eb-, vg

Le brassage génétique et
sa contribution à la diversité
génétique
Diversité génétique au sein de
l’espèce.
Chez les chats
Diversité des populations humaine, ici en Afrique
Au sein d'une même espèce les individus possèdent des caractéristiques communes qui les distinguent (le
plus souvent) des individus d'une autre espèce.
Mais, entre eux il montrent une diversité de phénotype pour de nombreux caractères.
Diversité génétique au sein de
l’espèce.
Chez les chats
Diversité des populations humaines, ici en Afrique
Au sein d'une même espèce les individus possèdent des caractéristiques communes qui les distinguent (le
plus souvent) des individus d'une autre espèce.
Mais, entre eux il montrent une diversité de phénotype pour de nombreux caractères.
Les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes disposés sur
leurs chromosomes. Leur caryotype est caractéristique de l’espèce
Caryotype de 2 espèce différentes :
La diversité génétique au sein d’une espèce est due à l’existence de plusieurs allèles pour de nombreux
gènes :
Exemples chez l'homme :
Groupes sanguins
…
Comment expliquer la diversité de la génération 3
Cette diversité varie au cours des générations :
Des caractère phénotypiques peuvent être associés chez un individu alors qu'ils ne l’étaient pas chez
ses parents
Épinoche de « race pur ». repéréez les caractères qui diffèrent en eux.
Cette diversité varie au cours des générations :
Des caractère phénotypiques peuvent être associés chez un individu alors qu'ils ne l’étaient pas chez
ses parents
La reproduction sexuée effectue un brassage génétique.
Diversification et stabilité du
génome
Formation des gamètes :
passage à la phase
haploïde
Fécondation : passage à
la phase diploïde
Production de gamètes
génétiquement divers.
Le maintien de la stabilité du génome et le
brassage génétique implique que les
gamètes :
●
●
Présente un caryotype haploïde à n
chromosome un de cahque paire
Soient génétiquement diverses.
La formation des gamètes.
http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/Meiose/Meiose_fichiers/Meiose3.swf
Testicule de criquet (X4000)
Testicule de criquet (X1000)
Déroulement de la méiose
Cellules en division observées dans des testicules de criquet
Des chromosomes
Se séparent
sans séparation
des chromatides
Dans d'autres
cellules : séparation
des chromatides
Une première division sans séparation des
chromatides
Prophase.
Condensation
des
chromosomes à 2
chromatides
1 cellule
Haploïd
e
Chromo
1 cellule
Haploïd
e
Chromo
Une deuxième division avec séparation des
chromatides
http://www.discip.crdp.ac-caen.fr/svt/cgaulsvt/travaux/animatio/mitmeio/tpmeiose.h
tm
BILAN DE LA MEIOSE ( exemple où 2n = 6 )
Première division : la
division réductionnelle
1 Cellule
diploïde
2n = 6
Deuxième division : la
division équationnelle
2 cellules
2 Cellules
haploïdes
n=3
haploïdes
n=3
4 cellules
haploïdes
n=3
Méiose et quantité d’ADN par cellule
Paire d'homologue
à 2 chromatines
Paire
d'homologues à
une chromatine
Un
chromosome
de chaque
pare à une
chromatine
Un
chromosome de
chaque paire à
une chromatine
Formation du zygote : la
fécondation.
Formation des gamètes :
passage à la phase
haploïde → méiose.
Production de gamète
génétiquement diverses
Fécondation : passage à
la phase diploïde
La fécondation chez les
mammifères.
Les gamètes
Chez la femme, la méiose se
termine au moment de la
fécondation. Les ovocytes
subissent la 2° division de la
méiose. Une des cellules, plus
petites (globule polaire) ne
participe pas à une fécondation.
Un seul spermatozoïde
va participer à la
fécondation. Sa
membrane va fusionner
avec celle de l'ovule.
La fusion des noyaux forme
une cellule œuf diploïde.
Celle ci se divise pour
former un embryon.
Son noyau pénètre dans la
cellule.
Maintien du caryotype
La succession d'une phase diploïde et
d'un phase haploïde permet de
maintenir le caryotype de l'espèce :
méiose
Phase
diploïde 2n
chromosomes
phase haploïde n
chromosomes (un
de chaque paire)
fécondation
brassage génétique
Les gamètes produits par un individu sont
génétiquement divers c’est-à-dire qu’ils ne
possèdent pas les mêmes collections
d’allèles pour un nombre important de
gènes (brassage génétiques).
Quelles sont les mécanismes de formation
des gamètes permettant à la fois la
stabilité du caryotype et le brassage des
allèles ?
