d’un gène muté Il s’agit d’une donnée quantitative définie par la proportion des porteurs obligatoires (hétérozygotes pour l’allèle muté) qui manifestent des symptômes de la maladie Un caractère bien que pénétrant peut être tout à fait variable dans son niveau d’’expression Le degré d’effet produit par un génotype pénétrant est appelé expressivité 46 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 4. Pénétrance a. Définition L’expressivité s’applique donc à la nature du phénotype et à la sévérité de l’atteinte L’expressivité variable est donc une caractéristique fréquente des caractères autosomiques dominants Cette variabilité phénotypique peut être retrouvée parmi les sujets atteints issus d’une même famille Des facteurs liés à l’environnement ou à d’autres gènes peuvent être à l’origine de cette variabilité 47 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 4. Pénétrance b. Exemple Un type de polydactylie chez l’Homme peut être engendrée par un allèle dominant (P) Le type sauvage (5 unités par membre) est produit par le génotype récessif (pp) Cependant, quelques individus hétérozygotes (Pp) ne sont pas polydactyles Si 20% des individus ne montrent pas de polydactylie, la pénétrance est de 80% L’état polydactyle peut être pénétrant au niveau de la main gauche (6 doigts) mais pas au niveau de la main droite (5 doigts) Il peut aussi être pénétrant au niveau des pieds mais pas au niveau des mains 48 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 5. Allèles multiples a. Définition On parle d’allèles multiples lorsque, dans une population, un même locus porte plus de deux allèles Quatre allèles gouvernent la couleur du pelage chez le Lapin 49 IV. LES AUTRES RAPPORTS ALLÉLIQUES 5. Allèles multiples b. Exemple Un exemple classique d’allèles multiples est le système ABO des groupes sanguins chez l’Homme L’allèle A est codominant avec l’allèle B Les A et B sont dominants par rapport à l’allèle i (qui ne représente aucune structure antigénique décelable) A=B>i Deux antisérums (anti-A et anti-B) sont nécessaire pour la détermination des quatre phénotypes 50 V. DIHYBRIDISME 1. Définition a. Définition Le dihybridisme est un type de croisement génétique qui permet de suivre l’hérédité de deux caractères 51 V. DIHYBRIDISME 1. Définition b. Exemple Allèles gouvernant la couleur du pelage et la longueur des poils chez le cobaye Les individus hybrides de F1 sont tous identiques au parent de pelage noir et à poils courts 52 V. DIHYBRIDISME 1. Définition b. Exemple En F2, obtenue par autofécondation des F1 (F1xF1), quatre types d’individus sont observés Le croisement de deux dihybrides produit quatre types de gamètes de fréquence égales chez le mâle et la femelle Ces gamètes se combinent de façon aléatoire: il y a donc 16 combinaisons possibles 53 V. DIHYBRIDISME 1. Définition b. Exemple Les homozygotes BB, hétérozygotes Bb et homozygotes bb sont dans un rapport 1:2:1 Le même rapport s’observe pour les génotypes LL, Ll et ll Ce type de croisements dihybrides conventionnels donne un ratio phénotypique 9:3:3:1 54 V. DIHYBRIDISME 1. Définition b. Exemple Détermination des rapports et des fréquences génotypiques Détermination des rapports et des fréquences phénotypiques : Au locus B, BbxBb produit ¾ [noir] et ¼ [blanc] De même, au locus L, LlxLl produit ¾ [court] et ¼ [long] Il faut placer ces possibilités dans un échiquier de Punnett et les combiner par multiplication 55 V. DIHYBRIDISME 2. Test-cross a. Objectif Afin de connaître la répartition des gènes responsables des caractères impliqués dans les gamètes de l’hybride F1 (double hétérozygote), on croise cet hybride par le parent double récessif Chaque phénotype observé en F2 reflète un génotype spécifique 56 V. DIHYBRIDISME 2. Test-cross b. Exemple On croise un individu au pelage noir et à poils courts de génotype partiellement connu (B-L-) avec un individu homozygote récessif à tous les loci considérés (bbll) Si en F2 on obtient un ratio phénotypique 1:1:1:1 ([noir, court]:[noir, long]:[blanc, court]:[blanc, long]), l’individu est un dihybride BbLl Si en F2 on obtient un ratio phénotypique 1:1 ([noir, court]:[noir, long], l’individu est hétérozygote à un seul locus BBLl Ce ratio 1:1 peut également s’obtenir par le test cross d’un individu BbLL ([noir, court]:[blanc,court]) 57 V. DIHYBRIDISME 3. Rapport dihybrides modifiés a. Définition Une distorsion du ratio phénotypique 9:3:3:1 peut traduire d’une liaison génétique entre les deux gènes étudiés (ségrégation non indépendante), ou d’une interaction entre ces gènes L’épistasie est un phénomène traduisant l’existence d’une interaction génétique telle que l’allèle d’un gène s’exprime en masquant l’expression des allèles d’un autre gène Une relation d’épistasie ne concerne par forcément des gènes impliqués dans la même cascade biochimique 58 V. DIHYBRIDISME 3. Rapport dihybrides modifiés b. Exemple Le Labrador peut être noir, chocolat ou jaune Deux gènes contrôlent la pigmentation Un gène influence la production de mélanine B (black) est dominant sur b (chocolat) Un gène détermine le dépôt de la mélanine E (déposition totale) est dominant sur e (réduction du dépôt) 59 V. DIHYBRIDISME 3. Rapport dihybrides modifiés b. Exemple Les doubles homozygotes BBEE et hétérozygotes BBEe, BbEE sont [noir] Les doubles homozygotes bbEE et les hétérozygotes bbEe sont [chocolat], car ils produisent peu de mélanine et sont capables de la déposer Les doubles homozygotes BBee et bbee et les hétérozygotes Bbee sont [jaune] car ils ne produisent pas de mélanine ou peu de mélanine mais ne peuvent pas la déposer E B 60 V. DIHYBRIDISME 3. Rapport dihybrides modifiés b. Exemple 61 VI. POLYHYBRIDISME Dans le croisement AaBbxAaBb, les deux loci sont hétérozygotes: n=2 Le nombre de gamètes possible pour chaque parent sera 2n=4, tandis que le nombre de génotypes différents possibles sera 3n=9 Le nombre des combinaisons gamétiques possibles est 4n=16 Lors d’un croisement conventionnel en F2 de trihybrides (AaBbCcxAaBbCc), huit classes phénotypiques sont possibles et le ratio phénotypique est de 27:9:9:9:3:3:3:1 62 VI. POLYHYBRIDISME 63