La myopathie de Duchenne A : schéma d`un chromosome X normal
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La myopathie de Duchenne C’est une maladie rare (2.500 enfants touchés en France) caractérisée par une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Cette dégénérescence provient de l’absence de production d’une protéine qui permet l’entretien du muscle au cours du temps ; la dystrophine. Quelques-uns des 26 000 gènes portés par les chromosomes humains (Le Programme "génome humain" achevé en 2004 a permis d'identifier 26.000 gènes répartis à travers les 23 paires de chromosomes) Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858. Etant donné que seuls les garçons sont atteints (sauf quelques exceptions rares) les généticiens ont observé en détail le chromosome X. A : schéma d'un chromosome X normal B : photographie d’un chromosome X dupliqué d’un homme non malade C : photographie d’un chromosome X dupliqué d’un homme atteint de la myopathie de Duchenne Q1. Comparer les chromosomes B et C Q2. L’anomalie au niveau chromosomique aux symptômes de la maladie Q3. En déduire le rôle de la partie chromosomique étudiée