Brassage génétique chez la
drosophile
Les drosophiles sont des mouches qui ont
été et sont toujours très utilisées pour la
recherche en biologie et particulièrement
en génétique. Ce sont des animaux que
l’on peut élever facilement en laboratoire
et qui se reproduisent rapidement.
Elle présente nombreuses variations de
caractères phénotypiques dont on connait
le déterminisme génétique :
Les drosophiles
Ailes vestigiales
Yeux blancs
Exemples de variation de phénotype pour certains
Couleur du corps
Ebène
clair
Caryotype de la drosophile
Carte chromosomique
de la drosophile
Gène b et eb dont
des allèles donnent
un corps sombre
Schématisation des chromosomes avec locus des
gènes et allèles portée par un chromosome
centromère
Chromosome
bivalent (à 2
chromatines)
Chromosome à une
chromatine
vg
vg
vg
Locus d'un gène
Nom de l'allèle du
gène
on cherche comment la méiose peut produire
des gamètes génétiquement différents. Pour
cela on cherche à déterminer les gamètes
produits par une drosophile femelle
hétérozygote pour deux gènes.
Obtention des hétérozygotes :
On croise deux mouches homozygotes (dites
de lignée pure) pour les deux gènes étudiés.
On obtient une génération (F1) hétérozygote.
Phénotypes et génotypes des parents de la première
génération.
On considère 2 caractères : couleur du corps et forme des ailes. Les mouches dites
sauvages sont de couleur claire. Les autres varient par la couleur de leur corps noir
et la forme vestigiale de leurs ailes.
Dans un cas les deux gènes conservés sont eb et vg
Dans l'autre bl et vg
Ailes longues, corps gris [eb+,vg+] ou
[bl+,vg+]
Ces mouches sont homozygote et
possède les allèles eb+,vg+ et bl+ pour
ces gènes
Corps noir (ébène) ailes vestigiale
[eb-,vg-] Elles sont homozygotes
Génotype : (eb-//eb-,vg-//vg-)
Corps noir (black) ailes vestigiales
[bl-,vg-] Elles sont homozygotes
Génotype : (bl-//bl-,vg-//vg-)
Phénotype de la F1
On croise des mouches sauvages avec des mouches au corps noir et ailes
vestigiales.
On obtient une première génération dite F1.
Suivant les gènes sur lesquels on travaille on aura les croisements suivants :
P2
P1
[eb+,vg+]
[eb-,vg-]
F1
[eb+,vg+]
P2
P1
[bl+,vg+]
Dans les deux cas les
mouches F1 sont toute de
phénotype sauvage
[bl-,vg-]
F1
[bl+,vg+]
Interprétation des phénotypes de la F1
Les parents sont homozygotes. Les individus F1 ont donc reçu un allèle de chacun
de leur parent : (en rouge les génotypes des parents, les génotypes des gamètes
dans les photos)
(eb+//eb+,vg+//vg(eb-//eb-,vg-//vg-)
P2 gamètes :
+) P1
(eb,vg)
Génotype
des gamètes :
(eb+,vg+)
[eb+,vg+]
[eb-,vg-]
F1
[eb+,vg+]
(eb+//eb-,vg+//vg-)
(bl-//bl-,vg-//vg-)
(bl+//bl+,vg+//vg+)
P1 gamète :
P2
gamète :
(bl-,vg-)
(bl+,vg+)
[bl+,vg+]
[bl-,vg-]
Les mouches F1 sont
hétérozygotes pour les deux
gènes. On en déduit que les
allèles :
F1
Eb+ sont dominant sur ebBl+ sont dominant sur blVg+ sont dominants sur vgeb-,bl- et vg- sont dites
[bl+,vg+]
récessives
(bl+//bl-,vg+//vg-)
Recherche des génotypes des gamètes de la F1
hétérozygote : test cross ou croisement test.
Les mouche F1 hétérozygote vont elles produire seulement les mêmes
gamètes reçus de leurs parents (gamètes parentaux ) ?
(eb+,vg+) et ((eb-,vg-) dans un cas (bl+,vg+) et (bl-,vg-) dans l'autre cas
Vont elles ré-associer les allèles différemment (gamètes recombinés) ?
(eb+,vg-) et ((eb+,vg-) dans un cas (bl+,vg-) et (bl+,vg-) dans l'autre cas
Nous n'avons pas accès aux génotypes des gamètes par l'observation.
Pour le déterminer on réalise un test cross ou croisement test :
On croise des mouches F1 avec des individus doubles récessifs, c'est à
dire homozygotes pour les 2 gènes et possédant les allèles récessifs. Ce
sont les mêmes mouches que les parents P2 du premier croisement.
