À la naissance, le bébé, garçon ou fille, possède un appareil génital différencié qui deviendra
fonctionnel au moment de la puberté. On sait, depuis un demi-siècle, que le bagage
héréditaire reçu au moment de la fécondation définit le sexe génétique. Le problème est de
savoir comment se forme le sexe phénotypique masculin ou le sexe phénotypique feminin en
fonction du bagage chromosomique reçu à la fécondation.
Problématique :
-Quel contrôle exercent les chromosomes sur le phénotype sexuel ?
-Quelle est l’influence des hormones sur la structure et le fonctionnement de l’appareil
génital ?
1. La mise en place de structures sexuelles indifférenciées : le sexe génétique.
Le déterminisme du sexe d’un individu est exclusivement génétique. Dans l’espèce humaine,
les cellules somatiques mâles comportent 2n = 44 autosomes + XY, les cellules somatiques
femelles 2n = 44 autosomes + XX. Ce déterminisme est réalisé au moment de la
fécondation.
Chez l’Homme, la première ébauche d’organe reproducteur (gonade) apparaît à la 5ème
semaine de développement embryonnaire. La gonade est initialement constituée de cellules
somatiques puis elle est envahie par des cellules sexuelles appelées gonocytes primordiaux.
A ce stade, on ne peut pas distinguer la différence entre le mâle et la femelle.
L’appareil génital, en relation avec l’appareil excréteur, se construit très lentement et de
façon identique pour les 2 sexes.
On aboutit vers la 7ème semaine à un état indifférencié comprenant (Document 36 A)
-une paire de gonades indifférenciées ;
-un conduit urogénital pair, les canaux de Wolff, à vocation masculine ;
-un conduit génital pair, les canaux de Müller, à vocation féminine.
Ainsi il s’est mis en place une ébauche de conduits génitaux potentiellement double (mâle et
femelle).
2. La transformation de la gonade indifférenciée en testicule ou en ovaire : l’acquisition
du sexe gonadique.
Généralement un mammifère femelle présente sur son caryotype 2 chromosomes X alors
qu’un mâle lui possède 1X et 1Y.
Cependant, certains individus ayant une dysgénésie XY possèdent un chromosome Y mais
n’ont pas de testicules ni de canaux de Wolff. On constate la présence de dérivés müllériens.
Les organes génitaux externes sont de type féminin (1 naissance sur 10 000).
D’autres individus génétiquement XX sont de phénotype mâle à part entière. Ces individus
sont stériles et présentent des testicules sans spermatogonies (1 naissance sur 20 000).
L’analyse de ces cas montrant une ambiguité entre le sexe génétique et le sexe phénotypique
a permis de révéler l’existence de certaines molécules impliquées dans la transformation de
la gonade indifférenciée. Parmi elles, on trouve une protéine appelée TDF.