L. Brugières [Mode de compatibilité]

Prédispositions
génétiques aux
cancers de l’enfant
L, Brugières, IGR

FACTEURS EVOQUANT UNE PREDISPOSITION
GENETIQUE
AU CANCER DE L ’ENFANT
- Jeune âge au diagnostic
- Caractère bilatéral ou multifocal
- Association à d ’autres tumeurs
du sujet jeune dans la famille
- Tumeurs primitives multiples

Risque de cancer chez les apparentés (1)
Etude du long term survivors group
•Etude de l’histoire familiale de 13,703 malades (56,759 apparentés
au 1er degré)
•Augmentation du risque de cancer chez les frères et sœurs (SIR 1.5;
95% CI: 1.35-1.7)
•Leucémies (SIR, 1.3)
•Hodgkin (SIR, 1.5)
•LNH (SIR, 1.8)
•Néphroblastomes (SIR, 1.9)
•Sarcomes des tissus mous (SIR, 1.5)
•Tumeurs osseuses (SIR, 1.6)
•Augmentation plus importante du risque chez les frères et sœurs
(SIR, 2.4) et les enfants (SIR,15.0) des malades avec tumeurs
multiples
•70% des frères et sœurs développent leur cancer à l’âge adulte
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2005;14(8):1922

Cancers et malformations
•Examen clinique systématique dans 2 cohortes:
–1073 pts (898 anciens pts et 275 nouveaux) (my 21 ans)
–1007 enfants scolarisés (âge my 10 ans)
•Résultats :
–Anomalies morphologiques majeures chez 26.8% des cas vs
15.5% des contrôles (P 0.001)
–Anomalies mineures chez 65.1% pts vs 56.2% (P 0 .001).
–> 3 anomalies mineures chez 15.2% of pts vs 8.3% (P0.001).
–44 pts avec syndrome de prédisposition identifié

Cancers et malformations
Etude de Merks (JAMA 2008)
Malformations les plus fréquentes
•Fentes palpébrales étroites
•Asymétrie des mb inférieurs
•Prolongation du plis
palmaire transverse
•Pied large
•Métatarses courts
•Phalange distale du pouce
courte
•Angiome cutané
•Ongles convexes
•Rétrognathie
•Ailes du nez hypoplasiques
•Grandes oreilles
•Paume de la main large
•Scoliose
•Hypertélorisme
•Grande taille
•Microcéphalie
•Macrocéphalie