16th Conférence Européenne NF - GER-NF

16th European Neurofibromatosis Meeting, Barcelona, 4–7th September
2014
Pour la 16ème fois déjà, des experts internationaux se sont réunis pour discuter
des résultats de recherches en matière de neurofibromatose. Des thèmes aussi
variés qu’intéressants qui traitaient des différents aspects de la NF ont été
abordés et de plus, nous avons aussi eu suffisamment de temps pour nouer des
contacts et soigner nos relations.
L’accent étant de plus en plus mis sur la génétique, le contenu de ces exposés
n’est pas toujours si simple à comprendre, même pour des médecins. Pour la
première fois un article sur des études en NF1 a été publié dans une revue
scientifique. L'article porte sur le SUZ12, découvert par le dr. Eric Legius en
collaboration avec le Dr. Vidaud et son équipe du INSREM.
Un autre point fort a été mis sur l’épidémiologie (fréquence des différents
problèmes liés à la NF). Entre autres le fait que surtout les jeunes femmes entre
30 et 44 ans atteintes de NF1 présentaient un risque accru de cancer du sein. C’est
pourquoi on leur recommande des contrôles réguliers chez leur gynécologue. De
même, dans le cadre de l’épidémiologie, des chercheurs anglais et italiens ont
reparlé de la fréquence légèrement accrue de sclérose en plaque en cas de NF.
En fait, ceci est connu depuis assez longtemps, mais il faudrait des recherches
supplémentaires pour obtenir de plus amples informations sur la nature précise
de la relation de cause à effet, et en tirer si possible des conclusions quant au
suivi thérapeutique.
On sait depuis longtemps déjà que des difficultés d’apprentissage apparaissent
plus fréquemment en cas de NF1. Différentes études ont été menées ces
dernières années visant à améliorer la capacité d’apprentissage au moyen de la
substance active Statin (en fait une substance qui abaisse le taux de cholestérol).
Ces études sont restées sans succès. Dans un proche avenir, des essais seront
toutefois entrepris avec un médicament basé sur une autre substance
(Lamotrigine) qui est aussi utilisée pour le traitement de l’épilepsie. De
telles études doivent toutefois être appréhendées avec une grande prudence si
les effets secondaires de ces médicaments risquaient de balancer les bienfaits.
Le Dr. Legius rappelle que le temps c'est le meilleur de médicaments et que
l'apprentissage est irréversible : ce que l'on apprend on l'oublie pas.
Le prof. français Pierre Wolkenstein a une nouvelle fois parlé de ses études sur la
qualité de vie. La qualité de vie des enfants atteints de NF1 est surtout péjorée
par des difficultés orthopédiques, des difficultés d’apprentissage et des
neurofibromes plexiformes. Chez les adultes, ce sont surtout les neurofibromes
cutanés visibles qui posent problème. Depuis peu, on pense également que les
difficultés d’expression vocale ont un impact sur la qualité de vie. Selon le prof.
Wolkenstein, ce sont principalement les tumeurs qui péjorent la qualité de vie de
patients NF2. Ces constations indiquent la direction dans laquelle il faut
aller pour mieux soutenir les personnes atteintes.
En plus des traitements médicaux, on devrait également faire appel à la

psychothérapie, ainsi qu’à d’autres moyens incitatifs et exercices de relaxation.
Les exposés scientifiques n’étaient a pas seuls à l’ordre du jour. Pendant la
journée dédiée aux familles, plusieurs informations intéressantes ainsi que une
session questions/réponses ont enrichi cette expérience:
- Des nouvelles guidelines pour la NF1 (procédure pour la prévention) sont à
l'étude ainsi que un pour le NF2.
- Pour les patients, en Angleterre, existe déjà un livret pour l’autoévaluation des
symptômes afin d'apprendre aux malades comment comprendre si une
manifestation de douleur ou symptôme nécessite de la visite chez un spécialiste
ou non.
- Les résultats des études sur différents nouveaux médicaments utilisés dans
autres maladies sont encore très loin de donner un espoir concret de guérisons
pour les personnes atteinte de la NF, ou les doses trop forts et le temps trop long
(XXX,YYYY) En revanche un gamme d' ingrédients actifs des médicaments sont à
l'étude (WWW, KKKK).
Enfin, le Prix Théodor Schwann a été attribué pour la première fois en 2014 pour
le travail extraordinaire fourni en matière de recherche sur la NF. Les deux
premiers lauréats sont le Prof. Dr. Mautner (Allemagne) et le Prof. Dr. Peltonen
(Finlande).
M. Mauritio Clementi a été nommé comme premier président de la nouvelle
Société européenne de neurofibromatose SENF (European Neurofibromatosis
Group, ENFG, http://www.enfg.eu)
Celle-ci a pour but d’améliorer la qualité de vie de personnes atteintes de
neurofibromatose (types 1et 2) ou de maladies apparentées (schwannomatose,
syndrome de Legius).
Elle va pour cela:
• Organiser des conférences
• Soutenir l’offre et le déroulement de cours de per fonctionnement
• Faire en sorte que la recherche avance
• Promouvoir les initiatives qui améliorent la qualité des systèmes de santé et en
facilitant l’accès
• Offrir une plateforme permettant les échanges entre membres
Des spécialistes en neurofibromatose ou maladies apparentées peuvent devenir
membres de cette société. Les patients, de même que des associations,
institutions et tierces personnes peuvent soutenir la SENF comme donateurs
(http://enfg.eu/membership/).
Le 17e Congrès européen de neurofibromatose aura lieu en septembre 2016 à
Padoue (Italie). Dès que nous serons en possession de plus amples informations,
nous les publierons sur notre page d’accueil Internet et dans le bulletin. Une
participation à ce congrès offre non seulement la possibilité de s’informer sur les
plus récents développements de la recherche en neurofibromatose, mais aussi de
créer des contacts sur le plan international et d’échanger des idées et

expériences.
Les exposés en anglais seront de toute façon traduits en italien, ce qui permettra
peut-être à l’un ou l’autre de nos membres d’assister au congrès.
Monika Reisel et Elena Battistin