Master BGAE – UMBGE103 Génétique des Populations et Evolution

UMBGE103 - 2007- T.D. de Génétique des Populations 1
Master BGAE – UMBGE103 Génétique des Populations et Evolution
T.D. de Génétique des Populations
TD 1-2 Echauffement : Probabilités - Introduction à la génétique des populations
Exo 1
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire qui empêche l'organisme humain de
produire la phénylalanine. Cette maladie se manifeste dès la petite enfance, et non traitée, elle
entraîne généralement un retard mental. PCU dépend d'un allèle récessif à hérédité mendélienne
simple.
Un couple désirant des enfants consulte un spécialiste en génétique, le mari ayant une sœur
atteinte de PCU, la femme ayant un frère atteint de la même maladie. Aucun autre cas n'est
connu dans leurs familles respectives.
Quelle est la probabilité pour que leur premier enfant soit atteint de PCU ?
Exo 2
Dans le but d'améliorer le maïs on effectue une série de croisements avec des plantes dont le
génotype à cinq locus indépendants est connu. Chaque locus correspond à un caractère. On
croise une plante de génotype AaBbCcDdEe et une plante de génotype AaBbCcDdEe (=le
même!). L'allèle A est dominant sur a; de même B, C, D, E sont dominants, respectivement, sur
b, c, d, e.
1- Quelle est la proportion de descendants de génotype AABBCCDDEE ?
2- Quelle est la proportion de descendants de phénotype dominant pour les cinq caractères ?
3- ----------------- de phénotype dominant pour exactement trois caractères ?
4- ----------------- de phénotype dominant pour au moins un des caractères ?
On croise une plante de génotype AABbCcDDee et une plante de génotype AaBbCcddEe.
5- Quelle est la proportion de descendants de phénotype dominant pour les cinq caractères ?
6- ----------------- de phénotype dominant pour au moins deux des caractères ?
7- ----------------- de phénotype dominant pour exactement trois caractères ?
8- ----------------- de phénotype dominant pour au moins trois des caractères ?
9- ----------------- de phénotype dominant pour au moins quatre des caractères ?
Exo 3
On connaît un gène polymorphe à 7 allèles. Quel est le nombre maximum de génotypes possibles
pour ce gène chez des diploïdes? Quel est le nombre maximum de croisements possibles?
Exo 4
Un éleveur de poules possède une souche A (blanches à pattes jaunes) et une souche B (rousses à
pattes blanches) destinées à produire en croisement (A x B) des poulets commercialisés. Le
standard pour la commercialisation est : plumage blanc et pattes blanches.
D'une part, il reproduit A qui donne une descendance A' à pattes jaunes dont 99% est blanche et
1% est rousse et reproduit B qui donne une descendance B' rousse dont 97% a des pattes
blanches et 3% des jaunes.
D'autre part, il croise les souches (ce qui donne C = A x B)
1) Quel est le déterminisme génétique de la couleur des pattes et du plumage (on choisira la
solution la plus simple = 1 seul locus pour chaque caractère).
2) Dans le produit du croisement C, quelle est la population r de poules répondant au standard?
3) On élimine dans A' les rousses et dans B' les pattes jaunes et on produit C' = A' x B'.
- Quelle est la proportion d'individus du standard r'?
- Combien l'aviculteur a-t-il gagné du fait de sa sélection?

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TD 3-4 - Fréquences alléliques et génotypiques sous panmixie
Exo 1
On connaît dans une population de pétunias un gène autosomal à deux allèles codominants R et
B codant pour la couleur des fleurs. On observe trois phénotypes : [rouge] , [rose] , [blanc].
1. On vous donne X fleurs de cette population correspondant à X plantes différentes de la
génération T. Comment calculez-vous les fréquences p et q des deux allèles R et B dans la
population à cette génération T?
2. Sachant que tous les phénotypes produisent autant de graines et de pollen, quelle est la
fréquence des allèles R et B dans la population des gamètes femelles et dans la population des
gamètes mâles produits par ces fleurs?
3. On tire au hasard un gamète femelle et un gamète mâle pour fabriquer chaque individu de la
génération T+1. Quelle est la fréquence des différents génotypes à la génération T+1?
4. Application numérique.
Nombre de fleurs = 680. On observe 150 fleurs rouges, 480 fleurs roses et 50 blanches.
Calculez p et q à la génération T, ainsi que la fréquence et l'effectif des génotypes à la génération
T+1. On suppose l'effectif total constant.
Comparez-les avec ceux de la population à la génération T. Qu'en pensez-vous?
Que se passe-t-il à la génération T+2 toujours sous le même modèle de reproduction?
Peut-on avoir une idée des fréquences alléliques à la génération T-1? Des fréquences
génotypiques?
Exo 2
Soit, dans une population, un locus à deux allèles, l'allèle A étant dominant sur l'allèle a. Parmi
100 individus, on observe 64 individus de phénotype [A] et 36 de phénotype [a]. Quelles sont les
fréquences alléliques à ce locus? Quelle hypothèse faites-vous pour réaliser le calcul? Comment
tester cette hypothèse?
Exo 3
Au locus ABO, 3 allèles déterminent 4 phénotypes: AA et AO spécifient le groupe A, BB et BO,
le groupe B; AB, le groupe AB et OO, le groupe O. Dans un échantillon de la population basque
espagnole, on dénombre, sur 1617 individus, 724 individus de type A, 110 de type B, 763 de
type O et 20 de type AB.
a) Donnez une estimation des fréquences alléliques.
Les meilleures estimations des fréquences alléliques sont en fait: pA=0.2661, pB=0.0411 et
pO=0.6928.
b) Calculer les fréquences données par la loi Hardy-Weinberg pour les quatre phénotypes.
Effectuer un test de X2 de conformité avec les valeurs observées.
Exo 4
On considère maintenant une population en panmixie. Un enfant de groupe A a un père de
groupe A et une mère de groupe B. Si l'enfant a un demi-frère (même mère avec un autre père
également de groupe A, quelle est la probabilité que ce frère soit de groupe A ?
NB: pour l'application numérique , on prendra les mêmes fréquences que précédemment.