Test cross : mouches F1 hétérozygote X mouche double récessives
(eb+//eb-,vg+//vg-)(eb-//eb-,vg-//vg-)
P2 gamètes :
(eb-,vg-)
F1
[eb+,vg+]
[eb-,vg-]
Génération F2
(bl+//bl-,vg+//vg-)
(bl-//bl-,vg-//vg-)
F1
[bl+,vg+]
Génération
P2
gamète :
(bl-,vg-)
[bl-,vg-]
Résultats : les phénotype de la F2
[eb+,vg-]
[eb+,vg+]
[eb-,vg-]
[eb-,vg+]
On voit ici, dans le cas des gènes eb
et vg que l'on obtient 4 phénotypes
différents :
●
Des phénotypes parentaux (les
mêmes que P1 et P2) : [eb+,vg+]
et [eb-,vg-]
●
Des phénotypes recombinés pour
lesquels les caractère sont ré
associés autrement : [eb+,vg-] et
[eb-,vg+]
Que peut on en déduire sur le
génotype des gamètes fournis par la
F1 ?
Dans les deux cas il y a eu brassage génétique
Cas du croisement F1X [eb-,vg-]
Les mouches doubles récessives produisent un seul type de gamète : (eb,vg)
Le phénotype des individus F2 ne dépend que des allèles fournis par les
individus F1
On peut ainsi déduire de l'observation des phénotypes de la
génération F2 les génotypes des gamètes fournis par les mouches F1
Gamètes
Gamètes
Génotypes
des gamètes
F1 →
(eb+,vg+ (eb-,vg-)
)
Génotype des (eb+//eb-,
vg+//vg-)
gamète du
parent double
récessif :
(eb,vg)
Phénotypes
de la F2
(eb-//eb-,vg-//vg-)
(eb+,vg-)
(eb-,vg+)
(eb+//eb-,vg-//vg-)
(eb-//eb-,vg+//vg-)
Génotype de la
F1
[eb+,vg+ [eb-,vg-]
]
Phénotypes parentaux
[eb+,vg-]
Phénotypes
[eb-,vg+]
Interprétation des proportions des phénotypes
parentaux et recombinés
Dans les deux cas les proportions des différents phénotypes de la F2 ne sont pas
identiques :
Ci dessous les résultats du TP (les résultats aberrants ont été éliminés)
écriture des
phénotypes
observés
effectifs des
phénotypes
total
Pourcentage des
phénotypes de la F2
Résultats
habituellement
obtenus :
[eb+ [eb-, [eb+ [eb-,
,vg+ vg-] ,vg-] vg+]
]
5
7
10
10
2
4
4
6
3
4
5
4
10
15
19
20
15,6
3
23,4
4
29,6
9
31,2
5
25
25
25
25
64
écriture des
phénotypes
trouvé
effectifs des
phénotypes
total
Pourcentage des
phénotypes de la
F2
[bl+,
vg+]
[bl-,v [bl+,
g-]
vg-]
[bl-,v
g+]
22
21
4
4
22
21
4
4
43,1
4
41,1
8
7,84
7,84
51
Deux possibilités :
Les gènes sont situés sur deux chromosomes différents
Ils sont situé sur le même chromosome
Les schéma de la méiose envisageant les deux cas vous permette de mettre en relation les résultats
obtenus et la localisation des gènes :
Les gènes sont situés sur deux chromosomes différents :
Le brassage dépende de la séparation des chromosomes homologue lors de la
première division. Les deux possibilité ont autant de chance de se produire
Ils sont situé sur le même chromosome
Le brasssage implique une recombinaison des chromatide qui se produit lors d'un
crossing over. C'est un événement plus rare donc il y a une proportion plus faible
de recombinés que de parentaux.
Étudier les schéma ci dessous et les mettre en relation avec les résultats des
croisements pour comprendre.
