Syndromes de prédisposition aux tumeurs

Syndromes de pr
Syndromes de pré édisposition aux disposition aux
tumeurs c
tumeurs cé ér ré ébrales brales
Phacomatoses
Phacomatoses : NF1, NF2, : NF1, NF2, … …
Syndrome de Li
Syndrome de Li- -Fraumeni Fraumeni
Syndrome de Gorlin
Syndrome de Gorlin
Mutations de SUFU
Mutations de SUFU
Syndrome de pr
Syndrome de pré édisposition aux tumeurs disposition aux tumeurs
rhabdo
rhabdoï ïdes des
Syndrome de Turcot
Syndrome de Turcot
An
Ané émies de mies de Fanconi Fanconi et Mutations BRCA2 et Mutations BRCA2
Mutations
Mutations bi bi- -all allé éliques liques de MMR de MMR

SYNDROME DE LI ET FRAUMENI
SYNDROME DE LI ET FRAUMENI
Pr
Pré édisposition h disposition hé ér ré éditaire au cancer transmise ditaire au cancer transmise
sur un mode autosomique dominant
sur un mode autosomique dominant
Plusieurs types de cancers en particulier :
Plusieurs types de cancers en particulier :
-
-Sarcomes des tissus mous Sarcomes des tissus mous
-
-Ost Osté éosarcomes osarcomes
-
-Cancers du sein Cancers du sein
-
-Tumeurs c Tumeurs cé ér ré ébrales brales
-
-Corticosurr Corticosurré énalomes nalomes
-
-Leuc Leucé émies mies

Famille Li
Famille Li- -Fraumeni Fraumeni
Sein
Sein bilateral bilateral, 40 , 40
Leuc
Leucé émie mie
, 33
, 33
TC, 32
TC, 32
Sein, 40
Sein, 40
Osteosarcome
Osteosarcome, 42 , 42
Sein, 35
Sein, 35
TMM, 7
TMM, 7 Leuc
Leucé émie, 6 mie, 6
50
50
Non
Non
porteur
porteur
Atteint
Atteint
Porteur
Porteur
ASCO

SYNDROME DE LI
SYNDROME DE LI- -FRAUMENI FRAUMENI
Caract
Caracté éristiques cliniques ristiques cliniques
Age jeune au diagnostic du premier cancer,
Age jeune au diagnostic du premier cancer,
Nombreux apparent
Nombreux apparenté és atteints de cancer, s atteints de cancer,
Risque de tumeurs multiples (environ 30%).
Risque de tumeurs multiples (environ 30%).

SYNDROME DE LI ET FRAUMENI
SYNDROME DE LI ET FRAUMENI
Crit
Critè ères de res de Chompret Chompret
Un individu pr
Un individu pré ésentant une tumeur du spectre sentant une tumeur du spectre
é
étroit ( sarcome, TC, ADCC, leuc troit ( sarcome, TC, ADCC, leucé émie, sein) mie, sein)
avant 36 ans ET un apparent
avant 36 ans ET un apparenté éau premier au premier
degr
degré épr pré ésentant un cancer avant 45 ans ou sentant un cancer avant 45 ans ou
une tumeur du spectre
une tumeur du spectre é étroit (sauf sein) troit (sauf sein)
OU un individu pr
OU un individu pré ésentant deux cancers du sentant deux cancers du
spectre
spectre é étroit quelque soit l troit quelque soit l’ ’âge âge
Sensibilit
Sensibilité é: 92% : 92% - -sp spé écificit cificité é: 53% : 53%