2. Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante qui affecte la
production d’une protéine, la fibrilline, présente au niveau des tissus de soutien de
l’organisme (i.e. les os, ligaments, tissus conjonctifs). L’anomalie affecte donc la
croissance des personnes atteintes et peut occasionner de sérieux problèmes
cardiaques (aorte).
Quelles seraient les probabilités qu’une femme atteinte (hétérozygote) du syndrome de
Marfan ait des enfants atteints également si le père est normal?
1
Formule P : % __________ X & __________
% & Génotype:
Phénotype:
3. Le syndrome de Tay-Sachs est une maladie autosomique récessive mortelle qui
affecte le système nerveux. Elle est due à l’absence de production d’une enzyme
vitale, l’hexosaminidase A (Hex-A), qui sert à métaboliser un type de lipide.
L’accumulation des lipides au niveau des cellules nerveuses nuit à leur bon
fonctionnement entraînant ainsi la mort avant l’âge de cinq ans.
Une mère et un père envisagent fonder une famille. Or, après un dépistage du gène
responsable de la maladie, les deux parents s’avèrent porteurs. Quelles seront les
probabilités qu’ils aient un enfant porteur et/ou atteint.
1
Formule P : % __________ X & __________
% & Génotype:
Phénotype: