instabilité des microsatellites ± étude de l’expression des
protéines de réparation des mésappariements de l’ADN
en immunohistochimie) [10]. Ces outils sont facilement
disponibles en ligne. Outre le fait qu’ils présentent chacun
un certain nombre de faiblesses méthodologiques, leur uti-
lité clinique même est discutable. Ils pourraient néanmoins
être utiles pour guider les indications d’étude génétique
constitutionnelle et les recommandations de prise en
charge dans les situations cliniques suivantes :
–absence d’étude somatique possible (matériel non
récupérable et/ou non exploitable) ;
–cancer du côlon proximal associé à une instabilité des
microsatellites et à un défaut d’expression de la protéine
MLH1 posant la question du diagnostic différentiel entre
un cancer sporadique et un cancer survenant dans le
contexte d’un syndrome de Lynch en rapport avec
une mutation germinale du gène MLH1 (cf. diagnostic
différentiel).
“
Il est recommandé d’évoquer
lediagnosticdesyndromedeLynch
et de chercher une instabilité des
microsatellites pour toute tumeur du spectre
diagnostiquée à un âge inférieur à 60 ans ou
quels que soient les âges au diagnostic en cas
d’atteintes multiples chez un même individu ou
chez deux apparentés au premier degré
”
Altérations génétiques causales
Les gènes les plus fréquemment impliqués correspondent
aux gènes MLH1 et MSH2 dont les altérations rendraient
compte de 30 et 35 % des cas respectivement. Les altéra-
tions du gène MSH6 et surtout du gène PMS2 sont
beaucoup plus rares. Les mutations les plus fréquentes
correspondent aux mutations ponctuelles (faux sens ou
non-sens) et aux délétions ou insertions d’un petit nombre
de nucléotides responsables, lorsqu’il ne s’agit pas d’un
multiple de 3, d’un décalage du cadre de lecture et de la
genèse d’un codon-stop prématuré. Ces mutations sont
identifiées par les techniques d’analyse « conventionnel-
les » (généralement pre-screening par dHPLC suivi d’un
séquençage des fragments ayant un profil anormal).
Les réarrangements de grande taille correspondent à des
délétions et/ou des duplications d’un ou de plusieurs
exons résultant d’événements de recombinaison homolo-
gue non allélique. Leur identification échappe à l’analyse
par séquençage, l’allèle « réarrangé » étant masqué par la
persistance de l’allèle normal, ce qui justifie la mise en
œuvre d’une technique d’analyse particulière : PCR quanti-
tative ; multiplex ligation probe assay (MLPA) ou quantita-
tive multiplex PCR of short fluorescent fragments (QMPSF).
Ces réarrangements sont relativement fréquents, en parti-
culier au niveau du gène MSH2, puisqu’ils rendraient
compte d’environ 15 % des cas. Leur recherche doit donc
être systématique [11]. L’utilisation de la MLPA a récem-
ment permis d’identifier de façon fortuite un nouveau
type d’altérations génétiques responsables du syndrome
de Lynch. Il s’agit de délétions de grande taille intéressant
la partie 3’du gène TACSTD1 ou EPCAM, qui est localisé en
amont du gène MSH2. Ces délétions sont responsables de
la synthèse d’un transcrit de fusion TACSTD1-MSH2 par
perte du signal de polyadénylation (normalement respon-
sable de la fin de la transcription) et de l’inactivation de
MSH2 par hyperméthylation de son promoteur [12, 13].
Une hyperméthylation « constitutionnelle » du promoteur
du gène MLH1 a également été rapportée dans des familles
fortement suspectes de syndrome de Lynch. Elle pourrait
être la conséquence d’une altération génétique en cis,
non encore identifiée, selon un mécanisme proche de
celui décrit précédemment à propos de MSH2 [14].
D’autres altérations génétiques peuvent être rarement
en cause, qui doivent être recherchées en cas de forte sus-
picion de syndrome de Lynch, alors que la recherche de
mutation ponctuelle sur la séquence codante et les régions
introniques flanquantes et de réarrangements de grande
taille est négative. Il peut s’agir :
–de mutations introniques profondes responsables d’une
anomalie d’épissage qui peuvent être mises en évidence
indirectement par une étude des transcrits ;
–de remaniements des promoteurs ou de mutations
dans des régions non codantes responsables d’un défaut
d’expression de l’allèle concerné par altération d’un site
consensus de liaison d’un facteur de transcription ou
altération de structure, pour les premières ; altération de
séquences régulatrices, enhancers ou silencers, de la tran-
scription, parfois situées à plusieurs centaines ou plusieurs
milliers de paires de bases en 5’ou 3’du gène, pour les
secondes.
L’évaluation quantitative et « séparée » de l’expression de
chacun des deux allèles est une méthode indirecte de
recherche de ces mutations dont la mise en évidence est
complexe.
Corrélations phénotype-génotype
L’hétérogénéité dans l’expression clinique du syndrome de
Lynch est une observation ancienne. Différentes études ont
permis d’établir une relation entre le gène en cause dans
une famille donnée et le phénotype clinique. Ainsi, il est
désormais établi que les mutations constitutionnelles du
gène MSH6 sont associées à un moindre risque de cancers
colorectaux, à un risque majoré de cancer de l’endomètre
et à une fréquence accrue des présentations cliniques
« atypiques ». Il est également probable que le risque de
cancers « extracolorectaux », et notamment de cancers
des voies excrétrices urinaires, soit plus élevé en cas
498 HEPATO-GASTRO et Oncologie digestive
vol. 17 n
o
6, novembre-décembre 2010
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