Gamètes
parentaux
Les deux gènes sont sur
deux chromosomes différents
eb
vg
(eb,vg)
eb
vg
eb
(eb,vg)
eb
vg
vg
vg+
eb+
eb+
eb+
(eb+,vg+)
vg+
vg+
eb+
vg+
vg
vg
eb
eb
(eb+,vg+)
Gamètes
recombinés
Les deux gènes sont sur
deux chromosomes
différents
eb
(eb,vg+)
vg+
eb
eb
vg+
vg+
(eb,vg+)
eb
vg
vg+
eb+
eb+
eb+
(eb+,vg-)
vg
vg
eb+
vg
vg
vg
eb
eb
(eb+,vg-)
Les deux gènes sont sur le même
chromosome
Dans le schéma ci dessous on n'obtient pas de recombinés
bl
vg
Gamètes
parentaux
bl
vg
(bl,vg)
bl
vg
(bl,vg)
bl+
vg+
bl
vg
bl+
vg+
(bl+,vg+)
bl+
vg+
bl
vg
bl
vg
bl+
vg+
bl+
vg+
bl+
vg+
(bl+,vg+)
Comment expliquer l'existence de recombinés dans
le cas ou les deux gènes sont sur un même
chromosome.?
Pour obtenir des gamètes recombinés il faut
faire appel à un mécanisme qui abouti à la
formation de chromatides recombinés :
Le crossing over ou enjambement
chromosomique
Les deux gènes sont sur le même
chromosome
Prophase I
Interprétation :
vg+
vg+
vg-
vg-
bl+
bl+
bl-
bl+
bl-
Il se produit un échange de segment homologue entre deux chromatides
des 2 chromosomes de la paire.
Si cet échange a lieu ente les locus des deux gènes pour lesquels
la cellule es hétérozygote on obtient des chromatides ou les allèles
sont ré associés différemment que chez les parents.
bl-
Gamètes
recombinés
Les deux gènes sont sur le même
chromosome
Un crossing over a eu lieu entre les deux locus du
gène.
Dans ce cas on obtient deux gamètes recombinés et
deux parentaux.
bl
vg
bl
vg+
bl
vg+
(bl,vg+)
bl
vg
(bl,vg)
bl+
vg+
bl
vg
bl+
vg
bl
+
vg
+
bl
vg
bl
vg
bl+
vg+
(bl+,vg)
bl+
vg
bl+
vg+
bl+
vg+
(bl+,vg+)
Utilisez les schéma ci dessous pour
représenter une méiose qui produit
des gamètes recombinés.
Légendez votre schéma.
a
a
a'
a'
Ces schémas représentent
une paire de chromosomes
homologues d'une cellule
qui est hétérozygote pour
les gènes a et b (allèles b
et b', a et a')
Fécondation et diversité génétique
Pour deux gènes a et b pour lesquels les
parents sont hétérozygotes :
(a1//a2,b1//b2) X(a3//a4,b3//b4)
Tableau de croisement :
Gamètes
des parents
(a3,b3)
(a4,b3)
(a3,b4)
(a4,b4)
(a1,b1)
(a2,b1)
(a1,b2)
(a2,b2)
Les parents forment 4
gamète génétiquement
différentes.
On obtient à l'issue de la
fécondation :
4X4 zygote possibles → 16
Remplir le tableau
Fécondation et diversité génétique
Chez l'homme en ne considérant que le brassage
interchromosomique on obtient :
13
223X223 soit 7,03687441777 . 10 zygotes
génétiquement différents possibles
70 368 744 177 700 → plus de 70 000 milliards
A ce nombre il faut rajouter le brassage intrachromosomique.
Anomalies de la méiose et
diversification du génome
Anomalies de la méiose et diversification du génome
Le crossing over inégal à l'origine des familles multigéniques
Cet accident peut être à l'origine des familles multigéniques : Voire sur la diapo suivante
A
A
A
B
A
A
B
B
A
A
A
A
A
B
B
B
B
B
B
La cellule
œuf possède
un
chromosome
avec 2
Exemplaire
du gène sur
un
chromosome
.
A
A
B
B
A
B
B
fécondation
B
A
A
Première division de la méiose :
Crossing over inégal :
Les segments échangés ne sont
pas homologues.
Un gène se retrouve en 2
exemplaires sur une chromatide.
L'autre chromatide perd ce gène.
A
A
A
B
B
B
A
A
B
B
ovule
spermatozoïde
Exemple d'une famille multigénique :
les pigments photorécepteurs
dans le génome d'une espècec les familles multigéniques sont des gènes dont les séquences présentent
des similitudes qui indiquent une origine commune. Il sont tous issus d'un « gène ancêtre » . Des
duplications suivies de translocation ont abouti à la présence de plusieurs gènes qui ensuite ont subit des
mutations qui les ont différencié.
La formation de ces famille est d'une grande importance dans la différenciation des génomes :
elle conduit à l'augmentation du nombre de gène et à l'apparition d'une nouvelle fonction sans
perdre la première.
Dans l'exemple ci-dessus la duplication permet l'existence des plusieurs photorécepteurs aux propriétés
différentes (v. diapo suivante).
les pigments photorécepteurs