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TD 5 Régimes de reproduction : autofécondation et autoincompatibilité
Exo 1
Dans une population naturelle de plantes hermaphrodites existent, en un locus, deux allèles A et
B en fréquences (1-q) et q.
Pour chaque plante, une proportion (s) des fécondations se fait en autogamie. Le reste s'opère par
allogamie et on admet qu'il y a alors panmixie pour le couple d'allèles A, B.
La population comporte des individus de phénotype [A] et [B]. On ramasse séparément des
graines sur des individus (qui se sont fécondés librement) des 2 phénotypes et on les sème.
- certains [A] ne donnent que des [A]
- d'autres [A] donnent (1-x)[A] et x[B]
- les [B] donnent (1-y)[A] et y[B]
Evaluer q et s en fonction de x et y.
Exo 2
Chez les Plantes supérieures il peut exister un système d'incompatibilité allélique : un grain de
pollen portant l'allèle Si ne peut germer que sur un pistil qui ne porte pas cet allèle.
On considère une grande population naturelle d’une espèce présentant ce système et dans
laquelle la pollinisation (avant germination !) se fait au hasard. Trois allèles S1, S2, S3 sont
présents.
1) Quels sont les génotypes possibles ?
2) Quelles sont les fréquences p1, p2, p3 des allèles S1, S2, S3 sachant que chacun des génotypes
a la même fréquence ?
3) Pour augmenter le polymorphisme génétique, des plantes S1S4, S2S4 et S3S4 sont introduites
dans cette population. Un nombre identique de plantes S1S4, S2S4 et S3S4 est ajouté. Si on
appelle p4 la fréquence de l'allèle S4 dans la nouvelle population ainsi formée, exprimez en
fonction de p4 :
a) Les nouvelles fréquences alléliques p'1, p'2, p'3.
b) Les fréquences Ki,4 des génotypes portant l'allèle S4 (i = 1, 2, ou 3).
c) Les fréquences Li,j des génotypes qui ne portent pas l'allèle S4.
4) Après une génération de reproduction :
a) Montrez que la nouvelle fréquence de tout génotype SiS4 est :
4 p4(1 - p4) / 3(1 + 2 p4).
b) En déduire la nouvelle fréquence p' de l'allèle S4.
c) Calculez :
∆ p4 = p4' - p4 et déduisez-en la valeur d'équilibre de p4.
5) Après quelques générations un échantillon est collecté, et on observe :
S
1S2 S1S3 S2S3 S1S4 S2S4 S3S4
470 530 490 518 515 477
Que pouvez-vous en déduire concernant la prédiction faite au 4) c) ?

