L`anémie falciforme est une maladie d`origine génétique, ce qui

L'anémie falciforme est une maladie d'origine génétique, ce qui signifie que les
individus atteints de la forme clinique de la maladie ont hérité d'un gène codant
pour l'hémoglobine S de chacun de leurs parents. D'autre part, les individus
n'ayant qu'un seul gène sont porteurs de l'anémie falciforme et peuvent avoir des
globules rouges déformés. En général, ils ne présentent aucun symptôme, sauf peutêtre à haute altitude, par exemple lors d'un vol en avion non pressurisé. Il y a moins
d'oxygène disponible à haute altitude et, par conséquent, les globules rouges peuvent
devenir plus fragiles et se déformer, augmentant ainsi leur tendance à prendre un
aspect en faucille et à être détruits (hémolyse).
L'anémie falciforme est apparue à la suite d'une mutation génétique qui s'est produite
il y a des milliers d'années chez des habitants de certaines parties d'Afrique, du bassin
méditerranéen, du Moyen-Orient et de l'Inde. À cette époque, le paludisme (ou
malaria) sévissait, et de nombreuses personnes en mouraient. Dans les régions où le
paludisme était un problème, les enfants qui avaient hérité d'un unique gène de
l'anémie falciforme - et qui, par conséquent, étaient porteurs du trait de l'anémie
falciforme - présentaient un avantage sur le plan de la survie. En effet, contrairement
aux enfants dont les gènes pour l'hémoglobine étaient normaux, ces enfants
survivaient aux épidémies de paludisme. Quand ils ont eux-mêmes eu des enfants, ils
leur ont transmis le gène de l'hémoglobine S. La migration des populations a répandu
le gène ayant subi la mutation associée à l'anémie falciforme. Les porteurs de ce gène
mutant sont ensuite arrivés dans des pays tels que les États-Unis, où le paludisme
n'était pas un problème, et le gène ne leur procurait plus aucun avantage sur le plan de
la survie. Au lieu de cela, il provoque maintenant une anémie falciforme chez les
personnes ayant hérité de deux gènes anormaux codant pour l'hémoglobine S.
Le problème fondamental dans l'anémie falciforme concerne l'hémoglobine, un
élément des globules rouges du sang. Les molécules d'hémoglobine dans chaque
globule rouge transportent l'oxygène à partir des poumons vers les divers organes et
tissus, puis elles rapportent le gaz carbonique qui est expulsé par les poumons. En
présence d'une anémie falciforme, ce processus est perturbé. Après que les molécules
d'hémoglobine ont libéré l'oxygène, certaines d'entre elles peuvent se rassembler et
former de longues structures en aspect de bâtonnet qui deviennent rigides et prennent
la forme d'une faucille (c.-à-d. d'un croissant). Donc, contrairement aux globules
rouges normaux qui sont habituellement lisses et en forme de beigne, les globules
rouges falciformes ne parviennent pas à passer dans les petits vaisseaux sanguins.
Plutôt, ils s'accumulent et causent des obstructions qui privent les organes et les tissus
du sang chargé d'oxygène.
Contrairement aux globules rouges normaux, qui vivent environ 120 jours dans
la circulation sanguine, les globules rouges - ou hématies - falciformes meurent
au bout de seulement 10 ou 20 jours. Puisque les globules rouges ne peuvent pas
être remplacés assez rapidement, il peut y en avoir un manque chronique dans le sang,
un trouble qui s'appelle anémie.