Partie 2 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS

Partie 2 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS
BIOTECHNOLOGIQUES
Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype
Rappel :
L'ADN est formé de deux chaînes complémentaires de nucléotides (A, T, C, G).
La structure de l’ADN est universelle (= la même chez tous les êtres vivants)
Un gène est un fragment d’ADN, se trouvant à un endroit précis sur un chromosome précis,
caractérisé par la séquence ses nucléotides, portant l’information génétique codant pour la
synthèse d’une protéine déterminée.
Les protéines, constituants essentiels des êtres vivants, sont des grosses molécules
caractérisées par leur séquence d’acides aminés.
Acide aminé : petite molécule formant les protéines, il en existe 20 différents.
I] Le phénotype à différentes échelles du Vivant
1) Le phénotype peut s’observer à différents niveaux
Protéine = Molécule du vivant qui résulte d’un assemblage d’acides aminés.
Gène = Fragment d’ADN qui contient l’information pour fabriquer une protéine
donnée.
Allèles = Différentes versions d’un gène.
ADN = Assemblage de nucléotides dans un ordre précis.
Phénotype = Ensemble des caractères observables d’un individu.
Génotype = Ensemble des gènes d’un individu.
Bilan :
Phénotype : ensemble des caractères observables d'un individu. Le phénotype
correspond à la réalisation du génotype (expression des gènes).
Le phénotype se décrit donc aux différentes échelles d’organisation du vivant :
- phénotype macroscopique au niveau de l’organisme, visible, signe clinique.
- phénotype cellulaire : caractéristique de la cellule.
- phénotype moléculaire : caractéristique des molécules.

Les différentes échelles d’un phénotype sont étroitement liées entre elles, elles découlent les
unes des autres.
En effet, comme les molécules interviennent dans la structure et l’activité des cellules, le
phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire. D’autre part, puisque les
organismes sont constitués de cellules, le phénotype cellulaire se répercute sur l’organisme.
2) Phénotype et protéines
Bilan :
Les caractères constituant le phénotype d’un individu sont liés à la présence de protéines.
Dans tous les cas, le phénotype macroscopique est lié au phénotype moléculaire c'est-à-dire
aux protéines : les protéines ont un rôle fondamental, elles sont responsables de leur structure
et de leurs activités des cellules.
La succession des acides aminés dans la protéine s’appelle une séquence.
Cette séquence d’acides aminés détermine la structure spatiale et la fonction de la protéine (=
les propriétés de la protéine).
S’il y a une erreur dans cette séquence, la forme et donc la fonction de la protéine peuvent être
modifiées.
Exemple :
- si absence du 508ème acide aminé de la protéine CFTR, la protéine est non fonctionnelle, la
cellule produit un mucus trop épais, il a la mucoviscidose.
II] La relation entre ADN et protéines
1) Le code génétique : système de correspondance entre le gène et la protéine
Comment une succession de 4 nucléotides différents (A T G C) peut-elle représenter
une séquence peptidique de 20 acides aminés différents ?
Bilan :
Les gènes sont des segments de la molécule d'ADN codants pour des protéines. La séquence
des nucléotides dans l'ADN gouverne la séquence des acides aminés dans la protéine selon un
système de correspondance, le code génétique.

Le code génétique qui est un système de correspondance (page 55 doc. 4) entre les 64
triplets de nucléotides possibles ou codons et les 20 acides aminés existants.
Le code génétique est :
- universel (le même chez tous les êtres vivants)
- non ambigu (un codon code pour un et un seul acide aminé)
- redondant (plusieurs codon code pour le même acide aminé)
- non chevauchant.
Il existe 3 codons qui ni ne code aucun acide aminé ce sont les codons stop.
Un changement de la séquence de nucléotides de l’ADN entraînera un changement de la
séquence en acides aminés de la protéine si : le changement de nucléotide entraîne
l’apparition d’un codon qui code pour un acide aminé différent
Exemple :
CTT et CTC codent pour le même acide aminé
Mais CTT et TTT codent pour des acides aminés différents
2) Universalité de la structure de l’ADN et du code génétique
Rappel :
La transgenèse : transfert d’un gène d’intérêt, apportant un nouveau caractère, dans un
organisme appelé alors Organisme Génétiquement Modifié (OGM).
Les expériences de transgénèse (introduction d’un gène étranger dans une cellule) montrent
que le message contenu dans l’ADN est compréhensible par toutes les cellules, il est donc
universel.
BILAN :
La transgénèse permet le transfert d’un gène d’intérêt, apportant un nouveau caractère, dans
un organisme appelé alors Organisme Génétiquement Modifié (OGM).
Suite aux expériences de transgénèse :
- Il y a introductions de nouveaux gènes : le génotype est modifié
- Les caractères de l’organisme sont modifiés : son phénotype est modifié.

Il y a donc une correspondance entre le génotype (gènes) et le phénotype dicté par les
protéines. Cette correspondance se fait à l’aide du code génétique.
Organisme génétiquement modifié (OGM) : organisme vivant dont on a modifié le matériel
génétique par introduction d'un ou plusieurs gènes étrangers afin de lui conférer une ou des
caractéristiques nouvelles transmissibles à la descendance.
Les expériences de transgénèse (introduction d’un gène étranger dans une cellule) montrent
que le message contenu dans l’ADN est compréhensible par toutes les cellules, le code
génétique est donc universel. En effet, n’importe quel organisme receveur est capable de
produire la molécule initialement codée par un gène étranger.
L’ADN et le code génétique qui permet la traduction du message de l’ADN en protéines
sont universels, ce qui met en évidence une profonde unité du Vivant (ancêtre commun).
Principe de l’obtention d'un OGM : la trangenèse
Organisme donneur du gène
qui nous intéresse
Exemple : Bactérie
Transfert du gène d’intérêt
Expl : gène de résistance à la
pyrale
Organisme receveur du gène
qui nous intéresse
Exemple : Maïs
Expression d’un nouveau
caractère = production d’une
nouvelle molécule,
intéressante pour l'Homme
Exemple : Maïs OGM
résistant à la pyrale