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TD 6- Déséquilibre de liaison
Exo 1
Soient 2 locus avec respectivement les allèles A1, A2 et B1, B2. Les fréquences de ces allèles
sont les suivantes: p(A1)=0.7, p(A2)=0.3 et p(B1)=0.4, p(B2)=0.6.
a) Quelles sont les fréquences des différents types de gamètes possibles sous l'hypothèse
d'équilibre de liaison entre les locus A et B?
b) En fait le déséquilibre de liaison est connu et vaut 0.1. Les gamètes A1B1 sont en excès.
Quelles sont les fréquences des gamètes avec un tel déséquilibre de liaison?
Exo 2
Les locus A et B sont liés avec 20% de recombinaison entre eux. Une population est initialement
composée de plantes AB/AB, AB/ab, et ab/ab, en fréquences 1/4, 1/2, 1/4. On laisse les
individus se reproduire en panmixie. Tous les types d'individus se reproduisent autant, on
négligera la dérive et la mutation.
a) Quelles seront les fréquences des 4 types de chromosomes (fréquences gamétiques) à la
génération suivante ?
b) Quelle sera la fréquence du génotype AB/aB à la génération suivante ?
c) Quelles seront les fréquences des 4 types de chromosomes à l'équilibre ?
d) Quelle sera la fréquence du génotype AB/aB à l'équilibre ?
Exo 3
Deux lignées homozygotes aabb et AABB sont croisées. Les locus A et B sont sur des
chromosomes différents.
Montrez que ces locus sont en équilibre de liaison dans les gamètes de la F1.
Quel rapport avec la formule Dn=(1-r)n D0 ?
Exo 4
On considère deux locus dialléliques autosomaux A, a et B, b. L'allèle A est dominant sur a et
l'allèle B est dominant sur b. Une analyse génétique de deux populations a permis d'estimer les
fréquences alléliques pour chacun de ces deux gènes :
Fréquences alléliques
Populations Locus A, a Locus B, b
allèle A allèle B
P1
P2 0.30 0.40 0.60 0.50
L'étude des fréquences gamétiques n'a pas mis en évidence de déséquilibre gamétique significatif
dans P1. Même résultat pour P2.
Une nouvelle population, appelée P3, est formée de 20 % d'individus pris dans P1 et de 80 %
d'individus pris dans P2.
1- a) Quel est le déséquilibre gamétique initial dans P3 ?
b) Quelle est la fréquence attendue du gamète AB après 10 générations de panmixie, sachant
que les deux loci sont liés et que la distance génétique est de 10 unités de recombinaison ?
Dans le but d'obtenir des doubles hétérozygotes "cis" et "trans", on isole de la population P3,
supposée à l'équilibre, des femelles vierges de phénotype [Ab] et des mâles de phénotype [aB],
et on les croise.
2- a) Quelle est la fréquence attendue du phénotype [AB] dans la F1 de ce croisement ?
Parmi les descendants F1 de ce croisement, on isole des femelles vierges de phénotype [AB] et
des mâles de phénotype [ab], et on les croise.
b) Quelle est la fréquence attendue du phénotype [AB] dans la F1 de ce nouveau
croisement ?

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TD 7-8 Dérive – Coefficients de parenté – Coefficients de consanguinité
Exo 1 - Dérive sur une génération
Soit une population de N individus haploïdes, à reproduction asexuée. On s'intéresse à un locus à
deux allèles A et a dont les fréquences à la génération G0 sont p0et q0 respectivement. L'effectif
de la population est constant dans le temps.
1- Combien de fréquences alléliques différentes sont possibles à la génération G1?
2- Quelle est la probabilité pour qu'à la génération G1:
- l'allèle A se fixe (p1 = 1)
- l'allèle a se fixe (p1 = 0)
- l'allèle A atteigne une fréquence k/N, k entier quelconque entre 0 et N?
3- Comment s'appelle la loi dans laquelle sont tirées les valeurs de la variable aléatoire
« Nombre de fois où A est tiré »? Montrer que l’espérance de la fréquence de A est E(p1) = p0 et
sa variance V(p1) = p0q0/N.
4- Applications numériques
- Représentez la loi de p1 pour N=3 et p0=1/3.
- N=1000 et p0=0.7, quelle est la probabilité pour obtenir plus de 730 individus A
à la génération G1?
NB: L'espérance d'une variable aléatoire X est donnée par E(X) = Σi xi.p(X=xi), ou les xi sont
toutes les valeurs possibles de X.
La variance de X est V(X) = E((X - E(X))2) = E(X2) - E(X)2
Si X = X1 + X2 + .... + XN, où les Xi sont des variables aléatoires toutes indépendantes, alors
E(X) = E(X1) + E(X2) + E(XN) et V(X) = V(X1) + V(X2) ....+ V(XN).
Exo 2 - Dérive sur plusieurs générations
Soit une population de N=3 individus haploïdes asexués. L'effectif de la population est constant
dans le temps.
1- Quelles sont les fréquences alléliques possibles?
2- Donnez pour chacune de ces valeurs de p0, les probabilités de toutes les valeurs de p1
possibles (cf. question I.4). Présentez les résultats sous forme d'un tableau de probabilité (p0 en
ligne, p1 en colonne).
3- Calculer, en partant de p0=1/3, les probabilités de toutes les valeurs possibles de p2
(fréquence de A à la deuxième génération).
4- Comment, connaissant p0, faire calculer à un ordinateur les probabilités des diverses
valeurs de p3, p4, p5...pT?
5- Quand T tend vers l'infini, quelle est la distribution des valeurs possibles de pT (sans
calcul)?
Exo 3 - Dérive et généalogie
Soit une population de N individus haploïdes asexués, d'effectif constant dans le temps. Dans
chaque génération, les individus ont tous la même chance de se reproduire.
1- Soit un individu I de la génération G0 et un individu J de la génération G1. Quelle est
la probabilité pour que J soit le descendant de I?
2- Quelle loi suit le nombre de descendants d'un individu I de la population G0? par quoi
approximer cette loi quand N est grand?
3- Quelle est la probabilité pour que les N parents de la G0 laissent tous un et un seul
descendant à la G1?
4- Intuitivement, en remontant dans le temps, combien d'ancêtres de la population G0
trouve-t-on dans la population GT quand T tend vers l'infini?