Poids de la génétique dans le risque de faire une MAI

sylvain.dubucquoi@univ-lille2.fr
Contexte
Mécanismes de tolérance (rappels)
Mécanismes impliqués en auto-immunité (rappels)
Pourquoi la génétique ?
Type d’études
Anomalies révélées
Exemples
La maladie cœliaque
La SEP
Conclusion
- Maladie auto-immune : rupture des mécanismes de tolérance du système
immunitaire vis-à-vis de constituants de l'organisme (auto-antigènes) conduisant/
associé à un dysfonctionnement des (l’)organe(s) cible(s), combi (ou non) à un
processus inflammatoire systémique.
- Évolution chronique, par poussées (succession d’épisodes d’agression et de
rémission).
- Exceptionnellement en relation avec un agent pathogène ou toxique identifié
(aujourd’hui) : maladies complexes
- Les traitements actuels ne peuvent, au mieux, que contrôler les poussées. Il est
rare qu'ils apportent la guérison (même si progrès +++ avec les biothérapies).
Induction d’apoptose
Récepteurs inhibiteurs
Cellules régulatrices
contexte »)
Cytokines inhibitrices
Élimination des cellules exprimant un récepteur
autoréactif de forte avidité pour les auto-antigènes
durant les étapes de maturation
(pour les LB : processus de révision du BCR)
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Poids de l’immunité innée
Facteurs
génétiques
Système
immunitaire
Facteurs
environnementaux
MAI
HLA
- Infections
- Œstrogènes
- UV / Vit D
- Médicaments
- Microbiote
- Tabac
- Obésité
- Pollution (métaux lourds…)
- Complément
- Récepteurs de
cytokines…
Facteur de susceptibilité
tissulaire (« fragilité »)
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