Exercice_anemie_falciforme - Cours en Ligne

Pourquoi somme-nous tous différents ?
I - De l'avantage d'être hétérozygote...
La sélection tend à éliminer les allèles défavorables. Ils ne peuvent se maintenir que parce que des mutations les
réintroduisent, mais ils restent toujours en fréquence très faible. C'est la situation que nous appelons le
cryptopolymorphisme). Cela ne peut pas expliquer une grande part des polymorphismes observés dans les populations,
lorsque plusieurs formes coexistent avec des fréquences du même ordre de grandeur (tels que, chez l'homme, les groupes
sanguins, la couleur des yeux et toute la variation phénotypique "courante"). Dans ces cas, une explication possible est que
la sélection agit de façon telle qu'elle favorise le maintien des divers allèles. Un cas célèbre et bien connu est celui décrit ci-
dessous.
Extrait de La Recherche, Juillet-Aout 1981, n° 124, par Gilles Sauclières.
L’anémie falciforme est une maladie héréditaire grave, souvent mortelle, toujours handicapante, que l’on observe
surtout parmi les populations noires africaines et américaines. [...] Ce qui domine dans cette maladie, ce sont des crises
douloureuses, liées à l’arrêt de la circulation du sang dans certains organes, responsables indirects d’une mort qui survient,
en général à l’adolescence. [...] Les globules rouges des malades [...] contiennent une hémoglobine légèrement différente de
valine.
Extrait de Pour la Science, Octobre 1981, article de M. Friedman et W. Trager
Les symptômes de la maladie se manifestent lorsque les globules rouges SS abandonnent leur oxygène au niveau
des tissus. Quand l’hémoglobine S est réduite, elle s’agrège en fibres longues et minces ; les globules se déforment et [...]
adoptent fréquemment une forme caractéristique en faucille [...]. Lors d’une crise, les cellules falciformes bloquent la
circulation sanguine locale ; cela entraîne une baisse supplémentaire de la quantité d’oxygène disponible, un accroissement
du nombre de cellules déformées et l’apparition d’importantes zones nécrosées. En l’absence d’un traitement médical très
sévère, les chances de survie des sujets SS sont extrêmement faibles. Les individus hétérozygotes ne sont généralement
pas atteints : leurs globules rouges AS renferment suffisamment d’hémoglobine normale, ainsi la déformation n’intervient-
elle que dans des conditions extrêmes, par exemple à haute altitude.
C’est en observant la répartition géographique du paludisme et de l’anémie à hématies falciformes que nous avons
été conduits à penser que la mutation associée à cette maladie génétique pouvait conférer une certaine résistance au
paludisme. Les preuves cliniques furent plus difficiles à rassembler mais, en 1954, Anthony Allison [...] constata que des
enfants hétérozygotes pour le gène [...] étaient moins gravement touchés par le paludisme. L’une des indications les plus
nettes de l’effet protecteur que joue le gène de l’anémie à hématies falciformes est que très peu de porteurs meurent de
complication cérébrales lorsqu’ils sont atteints de paludisme à Plasmodium falciparum.
Extrait d’un article du Monde du 20 Août 1975 par le professeur Jean Rosa
L’incidence de la tare est exceptionnellement élevée [NB : dans l’article de J. Rosa le mot tare est utilisé au sens
de maladie génétique, et "l'incidence" désigne tantôt la fréquence des malades, tantôt celle du gène S, tantôt celle des
hétérozygotes porteurs]. Le nombre de porteurs dépasse 12% de la population noire aux Etats-Unis (...). En Afrique [en
zones équatoriales, tropicales humides et en bordures maritimes], l’incidence oscille entre 18 et 40% suivant les territoires
[...]
La situation en Martinique, en Guadeloupe et à la Réunion est particulièrement préoccupante. La population de
ces territoires est d’origine noire dans sa très grande majorité. L’insularité favorise tout naturellement la progression des
tares par le phénomène bien évident de l’endogamie (unions se produisant dans des populations de taille limitée avec
relativement peu d’apport ethnique venant de l’extérieur) [...].
[Dans ces territoires] aucun conseil génétique n’a été établi. [...] Des enquêtes fragmentaires ont montré que
l’incidence de la tare devait être comprise entre 8 et 12%.

Exercice :
1) Calculer la fréquence du gène S chez les adultes dans une population africaine avec 30% de porteurs, et dans la
population noire des États-Unis (12% de porteurs).
2) Expliquer la fréquence élevée du gène S en Afrique.
Estimer les valeurs sélectives relatives des trois génotypes en Afrique (en supposant une fréquence de 30% de porteurs)
et aux Etats-Unis. Préciser les hypothèses faites et justifier les résultats.
3) Mêmes questions pour la population noire des Etats-Unis.
4) Dans la population noire américaine, en zones non impaludées, comment évolue la fréquence de l'allèle muté au cours
des générations ?